Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.68527844G>ACA400753424PRKAR1Ac.713G>A (p.Ser238Asn)
n.832G>A
n.2905G>A
n.1680G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.261G>A
c.36G>A
c.123G>A
17g.68527844G>CCA400753425PRKAR1Ac.713G>C (p.Ser238Thr)
n.832G>C
n.2905G>C
n.1680G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.261G>C
c.36G>C
c.123G>C
17g.68527844G>TCA400753426PRKAR1Ac.713G>T (p.Ser238Ile)
n.832G>T
n.2905G>T
n.1680G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.261G>T
c.36G>T
c.123G>T
17g.68527845C>ACA400753427PRKAR1Ac.714C>A (p.Ser238Arg)
n.833C>A
n.2906C>A
n.1681C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.262C>A
c.37C>A
c.124C>A
 ClinVar
17g.68527845C>GCA400753428PRKAR1Ac.714C>G (p.Ser238Arg)
n.833C>G
n.2906C>G
n.1681C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.262C>G
c.37C>G
c.124C>G
17g.68527845C>TCA501527987PRKAR1Ac.714C>T (p.Ser238=)
n.833C>T
n.2906C>T
n.1681C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.262C>T
c.37C>T
c.124C>T
17g.68527846A>CCA400753429PRKAR1Ac.715A>C (p.Thr239Pro)
n.834A>C
n.2907A>C
n.1682A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.263A>C
c.38A>C
c.125A>C
17g.68527846A>GCA400753430PRKAR1Ac.715A>G (p.Thr239Ala)
n.834A>G
n.2907A>G
n.1682A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.263A>G
c.38A>G
c.125A>G
 ClinVar
17g.68527846A>TCA400753431PRKAR1Ac.715A>T (p.Thr239Ser)
n.834A>T
n.2907A>T
n.1682A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.263A>T
c.38A>T
c.125A>T
17g.68527847C>ACA400753432PRKAR1Ac.716C>A (p.Thr239Lys)
n.835C>A
n.2908C>A
n.1683C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.264C>A
c.39C>A
c.126C>A
17g.68527847C>GCA400753433PRKAR1Ac.716C>G (p.Thr239Arg)
n.835C>G
n.2908C>G
n.1683C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.264C>G
c.39C>G
c.126C>G
17g.68527847C>TCA400753434PRKAR1Ac.716C>T (p.Thr239Ile)
n.835C>T
n.2908C>T
n.1683C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.264C>T
c.39C>T
c.126C>T
 ClinVar
17g.68527848A=CA2272258113PRKAR1Ac.717A= (p.Thr239=)
n.836A=
n.2909A=
n.1684A=
c.*332A= (n.*332A=)
n.265A=
c.40A=
c.127A=
17g.68527848A>CCA8729353PRKAR1Ac.717A>C (p.Thr239=)
n.836A>C
n.2909A>C
n.1684A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.265A>C
c.40A>C
c.127A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68527848A>GCA8729352PRKAR1Ac.717A>G (p.Thr239=)
n.836A>G
n.2909A>G
n.1684A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.265A>G
c.40A>G
c.127A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68527848A>TCA501527988PRKAR1Ac.717A>T (p.Thr239=)
n.836A>T
n.2909A>T
n.1684A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.265A>T
c.40A>T
c.127A>T
17g.68527849C>ACA400753435PRKAR1Ac.718C>A (p.Leu240Met)
n.837C>A
n.2910C>A
n.1685C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.266C>A
c.41C>A
c.128C>A
17g.68527849C>GCA400753436PRKAR1Ac.718C>G (p.Leu240Val)
n.837C>G
n.2910C>G
n.1685C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.266C>G
c.41C>G
c.128C>G
17g.68527849C>TCA501527989PRKAR1Ac.718C>T (p.Leu240=)
n.837C>T
n.2910C>T
n.1685C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.266C>T
c.41C>T
c.128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.68527849dupCA2573154783PRKAR1Ac.718dup (p.Leu240ProfsTer8)
n.837dup
n.2910dup
n.1685dup
c.*333dup (n.*333dup)
n.266dup
c.41dup
c.128dup
 ClinVar dbSNP
17g.68527850T>ACA400753437PRKAR1Ac.719T>A (p.Leu240Gln)
n.838T>A
n.2911T>A
n.1686T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.267T>A
c.42T>A
c.129T>A
17g.68527850T>CCA400753438PRKAR1Ac.719T>C (p.Leu240Pro)
n.838T>C
n.2911T>C
n.1686T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.267T>C
c.42T>C
c.129T>C
17g.68527850T>GCA400753439PRKAR1Ac.719T>G (p.Leu240Arg)
n.838T>G
n.2911T>G
n.1686T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.267T>G
c.42T>G
c.129T>G
17g.68527851G>ACA501527990PRKAR1Ac.720G>A (p.Leu240=)
n.839G>A
n.2912G>A
n.1687G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.268G>A
c.43G>A
c.130G>A
17g.68527851G>CCA501527991PRKAR1Ac.720G>C (p.Leu240=)
n.839G>C
n.2912G>C
n.1687G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.268G>C
c.43G>C
c.130G>C
