| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68524066_68524067del | CA341219 | PRKAR1A | c.491_492del (p.Val164AspfsTer5) n.610_611del n.1054_1055del n.624_625del c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.616_617del c.491_492del (p.Val164AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.68524066T>A | CA400752885 | PRKAR1A | c.491T>A (p.Val164Glu) n.610T>A n.1054T>A n.624T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.616T>A | |
| 17 | g.68524066T>C | CA400752886 | PRKAR1A | c.491T>C (p.Val164Ala) n.610T>C n.1054T>C n.624T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.616T>C | |
| 17 | g.68524066T>G | CA400752884 | PRKAR1A | c.491T>G (p.Val164Gly) n.610T>G n.1054T>G n.624T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.616T>G | |
| 17 | g.68524067G>A | CA501527846 | PRKAR1A | c.492G>A (p.Val164=) n.611G>A n.1055G>A n.625G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.617G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524067G>C | CA501527847 | PRKAR1A | c.492G>C (p.Val164=) n.611G>C n.1055G>C n.625G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.617G>C | |
| 17 | g.68524067G>T | CA501527848 | PRKAR1A | c.492G>T (p.Val164=) n.611G>T n.1055G>T n.625G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.617G>T | ClinVar |
| 17 | g.68524068A>C | CA400752887 | PRKAR1A | c.493A>C (p.Ile165Leu) n.612A>C n.1056A>C n.626A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.618A>C | |
| 17 | g.68524068A>G | CA400752888 | PRKAR1A | c.493A>G (p.Ile165Val) n.612A>G n.1056A>G n.626A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.618A>G | |
| 17 | g.68524068A>T | CA400752889 | PRKAR1A | c.493A>T (p.Ile165Phe) n.612A>T n.1056A>T n.626A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.618A>T | |
| 17 | g.68524068_68524072delinsGGCCTCTGTAAGGTAAGG | CA2739265755 | PRKAR1A | c.493_497delinsGGCCTCTGTAAGGTAAGG (p.Ile165GlyfsTer9) n.612_616delinsGGCCTCTGTAAGGTAAGG n.1056_1060delinsGGCCTCTGTAAGGTAAGG n.626_630delinsGGCCTCTGTAAGGTAAGG c.*108_*112delinsGGCCTCTGTAAGGTAAGG (n.*108_*112delinsGGCCTCTGTAAGGTAAGG) n.618_622delinsGGCCTCTGTAAGGTAAGG c.493_497delinsGGCCTCTGTAAGGTAAGG (p.Ile165GlyfsTer?) | ClinVar |
| 17 | g.68524069T>A | CA400752890 | PRKAR1A | c.494T>A (p.Ile165Asn) n.613T>A n.1057T>A n.627T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.619T>A | |
| 17 | g.68524069T>C | CA400752891 | PRKAR1A | c.494T>C (p.Ile165Thr) n.613T>C n.1057T>C n.627T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.619T>C | |
| 17 | g.68524069T>G | CA400752892 | PRKAR1A | c.494T>G (p.Ile165Ser) n.613T>G n.1057T>G n.627T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.619T>G | |
| 17 | g.68524069_68524077del | CA645598799 | PRKAR1A | c.494_502del (p.Ile165_Gly168delinsSer) n.613_621del n.1057_1065del n.627_635del c.*109_*117del (n.*109_*117del) n.619_627del c.494_502del (p.Ile165_Gln167del) | COSMIC |
| 17 | g.68524070T>A | CA501527850 | PRKAR1A | c.495T>A (p.Ile165=) n.614T>A n.1058T>A n.628T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.620T>A | |
| 17 | g.68524070T>C | CA501527849 | PRKAR1A | c.495T>C (p.Ile165=) n.614T>C n.1058T>C n.628T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.620T>C | |
| 17 | g.68524070T>G | CA400752893 | PRKAR1A | c.495T>G (p.Ile165Met) n.614T>G n.1058T>G n.628T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.620T>G | |
| 17 | g.68524071C>A | CA400752894 | PRKAR1A | c.496C>A (p.Gln166Lys) n.615C>A n.1059C>A n.629C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.621C>A | |
| 17 | g.68524071C= | CA2272256377 | PRKAR1A | c.496C= (p.Gln166=) n.615C= n.1059C= n.629C= c.*111C= (n.*111C=) n.621C= | |
| 17 | g.68524071C>G | CA400752895 | PRKAR1A | c.496C>G (p.Gln166Glu) n.615C>G n.1059C>G n.629C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.621C>G | |
| 17 | g.68524071C>T | CA293289854 | PRKAR1A | c.496C>T (p.Gln166Ter) n.615C>T n.1059C>T n.629C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.621C>T | dbSNP |
| 17 | g.68524072A= | CA2272256378 | PRKAR1A | c.497A= (p.Gln166=) n.616A= n.1060A= n.630A= c.*112A= (n.*112A=) n.622A= | |
| 17 | g.68524072A>C | CA400752896 | PRKAR1A | c.497A>C (p.Gln166Pro) n.616A>C n.1060A>C n.630A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.622A>C | |
| 17 | g.68524072A>G | CA400752897 | PRKAR1A | c.497A>G (p.Gln166Arg) n.616A>G n.1060A>G n.630A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.622A>G | dbSNP |
