UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68525886del | CA645598806 | PRKAR1A | c.682del (p.Arg228GlufsTer13) n.801del n.2874del n.1649del c.*297del (n.*297del) c.5del c.92del | COSMIC |
| 17 | g.68525886C>A | CA501527965 | PRKAR1A | c.682C>A (p.Arg228=) n.801C>A n.2874C>A n.1649C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.5C>A c.92C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68525886C= | CA2272257276 | PRKAR1A | c.682C= (p.Arg228=) n.801C= n.2874C= n.1649C= c.*297C= (n.*297C=) c.5C= c.92C= | |
| 17 | g.68525886C>G | CA400753343 | PRKAR1A | c.682C>G (p.Arg228Gly) n.801C>G n.2874C>G n.1649C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.5C>G c.92C>G | |
| 17 | g.68525886C>T | CA344447 | PRKAR1A | c.682C>T (p.Arg228Ter) n.801C>T n.2874C>T n.1649C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.5C>T c.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.68525886_68525887insTAAAGTGCAA | CA627588175 | PRKAR1A | c.682_683insTAAAGTGCAA (p.Arg228LeufsTer8) n.801_802insTAAAGTGCAA n.2874_2875insTAAAGTGCAA n.1649_1650insTAAAGTGCAA c.*297_*298insTAAAGTGCAA (n.*297_*298insTAAAGTGCAA) c.5_6insTAAAGTGCAA c.92_93insTAAAGTGCAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68525887G>A | CA8729333 | PRKAR1A | c.683G>A (p.Arg228Gln) n.802G>A n.2875G>A n.1650G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.6G>A c.93G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525887G>C | CA400753344 | PRKAR1A | c.683G>C (p.Arg228Pro) n.802G>C n.2875G>C n.1650G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.6G>C c.93G>C | |
| 17 | g.68525887G= | CA2272257277 | PRKAR1A | c.683G= (p.Arg228=) n.802G= n.2875G= n.1650G= c.*298G= (n.*298G=) c.6G= c.93G= | |
| 17 | g.68525887G>T | CA8729332 | PRKAR1A | c.683G>T (p.Arg228Leu) n.802G>T n.2875G>T n.1650G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.6G>T c.93G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.68525888A>C | CA501527966 | PRKAR1A | c.684A>C (p.Arg228=) n.803A>C n.2876A>C n.1651A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.7A>C c.94A>C | |
| 17 | g.68525888A>G | CA501527967 | PRKAR1A | c.684A>G (p.Arg228=) n.803A>G n.2876A>G n.1651A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.7A>G c.94A>G | |
| 17 | g.68525888A>T | CA501527968 | PRKAR1A | c.684A>T (p.Arg228=) n.803A>T n.2876A>T n.1651A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.7A>T c.94A>T | ClinVar |
| 17 | g.68525889G>A | CA8729334 | PRKAR1A | c.685G>A (p.Asp229Asn) n.804G>A n.2877G>A n.1652G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.8G>A c.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.68525889G>C | CA400753346 | PRKAR1A | c.685G>C (p.Asp229His) n.804G>C n.2877G>C n.1652G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.8G>C c.95G>C | |
| 17 | g.68525889G= | CA2272257278 | PRKAR1A | c.685G= (p.Asp229=) n.804G= n.2877G= n.1652G= c.*300G= (n.*300G=) c.8G= c.95G= | |
| 17 | g.68525889G>T | CA400753345 | PRKAR1A | c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.804G>T n.2877G>T n.1652G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.8G>T c.95G>T | |
| 17 | g.68525890A>C | CA400753347 | PRKAR1A | c.686A>C (p.Asp229Ala) n.805A>C n.2878A>C n.1653A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.9A>C c.96A>C | |
| 17 | g.68525890A>G | CA400753348 | PRKAR1A | c.686A>G (p.Asp229Gly) n.805A>G n.2878A>G n.1653A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.9A>G c.96A>G | |
| 17 | g.68525890A>T | CA400753349 | PRKAR1A | c.686A>T (p.Asp229Val) n.805A>T n.2878A>T n.1653A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.9A>T c.96A>T | |
| 17 | g.68525891del | CA501527970 | PRKAR1A | c.687del (p.Asp229GlufsTer12) n.806del n.2879del n.1654del c.*302del (n.*302del) c.10del c.97del | COSMIC |
| 17 | g.68525891C>A | CA400753350 | PRKAR1A | c.687C>A (p.Asp229Glu) n.806C>A n.2879C>A n.1654C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.10C>A c.97C>A | |
| 17 | g.68525891C= | CA2272257279 | PRKAR1A | c.687C= (p.Asp229=) n.806C= n.2879C= n.1654C= c.*302C= (n.*302C=) c.10C= c.97C= | |
| 17 | g.68525891C>G | CA400753351 | PRKAR1A | c.687C>G (p.Asp229Glu) n.806C>G n.2879C>G n.1654C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.10C>G c.97C>G | dbSNP |
| 17 | g.68525891C>T | CA501527969 | PRKAR1A | c.687C>T (p.Asp229=) n.806C>T n.2879C>T n.1654C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.10C>T c.97C>T | ClinVar |
