UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68527735_68527837del | CA2695226870 | PRKAR1A | c.709-105_709-3del (n.709-105_709-3del) n.828-105_828-3del n.2901-105_2901-3del n.1676-105_1676-3del c.*324-105_*324-3del (n.*324-105_*324-3del) n.152_254del c.32-105_32-3del c.119-105_119-3del | |
| 17 | g.68527759_68527765delinsCTTAATA | CA2272258075 | PRKAR1A | c.709-81_709-75delinsCTTAATA (n.709-81_709-75delinsCTTAATA) n.828-81_828-75delinsCTTAATA n.2901-81_2901-75delinsCTTAATA n.1676-81_1676-75delinsCTTAATA c.*324-81_*324-75delinsCTTAATA (n.*324-81_*324-75delinsCTTAATA) n.176_182delinsCTTAATA c.32-81_32-75delinsCTTAATA c.119-81_119-75delinsCTTAATA | |
| 17 | g.68527762_68527767del | CA293292608 | PRKAR1A | c.709-78_709-73del (n.709-78_709-73del) n.828-78_828-73del n.2901-78_2901-73del n.1676-78_1676-73del c.*324-78_*324-73del (n.*324-78_*324-73del) n.179_184del c.32-78_32-73del c.119-78_119-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527761_68527780delinsTAATATTTATTATTCCATAG | CA2272258078 | PRKAR1A | c.709-79_709-60delinsTAATATTTATTATTCCATAG (n.709-79_709-60delinsTAATATTTATTATTCCATAG) n.828-79_828-60delinsTAATATTTATTATTCCATAG n.2901-79_2901-60delinsTAATATTTATTATTCCATAG n.1676-79_1676-60delinsTAATATTTATTATTCCATAG c.*324-79_*324-60delinsTAATATTTATTATTCCATAG (n.*324-79_*324-60delinsTAATATTTATTATTCCATAG) n.178_197delinsTAATATTTATTATTCCATAG c.32-79_32-60delinsTAATATTTATTATTCCATAG c.119-79_119-60delinsTAATATTTATTATTCCATAG | |
| 17 | g.68527762A>T | CA2576368547 | PRKAR1A | c.709-78A>T (n.709-78A>T) n.828-78A>T n.2901-78A>T n.1676-78A>T c.*324-78A>T (n.*324-78A>T) n.179A>T c.32-78A>T c.119-78A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527763del | CA2639517172 | PRKAR1A | c.709-77del (n.709-77del) n.828-77del n.2901-77del n.1676-77del c.*324-77del (n.*324-77del) n.180del c.32-77del c.119-77del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527762_68527780del | CA2272258079 | PRKAR1A | c.709-78_709-60del (n.709-78_709-60del) n.828-78_828-60del n.2901-78_2901-60del n.1676-78_1676-60del c.*324-78_*324-60del (n.*324-78_*324-60del) n.179_197del c.32-78_32-60del c.119-78_119-60del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527764T>C | CA2639517173 | PRKAR1A | c.709-76T>C (n.709-76T>C) n.828-76T>C n.2901-76T>C n.1676-76T>C c.*324-76T>C (n.*324-76T>C) n.181T>C c.32-76T>C c.119-76T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527768_68527771del | CA2576368548 | PRKAR1A | c.709-72_709-69del (n.709-72_709-69del) n.828-72_828-69del n.2901-72_2901-69del n.1676-72_1676-69del c.*324-72_*324-69del (n.*324-72_*324-69del) n.185_188del c.32-72_32-69del c.119-72_119-69del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527765A= | CA2272258080 | PRKAR1A | c.709-75A= (n.709-75A=) n.828-75A= n.2901-75A= n.1676-75A= c.*324-75A= (n.*324-75A=) n.182A= c.32-75A= c.119-75A= | |
| 17 | g.68527765A>G | CA774465737 | PRKAR1A | c.709-75A>G (n.709-75A>G) n.828-75A>G n.2901-75A>G n.1676-75A>G c.*324-75A>G (n.*324-75A>G) n.182A>G c.32-75A>G c.119-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527767_68527768del | CA2639517174 | PRKAR1A | c.709-73_709-72del (n.709-73_709-72del) n.828-73_828-72del n.2901-73_2901-72del n.1676-73_1676-72del c.*324-73_*324-72del (n.*324-73_*324-72del) n.184_185del c.32-73_32-72del c.119-73_119-72del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527767T>C | CA985805685 | PRKAR1A | c.709-73T>C (n.709-73T>C) n.828-73T>C n.2901-73T>C n.1676-73T>C c.*324-73T>C (n.*324-73T>C) n.184T>C c.32-73T>C c.119-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527767T= | CA2272258081 | PRKAR1A | c.709-73T= (n.709-73T=) n.828-73T= n.2901-73T= n.1676-73T= c.*324-73T= (n.*324-73T=) n.184T= c.32-73T= c.119-73T= | |
| 17 | g.68527769A>G | CA2639517175 | PRKAR1A | c.709-71A>G (n.709-71A>G) n.828-71A>G n.2901-71A>G n.1676-71A>G c.*324-71A>G (n.*324-71A>G) n.186A>G c.32-71A>G c.119-71A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527772del | CA2556385090 | PRKAR1A | c.709-68del (n.709-68del) n.828-68del n.2901-68del n.1676-68del c.*324-68del (n.*324-68del) n.189del c.32-68del c.119-68del | |
| 17 | g.68527775C>A | CA2519170672 | PRKAR1A | c.709-65C>A (n.709-65C>A) n.828-65C>A n.2901-65C>A n.1676-65C>A c.*324-65C>A (n.*324-65C>A) n.192C>A c.32-65C>A c.119-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527775C= | CA2272258082 | PRKAR1A | c.709-65C= (n.709-65C=) n.828-65C= n.2901-65C= n.1676-65C= c.*324-65C= (n.*324-65C=) n.192C= c.32-65C= c.119-65C= | |
| 17 | g.68527775C>G | CA2272258083 | PRKAR1A | c.709-65C>G (n.709-65C>G) n.828-65C>G n.2901-65C>G n.1676-65C>G c.*324-65C>G (n.*324-65C>G) n.192C>G c.32-65C>G c.119-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527776C>A | CA2576368549 | PRKAR1A | c.709-64C>A (n.709-64C>A) n.828-64C>A n.2901-64C>A n.1676-64C>A c.*324-64C>A (n.*324-64C>A) n.193C>A c.32-64C>A c.119-64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527776C= | CA2272258084 | PRKAR1A | c.709-64C= (n.709-64C=) n.828-64C= n.2901-64C= n.1676-64C= c.*324-64C= (n.*324-64C=) n.193C= c.32-64C= c.119-64C= | |
| 17 | g.68527776C>G | CA2576368550 | PRKAR1A | c.709-64C>G (n.709-64C>G) n.828-64C>G n.2901-64C>G n.1676-64C>G c.*324-64C>G (n.*324-64C>G) n.193C>G c.32-64C>G c.119-64C>G | |
| 17 | g.68527776C>T | CA774465741 | PRKAR1A | c.709-64C>T (n.709-64C>T) n.828-64C>T n.2901-64C>T n.1676-64C>T c.*324-64C>T (n.*324-64C>T) n.193C>T c.32-64C>T c.119-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527777A= | CA2272258085 | PRKAR1A | c.709-63A= (n.709-63A=) n.828-63A= n.2901-63A= n.1676-63A= c.*324-63A= (n.*324-63A=) n.194A= c.32-63A= c.119-63A= | |
| 17 | g.68527777A>G | CA293292613 | PRKAR1A | c.709-63A>G (n.709-63A>G) n.828-63A>G n.2901-63A>G n.1676-63A>G c.*324-63A>G (n.*324-63A>G) n.194A>G c.32-63A>G c.119-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527777_68527780del | CA2639517179 | PRKAR1A | c.709-63_709-60del (n.709-63_709-60del) n.828-63_828-60del n.2901-63_2901-60del n.1676-63_1676-60del c.*324-63_*324-60del (n.*324-63_*324-60del) n.194_197del c.32-63_32-60del c.119-63_119-60del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527778T>A | CA2639517180 | PRKAR1A | c.709-62T>A (n.709-62T>A) n.828-62T>A n.2901-62T>A n.1676-62T>A c.*324-62T>A (n.*324-62T>A) n.195T>A c.32-62T>A c.119-62T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527778T>C | CA774465745 | PRKAR1A | c.709-62T>C (n.709-62T>C) n.828-62T>C n.2901-62T>C n.1676-62T>C c.*324-62T>C (n.*324-62T>C) n.195T>C c.32-62T>C c.119-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527778T= | CA2272258086 | PRKAR1A | c.709-62T= (n.709-62T=) n.828-62T= n.2901-62T= n.1676-62T= c.*324-62T= (n.*324-62T=) n.195T= c.32-62T= c.119-62T= | |
| 17 | g.68527780G>A | CA774465762 | PRKAR1A | c.709-60G>A (n.709-60G>A) n.828-60G>A n.2901-60G>A n.1676-60G>A c.*324-60G>A (n.*324-60G>A) n.197G>A c.32-60G>A c.119-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527780G>C | CA2639517181 | PRKAR1A | c.709-60G>C (n.709-60G>C) n.828-60G>C n.2901-60G>C n.1676-60G>C c.*324-60G>C (n.*324-60G>C) n.197G>C c.32-60G>C c.119-60G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527780G= | CA2272258087 | PRKAR1A | c.709-60G= (n.709-60G=) n.828-60G= n.2901-60G= n.1676-60G= c.*324-60G= (n.*324-60G=) n.197G= c.32-60G= c.119-60G= | |