17g.68527851G>TCA501527992PRKAR1Ac.720G>T (p.Leu240=)
n.839G>T
n.2912G>T
n.1687G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.268G>T
c.43G>T
c.130G>T
 gnomAD v4
17g.68527852A>CCA501527993PRKAR1Ac.721A>C (p.Arg241=)
n.840A>C
n.2913A>C
n.1688A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.269A>C
c.44A>C
c.131A>C
 gnomAD v4
17g.68527852A>GCA400753440PRKAR1Ac.721A>G (p.Arg241Gly)
n.840A>G
n.2913A>G
n.1688A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.269A>G
c.44A>G
c.131A>G
17g.68527852A>TCA400753441PRKAR1Ac.721A>T (p.Arg241Ter)
n.840A>T
n.2913A>T
n.1688A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.269A>T
c.44A>T
c.131A>T
17g.68527853G>ACA400753442PRKAR1Ac.722G>A (p.Arg241Lys)
n.841G>A
n.2914G>A
n.1689G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.270G>A
c.45G>A
c.132G>A
17g.68527853G>CCA400753443PRKAR1Ac.722G>C (p.Arg241Thr)
n.841G>C
n.2914G>C
n.1689G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.270G>C
c.45G>C
c.132G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68527853G=CA2272258114PRKAR1Ac.722G= (p.Arg241=)
n.841G=
n.2914G=
n.1689G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.270G=
c.45G=
c.132G=
17g.68527853G>TCA400753444PRKAR1Ac.722G>T (p.Arg241Ile)
n.841G>T
n.2914G>T
n.1689G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.270G>T
c.45G>T
c.132G>T
17g.68527854A>CCA400753445PRKAR1Ac.723A>C (p.Arg241Ser)
n.842A>C
n.2915A>C
n.1690A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.271A>C
c.46A>C
c.133A>C
17g.68527854A>GCA501527994PRKAR1Ac.723A>G (p.Arg241=)
n.842A>G
n.2915A>G
n.1690A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.271A>G
c.46A>G
c.133A>G
17g.68527854A>TCA400753446PRKAR1Ac.723A>T (p.Arg241Ser)
n.842A>T
n.2915A>T
n.1690A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.271A>T
c.46A>T
c.133A>T
17g.68527856dupCA2695226872PRKAR1Ac.725dup (p.Arg243AlafsTer5)
n.844dup
n.2917dup
n.1692dup
c.*340dup (n.*340dup)
n.273dup
c.48dup
c.135dup
17g.68527855A>CCA400753448PRKAR1Ac.724A>C (p.Lys242Gln)
n.843A>C
n.2916A>C
n.1691A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.272A>C
c.47A>C
c.134A>C
17g.68527855A>GCA400753449PRKAR1Ac.724A>G (p.Lys242Glu)
n.843A>G
n.2916A>G
n.1691A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.272A>G
c.47A>G
c.134A>G
17g.68527855A>TCA400753447PRKAR1Ac.724A>T (p.Lys242Ter)
n.843A>T
n.2916A>T
n.1691A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.272A>T
c.47A>T
c.134A>T
17g.68527856A=CA2272258115PRKAR1Ac.725A= (p.Lys242=)
n.844A=
n.2917A=
n.1692A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.273A=
c.48A=
c.135A=
17g.68527856A>CCA293292716PRKAR1Ac.725A>C (p.Lys242Thr)
n.844A>C
n.2917A>C
n.1692A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.273A>C
c.48A>C
c.135A>C
 ClinVar dbSNP
17g.68527856A>GCA400753450PRKAR1Ac.725A>G (p.Lys242Arg)
n.844A>G
n.2917A>G
n.1692A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.273A>G
c.48A>G
c.135A>G
 gnomAD v4
17g.68527856A>TCA400753451PRKAR1Ac.725A>T (p.Lys242Met)
n.844A>T
n.2917A>T
n.1692A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.273A>T
c.48A>T
c.135A>T
17g.68527857G>ACA501527995PRKAR1Ac.726G>A (p.Lys242=)
n.845G>A
n.2918G>A
n.1693G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.274G>A
c.49G>A
c.136G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.68527857G>CCA400753452PRKAR1Ac.726G>C (p.Lys242Asn)
n.845G>C
n.2918G>C
n.1693G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.274G>C
c.49G>C
c.136G>C
17g.68527857G>TCA400753453PRKAR1Ac.726G>T (p.Lys242Asn)
n.845G>T
n.2918G>T
n.1693G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.274G>T
c.49G>T
c.136G>T
17g.68527858C>ACA8729354PRKAR1Ac.727C>A (p.Arg243=)
n.846C>A
n.2919C>A
n.1694C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.275C>A
c.50C>A
c.137C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68527858C=CA2272258116PRKAR1Ac.727C= (p.Arg243=)
n.846C=
n.2919C=
n.1694C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.275C=
c.50C=
c.137C=
17g.68527858C>GCA400753454PRKAR1Ac.727C>G (p.Arg243Gly)
n.846C>G
n.2919C>G
n.1694C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.275C>G
c.50C>G
c.137C>G

Number of alleles fetched