Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68523684del | CA8729222 | PRKAR1A | c.349-41del (n.349-41del) n.468-41del n.871del n.482-41del c.339-41del (n.339-41del) n.474-41del c.349-30del (n.349-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523683T>G | CA2639515166 | PRKAR1A | c.349-42T>G (n.349-42T>G) n.468-42T>G n.870T>G n.482-42T>G c.339-42T>G (n.339-42T>G) n.474-42T>G c.349-31T>G (n.349-31T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523685G>C | CA627205432 | PRKAR1A | c.349-40G>C (n.349-40G>C) n.468-40G>C n.872G>C n.482-40G>C c.339-40G>C (n.339-40G>C) n.474-40G>C c.349-29G>C (n.349-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523685G= | CA2272256198 | PRKAR1A | c.349-40G= (n.349-40G=) n.468-40G= n.872G= n.482-40G= c.339-40G= (n.339-40G=) n.474-40G= c.349-29G= (n.349-29G=) | |
17 | g.68523685G>T | CA2563194989 | PRKAR1A | c.349-40G>T (n.349-40G>T) n.468-40G>T n.872G>T n.482-40G>T c.339-40G>T (n.339-40G>T) n.474-40G>T c.349-29G>T (n.349-29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523688T= | CA2272256199 | PRKAR1A | c.349-37T= (n.349-37T=) n.468-37T= n.875T= n.482-37T= c.339-37T= (n.339-37T=) n.474-37T= c.349-26T= (n.349-26T=) | |
17 | g.68523690_68523691dup | CA2272256200 | PRKAR1A | c.349-35_349-34dup (n.349-35_349-34dup) n.468-35_468-34dup n.877_878dup n.482-35_482-34dup c.339-35_339-34dup (n.339-35_339-34dup) n.474-35_474-34dup c.349-24_349-23dup (n.349-24_349-23dup) | dbSNP |
17 | g.68523690A>G | CA2639515171 | PRKAR1A | c.349-35A>G (n.349-35A>G) n.468-35A>G n.877A>G n.482-35A>G c.339-35A>G (n.339-35A>G) n.474-35A>G c.349-24A>G (n.349-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523691T>C | CA2639515172 | PRKAR1A | c.349-34T>C (n.349-34T>C) n.468-34T>C n.878T>C n.482-34T>C c.339-34T>C (n.339-34T>C) n.474-34T>C c.349-23T>C (n.349-23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.68523692G>A | CA2576368595 | PRKAR1A | c.349-33G>A (n.349-33G>A) n.468-33G>A n.879G>A n.482-33G>A c.339-33G>A (n.339-33G>A) n.474-33G>A c.349-22G>A (n.349-22G>A) | |
17 | g.68523692G>T | CA2734026192 | PRKAR1A | c.349-33G>T (n.349-33G>T) n.468-33G>T n.879G>T n.482-33G>T c.339-33G>T (n.339-33G>T) n.474-33G>T c.349-22G>T (n.349-22G>T) | dbSNP |
17 | g.68523693G>C | CA2734026208 | PRKAR1A | c.349-32G>C (n.349-32G>C) n.468-32G>C n.880G>C n.482-32G>C c.339-32G>C (n.339-32G>C) n.474-32G>C c.349-21G>C (n.349-21G>C) | dbSNP |
17 | g.68523693G>T | CA2639515174 | PRKAR1A | c.349-32G>T (n.349-32G>T) n.468-32G>T n.880G>T n.482-32G>T c.339-32G>T (n.339-32G>T) n.474-32G>T c.349-21G>T (n.349-21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523694A>T | CA2639515175 | PRKAR1A | c.349-31A>T (n.349-31A>T) n.468-31A>T n.881A>T n.482-31A>T c.339-31A>T (n.339-31A>T) n.474-31A>T c.349-20A>T (n.349-20A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523695A>G | CA2576368596 | PRKAR1A | c.349-30A>G (n.349-30A>G) n.468-30A>G n.882A>G n.482-30A>G c.339-30A>G (n.339-30A>G) n.474-30A>G c.349-19A>G (n.349-19A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523697_68523698delinsTG | CA2272256201 | PRKAR1A | c.349-28_349-27delinsTG (n.349-28_349-27delinsTG) n.468-28_468-27delinsTG n.884_885delinsTG n.482-28_482-27delinsTG c.339-28_339-27delinsTG (n.339-28_339-27delinsTG) n.474-28_474-27delinsTG c.349-17_349-16delinsTG (n.349-17_349-16delinsTG) | |
