Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68522757_68522927del | CA344429 | PRKAR1A | c.179_348+1del n.298_467+1del n.312_481+1del c.169_338+1del n.304_473+1del | ClinVar |
17 | g.68522864C>A | CA501527628 | PRKAR1A | c.286C>A (p.Arg96=) n.405C>A n.51C>A n.419C>A c.276C>A (p.Gly92=) n.411C>A | |
17 | g.68522864C= | CA2272255792 | PRKAR1A | c.286C= (p.Arg96=) n.405C= n.51C= n.419C= c.276C= (p.Gly92=) n.411C= | |
17 | g.68522864C>G | CA400752389 | PRKAR1A | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.405C>G n.51C>G n.419C>G c.276C>G (p.Gly92=) n.411C>G | |
17 | g.68522864C>T | CA344434 | PRKAR1A | c.286C>T (p.Arg96Ter) n.405C>T n.51C>T n.419C>T c.276C>T (p.Gly92=) n.411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68522865G>A | CA400752390 | PRKAR1A | c.287G>A (p.Arg96Gln) n.406G>A n.52G>A n.420G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.412G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522865G>C | CA400752391 | PRKAR1A | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.406G>C n.52G>C n.420G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.412G>C | |
17 | g.68522865G= | CA2272255793 | PRKAR1A | c.287G= (p.Arg96=) n.406G= n.52G= n.420G= c.277G= (p.Asp93=) n.412G= | |
17 | g.68522865G>T | CA400752392 | PRKAR1A | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.406G>T n.52G>T n.420G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.412G>T | |
17 | g.68522866A>C | CA501527629 | PRKAR1A | c.288A>C (p.Arg96=) n.407A>C n.53A>C n.421A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.413A>C | |
17 | g.68522866A>G | CA501527630 | PRKAR1A | c.288A>G (p.Arg96=) n.407A>G n.53A>G n.421A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.413A>G | |
17 | g.68522866A>T | CA501527631 | PRKAR1A | c.288A>T (p.Arg96=) n.407A>T n.53A>T n.421A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.413A>T | dbSNP |
17 | g.68522867C>A | CA501527632 | PRKAR1A | c.289C>A (p.Arg97=) n.408C>A n.54C>A n.422C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.414C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522867C= | CA2272255794 | PRKAR1A | c.289C= (p.Arg97=) n.408C= n.54C= n.422C= c.279C= (p.Asp93=) n.414C= | |
17 | g.68522867C>G | CA400752393 | PRKAR1A | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.408C>G n.54C>G n.422C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.414C>G | dbSNP |
17 | g.68522867C>T | CA400752394 | PRKAR1A | c.289C>T (p.Arg97Ter) n.408C>T n.54C>T n.422C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.414C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.68522868G>A | CA400752395 | PRKAR1A | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.409G>A n.55G>A n.423G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.415G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522868G>C | CA400752397 | PRKAR1A | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.409G>C n.55G>C n.423G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.415G>C | |
17 | g.68522868G>T | CA400752396 | PRKAR1A | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.409G>T n.55G>T n.423G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.415G>T | |
17 | g.68522868_68522877del | CA2639516351 | PRKAR1A | c.290_299del (p.Arg97ProfsTer29) n.409_418del n.55_64del n.423_432del c.280_289del (p.Glu94GlnfsTer3) n.415_424del c.290_299del (p.Arg97ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.68522869A>C | CA501527633 | PRKAR1A | c.291A>C (p.Arg97=) n.410A>C n.56A>C n.424A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.416A>C | |
17 | g.68522869A>G | CA501527634 | PRKAR1A | c.291A>G (p.Arg97=) n.410A>G n.56A>G n.424A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.416A>G | |
17 | g.68522869A>T | CA501527635 | PRKAR1A | c.291A>T (p.Arg97=) n.410A>T n.56A>T n.424A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.416A>T | |
17 | g.68522870G>A | CA400752398 | PRKAR1A | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.411G>A n.57G>A n.425G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.417G>A | |
17 | g.68522870G>C | CA400752400 | PRKAR1A | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.411G>C n.57G>C n.425G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.417G>C | |
17 | g.68522870G>T | CA400752399 | PRKAR1A | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.411G>T n.57G>T n.425G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.417G>T | |
17 | g.68522871G>A | CA400752401 | PRKAR1A | c.293G>A (p.Gly98Asp) n.412G>A n.58G>A n.426G>A c.283G>A (p.Val95Met) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522871G>C | CA400752402 | PRKAR1A | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.412G>C n.58G>C n.426G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.418G>C | |
17 | g.68522871G>T | CA400752403 | PRKAR1A | c.293G>T (p.Gly98Val) n.412G>T n.58G>T n.426G>T c.283G>T (p.Val95Leu) n.418G>T | |
17 | g.68522872T>A | CA501527636 | PRKAR1A | c.294T>A (p.Gly98=) n.413T>A n.59T>A n.427T>A c.284T>A (p.Val95Glu) n.419T>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.68522872T>C | CA501527638 | PRKAR1A | c.294T>C (p.Gly98=) n.413T>C n.59T>C n.427T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.419T>C | |
17 | g.68522872T>G | CA501527637 | PRKAR1A | c.294T>G (p.Gly98=) n.413T>G n.59T>G n.427T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.419T>G | |
17 | g.68522873G>A | CA400752404 | PRKAR1A | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.414G>A n.60G>A n.428G>A c.285G>A (p.Val95=) n.420G>A | |
17 | g.68522873G>C | CA400752405 | PRKAR1A | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.414G>C n.60G>C n.428G>C c.285G>C (p.Val95=) n.420G>C | |
17 | g.68522873G>T | CA400752406 | PRKAR1A | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.414G>T n.60G>T n.428G>T c.285G>T (p.Val95=) n.420G>T | |
17 | g.68522874C>A | CA400752407 | PRKAR1A | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.415C>A n.61C>A n.429C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.421C>A | |
17 | g.68522874C= | CA2272255795 | PRKAR1A | c.296C= (p.Ala99=) n.415C= n.61C= n.429C= c.286C= (p.Leu96=) n.421C= | |
17 | g.68522874C>G | CA400752408 | PRKAR1A | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.415C>G n.61C>G n.429C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.421C>G | ClinVar |
17 | g.68522874C>T | CA400752409 | PRKAR1A | c.296C>T (p.Ala99Val) n.415C>T n.61C>T n.429C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.421C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522875T>A | CA501527639 | PRKAR1A | c.297T>A (p.Ala99=) n.416T>A n.62T>A n.430T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.422T>A | ClinVar |
17 | g.68522875T>C | CA501527640 | PRKAR1A | c.297T>C (p.Ala99=) n.416T>C n.62T>C n.430T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.422T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522875T>G | CA501527641 | PRKAR1A | c.297T>G (p.Ala99=) n.416T>G n.62T>G n.430T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.422T>G | |
17 | g.68522875T= | CA2272255796 | PRKAR1A | c.297T= (p.Ala99=) n.416T= n.62T= n.430T= c.287T= (p.Leu96=) n.422T= | |
17 | g.68522876A>C | CA400752410 | PRKAR1A | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.417A>C n.63A>C n.431A>C c.288A>C (p.Leu96=) n.423A>C | |
17 | g.68522876A>G | CA400752411 | PRKAR1A | c.298A>G (p.Ile100Val) n.417A>G n.63A>G n.431A>G c.288A>G (p.Leu96=) n.423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522876A>T | CA400752412 | PRKAR1A | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.417A>T n.63A>T n.431A>T c.288A>T (p.Leu96=) n.423A>T | |
17 | g.68522877T>A | CA400752415 | PRKAR1A | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.418T>A n.64T>A n.432T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.424T>A | |
17 | g.68522877T>C | CA400752413 | PRKAR1A | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.418T>C n.64T>C n.432T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.424T>C | |
17 | g.68522877T>G | CA400752414 | PRKAR1A | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.418T>G n.64T>G n.432T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.424T>G | |
17 | g.68522878C>A | CA8729203 | PRKAR1A | c.300C>A (p.Ile100=) n.419C>A n.65C>A n.433C>A c.290C>A (p.Ser97Ter) n.425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |