| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68527735_68527837del | CA2695226870 | PRKAR1A | c.709-105_709-3del (n.709-105_709-3del) n.828-105_828-3del n.2901-105_2901-3del n.1676-105_1676-3del c.*324-105_*324-3del (n.*324-105_*324-3del) n.152_254del c.32-105_32-3del c.119-105_119-3del | |
| 17 | g.68527833_68527838del | CA256538 | PRKAR1A | c.709-7_709-2del (n.709-7_709-2del) n.828-7_828-2del n.2901-7_2901-2del n.1676-7_1676-2del c.*324-7_*324-2del (n.*324-7_*324-2del) n.250_255del c.32-7_32-2del c.119-7_119-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527834T>C | CA16615666 | PRKAR1A | c.709-6T>C (n.709-6T>C) n.828-6T>C n.2901-6T>C n.1676-6T>C c.*324-6T>C (n.*324-6T>C) n.251T>C c.32-6T>C c.119-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527834T= | CA2272258111 | PRKAR1A | c.709-6T= (n.709-6T=) n.828-6T= n.2901-6T= n.1676-6T= c.*324-6T= (n.*324-6T=) n.251T= c.32-6T= c.119-6T= | |
| 17 | g.68527835T>G | CA2695226871 | PRKAR1A | c.709-5T>G (n.709-5T>G) n.828-5T>G n.2901-5T>G n.1676-5T>G c.*324-5T>G (n.*324-5T>G) n.252T>G c.32-5T>G c.119-5T>G | |
| 17 | g.68527836T>C | CA2639517263 | PRKAR1A | c.709-4T>C (n.709-4T>C) n.828-4T>C n.2901-4T>C n.1676-4T>C c.*324-4T>C (n.*324-4T>C) n.253T>C c.32-4T>C c.119-4T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527836T>G | CA2639517264 | PRKAR1A | c.709-4T>G (n.709-4T>G) n.828-4T>G n.2901-4T>G n.1676-4T>G c.*324-4T>G (n.*324-4T>G) n.253T>G c.32-4T>G c.119-4T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68527836_68527837insACAGGTAATGAATGA | CA2546773052 | PRKAR1A | c.709-4_709-3insACAGGTAATGAATGA (n.709-4_709-3insACAGGTAATGAATGA) n.828-4_828-3insACAGGTAATGAATGA n.2901-4_2901-3insACAGGTAATGAATGA n.1676-4_1676-3insACAGGTAATGAATGA c.*324-4_*324-3insACAGGTAATGAATGA (n.*324-4_*324-3insACAGGTAATGAATGA) n.253_254insACAGGTAATGAATGA c.32-4_32-3insACAGGTAATGAATGA c.119-4_119-3insACAGGTAATGAATGA | |
| 17 | g.68527838A>C | CA400753410 | PRKAR1A | c.709-2A>C (n.709-2A>C) n.828-2A>C n.2901-2A>C n.1676-2A>C c.*324-2A>C (n.*324-2A>C) n.255A>C c.32-2A>C c.119-2A>C | |
| 17 | g.68527838A>G | CA400753409 | PRKAR1A | c.709-2A>G (n.709-2A>G) n.828-2A>G n.2901-2A>G n.1676-2A>G c.*324-2A>G (n.*324-2A>G) n.255A>G c.32-2A>G c.119-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527838A>T | CA400753411 | PRKAR1A | c.709-2A>T (n.709-2A>T) n.828-2A>T n.2901-2A>T n.1676-2A>T c.*324-2A>T (n.*324-2A>T) n.255A>T c.32-2A>T c.119-2A>T | |
| 17 | g.68527839G>A | CA400753412 | PRKAR1A | c.709-1G>A (n.709-1G>A) n.828-1G>A n.2901-1G>A n.1676-1G>A c.*324-1G>A (n.*324-1G>A) n.256G>A c.32-1G>A c.119-1G>A | |
| 17 | g.68527839G>C | CA400753414 | PRKAR1A | c.709-1G>C (n.709-1G>C) n.828-1G>C n.2901-1G>C n.1676-1G>C c.*324-1G>C (n.*324-1G>C) n.256G>C c.32-1G>C c.119-1G>C | |
| 17 | g.68527839G>T | CA400753413 | PRKAR1A | c.709-1G>T (n.709-1G>T) n.828-1G>T n.2901-1G>T n.1676-1G>T c.*324-1G>T (n.*324-1G>T) n.256G>T c.32-1G>T c.119-1G>T | |
| 17 | g.68527840G>A | CA400753415 | PRKAR1A | c.709G>A (p.Gly237Arg) n.828G>A n.2901G>A n.1676G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.257G>A c.32G>A c.119G>A | |