| 17 | g.68524072A>T | CA400752898 | PRKAR1A | c.497A>T (p.Gln166Leu) n.616A>T n.1060A>T n.630A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.622A>T | |
| 17 | g.68524073G>A | CA501527852 | PRKAR1A | c.498G>A (p.Gln166=) n.617G>A n.1061G>A n.631G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524073G>C | CA400752900 | PRKAR1A | c.498G>C (p.Gln166His) n.617G>C n.1061G>C n.631G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.623G>C | |
| 17 | g.68524073G= | CA2272256379 | PRKAR1A | c.498G= (p.Gln166=) n.617G= n.1061G= n.631G= c.*113G= (n.*113G=) n.623G= | |
| 17 | g.68524073G>T | CA400752899 | PRKAR1A | c.498G>T (p.Gln166His) n.617G>T n.1061G>T n.631G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.623G>T | |
| 17 | g.68524073_68524074insGTAAGGG | CA2499224869 | PRKAR1A | c.498_499insGTAAGGG (p.Gln167ValfsTer5) n.617_618insGTAAGGG n.1061_1062insGTAAGGG n.631_632insGTAAGGG c.*113_*114insGTAAGGG (n.*113_*114insGTAAGGG) n.623_624insGTAAGGG c.498_499insGTAAGGG (p.Gln167ValfsTer?) | dbSNP |
| 17 | g.68524074C>A | CA400752901 | PRKAR1A | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.618C>A n.1062C>A n.632C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.624C>A | |
| 17 | g.68524074C>G | CA400752902 | PRKAR1A | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.618C>G n.1062C>G n.632C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.624C>G | |
| 17 | g.68524074C>T | CA400752903 | PRKAR1A | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.618C>T n.1062C>T n.632C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.624C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.68524075A>C | CA400752904 | PRKAR1A | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.619A>C n.1063A>C n.633A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.625A>C | |
| 17 | g.68524075A>G | CA400752905 | PRKAR1A | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.619A>G n.1063A>G n.633A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.625A>G | |
| 17 | g.68524075A>T | CA400752906 | PRKAR1A | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.619A>T n.1063A>T n.633A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.625A>T | |
| 17 | g.68524076A>C | CA400752907 | PRKAR1A | c.501A>C (p.Gln167His) n.620A>C n.1064A>C n.634A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.626A>C | ClinVar |
| 17 | g.68524076A>G | CA501527853 | PRKAR1A | c.501A>G (p.Gln167=) n.620A>G n.1064A>G n.634A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.626A>G | ClinVar |
| 17 | g.68524076A>T | CA400752908 | PRKAR1A | c.501A>T (p.Gln167His) n.620A>T n.1064A>T n.634A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.626A>T | |
| 17 | g.68524077G>A | CA400752909 | PRKAR1A | c.502G>A (p.Gly168Ser) n.621G>A n.1065G>A n.635G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.627G>A c.502G>A | dbSNP |
| 17 | g.68524077G>C | CA400752910 | PRKAR1A | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.621G>C n.1065G>C n.635G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.627G>C c.502G>C | |
| 17 | g.68524077G>T | CA400752911 | PRKAR1A | c.502G>T (p.Gly168Cys) n.621G>T n.1065G>T n.635G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.627G>T c.502G>T | |
| 17 | g.68524078G>A | CA400752912 | PRKAR1A | c.502+1G>A (n.502+1G>A) n.621+1G>A n.1066G>A n.636G>A c.*117+1G>A (n.*117+1G>A) n.628G>A c.503G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524078G>C | CA400752913 | PRKAR1A | c.502+1G>C (n.502+1G>C) n.621+1G>C n.1066G>C n.636G>C c.*117+1G>C (n.*117+1G>C) n.628G>C c.503G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524078G= | CA2272256380 | PRKAR1A | c.502+1G= (n.502+1G=) n.621+1G= n.1066G= n.636G= c.*117+1G= (n.*117+1G=) n.628G= c.503G= | |
| 17 | g.68524078G>T | CA400752914 | PRKAR1A | c.502+1G>T (n.502+1G>T) n.621+1G>T n.1066G>T n.636G>T c.*117+1G>T (n.*117+1G>T) n.628G>T c.503G>T | |
| 17 | g.68524078_68524079dup | CA2573154769 | PRKAR1A | c.502+1_502+2dup (n.502+1_502+2dup) n.621+1_621+2dup n.1066_1067dup n.636_637dup c.*117+1_*117+2dup (n.*117+1_*117+2dup) n.628_629dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524079T>A | CA400752916 | PRKAR1A | c.502+2T>A (n.502+2T>A) n.621+2T>A n.1067T>A n.637T>A c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) n.629T>A | |
| 17 | g.68524079T>C | CA400752917 | PRKAR1A | c.502+2T>C (n.502+2T>C) n.621+2T>C n.1067T>C n.637T>C c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) n.629T>C |