Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.68525786T>ACA501527902PRKAR1Ac.582T>A (p.Val194=)
n.701T>A
n.2774T>A
n.1549T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
17g.68525786T>CCA501527903PRKAR1Ac.582T>C (p.Val194=)
n.701T>C
n.2774T>C
n.1549T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
17g.68525786T>GCA501527904PRKAR1Ac.582T>G (p.Val194=)
n.701T>G
n.2774T>G
n.1549T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
17g.68525787G>ACA400753123PRKAR1Ac.583G>A (p.Gly195Arg)
n.702G>A
n.2775G>A
n.1550G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
17g.68525787G>CCA400753124PRKAR1Ac.583G>C (p.Gly195Arg)
n.702G>C
n.2775G>C
n.1550G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
 ClinVar
17g.68525787G>TCA400753125PRKAR1Ac.583G>T (p.Gly195Trp)
n.702G>T
n.2775G>T
n.1550G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
17g.68525788G>ACA400753126PRKAR1Ac.584G>A (p.Gly195Glu)
n.703G>A
n.2776G>A
n.1551G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
 dbSNP
17g.68525788G>CCA400753128PRKAR1Ac.584G>C (p.Gly195Ala)
n.703G>C
n.2776G>C
n.1551G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.68525788G>TCA400753127PRKAR1Ac.584G>T (p.Gly195Val)
n.703G>T
n.2776G>T
n.1551G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
 dbSNP
17g.68525788_68525791delCA2550721836PRKAR1Ac.584_587del (p.Gly195GlufsTer10)
n.703_706del
n.2776_2779del
n.1551_1554del
c.*199_*202del (n.*199_*202del)
c.584_587del (p.Gly195GlufsTer?)
17g.68525789G>ACA501527906PRKAR1Ac.585G>A (p.Gly195=)
n.704G>A
n.2777G>A
n.1552G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.68525789G>CCA501527907PRKAR1Ac.585G>C (p.Gly195=)
n.704G>C
n.2777G>C
n.1552G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
17g.68525789G>TCA501527905PRKAR1Ac.585G>T (p.Gly195=)
n.704G>T
n.2777G>T
n.1552G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
17g.68525790G>ACA400753129PRKAR1Ac.586G>A (p.Glu196Lys)
n.705G>A
n.2778G>A
n.1553G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
17g.68525790G>CCA400753130PRKAR1Ac.586G>C (p.Glu196Gln)
n.705G>C
n.2778G>C
n.1553G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
17g.68525790G>TCA400753131PRKAR1Ac.586G>T (p.Glu196Ter)
n.705G>T
n.2778G>T
n.1553G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
17g.68525791A>CCA400753132PRKAR1Ac.587A>C (p.Glu196Ala)
n.706A>C
n.2779A>C
n.1554A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
17g.68525791A>GCA400753133PRKAR1Ac.587A>G (p.Glu196Gly)
n.706A>G
n.2779A>G
n.1554A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
17g.68525791A>TCA400753134PRKAR1Ac.587A>T (p.Glu196Val)
n.706A>T
n.2779A>T
n.1554A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
17g.68525792A>CCA400753135PRKAR1Ac.588A>C (p.Glu196Asp)
n.707A>C
n.2780A>C
n.1555A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
17g.68525792A>GCA501527908PRKAR1Ac.588A>G (p.Glu196=)
n.707A>G
n.2780A>G
n.1555A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
17g.68525792A>TCA400753136PRKAR1Ac.588A>T (p.Glu196Asp)
n.707A>T
n.2780A>T
n.1555A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
17g.68525792_68525793insTCTCCA2555663309PRKAR1Ac.588_589insTCTC (p.Gly197SerfsTer?)
n.707_708insTCTC
n.2780_2781insTCTC
n.1555_1556insTCTC
c.*203_*204insTCTC (n.*203_*204insTCTC)
17g.68525793G>ACA400753137PRKAR1Ac.589G>A (p.Gly197Arg)
n.708G>A
n.2781G>A
n.1556G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
 dbSNP
17g.68525793G>CCA400753138PRKAR1Ac.589G>C (p.Gly197Arg)
n.708G>C
n.2781G>C
n.1556G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
17g.68525793G>TCA400753139PRKAR1Ac.589G>T (p.Gly197Ter)
n.708G>T
n.2781G>T
n.1556G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
17g.68525794dupCA2499224873PRKAR1Ac.590dup (p.Gly198ArgfsTer?)
n.709dup
n.2782dup
n.1557dup
c.*205dup (n.*205dup)
 ClinVar dbSNP
17g.68525793_68525794dupCA2695226861PRKAR1Ac.589_590dup (p.Gly198GlufsTer9)
n.708_709dup
n.2781_2782dup
n.1556_1557dup
c.*204_*205dup (n.*204_*205dup)
c.589_590dup (p.Gly198GlufsTer?)