17 | g.68523698del | CA774462584 | PRKAR1A | c.349-27del (n.349-27del) n.468-27del n.885del n.482-27del c.339-27del (n.339-27del) n.474-27del c.349-16del (n.349-16del) | dbSNP |
17 | g.68523698G= | CA2272256202 | PRKAR1A | c.349-27G= (n.349-27G=) n.468-27G= n.885G= n.482-27G= c.339-27G= (n.339-27G=) n.474-27G= c.349-16G= (n.349-16G=) | |
17 | g.68523698G>T | CA2272256203 | PRKAR1A | c.349-27G>T (n.349-27G>T) n.468-27G>T n.885G>T n.482-27G>T c.339-27G>T (n.339-27G>T) n.474-27G>T c.349-16G>T (n.349-16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523699T>A | CA2639515177 | PRKAR1A | c.349-26T>A (n.349-26T>A) n.468-26T>A n.886T>A n.482-26T>A c.339-26T>A (n.339-26T>A) n.474-26T>A c.349-15T>A (n.349-15T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523700C>A | CA2639515179 | PRKAR1A | c.349-25C>A (n.349-25C>A) n.468-25C>A n.887C>A n.482-25C>A c.339-25C>A (n.339-25C>A) n.474-25C>A c.349-14C>A (n.349-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523700C>G | CA2734026222 | PRKAR1A | c.349-25C>G (n.349-25C>G) n.468-25C>G n.887C>G n.482-25C>G c.339-25C>G (n.339-25C>G) n.474-25C>G c.349-14C>G (n.349-14C>G) | dbSNP |
17 | g.68523700C>T | CA2639515180 | PRKAR1A | c.349-25C>T (n.349-25C>T) n.468-25C>T n.887C>T n.482-25C>T c.339-25C>T (n.339-25C>T) n.474-25C>T c.349-14C>T (n.349-14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523701A= | CA2272256205 | PRKAR1A | c.349-24A= (n.349-24A=) n.468-24A= n.888A= n.482-24A= c.339-24A= (n.339-24A=) n.474-24A= c.349-13A= (n.349-13A=) | |
17 | g.68523701A>C | CA2272256204 | PRKAR1A | c.349-24A>C (n.349-24A>C) n.468-24A>C n.888A>C n.482-24A>C c.339-24A>C (n.339-24A>C) n.474-24A>C c.349-13A>C (n.349-13A>C) | dbSNP |
17 | g.68523701A>G | CA627205433 | PRKAR1A | c.349-24A>G (n.349-24A>G) n.468-24A>G n.888A>G n.482-24A>G c.339-24A>G (n.339-24A>G) n.474-24A>G c.349-13A>G (n.349-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523703T>G | CA2272256207 | PRKAR1A | c.349-22T>G (n.349-22T>G) n.468-22T>G n.890T>G n.482-22T>G c.339-22T>G (n.339-22T>G) n.474-22T>G c.349-11T>G (n.349-11T>G) | dbSNP |
17 | g.68523703T= | CA2272256206 | PRKAR1A | c.349-22T= (n.349-22T=) n.468-22T= n.890T= n.482-22T= c.339-22T= (n.339-22T=) n.474-22T= c.349-11T= (n.349-11T=) | |
17 | g.68523704T>A | CA985804280 | PRKAR1A | c.349-21T>A (n.349-21T>A) n.468-21T>A n.891T>A n.482-21T>A c.339-21T>A (n.339-21T>A) n.474-21T>A c.349-10T>A (n.349-10T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523704T>G | CA8729223 | PRKAR1A | c.349-21T>G (n.349-21T>G) n.468-21T>G n.891T>G n.482-21T>G c.339-21T>G (n.339-21T>G) n.474-21T>G c.349-10T>G (n.349-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523704T= | CA2272256208 | PRKAR1A | c.349-21T= (n.349-21T=) n.468-21T= n.891T= n.482-21T= c.339-21T= (n.339-21T=) n.474-21T= c.349-10T= (n.349-10T=) | |
17 | g.68523705G>A | CA2580095052 | PRKAR1A | c.349-20G>A (n.349-20G>A) n.468-20G>A n.892G>A n.482-20G>A c.339-20G>A (n.339-20G>A) n.474-20G>A c.349-9G>A (n.349-9G>A) | ClinVar |
17 | g.68523705G>C | CA2573154763 | PRKAR1A | c.349-20G>C (n.349-20G>C) n.468-20G>C n.892G>C n.482-20G>C c.339-20G>C (n.339-20G>C) n.474-20G>C c.349-9G>C (n.349-9G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523705G= | CA2272256209 | PRKAR1A | c.349-20G= (n.349-20G=) n.468-20G= n.892G= n.482-20G= c.339-20G= (n.339-20G=) n.474-20G= c.349-9G= (n.349-9G=) | |