| 17 | g.68527780G>T | CA2639517182 | PRKAR1A | c.709-60G>T (n.709-60G>T) n.828-60G>T n.2901-60G>T n.1676-60G>T c.*324-60G>T (n.*324-60G>T) n.197G>T c.32-60G>T c.119-60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527781C>A | CA2576368551 | PRKAR1A | c.709-59C>A (n.709-59C>A) n.828-59C>A n.2901-59C>A n.1676-59C>A c.*324-59C>A (n.*324-59C>A) n.198C>A c.32-59C>A c.119-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527782A>G | CA2576368552 | PRKAR1A | c.709-58A>G (n.709-58A>G) n.828-58A>G n.2901-58A>G n.1676-58A>G c.*324-58A>G (n.*324-58A>G) n.199A>G c.32-58A>G c.119-58A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527784_68527786del | CA2639517185 | PRKAR1A | c.709-56_709-54del (n.709-56_709-54del) n.828-56_828-54del n.2901-56_2901-54del n.1676-56_1676-54del c.*324-56_*324-54del (n.*324-56_*324-54del) n.201_203del c.32-56_32-54del c.119-56_119-54del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527785A= | CA2272258088 | PRKAR1A | c.709-55A= (n.709-55A=) n.828-55A= n.2901-55A= n.1676-55A= c.*324-55A= (n.*324-55A=) n.202A= c.32-55A= c.119-55A= | |
| 17 | g.68527785A>G | CA774465767 | PRKAR1A | c.709-55A>G (n.709-55A>G) n.828-55A>G n.2901-55A>G n.1676-55A>G c.*324-55A>G (n.*324-55A>G) n.202A>G c.32-55A>G c.119-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527786T>A | CA2272258090 | PRKAR1A | c.709-54T>A (n.709-54T>A) n.828-54T>A n.2901-54T>A n.1676-54T>A c.*324-54T>A (n.*324-54T>A) n.203T>A c.32-54T>A c.119-54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68527786T= | CA2272258089 | PRKAR1A | c.709-54T= (n.709-54T=) n.828-54T= n.2901-54T= n.1676-54T= c.*324-54T= (n.*324-54T=) n.203T= c.32-54T= c.119-54T= | |
| 17 | g.68527789G>A | CA8729345 | PRKAR1A | c.709-51G>A (n.709-51G>A) n.828-51G>A n.2901-51G>A n.1676-51G>A c.*324-51G>A (n.*324-51G>A) n.206G>A c.32-51G>A c.119-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527789G= | CA2272258091 | PRKAR1A | c.709-51G= (n.709-51G=) n.828-51G= n.2901-51G= n.1676-51G= c.*324-51G= (n.*324-51G=) n.206G= c.32-51G= c.119-51G= | |
| 17 | g.68527789G>T | CA2639517189 | PRKAR1A | c.709-51G>T (n.709-51G>T) n.828-51G>T n.2901-51G>T n.1676-51G>T c.*324-51G>T (n.*324-51G>T) n.206G>T c.32-51G>T c.119-51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68527790G= | CA2272258092 | PRKAR1A | c.709-50G= (n.709-50G=) n.828-50G= n.2901-50G= n.1676-50G= c.*324-50G= (n.*324-50G=) n.207G= c.32-50G= c.119-50G= | |
| 17 | g.68527790G>T | CA627205681 | PRKAR1A | c.709-50G>T (n.709-50G>T) n.828-50G>T n.2901-50G>T n.1676-50G>T c.*324-50G>T (n.*324-50G>T) n.207G>T c.32-50G>T c.119-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68527791T>C | CA2576368554 | PRKAR1A | c.709-49T>C (n.709-49T>C) n.828-49T>C n.2901-49T>C n.1676-49T>C c.*324-49T>C (n.*324-49T>C) n.208T>C c.32-49T>C c.119-49T>C | |
| 17 | g.68527791T>G | CA2576368553 | PRKAR1A | c.709-49T>G (n.709-49T>G) n.828-49T>G n.2901-49T>G n.1676-49T>G c.*324-49T>G (n.*324-49T>G) n.208T>G c.32-49T>G c.119-49T>G | |
| 17 | g.68527792G>A | CA2520576896 | PRKAR1A | c.709-48G>A (n.709-48G>A) n.828-48G>A n.2901-48G>A n.1676-48G>A c.*324-48G>A (n.*324-48G>A) n.209G>A c.32-48G>A c.119-48G>A | gnomAD v4 |
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