| 17 | g.68527840G>C | CA400753417 | PRKAR1A | c.709G>C (p.Gly237Arg) n.828G>C n.2901G>C n.1676G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.257G>C c.32G>C c.119G>C | |
| 17 | g.68527840G>T | CA400753416 | PRKAR1A | c.709G>T (p.Gly237Ter) n.828G>T n.2901G>T n.1676G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.257G>T c.32G>T c.119G>T | |
| 17 | g.68527841G>A | CA400753418 | PRKAR1A | c.710G>A (p.Gly237Glu) n.829G>A n.2902G>A n.1677G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.258G>A c.33G>A c.120G>A | |
| 17 | g.68527841G>C | CA400753420 | PRKAR1A | c.710G>C (p.Gly237Ala) n.829G>C n.2902G>C n.1677G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.258G>C c.33G>C c.120G>C | |
| 17 | g.68527841G= | CA2272258112 | PRKAR1A | c.710G= (p.Gly237=) n.829G= n.2902G= n.1677G= c.*325G= (n.*325G=) n.258G= c.33G= c.120G= | |
| 17 | g.68527841G>T | CA400753419 | PRKAR1A | c.710G>T (p.Gly237Val) n.829G>T n.2902G>T n.1677G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.258G>T c.33G>T c.120G>T | |
| 17 | g.68527842A>C | CA501527984 | PRKAR1A | c.711A>C (p.Gly237=) n.830A>C n.2903A>C n.1678A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.259A>C c.34A>C c.121A>C | |
| 17 | g.68527842A>G | CA501527985 | PRKAR1A | c.711A>G (p.Gly237=) n.830A>G n.2903A>G n.1678A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.259A>G c.34A>G c.121A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527842A>T | CA501527986 | PRKAR1A | c.711A>T (p.Gly237=) n.830A>T n.2903A>T n.1678A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.259A>T c.34A>T c.121A>T | |
| 17 | g.68527842_68527843dup | CA344453 | PRKAR1A | c.711_712dup (p.Ser238LysfsTer4) n.830_831dup n.2903_2904dup n.1678_1679dup c.*326_*327dup (n.*326_*327dup) n.259_260dup c.34_35dup c.121_122dup | dbSNP |
| 17 | g.68527843A>C | CA400753422 | PRKAR1A | c.712A>C (p.Ser238Arg) n.831A>C n.2904A>C n.1679A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.260A>C c.35A>C c.122A>C | |
| 17 | g.68527843A>G | CA400753421 | PRKAR1A | c.712A>G (p.Ser238Gly) n.831A>G n.2904A>G n.1679A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.260A>G c.35A>G c.122A>G | |
| 17 | g.68527843A>T | CA400753423 | PRKAR1A | c.712A>T (p.Ser238Cys) n.831A>T n.2904A>T n.1679A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.260A>T c.35A>T c.122A>T | |
| 17 | g.68527844G>A | CA400753424 | PRKAR1A | c.713G>A (p.Ser238Asn) n.832G>A n.2905G>A n.1680G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.261G>A c.36G>A c.123G>A | |
| 17 | g.68527844G>C | CA400753425 | PRKAR1A | c.713G>C (p.Ser238Thr) n.832G>C n.2905G>C n.1680G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.261G>C c.36G>C c.123G>C | |
| 17 | g.68527844G>T | CA400753426 | PRKAR1A | c.713G>T (p.Ser238Ile) n.832G>T n.2905G>T n.1680G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.261G>T c.36G>T c.123G>T | |
| 17 | g.68527845C>A | CA400753427 | PRKAR1A | c.714C>A (p.Ser238Arg) n.833C>A n.2906C>A n.1681C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.262C>A c.37C>A c.124C>A | ClinVar |
| 17 | g.68527845C>G | CA400753428 | PRKAR1A | c.714C>G (p.Ser238Arg) n.833C>G n.2906C>G n.1681C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.262C>G c.37C>G c.124C>G | |
