WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68524940_68524990del | CA2695226853 | PRKAR1A | c.531_549+32del n.650_668+32del n.1928_1978del n.1498_1516+32del c.*146_*164+32del | |
| 17 | g.68524944del | CA2576368681 | PRKAR1A | c.535del (p.Gln179LysfsTer27) n.654del n.1932del n.1502del c.*150del (n.*150del) c.535del (p.Gln179LysfsTer?) | |
| 17 | g.68524944C>A | CA400753003 | PRKAR1A | c.535C>A (p.Gln179Lys) n.654C>A n.1932C>A n.1502C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| 17 | g.68524944C= | CA2272256812 | PRKAR1A | c.535C= (p.Gln179=) n.654C= n.1932C= n.1502C= c.*150C= (n.*150C=) | |
| 17 | g.68524944C>G | CA8729296 | PRKAR1A | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.654C>G n.1932C>G n.1502C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524944C>T | CA16607826 | PRKAR1A | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.654C>T n.1932C>T n.1502C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524945A>C | CA400753004 | PRKAR1A | c.536A>C (p.Gln179Pro) n.655A>C n.1933A>C n.1503A>C c.*151A>C (n.*151A>C) | |
| 17 | g.68524945A>G | CA400753005 | PRKAR1A | c.536A>G (p.Gln179Arg) n.655A>G n.1933A>G n.1503A>G c.*151A>G (n.*151A>G) | |
| 17 | g.68524945A>T | CA400753006 | PRKAR1A | c.536A>T (p.Gln179Leu) n.655A>T n.1933A>T n.1503A>T c.*151A>T (n.*151A>T) | |
| 17 | g.68524946del | CA2695226855 | PRKAR1A | c.537del (p.Gly180GlufsTer26) n.656del n.1934del n.1504del c.*152del (n.*152del) c.537del (p.Gly180GlufsTer?) | |
| 17 | g.68524946A>C | CA400753008 | PRKAR1A | c.537A>C (p.Gln179His) n.656A>C n.1934A>C n.1504A>C c.*152A>C (n.*152A>C) | ClinVar |
| 17 | g.68524946A>G | CA501527871 | PRKAR1A | c.537A>G (p.Gln179=) n.656A>G n.1934A>G n.1504A>G c.*152A>G (n.*152A>G) | |
| 17 | g.68524946A>T | CA400753007 | PRKAR1A | c.537A>T (p.Gln179His) n.656A>T n.1934A>T n.1504A>T c.*152A>T (n.*152A>T) | |
| 17 | g.68524947G>A | CA400753009 | PRKAR1A | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.657G>A n.1935G>A n.1505G>A c.*153G>A (n.*153G>A) | |
| 17 | g.68524947G>C | CA400753010 | PRKAR1A | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.657G>C n.1935G>C n.1505G>C c.*153G>C (n.*153G>C) | |
| 17 | g.68524947G>T | CA400753011 | PRKAR1A | c.538G>T (p.Gly180Ter) n.657G>T n.1935G>T n.1505G>T c.*153G>T (n.*153G>T) | |
| 17 | g.68524948G>A | CA400753012 | PRKAR1A | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.658G>A n.1936G>A n.1506G>A c.*154G>A (n.*154G>A) | |
| 17 | g.68524948G>C | CA400753013 | PRKAR1A | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.658G>C n.1936G>C n.1506G>C c.*154G>C (n.*154G>C) | |
| 17 | g.68524948G>T | CA400753014 | PRKAR1A | c.539G>T (p.Gly180Val) n.658G>T n.1936G>T n.1506G>T c.*154G>T (n.*154G>T) | |
| 17 | g.68524952_68524953del | CA2695226856 | PRKAR1A | c.543_544del (p.Glu181AspfsTer6) n.662_663del n.1940_1941del n.1510_1511del c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.543_544del (p.Glu181AspfsTer?) | |
| 17 | g.68524949A= | CA2272256813 | PRKAR1A | c.540A= (p.Gly180=) n.659A= n.1937A= n.1507A= c.*155A= (n.*155A=) | |
| 17 | g.68524949A>C | CA501527873 | PRKAR1A | c.540A>C (p.Gly180=) n.659A>C n.1937A>C n.1507A>C c.*155A>C (n.*155A>C) | |
| 17 | g.68524949A>G | CA8729297 | PRKAR1A | c.540A>G (p.Gly180=) n.659A>G n.1937A>G n.1507A>G c.*155A>G (n.*155A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524949A>T | CA501527874 | PRKAR1A | c.540A>T (p.Gly180=) n.659A>T n.1937A>T n.1507A>T c.*155A>T (n.*155A>T) | |
| 17 | g.68524950G>A | CA400753017 | PRKAR1A | c.541G>A (p.Glu181Lys) n.660G>A n.1938G>A n.1508G>A c.*156G>A (n.*156G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68524950G>C | CA400753015 | PRKAR1A | c.541G>C (p.Glu181Gln) n.660G>C n.1938G>C n.1508G>C c.*156G>C (n.*156G>C) | |
| 17 | g.68524950G>T | CA400753016 | PRKAR1A | c.541G>T (p.Glu181Ter) n.660G>T n.1938G>T n.1508G>T c.*156G>T (n.*156G>T) | |
| 17 | g.68524951A>C | CA400753018 | PRKAR1A | c.542A>C (p.Glu181Ala) n.661A>C n.1939A>C n.1509A>C c.*157A>C (n.*157A>C) | |
| 17 | g.68524951A>G | CA400753019 | PRKAR1A | c.542A>G (p.Glu181Gly) n.661A>G n.1939A>G n.1509A>G c.*157A>G (n.*157A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524951A>T | CA400753020 | PRKAR1A | c.542A>T (p.Glu181Val) n.661A>T n.1939A>T n.1509A>T c.*157A>T (n.*157A>T) | |
| 17 | g.68524952G>A | CA501527875 | PRKAR1A | c.543G>A (p.Glu181=) n.662G>A n.1940G>A n.1510G>A c.*158G>A (n.*158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524952G>C | CA400753021 | PRKAR1A | c.543G>C (p.Glu181Asp) n.662G>C n.1940G>C n.1510G>C c.*158G>C (n.*158G>C) | |
| 17 | g.68524952G= | CA2272256814 | PRKAR1A | c.543G= (p.Glu181=) n.662G= n.1940G= n.1510G= c.*158G= (n.*158G=) | |
| 17 | g.68524952G>T | CA400753022 | PRKAR1A | c.543G>T (p.Glu181Asp) n.662G>T n.1940G>T n.1510G>T c.*158G>T (n.*158G>T) | |
| 17 | g.68524953A>C | CA400753023 | PRKAR1A | c.544A>C (p.Thr182Pro) n.663A>C n.1941A>C n.1511A>C c.*159A>C (n.*159A>C) | |
| 17 | g.68524953A>G | CA400753025 | PRKAR1A | c.544A>G (p.Thr182Ala) n.663A>G n.1941A>G n.1511A>G c.*159A>G (n.*159A>G) | |
| 17 | g.68524953A>T | CA400753024 | PRKAR1A | c.544A>T (p.Thr182Ser) n.663A>T n.1941A>T n.1511A>T c.*159A>T (n.*159A>T) | |
| 17 | g.68524954C>A | CA400753026 | PRKAR1A | c.545C>A (p.Thr182Lys) n.664C>A n.1942C>A n.1512C>A c.*160C>A (n.*160C>A) | |
| 17 | g.68524954C= | CA2272256815 | PRKAR1A | c.545C= (p.Thr182=) n.664C= n.1942C= n.1512C= c.*160C= (n.*160C=) | |
| 17 | g.68524954C>G | CA400753027 | PRKAR1A | c.545C>G (p.Thr182Arg) n.664C>G n.1942C>G n.1512C>G c.*160C>G (n.*160C>G) | |
| 17 | g.68524954C>T | CA8729298 | PRKAR1A | c.545C>T (p.Thr182Met) n.664C>T n.1942C>T n.1512C>T c.*160C>T (n.*160C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524954dup | CA2573154772 | PRKAR1A | c.545dup (p.Asp183GlyfsTer5) n.664dup n.1942dup n.1512dup c.*160dup (n.*160dup) c.545dup (p.Thr182=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524954_68524960delinsTTGATC | CA2695226857 | PRKAR1A | c.545_549+2delinsTTGATC n.664_668+2delinsTTGATC n.1942_1948delinsTTGATC n.1512_1516+2delinsTTGATC c.*160_*164+2delinsTTGATC | |
| 17 | g.68524955G>A | CA8729299 | PRKAR1A | c.546G>A (p.Thr182=) n.665G>A n.1943G>A n.1513G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524955G>C | CA501527876 | PRKAR1A | c.546G>C (p.Thr182=) n.665G>C n.1943G>C n.1513G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | |
| 17 | g.68524955G= | CA2272256816 | PRKAR1A | c.546G= (p.Thr182=) n.665G= n.1943G= n.1513G= c.*161G= (n.*161G=) | |
| 17 | g.68524955G>T | CA501527877 | PRKAR1A | c.546G>T (p.Thr182=) n.665G>T n.1943G>T n.1513G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524956G>A | CA400753028 | PRKAR1A | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.666G>A n.1944G>A n.1514G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.547G>A | |
| 17 | g.68524956G>C | CA400753029 | PRKAR1A | c.547G>C (p.Asp183His) n.666G>C n.1944G>C n.1514G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.547G>C | |
| 17 | g.68524956G>T | CA400753030 | PRKAR1A | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.666G>T n.1944G>T n.1514G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.547G>T |