| 17 | g.68525892A>C | CA400753352 | PRKAR1A | c.688A>C (p.Ser230Arg) n.807A>C n.2880A>C n.1655A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.11A>C c.98A>C | |
| 17 | g.68525892A>G | CA400753353 | PRKAR1A | c.688A>G (p.Ser230Gly) n.807A>G n.2880A>G n.1655A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.11A>G c.98A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525892A>T | CA400753354 | PRKAR1A | c.688A>T (p.Ser230Cys) n.807A>T n.2880A>T n.1655A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.11A>T c.98A>T | |
| 17 | g.68525893G>A | CA400753355 | PRKAR1A | c.689G>A (p.Ser230Asn) n.808G>A n.2881G>A n.1656G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.12G>A c.99G>A | dbSNP |
| 17 | g.68525893G>C | CA400753356 | PRKAR1A | c.689G>C (p.Ser230Thr) n.808G>C n.2881G>C n.1656G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.12G>C c.99G>C | |
| 17 | g.68525893G>T | CA400753357 | PRKAR1A | c.689G>T (p.Ser230Ile) n.808G>T n.2881G>T n.1656G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.12G>T c.99G>T | |
| 17 | g.68525894C>A | CA400753359 | PRKAR1A | c.690C>A (p.Ser230Arg) n.809C>A n.2882C>A n.1657C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.13C>A c.100C>A | dbSNP |
| 17 | g.68525894C>G | CA400753358 | PRKAR1A | c.690C>G (p.Ser230Arg) n.809C>G n.2882C>G n.1657C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.13C>G c.100C>G | |
| 17 | g.68525894C>T | CA501527971 | PRKAR1A | c.690C>T (p.Ser230=) n.809C>T n.2882C>T n.1657C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.13C>T c.100C>T | |
| 17 | g.68525895T>A | CA400753360 | PRKAR1A | c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.810T>A n.2883T>A n.1658T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.14T>A c.101T>A | |
| 17 | g.68525895T>C | CA400753362 | PRKAR1A | c.691T>C (p.Tyr231His) n.810T>C n.2883T>C n.1658T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.14T>C c.101T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68525895T>G | CA400753361 | PRKAR1A | c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.810T>G n.2883T>G n.1658T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.14T>G c.101T>G | |
| 17 | g.68525896A= | CA2272257280 | PRKAR1A | c.692A= (p.Tyr231=) n.811A= n.2884A= n.1659A= c.*307A= (n.*307A=) c.15A= c.102A= | |
| 17 | g.68525896A>C | CA400753363 | PRKAR1A | c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.811A>C n.2884A>C n.1659A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.15A>C c.102A>C | |
| 17 | g.68525896A>G | CA400753364 | PRKAR1A | c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.811A>G n.2884A>G n.1659A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.15A>G c.102A>G | |
| 17 | g.68525896A>T | CA400753365 | PRKAR1A | c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.811A>T n.2884A>T n.1659A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.15A>T c.102A>T | |
| 17 | g.68525897T>A | CA400753366 | PRKAR1A | c.693T>A (p.Tyr231Ter) n.812T>A n.2885T>A n.1660T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.16T>A c.103T>A | |
| 17 | g.68525897T>C | CA501527972 | PRKAR1A | c.693T>C (p.Tyr231=) n.812T>C n.2885T>C n.1660T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.16T>C c.103T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68525897T>G | CA400753367 | PRKAR1A | c.693T>G (p.Tyr231Ter) n.812T>G n.2885T>G n.1660T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.16T>G c.103T>G | |
| 17 | g.68525897T= | CA2272257281 | PRKAR1A | c.693T= (p.Tyr231=) n.812T= n.2885T= n.1660T= c.*308T= (n.*308T=) c.16T= c.103T= | |
| 17 | g.68525897dup | CA344452 | PRKAR1A | c.693dup (p.Arg232Ter) n.812dup n.2885dup n.1660dup c.*308dup (n.*308dup) c.16dup c.103dup | dbSNP |
| 17 | g.68525898A= | CA2272257282 | PRKAR1A | c.694A= (p.Arg232=) n.813A= n.2886A= n.1661A= c.*309A= (n.*309A=) c.17A= c.104A= | |
| 17 | g.68525898A>C | CA501527973 | PRKAR1A | c.694A>C (p.Arg232=) n.813A>C n.2886A>C n.1661A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.17A>C c.104A>C | |
| 17 | g.68525898A>G | CA400753368 | PRKAR1A | c.694A>G (p.Arg232Gly) n.813A>G n.2886A>G n.1661A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.17A>G c.104A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68525898A>T | CA400753369 | PRKAR1A | c.694A>T (p.Arg232Ter) n.813A>T n.2886A>T n.1661A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.17A>T c.104A>T |