17g.68525794G>ACA400753142PRKAR1Ac.590G>A (p.Gly197Glu)
n.709G>A
n.2782G>A
n.1557G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.68525794G>CCA400753141PRKAR1Ac.590G>C (p.Gly197Ala)
n.709G>C
n.2782G>C
n.1557G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
 dbSNP
17g.68525794G=CA2272257243PRKAR1Ac.590G= (p.Gly197=)
n.709G=
n.2782G=
n.1557G=
c.*205G= (n.*205G=)
17g.68525794G>TCA400753140PRKAR1Ac.590G>T (p.Gly197Val)
n.709G>T
n.2782G>T
n.1557G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
17g.68525795A=CA2272257244PRKAR1Ac.591A= (p.Gly197=)
n.710A=
n.2783A=
n.1558A=
c.*206A= (n.*206A=)
c.1A=
17g.68525795A>CCA501527909PRKAR1Ac.591A>C (p.Gly197=)
n.710A>C
n.2783A>C
n.1558A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1A>C
17g.68525795A>GCA293291311PRKAR1Ac.591A>G (p.Gly197=)
n.710A>G
n.2783A>G
n.1558A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.68525795A>TCA501527910PRKAR1Ac.591A>T (p.Gly197=)
n.710A>T
n.2783A>T
n.1558A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1A>T
 ClinVar
17g.68525796G>ACA400753143PRKAR1Ac.592G>A (p.Gly198Arg)
n.711G>A
n.2784G>A
n.1559G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.2G>A
17g.68525796G>CCA400753144PRKAR1Ac.592G>C (p.Gly198Arg)
n.711G>C
n.2784G>C
n.1559G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.2G>C
17g.68525796G>TCA400753145PRKAR1Ac.592G>T (p.Gly198Trp)
n.711G>T
n.2784G>T
n.1559G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.2G>T
17g.68525797G>ACA400753146PRKAR1Ac.593G>A (p.Gly198Glu)
n.712G>A
n.2785G>A
n.1560G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.3G>A
 ClinVar dbSNP
17g.68525797G>CCA400753147PRKAR1Ac.593G>C (p.Gly198Ala)
n.712G>C
n.2785G>C
n.1560G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.3G>C
17g.68525797G>TCA400753148PRKAR1Ac.593G>T (p.Gly198Val)
n.712G>T
n.2785G>T
n.1560G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.3G>T
17g.68525797_68525798insTCCA2505548671PRKAR1Ac.593_594insTC (p.Ser199ArgfsTer8)
n.712_713insTC
n.2785_2786insTC
n.1560_1561insTC
c.*208_*209insTC (n.*208_*209insTC)
c.593_594insTC (p.Ser199ArgfsTer?)
c.3_4insTC
17g.68525798G>ACA501527911PRKAR1Ac.594G>A (p.Gly198=)
n.713G>A
n.2786G>A
n.1561G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.68525798G>CCA501527912PRKAR1Ac.594G>C (p.Gly198=)
n.713G>C
n.2786G>C
n.1561G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.4G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68525798G=CA2272257245PRKAR1Ac.594G= (p.Gly198=)
n.713G=
n.2786G=
n.1561G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.4G=
17g.68525798G>TCA501527913PRKAR1Ac.594G>T (p.Gly198=)
n.713G>T
n.2786G>T
n.1561G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.68525798_68525799insCCGTCA2512057144PRKAR1Ac.594_595insCCGT (p.Ser199ProfsTer2)
n.713_714insCCGT
n.2786_2787insCCGT
n.1561_1562insCCGT
c.*209_*210insCCGT (n.*209_*210insCCGT)
c.4_5insCCGT
17g.68525799A>CCA400753149PRKAR1Ac.595A>C (p.Ser199Arg)
n.714A>C
n.2787A>C
n.1562A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.5A>C
17g.68525799A>GCA400753150PRKAR1Ac.595A>G (p.Ser199Gly)
n.714A>G
n.2787A>G
n.1562A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.5A>G

Number of alleles fetched