WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68524940_68524990del | CA2695226853 | PRKAR1A | c.531_549+32del n.650_668+32del n.1928_1978del n.1498_1516+32del c.*146_*164+32del | |
| 17 | g.68524954_68524960delinsTTGATC | CA2695226857 | PRKAR1A | c.545_549+2delinsTTGATC n.664_668+2delinsTTGATC n.1942_1948delinsTTGATC n.1512_1516+2delinsTTGATC c.*160_*164+2delinsTTGATC | |
| 17 | g.68524955G>A | CA8729299 | PRKAR1A | c.546G>A (p.Thr182=) n.665G>A n.1943G>A n.1513G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524955G>C | CA501527876 | PRKAR1A | c.546G>C (p.Thr182=) n.665G>C n.1943G>C n.1513G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | |
| 17 | g.68524955G= | CA2272256816 | PRKAR1A | c.546G= (p.Thr182=) n.665G= n.1943G= n.1513G= c.*161G= (n.*161G=) | |
| 17 | g.68524955G>T | CA501527877 | PRKAR1A | c.546G>T (p.Thr182=) n.665G>T n.1943G>T n.1513G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524956G>A | CA400753028 | PRKAR1A | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.666G>A n.1944G>A n.1514G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.547G>A | |
| 17 | g.68524956G>C | CA400753029 | PRKAR1A | c.547G>C (p.Asp183His) n.666G>C n.1944G>C n.1514G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.547G>C | |
| 17 | g.68524956G>T | CA400753030 | PRKAR1A | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.666G>T n.1944G>T n.1514G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.547G>T | |
| 17 | g.68524957A>C | CA400753031 | PRKAR1A | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.667A>C n.1945A>C n.1515A>C c.*163A>C (n.*163A>C) | |
| 17 | g.68524957A>G | CA400753032 | PRKAR1A | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.667A>G n.1945A>G n.1515A>G c.*163A>G (n.*163A>G) | |
| 17 | g.68524957A>T | CA400753033 | PRKAR1A | c.548A>T (p.Asp183Val) n.667A>T n.1945A>T n.1515A>T c.*163A>T (n.*163A>T) | |
| 17 | g.68524958T>A | CA400753034 | PRKAR1A | c.549T>A (p.Asp183Glu) n.668T>A n.1946T>A n.1516T>A c.*164T>A (n.*164T>A) | |
| 17 | g.68524958T>C | CA501527878 | PRKAR1A | c.549T>C (p.Asp183=) n.668T>C n.1946T>C n.1516T>C c.*164T>C (n.*164T>C) | |
| 17 | g.68524958T>G | CA400753035 | PRKAR1A | c.549T>G (p.Asp183Glu) n.668T>G n.1946T>G n.1516T>G c.*164T>G (n.*164T>G) | |
| 17 | g.68524959G>A | CA400753036 | PRKAR1A | c.549+1G>A (n.549+1G>A) n.668+1G>A n.1947G>A n.1516+1G>A c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) | ClinVar |
| 17 | g.68524959G>C | CA400753038 | PRKAR1A | c.549+1G>C (n.549+1G>C) n.668+1G>C n.1947G>C n.1516+1G>C c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) | |
| 17 | g.68524959G>T | CA400753037 | PRKAR1A | c.549+1G>T (n.549+1G>T) n.668+1G>T n.1947G>T n.1516+1G>T c.*164+1G>T (n.*164+1G>T) | |
| 17 | g.68524960T>A | CA400753039 | PRKAR1A | c.549+2T>A (n.549+2T>A) n.668+2T>A n.1948T>A n.1516+2T>A c.*164+2T>A (n.*164+2T>A) | |
| 17 | g.68524960T>C | CA400753041 | PRKAR1A | c.549+2T>C (n.549+2T>C) n.668+2T>C n.1948T>C n.1516+2T>C c.*164+2T>C (n.*164+2T>C) | COSMIC |
| 17 | g.68524960T>G | CA400753040 | PRKAR1A | c.549+2T>G (n.549+2T>G) n.668+2T>G n.1948T>G n.1516+2T>G c.*164+2T>G (n.*164+2T>G) | |
| 17 | g.68524964A= | CA2272256817 | PRKAR1A | c.549+6A= (n.549+6A=) n.668+6A= n.1952A= n.1516+6A= c.*164+6A= (n.*164+6A=) | |
| 17 | g.68524964A>G | CA627205529 | PRKAR1A | c.549+6A>G (n.549+6A>G) n.668+6A>G n.1952A>G n.1516+6A>G c.*164+6A>G (n.*164+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524964A>T | CA8729300 | PRKAR1A | c.549+6A>T (n.549+6A>T) n.668+6A>T n.1952A>T n.1516+6A>T c.*164+6A>T (n.*164+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524965T>G | CA2576368687 | PRKAR1A | c.549+7T>G (n.549+7T>G) n.668+7T>G n.1953T>G n.1516+7T>G c.*164+7T>G (n.*164+7T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524967T>A | CA2733948035 | PRKAR1A | c.549+9T>A (n.549+9T>A) n.668+9T>A n.1955T>A n.1516+9T>A c.*164+9T>A (n.*164+9T>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524967T>C | CA774463809 | PRKAR1A | c.549+9T>C (n.549+9T>C) n.668+9T>C n.1955T>C n.1516+9T>C c.*164+9T>C (n.*164+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524967T= | CA2272256818 | PRKAR1A | c.549+9T= (n.549+9T=) n.668+9T= n.1955T= n.1516+9T= c.*164+9T= (n.*164+9T=) | |
| 17 | g.68524968A= | CA2272256819 | PRKAR1A | c.549+10A= (n.549+10A=) n.668+10A= n.1956A= n.1516+10A= c.*164+10A= (n.*164+10A=) | |
| 17 | g.68524968A>C | CA8729301 | PRKAR1A | c.549+10A>C (n.549+10A>C) n.668+10A>C n.1956A>C n.1516+10A>C c.*164+10A>C (n.*164+10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524969C>G | CA2734028098 | PRKAR1A | c.549+11C>G (n.549+11C>G) n.668+11C>G n.1957C>G n.1516+11C>G c.*164+11C>G (n.*164+11C>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524969C>T | CA2734028088 | PRKAR1A | c.549+11C>T (n.549+11C>T) n.668+11C>T n.1957C>T n.1516+11C>T c.*164+11C>T (n.*164+11C>T) | dbSNP |
| 17 | g.68524970C>A | CA2639516243 | PRKAR1A | c.549+12C>A (n.549+12C>A) n.668+12C>A n.1958C>A n.1516+12C>A c.*164+12C>A (n.*164+12C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524970C>G | CA2639516246 | PRKAR1A | c.549+12C>G (n.549+12C>G) n.668+12C>G n.1958C>G n.1516+12C>G c.*164+12C>G (n.*164+12C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524970C>T | CA2573154773 | PRKAR1A | c.549+12C>T (n.549+12C>T) n.668+12C>T n.1958C>T n.1516+12C>T c.*164+12C>T (n.*164+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524972A= | CA2272256820 | PRKAR1A | c.549+14A= (n.549+14A=) n.668+14A= n.1960A= n.1516+14A= c.*164+14A= (n.*164+14A=) | |
| 17 | g.68524972A>G | CA8729302 | PRKAR1A | c.549+14A>G (n.549+14A>G) n.668+14A>G n.1960A>G n.1516+14A>G c.*164+14A>G (n.*164+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524975T>C | CA2639516249 | PRKAR1A | c.549+17T>C (n.549+17T>C) n.668+17T>C n.1963T>C n.1516+17T>C c.*164+17T>C (n.*164+17T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524976C>A | CA8729303 | PRKAR1A | c.549+18C>A (n.549+18C>A) n.668+18C>A n.1964C>A n.1516+18C>A c.*164+18C>A (n.*164+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524976C= | CA2272256821 | PRKAR1A | c.549+18C= (n.549+18C=) n.668+18C= n.1964C= n.1516+18C= c.*164+18C= (n.*164+18C=) | |
| 17 | g.68524976C>G | CA8729304 | PRKAR1A | c.549+18C>G (n.549+18C>G) n.668+18C>G n.1964C>G n.1516+18C>G c.*164+18C>G (n.*164+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524976C>T | CA627205530 | PRKAR1A | c.549+18C>T (n.549+18C>T) n.668+18C>T n.1964C>T n.1516+18C>T c.*164+18C>T (n.*164+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524980_68524981dup | CA627205531 | PRKAR1A | c.549+22_549+23dup (n.549+22_549+23dup) n.668+22_668+23dup n.1968_1969dup n.1516+22_1516+23dup c.*164+22_*164+23dup (n.*164+22_*164+23dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524981del | CA2580095072 | PRKAR1A | c.549+23del (n.549+23del) n.668+23del n.1969del n.1516+23del c.*164+23del (n.*164+23del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68524978A= | CA2272256822 | PRKAR1A | c.549+20A= (n.549+20A=) n.668+20A= n.1966A= n.1516+20A= c.*164+20A= (n.*164+20A=) | |
| 17 | g.68524978A>G | CA293290559 | PRKAR1A | c.549+20A>G (n.549+20A>G) n.668+20A>G n.1966A>G n.1516+20A>G c.*164+20A>G (n.*164+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524980A= | CA2272256823 | PRKAR1A | c.549+22A= (n.549+22A=) n.668+22A= n.1968A= n.1516+22A= c.*164+22A= (n.*164+22A=) | |
| 17 | g.68524980A>T | CA8729305 | PRKAR1A | c.549+22A>T (n.549+22A>T) n.668+22A>T n.1968A>T n.1516+22A>T c.*164+22A>T (n.*164+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524981A= | CA2272256824 | PRKAR1A | c.549+23A= (n.549+23A=) n.668+23A= n.1969A= n.1516+23A= c.*164+23A= (n.*164+23A=) | |
| 17 | g.68524981A>C | CA2639516263 | PRKAR1A | c.549+23A>C (n.549+23A>C) n.668+23A>C n.1969A>C n.1516+23A>C c.*164+23A>C (n.*164+23A>C) | gnomAD v4 |