WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68524856T>G | CA2639516049 | PRKAR1A | c.503-56T>G (n.503-56T>G) n.622-56T>G n.1844T>G n.1414T>G c.*118-56T>G (n.*118-56T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524857G>A | CA774463622 | PRKAR1A | c.503-55G>A (n.503-55G>A) n.622-55G>A n.1845G>A n.1415G>A c.*118-55G>A (n.*118-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524857G= | CA2272256770 | PRKAR1A | c.503-55G= (n.503-55G=) n.622-55G= n.1845G= n.1415G= c.*118-55G= (n.*118-55G=) | |
| 17 | g.68524857G>T | CA2576368668 | PRKAR1A | c.503-55G>T (n.503-55G>T) n.622-55G>T n.1845G>T n.1415G>T c.*118-55G>T (n.*118-55G>T) | |
| 17 | g.68524857_68524860delinsGATA | CA2272256771 | PRKAR1A | c.503-55_503-52delinsGATA (n.503-55_503-52delinsGATA) n.622-55_622-52delinsGATA n.1845_1848delinsGATA n.1415_1418delinsGATA c.*118-55_*118-52delinsGATA (n.*118-55_*118-52delinsGATA) | |
| 17 | g.68524860_68524862del | CA985804690 | PRKAR1A | c.503-52_503-50del (n.503-52_503-50del) n.622-52_622-50del n.1848_1850del n.1418_1420del c.*118-52_*118-50del (n.*118-52_*118-50del) | dbSNP |
| 17 | g.68524860A= | CA2272256772 | PRKAR1A | c.503-52A= (n.503-52A=) n.622-52A= n.1848A= n.1418A= c.*118-52A= (n.*118-52A=) | |
| 17 | g.68524860A>C | CA293290427 | PRKAR1A | c.503-52A>C (n.503-52A>C) n.622-52A>C n.1848A>C n.1418A>C c.*118-52A>C (n.*118-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524860A>G | CA2639516056 | PRKAR1A | c.503-52A>G (n.503-52A>G) n.622-52A>G n.1848A>G n.1418A>G c.*118-52A>G (n.*118-52A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524861_68524864dup | CA2639516058 | PRKAR1A | c.503-51_503-48dup (n.503-51_503-48dup) n.622-51_622-48dup n.1849_1852dup n.1419_1422dup c.*118-51_*118-48dup (n.*118-51_*118-48dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524861_68524865delinsATTTC | CA2272256773 | PRKAR1A | c.503-51_503-47delinsATTTC (n.503-51_503-47delinsATTTC) n.622-51_622-47delinsATTTC n.1849_1853delinsATTTC n.1419_1423delinsATTTC c.*118-51_*118-47delinsATTTC (n.*118-51_*118-47delinsATTTC) | |
| 17 | g.68524869_68524872del | CA627205520 | PRKAR1A | c.503-43_503-40del (n.503-43_503-40del) n.622-43_622-40del n.1857_1860del n.1427_1430del c.*118-43_*118-40del (n.*118-43_*118-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524863_68524865delinsTTC | CA2272256774 | PRKAR1A | c.503-49_503-47delinsTTC (n.503-49_503-47delinsTTC) n.622-49_622-47delinsTTC n.1851_1853delinsTTC n.1421_1423delinsTTC c.*118-49_*118-47delinsTTC (n.*118-49_*118-47delinsTTC) | |
| 17 | g.68524864T>G | CA8729283 | PRKAR1A | c.503-48T>G (n.503-48T>G) n.622-48T>G n.1852T>G n.1422T>G c.*118-48T>G (n.*118-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524864T= | CA2272256776 | PRKAR1A | c.503-48T= (n.503-48T=) n.622-48T= n.1852T= n.1422T= c.*118-48T= (n.*118-48T=) | |
| 17 | g.68524865_68524866del | CA2272256775 | PRKAR1A | c.503-47_503-46del (n.503-47_503-46del) n.622-47_622-46del n.1853_1854del n.1423_1424del c.*118-47_*118-46del (n.*118-47_*118-46del) | dbSNP |
| 17 | g.68524865C>A | CA2639516065 | PRKAR1A | c.503-47C>A (n.503-47C>A) n.622-47C>A n.1853C>A n.1423C>A c.*118-47C>A (n.*118-47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524866T>A | CA2639516067 | PRKAR1A | c.503-46T>A (n.503-46T>A) n.622-46T>A n.1854T>A n.1424T>A c.*118-46T>A (n.*118-46T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524866T>C | CA2639516068 | PRKAR1A | c.503-46T>C (n.503-46T>C) n.622-46T>C n.1854T>C n.1424T>C c.*118-46T>C (n.*118-46T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524867T>C | CA8729284 | PRKAR1A | c.503-45T>C (n.503-45T>C) n.622-45T>C n.1855T>C n.1425T>C c.*118-45T>C (n.*118-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524867T= | CA2272256777 | PRKAR1A | c.503-45T= (n.503-45T=) n.622-45T= n.1855T= n.1425T= c.*118-45T= (n.*118-45T=) | |
| 17 | g.68524869C= | CA2272256778 | PRKAR1A | c.503-43C= (n.503-43C=) n.622-43C= n.1857C= n.1427C= c.*118-43C= (n.*118-43C=) | |
| 17 | g.68524869C>T | CA8729285 | PRKAR1A | c.503-43C>T (n.503-43C>T) n.622-43C>T n.1857C>T n.1427C>T c.*118-43C>T (n.*118-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524871T>A | CA2733987936 | PRKAR1A | c.503-41T>A (n.503-41T>A) n.622-41T>A n.1859T>A n.1429T>A c.*118-41T>A (n.*118-41T>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524871T>C | CA2272256780 | PRKAR1A | c.503-41T>C (n.503-41T>C) n.622-41T>C n.1859T>C n.1429T>C c.*118-41T>C (n.*118-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524871T= | CA2272256779 | PRKAR1A | c.503-41T= (n.503-41T=) n.622-41T= n.1859T= n.1429T= c.*118-41T= (n.*118-41T=) | |
| 17 | g.68524873A= | CA2272256781 | PRKAR1A | c.503-39A= (n.503-39A=) n.622-39A= n.1861A= n.1431A= c.*118-39A= (n.*118-39A=) | |
| 17 | g.68524873A>T | CA8729286 | PRKAR1A | c.503-39A>T (n.503-39A>T) n.622-39A>T n.1861A>T n.1431A>T c.*118-39A>T (n.*118-39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524874A= | CA2272256782 | PRKAR1A | c.503-38A= (n.503-38A=) n.622-38A= n.1862A= n.1432A= c.*118-38A= (n.*118-38A=) | |
| 17 | g.68524874A>G | CA8729287 | PRKAR1A | c.503-38A>G (n.503-38A>G) n.622-38A>G n.1862A>G n.1432A>G c.*118-38A>G (n.*118-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524875T>C | CA627205521 | PRKAR1A | c.503-37T>C (n.503-37T>C) n.622-37T>C n.1863T>C n.1433T>C c.*118-37T>C (n.*118-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524875T= | CA2272256783 | PRKAR1A | c.503-37T= (n.503-37T=) n.622-37T= n.1863T= n.1433T= c.*118-37T= (n.*118-37T=) | |
| 17 | g.68524876T>C | CA2576368669 | PRKAR1A | c.503-36T>C (n.503-36T>C) n.622-36T>C n.1864T>C n.1434T>C c.*118-36T>C (n.*118-36T>C) | |
| 17 | g.68524877T>G | CA2639516070 | PRKAR1A | c.503-35T>G (n.503-35T>G) n.622-35T>G n.1865T>G n.1435T>G c.*118-35T>G (n.*118-35T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524878G>A | CA627205522 | PRKAR1A | c.503-34G>A (n.503-34G>A) n.622-34G>A n.1866G>A n.1436G>A c.*118-34G>A (n.*118-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524878G= | CA2272256784 | PRKAR1A | c.503-34G= (n.503-34G=) n.622-34G= n.1866G= n.1436G= c.*118-34G= (n.*118-34G=) | |
| 17 | g.68524878G>T | CA2576368670 | PRKAR1A | c.503-34G>T (n.503-34G>T) n.622-34G>T n.1866G>T n.1436G>T c.*118-34G>T (n.*118-34G>T) | |
| 17 | g.68524879G>A | CA2733963751 | PRKAR1A | c.503-33G>A (n.503-33G>A) n.622-33G>A n.1867G>A n.1437G>A c.*118-33G>A (n.*118-33G>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524879G= | CA2272256785 | PRKAR1A | c.503-33G= (n.503-33G=) n.622-33G= n.1867G= n.1437G= c.*118-33G= (n.*118-33G=) | |
| 17 | g.68524879G>T | CA627205523 | PRKAR1A | c.503-33G>T (n.503-33G>T) n.622-33G>T n.1867G>T n.1437G>T c.*118-33G>T (n.*118-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524880A>G | CA2639516071 | PRKAR1A | c.503-32A>G (n.503-32A>G) n.622-32A>G n.1868A>G n.1438A>G c.*118-32A>G (n.*118-32A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524881A= | CA2272256786 | PRKAR1A | c.503-31A= (n.503-31A=) n.622-31A= n.1869A= n.1439A= c.*118-31A= (n.*118-31A=) | |
| 17 | g.68524881A>G | CA8729288 | PRKAR1A | c.503-31A>G (n.503-31A>G) n.622-31A>G n.1869A>G n.1439A>G c.*118-31A>G (n.*118-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524882T>G | CA2639516072 | PRKAR1A | c.503-30T>G (n.503-30T>G) n.622-30T>G n.1870T>G n.1440T>G c.*118-30T>G (n.*118-30T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524885G>A | CA8729289 | PRKAR1A | c.503-27G>A (n.503-27G>A) n.622-27G>A n.1873G>A n.1443G>A c.*118-27G>A (n.*118-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524885G= | CA2272256787 | PRKAR1A | c.503-27G= (n.503-27G=) n.622-27G= n.1873G= n.1443G= c.*118-27G= (n.*118-27G=) | |
| 17 | g.68524886C>A | CA2639516074 | PRKAR1A | c.503-26C>A (n.503-26C>A) n.622-26C>A n.1874C>A n.1444C>A c.*118-26C>A (n.*118-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524886C>T | CA2639516075 | PRKAR1A | c.503-26C>T (n.503-26C>T) n.622-26C>T n.1874C>T n.1444C>T c.*118-26C>T (n.*118-26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524887T>C | CA2639516076 | PRKAR1A | c.503-25T>C (n.503-25T>C) n.622-25T>C n.1875T>C n.1445T>C c.*118-25T>C (n.*118-25T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524887T>G | CA2639516077 | PRKAR1A | c.503-25T>G (n.503-25T>G) n.622-25T>G n.1875T>G n.1445T>G c.*118-25T>G (n.*118-25T>G) | gnomAD v4 |