Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68522706A>G | CA2639516210 | PRKAR1A | c.178-50A>G (n.178-50A>G) n.297-50A>G n.311-50A>G c.168-50A>G (n.168-50A>G) n.303-50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522706A>T | CA2639516209 | PRKAR1A | c.178-50A>T (n.178-50A>T) n.297-50A>T n.311-50A>T c.168-50A>T (n.168-50A>T) n.303-50A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522707G>A | CA2733994534 | PRKAR1A | c.178-49G>A (n.178-49G>A) n.297-49G>A n.311-49G>A c.168-49G>A (n.168-49G>A) n.303-49G>A | dbSNP |
17 | g.68522708C>A | CA8729176 | PRKAR1A | c.178-48C>A (n.178-48C>A) n.297-48C>A n.311-48C>A c.168-48C>A (n.168-48C>A) n.303-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522708C= | CA2272255717 | PRKAR1A | c.178-48C= (n.178-48C=) n.297-48C= n.311-48C= c.168-48C= (n.168-48C=) n.303-48C= | |
17 | g.68522708C>G | CA2810248075 | PRKAR1A | c.178-48C>G (n.178-48C>G) n.297-48C>G n.311-48C>G c.168-48C>G (n.168-48C>G) n.303-48C>G | |
17 | g.68522708C>T | CA2733932435 | PRKAR1A | c.178-48C>T (n.178-48C>T) n.297-48C>T n.311-48C>T c.168-48C>T (n.168-48C>T) n.303-48C>T | dbSNP |
17 | g.68522711_68522713delinsTAC | CA2272255718 | PRKAR1A | c.178-45_178-43delinsTAC (n.178-45_178-43delinsTAC) n.297-45_297-43delinsTAC n.311-45_311-43delinsTAC c.168-45_168-43delinsTAC (n.168-45_168-43delinsTAC) n.303-45_303-43delinsTAC | |
17 | g.68522712A>G | CA2639516214 | PRKAR1A | c.178-44A>G (n.178-44A>G) n.297-44A>G n.311-44A>G c.168-44A>G (n.168-44A>G) n.303-44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522713_68522714del | CA2272255719 | PRKAR1A | c.178-43_178-42del (n.178-43_178-42del) n.297-43_297-42del n.311-43_311-42del c.168-43_168-42del (n.168-43_168-42del) n.303-43_303-42del | dbSNP |
17 | g.68522713C>A | CA2639516215 | PRKAR1A | c.178-43C>A (n.178-43C>A) n.297-43C>A n.311-43C>A c.168-43C>A (n.168-43C>A) n.303-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522713C= | CA2272255720 | PRKAR1A | c.178-43C= (n.178-43C=) n.297-43C= n.311-43C= c.168-43C= (n.168-43C=) n.303-43C= | |
17 | g.68522713C>T | CA627205328 | PRKAR1A | c.178-43C>T (n.178-43C>T) n.297-43C>T n.311-43C>T c.168-43C>T (n.168-43C>T) n.303-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522714A= | CA2272255721 | PRKAR1A | c.178-42A= (n.178-42A=) n.297-42A= n.311-42A= c.168-42A= (n.168-42A=) n.303-42A= | |
17 | g.68522714A>C | CA627205329 | PRKAR1A | c.178-42A>C (n.178-42A>C) n.297-42A>C n.311-42A>C c.168-42A>C (n.168-42A>C) n.303-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522714A>G | CA2639516217 | PRKAR1A | c.178-42A>G (n.178-42A>G) n.297-42A>G n.311-42A>G c.168-42A>G (n.168-42A>G) n.303-42A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522714A>T | CA8729177 | PRKAR1A | c.178-42A>T (n.178-42A>T) n.297-42A>T n.311-42A>T c.168-42A>T (n.168-42A>T) n.303-42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.68522715T>C | CA774461598 | PRKAR1A | c.178-41T>C (n.178-41T>C) n.297-41T>C n.311-41T>C c.168-41T>C (n.168-41T>C) n.303-41T>C | dbSNP |
17 | g.68522715T= | CA2272255722 | PRKAR1A | c.178-41T= (n.178-41T=) n.297-41T= n.311-41T= c.168-41T= (n.168-41T=) n.303-41T= | |