17 | g.68523705G>T | CA2639515193 | PRKAR1A | c.349-20G>T (n.349-20G>T) n.468-20G>T n.892G>T n.482-20G>T c.339-20G>T (n.339-20G>T) n.474-20G>T c.349-9G>T (n.349-9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523706A>T | CA2734026253 | PRKAR1A | c.349-19A>T (n.349-19A>T) n.468-19A>T n.893A>T n.482-19A>T c.339-19A>T (n.339-19A>T) n.474-19A>T c.349-8A>T (n.349-8A>T) | dbSNP |
17 | g.68523706dup | CA8729224 | PRKAR1A | c.349-19dup (n.349-19dup) n.468-19dup n.893dup n.482-19dup c.339-19dup (n.339-19dup) n.474-19dup c.349-8dup (n.349-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523707C>A | CA2639515202 | PRKAR1A | c.349-18C>A (n.349-18C>A) n.468-18C>A n.894C>A n.482-18C>A c.339-18C>A (n.339-18C>A) n.474-18C>A c.349-7C>A (n.349-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523707C>G | CA2639515203 | PRKAR1A | c.349-18C>G (n.349-18C>G) n.468-18C>G n.894C>G n.482-18C>G c.339-18C>G (n.339-18C>G) n.474-18C>G c.349-7C>G (n.349-7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523708C>A | CA2639515206 | PRKAR1A | c.349-17C>A (n.349-17C>A) n.468-17C>A n.895C>A n.482-17C>A c.339-17C>A (n.339-17C>A) n.474-17C>A c.349-6C>A (n.349-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523708C= | CA2272256210 | PRKAR1A | c.349-17C= (n.349-17C=) n.468-17C= n.895C= n.482-17C= c.339-17C= (n.339-17C=) n.474-17C= c.349-6C= (n.349-6C=) | |
17 | g.68523708C>T | CA8729225 | PRKAR1A | c.349-17C>T (n.349-17C>T) n.468-17C>T n.895C>T n.482-17C>T c.339-17C>T (n.339-17C>T) n.474-17C>T c.349-6C>T (n.349-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523710del | CA2576368597 | PRKAR1A | c.349-15del (n.349-15del) n.468-15del n.897del n.482-15del c.339-15del (n.339-15del) n.474-15del c.349-4del (n.349-4del) | |
17 | g.68523710T>A | CA2639515213 | PRKAR1A | c.349-15T>A (n.349-15T>A) n.468-15T>A n.897T>A n.482-15T>A c.339-15T>A (n.339-15T>A) n.474-15T>A c.349-4T>A (n.349-4T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523710T>G | CA774462598 | PRKAR1A | c.349-15T>G (n.349-15T>G) n.468-15T>G n.897T>G n.482-15T>G c.339-15T>G (n.339-15T>G) n.474-15T>G c.349-4T>G (n.349-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523710T= | CA2272256211 | PRKAR1A | c.349-15T= (n.349-15T=) n.468-15T= n.897T= n.482-15T= c.339-15T= (n.339-15T=) n.474-15T= c.349-4T= (n.349-4T=) | |
17 | g.68523711C>A | CA2639515220 | PRKAR1A | c.349-14C>A (n.349-14C>A) n.468-14C>A n.898C>A n.482-14C>A c.339-14C>A (n.339-14C>A) n.474-14C>A c.349-3C>A (n.349-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523711C= | CA2272256212 | PRKAR1A | c.349-14C= (n.349-14C=) n.468-14C= n.898C= n.482-14C= c.339-14C= (n.339-14C=) n.474-14C= c.349-3C= (n.349-3C=) | |
17 | g.68523711C>T | CA2272256213 | PRKAR1A | c.349-14C>T (n.349-14C>T) n.468-14C>T n.898C>T n.482-14C>T c.339-14C>T (n.339-14C>T) n.474-14C>T c.349-3C>T (n.349-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523712A>G | CA2580095053 | PRKAR1A | c.349-13A>G (n.349-13A>G) n.468-13A>G n.899A>G n.482-13A>G c.339-13A>G (n.339-13A>G) n.474-13A>G c.349-2A>G (n.349-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |