Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68522757_68522927del | CA344429 | PRKAR1A | c.179_348+1del n.298_467+1del n.312_481+1del c.169_338+1del n.304_473+1del | ClinVar |
17 | g.68522790_68522825delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT | CA2272255753 | PRKAR1A | c.212_247delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT (p.Ala71=) n.331_366delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT n.345_380delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT c.202_237delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT (p.Gln68=) n.337_372delinsCAGGCACTCGTACAGACTCAAGGGAGGATGAGATTT | |
17 | g.68522791_68522825del | CA16620591 | PRKAR1A | c.213_247del (p.Gly72SerfsTer9) n.332_366del n.346_380del c.203_237del (p.Gln68ProfsTer?) n.338_372del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522799_68522808del | CA1139665856 | PRKAR1A | c.221_230del (p.Arg74GlnfsTer?) n.340_349del n.354_363del c.211_220del (p.Val71LysfsTer4) n.346_355del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522799_68522831del | CA2573154760 | PRKAR1A | c.221_253del (p.Arg74_Pro84del) n.340_372del n.354_386del c.211_243del (p.Val71_Leu81del) n.346_378del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522806C>A | CA400752263 | PRKAR1A | c.228C>A (p.Asp76Glu) n.347C>A n.361C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) n.353C>A | dbSNP |
17 | g.68522806C= | CA2272255764 | PRKAR1A | c.228C= (p.Asp76=) n.347C= n.361C= c.218C= (p.Thr73=) n.353C= | |
17 | g.68522806C>G | CA400752264 | PRKAR1A | c.228C>G (p.Asp76Glu) n.347C>G n.361C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) n.353C>G | dbSNP |
17 | g.68522806C>T | CA501527587 | PRKAR1A | c.228C>T (p.Asp76=) n.347C>T n.361C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.353C>T | |
17 | g.68522807T>A | CA400752265 | PRKAR1A | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.348T>A n.362T>A c.219T>A (p.Thr73=) n.354T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522807T>C | CA400752266 | PRKAR1A | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.348T>C n.362T>C c.219T>C (p.Thr73=) n.354T>C | ClinVar |
17 | g.68522807T>G | CA400752267 | PRKAR1A | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.348T>G n.362T>G c.219T>G (p.Thr73=) n.354T>G | |
17 | g.68522807T= | CA2272255765 | PRKAR1A | c.229T= (p.Ser77=) n.348T= n.362T= c.219T= (p.Thr73=) n.354T= | |
17 | g.68522808C>A | CA400752268 | PRKAR1A | c.230C>A (p.Ser77Ter) n.349C>A n.363C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) n.355C>A | |
17 | g.68522808C>G | CA400752269 | PRKAR1A | c.230C>G (p.Ser77Ter) n.349C>G n.363C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) n.355C>G | COSMIC |
17 | g.68522808C>T | CA400752270 | PRKAR1A | c.230C>T (p.Ser77Leu) n.349C>T n.363C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) n.355C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68522809A>C | CA501527588 | PRKAR1A | c.231A>C (p.Ser77=) n.350A>C n.364A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) n.356A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522809A>G | CA501527589 | PRKAR1A | c.231A>G (p.Ser77=) n.350A>G n.364A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) n.356A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68522809A>T | CA501527590 | PRKAR1A | c.231A>T (p.Ser77=) n.350A>T n.364A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) n.356A>T | COSMIC |
17 | g.68522810A>C | CA501527591 | PRKAR1A | c.232A>C (p.Arg78=) n.351A>C n.365A>C c.222A>C (p.Gln74His) n.357A>C | |
17 | g.68522810A>G | CA400752271 | PRKAR1A | c.232A>G (p.Arg78Gly) n.351A>G n.365A>G c.222A>G (p.Gln74=) n.357A>G | |
17 | g.68522810A>T | CA400752272 | PRKAR1A | c.232A>T (p.Arg78Trp) n.351A>T n.365A>T c.222A>T (p.Gln74His) n.357A>T | |
17 | g.68522811G>A | CA400752274 | PRKAR1A | c.233G>A (p.Arg78Lys) n.352G>A n.366G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) n.358G>A | |
17 | g.68522811G>C | CA400752275 | PRKAR1A | c.233G>C (p.Arg78Thr) n.352G>C n.366G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.358G>C | ClinVar |
17 | g.68522811G>T | CA400752273 | PRKAR1A | c.233G>T (p.Arg78Met) n.352G>T n.366G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) n.358G>T | |
17 | g.68522812G>A | CA501527592 | PRKAR1A | c.234G>A (p.Arg78=) n.353G>A n.367G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) n.359G>A | dbSNP |
17 | g.68522812G>C | CA400752277 | PRKAR1A | c.234G>C (p.Arg78Ser) n.353G>C n.367G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.359G>C | |
17 | g.68522812G>T | CA400752276 | PRKAR1A | c.234G>T (p.Arg78Ser) n.353G>T n.367G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.359G>T | |
17 | g.68522813G>A | CA400752279 | PRKAR1A | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.354G>A n.368G>A c.225G>A (p.Gly75=) n.360G>A | |
17 | g.68522813G>C | CA400752278 | PRKAR1A | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.354G>C n.368G>C c.225G>C (p.Gly75=) n.360G>C | |
17 | g.68522813G>T | CA400752280 | PRKAR1A | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.354G>T n.368G>T c.225G>T (p.Gly75=) n.360G>T | |
17 | g.68522814A= | CA2272255766 | PRKAR1A | c.236A= (p.Glu79=) n.355A= n.1A= n.369A= c.226A= (p.Arg76=) n.361A= | |
17 | g.68522814A>C | CA400752281 | PRKAR1A | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.355A>C n.1A>C n.369A>C c.226A>C (p.Arg76=) n.361A>C | |
17 | g.68522814A>G | CA400752282 | PRKAR1A | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.355A>G n.1A>G n.369A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) n.361A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522814A>T | CA400752283 | PRKAR1A | c.236A>T (p.Glu79Val) n.355A>T n.1A>T n.369A>T c.226A>T (p.Arg76Trp) n.361A>T | |
17 | g.68522815G>A | CA501527593 | PRKAR1A | c.237G>A (p.Glu79=) n.356G>A n.2G>A n.370G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) n.362G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522815G>C | CA400752284 | PRKAR1A | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.356G>C n.2G>C n.370G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) n.362G>C | |
17 | g.68522815G= | CA2272255767 | PRKAR1A | c.237G= (p.Glu79=) n.356G= n.2G= n.370G= c.227G= (p.Arg76=) n.362G= | |
17 | g.68522815G>T | CA400752285 | PRKAR1A | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.356G>T n.2G>T n.370G>T c.227G>T (p.Arg76Met) n.362G>T | |
17 | g.68522816G>A | CA400752286 | PRKAR1A | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.357G>A n.3G>A n.371G>A c.228G>A (p.Arg76=) n.363G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522816G>C | CA400752287 | PRKAR1A | c.238G>C (p.Asp80His) n.357G>C n.3G>C n.371G>C c.228G>C (p.Arg76Ser) n.363G>C | |
17 | g.68522816G= | CA2272255768 | PRKAR1A | c.238G= (p.Asp80=) n.357G= n.3G= n.371G= c.228G= (p.Arg76=) n.363G= | |
17 | g.68522816G>T | CA8729196 | PRKAR1A | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.357G>T n.3G>T n.371G>T c.228G>T (p.Arg76Ser) n.363G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522817A= | CA2272255769 | PRKAR1A | c.239A= (p.Asp80=) n.358A= n.4A= n.372A= c.229A= (p.Met77=) n.364A= | |
17 | g.68522817A>C | CA400752288 | PRKAR1A | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.358A>C n.4A>C n.372A>C c.229A>C (p.Met77Leu) n.364A>C | |
17 | g.68522817A>G | CA400752289 | PRKAR1A | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.358A>G n.4A>G n.372A>G c.229A>G (p.Met77Val) n.364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522817A>T | CA400752290 | PRKAR1A | c.239A>T (p.Asp80Val) n.358A>T n.4A>T n.372A>T c.229A>T (p.Met77Leu) n.364A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522818T>A | CA400752291 | PRKAR1A | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.359T>A n.5T>A n.373T>A c.230T>A (p.Met77Lys) n.365T>A | |
17 | g.68522818T>C | CA501527594 | PRKAR1A | c.240T>C (p.Asp80=) n.359T>C n.5T>C n.373T>C c.230T>C (p.Met77Thr) n.365T>C | ClinVar |
17 | g.68522818T>G | CA400752292 | PRKAR1A | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.359T>G n.5T>G n.373T>G c.230T>G (p.Met77Arg) n.365T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |