Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68527842_68527843dup | CA344453 | PRKAR1A | c.711_712dup (p.Ser238LysfsTer4) n.830_831dup n.2903_2904dup n.1678_1679dup c.*326_*327dup (n.*326_*327dup) n.259_260dup c.34_35dup c.121_122dup | dbSNP |
17 | g.68527843A>C | CA400753422 | PRKAR1A | c.712A>C (p.Ser238Arg) n.831A>C n.2904A>C n.1679A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.260A>C c.35A>C c.122A>C | |
17 | g.68527843A>G | CA400753421 | PRKAR1A | c.712A>G (p.Ser238Gly) n.831A>G n.2904A>G n.1679A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.260A>G c.35A>G c.122A>G | |
17 | g.68527843A>T | CA400753423 | PRKAR1A | c.712A>T (p.Ser238Cys) n.831A>T n.2904A>T n.1679A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.260A>T c.35A>T c.122A>T | |
17 | g.68527844G>A | CA400753424 | PRKAR1A | c.713G>A (p.Ser238Asn) n.832G>A n.2905G>A n.1680G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.261G>A c.36G>A c.123G>A | |
17 | g.68527844G>C | CA400753425 | PRKAR1A | c.713G>C (p.Ser238Thr) n.832G>C n.2905G>C n.1680G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.261G>C c.36G>C c.123G>C | |
17 | g.68527844G>T | CA400753426 | PRKAR1A | c.713G>T (p.Ser238Ile) n.832G>T n.2905G>T n.1680G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.261G>T c.36G>T c.123G>T | |
17 | g.68527845C>A | CA400753427 | PRKAR1A | c.714C>A (p.Ser238Arg) n.833C>A n.2906C>A n.1681C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.262C>A c.37C>A c.124C>A | ClinVar |
17 | g.68527845C>G | CA400753428 | PRKAR1A | c.714C>G (p.Ser238Arg) n.833C>G n.2906C>G n.1681C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.262C>G c.37C>G c.124C>G | |
17 | g.68527845C>T | CA501527987 | PRKAR1A | c.714C>T (p.Ser238=) n.833C>T n.2906C>T n.1681C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.262C>T c.37C>T c.124C>T | |
17 | g.68527846A>C | CA400753429 | PRKAR1A | c.715A>C (p.Thr239Pro) n.834A>C n.2907A>C n.1682A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.263A>C c.38A>C c.125A>C | |
17 | g.68527846A>G | CA400753430 | PRKAR1A | c.715A>G (p.Thr239Ala) n.834A>G n.2907A>G n.1682A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.263A>G c.38A>G c.125A>G | ClinVar |
17 | g.68527846A>T | CA400753431 | PRKAR1A | c.715A>T (p.Thr239Ser) n.834A>T n.2907A>T n.1682A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.263A>T c.38A>T c.125A>T | |
17 | g.68527847C>A | CA400753432 | PRKAR1A | c.716C>A (p.Thr239Lys) n.835C>A n.2908C>A n.1683C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.264C>A c.39C>A c.126C>A | |
17 | g.68527847C>G | CA400753433 | PRKAR1A | c.716C>G (p.Thr239Arg) n.835C>G n.2908C>G n.1683C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.264C>G c.39C>G c.126C>G | |
17 | g.68527847C>T | CA400753434 | PRKAR1A | c.716C>T (p.Thr239Ile) n.835C>T n.2908C>T n.1683C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.264C>T c.39C>T c.126C>T | ClinVar |
17 | g.68527848A= | CA2272258113 | PRKAR1A | c.717A= (p.Thr239=) n.836A= n.2909A= n.1684A= c.*332A= (n.*332A=) n.265A= c.40A= c.127A= | |
17 | g.68527848A>C | CA8729353 | PRKAR1A | c.717A>C (p.Thr239=) n.836A>C n.2909A>C n.1684A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.265A>C c.40A>C c.127A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68527848A>G | CA8729352 | PRKAR1A | c.717A>G (p.Thr239=) n.836A>G n.2909A>G n.1684A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.265A>G c.40A>G c.127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68527848A>T | CA501527988 | PRKAR1A | c.717A>T (p.Thr239=) n.836A>T n.2909A>T n.1684A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.265A>T c.40A>T c.127A>T | |
17 | g.68527849C>A | CA400753435 | PRKAR1A | c.718C>A (p.Leu240Met) n.837C>A n.2910C>A n.1685C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.266C>A c.41C>A c.128C>A | |
17 | g.68527849C>G | CA400753436 | PRKAR1A | c.718C>G (p.Leu240Val) n.837C>G n.2910C>G n.1685C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.266C>G c.41C>G c.128C>G | |
17 | g.68527849C>T | CA501527989 | PRKAR1A | c.718C>T (p.Leu240=) n.837C>T n.2910C>T n.1685C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.266C>T c.41C>T c.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68527849dup | CA2573154783 | PRKAR1A | c.718dup (p.Leu240ProfsTer8) n.837dup n.2910dup n.1685dup c.*333dup (n.*333dup) n.266dup c.41dup c.128dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.68527850T>A | CA400753437 | PRKAR1A | c.719T>A (p.Leu240Gln) n.838T>A n.2911T>A n.1686T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.267T>A c.42T>A c.129T>A | |
17 | g.68527850T>C | CA400753438 | PRKAR1A | c.719T>C (p.Leu240Pro) n.838T>C n.2911T>C n.1686T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.267T>C c.42T>C c.129T>C | |
17 | g.68527850T>G | CA400753439 | PRKAR1A | c.719T>G (p.Leu240Arg) n.838T>G n.2911T>G n.1686T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.267T>G c.42T>G c.129T>G | |
17 | g.68527851G>A | CA501527990 | PRKAR1A | c.720G>A (p.Leu240=) n.839G>A n.2912G>A n.1687G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.268G>A c.43G>A c.130G>A | |
17 | g.68527851G>C | CA501527991 | PRKAR1A | c.720G>C (p.Leu240=) n.839G>C n.2912G>C n.1687G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.268G>C c.43G>C c.130G>C | |
17 | g.68527851G>T | CA501527992 | PRKAR1A | c.720G>T (p.Leu240=) n.839G>T n.2912G>T n.1687G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.268G>T c.43G>T c.130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68527852A>C | CA501527993 | PRKAR1A | c.721A>C (p.Arg241=) n.840A>C n.2913A>C n.1688A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.269A>C c.44A>C c.131A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68527852A>G | CA400753440 | PRKAR1A | c.721A>G (p.Arg241Gly) n.840A>G n.2913A>G n.1688A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.269A>G c.44A>G c.131A>G | |
17 | g.68527852A>T | CA400753441 | PRKAR1A | c.721A>T (p.Arg241Ter) n.840A>T n.2913A>T n.1688A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.269A>T c.44A>T c.131A>T | |
17 | g.68527853G>A | CA400753442 | PRKAR1A | c.722G>A (p.Arg241Lys) n.841G>A n.2914G>A n.1689G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.270G>A c.45G>A c.132G>A | |
17 | g.68527853G>C | CA400753443 | PRKAR1A | c.722G>C (p.Arg241Thr) n.841G>C n.2914G>C n.1689G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.270G>C c.45G>C c.132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68527853G= | CA2272258114 | PRKAR1A | c.722G= (p.Arg241=) n.841G= n.2914G= n.1689G= c.*337G= (n.*337G=) n.270G= c.45G= c.132G= | |
17 | g.68527853G>T | CA400753444 | PRKAR1A | c.722G>T (p.Arg241Ile) n.841G>T n.2914G>T n.1689G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.270G>T c.45G>T c.132G>T | |
17 | g.68527854A>C | CA400753445 | PRKAR1A | c.723A>C (p.Arg241Ser) n.842A>C n.2915A>C n.1690A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.271A>C c.46A>C c.133A>C | |
17 | g.68527854A>G | CA501527994 | PRKAR1A | c.723A>G (p.Arg241=) n.842A>G n.2915A>G n.1690A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.271A>G c.46A>G c.133A>G | |
17 | g.68527854A>T | CA400753446 | PRKAR1A | c.723A>T (p.Arg241Ser) n.842A>T n.2915A>T n.1690A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.271A>T c.46A>T c.133A>T | |
17 | g.68527856dup | CA2695226872 | PRKAR1A | c.725dup (p.Arg243AlafsTer5) n.844dup n.2917dup n.1692dup c.*340dup (n.*340dup) n.273dup c.48dup c.135dup | |
17 | g.68527855A>C | CA400753448 | PRKAR1A | c.724A>C (p.Lys242Gln) n.843A>C n.2916A>C n.1691A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.272A>C c.47A>C c.134A>C | |
17 | g.68527855A>G | CA400753449 | PRKAR1A | c.724A>G (p.Lys242Glu) n.843A>G n.2916A>G n.1691A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.272A>G c.47A>G c.134A>G | |
17 | g.68527855A>T | CA400753447 | PRKAR1A | c.724A>T (p.Lys242Ter) n.843A>T n.2916A>T n.1691A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.272A>T c.47A>T c.134A>T | |
17 | g.68527856A= | CA2272258115 | PRKAR1A | c.725A= (p.Lys242=) n.844A= n.2917A= n.1692A= c.*340A= (n.*340A=) n.273A= c.48A= c.135A= | |
17 | g.68527856A>C | CA293292716 | PRKAR1A | c.725A>C (p.Lys242Thr) n.844A>C n.2917A>C n.1692A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.273A>C c.48A>C c.135A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68527856A>G | CA400753450 | PRKAR1A | c.725A>G (p.Lys242Arg) n.844A>G n.2917A>G n.1692A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.273A>G c.48A>G c.135A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68527856A>T | CA400753451 | PRKAR1A | c.725A>T (p.Lys242Met) n.844A>T n.2917A>T n.1692A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.273A>T c.48A>T c.135A>T | |
17 | g.68527857G>A | CA501527995 | PRKAR1A | c.726G>A (p.Lys242=) n.845G>A n.2918G>A n.1693G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.274G>A c.49G>A c.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68527857G>C | CA400753452 | PRKAR1A | c.726G>C (p.Lys242Asn) n.845G>C n.2918G>C n.1693G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.274G>C c.49G>C c.136G>C |