| 17 | g.68527845C>T | CA501527987 | PRKAR1A | c.714C>T (p.Ser238=) n.833C>T n.2906C>T n.1681C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.262C>T c.37C>T c.124C>T | |
| 17 | g.68527846A>C | CA400753429 | PRKAR1A | c.715A>C (p.Thr239Pro) n.834A>C n.2907A>C n.1682A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.263A>C c.38A>C c.125A>C | |
| 17 | g.68527846A>G | CA400753430 | PRKAR1A | c.715A>G (p.Thr239Ala) n.834A>G n.2907A>G n.1682A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.263A>G c.38A>G c.125A>G | ClinVar |
| 17 | g.68527846A>T | CA400753431 | PRKAR1A | c.715A>T (p.Thr239Ser) n.834A>T n.2907A>T n.1682A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.263A>T c.38A>T c.125A>T | |
| 17 | g.68527847C>A | CA400753432 | PRKAR1A | c.716C>A (p.Thr239Lys) n.835C>A n.2908C>A n.1683C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.264C>A c.39C>A c.126C>A | |
| 17 | g.68527847C>G | CA400753433 | PRKAR1A | c.716C>G (p.Thr239Arg) n.835C>G n.2908C>G n.1683C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.264C>G c.39C>G c.126C>G | |
| 17 | g.68527847C>T | CA400753434 | PRKAR1A | c.716C>T (p.Thr239Ile) n.835C>T n.2908C>T n.1683C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.264C>T c.39C>T c.126C>T | ClinVar |
| 17 | g.68527848A= | CA2272258113 | PRKAR1A | c.717A= (p.Thr239=) n.836A= n.2909A= n.1684A= c.*332A= (n.*332A=) n.265A= c.40A= c.127A= | |
| 17 | g.68527848A>C | CA8729353 | PRKAR1A | c.717A>C (p.Thr239=) n.836A>C n.2909A>C n.1684A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.265A>C c.40A>C c.127A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527848A>G | CA8729352 | PRKAR1A | c.717A>G (p.Thr239=) n.836A>G n.2909A>G n.1684A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.265A>G c.40A>G c.127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527848A>T | CA501527988 | PRKAR1A | c.717A>T (p.Thr239=) n.836A>T n.2909A>T n.1684A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.265A>T c.40A>T c.127A>T | |
| 17 | g.68527849C>A | CA400753435 | PRKAR1A | c.718C>A (p.Leu240Met) n.837C>A n.2910C>A n.1685C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.266C>A c.41C>A c.128C>A | |
| 17 | g.68527849C>G | CA400753436 | PRKAR1A | c.718C>G (p.Leu240Val) n.837C>G n.2910C>G n.1685C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.266C>G c.41C>G c.128C>G | |
| 17 | g.68527849C>T | CA501527989 | PRKAR1A | c.718C>T (p.Leu240=) n.837C>T n.2910C>T n.1685C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.266C>T c.41C>T c.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527849dup | CA2573154783 | PRKAR1A | c.718dup (p.Leu240ProfsTer8) n.837dup n.2910dup n.1685dup c.*333dup (n.*333dup) n.266dup c.41dup c.128dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68527850T>A | CA400753437 | PRKAR1A | c.719T>A (p.Leu240Gln) n.838T>A n.2911T>A n.1686T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.267T>A c.42T>A c.129T>A | |
| 17 | g.68527850T>C | CA400753438 | PRKAR1A | c.719T>C (p.Leu240Pro) n.838T>C n.2911T>C n.1686T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.267T>C c.42T>C c.129T>C |