17 | g.68522716G>A | CA8729178 | PRKAR1A | c.178-40G>A (n.178-40G>A) n.297-40G>A n.311-40G>A c.168-40G>A (n.168-40G>A) n.303-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522716G= | CA2272255723 | PRKAR1A | c.178-40G= (n.178-40G=) n.297-40G= n.311-40G= c.168-40G= (n.168-40G=) n.303-40G= | |
17 | g.68522717C= | CA2272255724 | PRKAR1A | c.178-39C= (n.178-39C=) n.297-39C= n.311-39C= c.168-39C= (n.168-39C=) n.303-39C= | |
17 | g.68522717C>G | CA8729179 | PRKAR1A | c.178-39C>G (n.178-39C>G) n.297-39C>G n.311-39C>G c.168-39C>G (n.168-39C>G) n.303-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522717C>T | CA2733932436 | PRKAR1A | c.178-39C>T (n.178-39C>T) n.297-39C>T n.311-39C>T c.168-39C>T (n.168-39C>T) n.303-39C>T | dbSNP |
17 | g.68522718C>A | CA774461605 | PRKAR1A | c.178-38C>A (n.178-38C>A) n.297-38C>A n.311-38C>A c.168-38C>A (n.168-38C>A) n.303-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522718C= | CA2272255725 | PRKAR1A | c.178-38C= (n.178-38C=) n.297-38C= n.311-38C= c.168-38C= (n.168-38C=) n.303-38C= | |
17 | g.68522718C>T | CA8729180 | PRKAR1A | c.178-38C>T (n.178-38C>T) n.297-38C>T n.311-38C>T c.168-38C>T (n.168-38C>T) n.303-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522719G>A | CA293288816 | PRKAR1A | c.178-37G>A (n.178-37G>A) n.297-37G>A n.311-37G>A c.168-37G>A (n.168-37G>A) n.303-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522719G= | CA2272255726 | PRKAR1A | c.178-37G= (n.178-37G=) n.297-37G= n.311-37G= c.168-37G= (n.168-37G=) n.303-37G= | |
17 | g.68522719G>T | CA8729181 | PRKAR1A | c.178-37G>T (n.178-37G>T) n.297-37G>T n.311-37G>T c.168-37G>T (n.168-37G>T) n.303-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522721A>G | CA2639516222 | PRKAR1A | c.178-35A>G (n.178-35A>G) n.297-35A>G n.311-35A>G c.168-35A>G (n.168-35A>G) n.303-35A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522722G>A | CA2539991550 | PRKAR1A | c.178-34G>A (n.178-34G>A) n.297-34G>A n.311-34G>A c.168-34G>A (n.168-34G>A) n.303-34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522723G>A | CA2639516224 | PRKAR1A | c.178-33G>A (n.178-33G>A) n.297-33G>A n.311-33G>A c.168-33G>A (n.168-33G>A) n.303-33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522724A= | CA2272255727 | PRKAR1A | c.178-32A= (n.178-32A=) n.297-32A= n.311-32A= c.168-32A= (n.168-32A=) n.303-32A= | |
17 | g.68522724A>C | CA293288820 | PRKAR1A | c.178-32A>C (n.178-32A>C) n.297-32A>C n.311-32A>C c.168-32A>C (n.168-32A>C) n.303-32A>C | dbSNP |
17 | g.68522724_68522725insAATG | CA2507749845 | PRKAR1A | c.178-32_178-31insAATG (n.178-32_178-31insAATG) n.297-32_297-31insAATG n.311-32_311-31insAATG c.168-32_168-31insAATG (n.168-32_168-31insAATG) n.303-32_303-31insAATG | |
17 | g.68522728C>T | CA2576368545 | PRKAR1A | c.178-28C>T (n.178-28C>T) n.297-28C>T n.311-28C>T c.168-28C>T (n.168-28C>T) n.303-28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522729A= | CA2272255728 | PRKAR1A | c.178-27A= (n.178-27A=) n.297-27A= n.311-27A= c.168-27A= (n.168-27A=) n.303-27A= | |
17 | g.68522729A>C | CA293288825 | PRKAR1A | c.178-27A>C (n.178-27A>C) n.297-27A>C n.311-27A>C c.168-27A>C (n.168-27A>C) n.303-27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522729A>G | CA985803941 | PRKAR1A | c.178-27A>G (n.178-27A>G) n.297-27A>G n.311-27A>G c.168-27A>G (n.168-27A>G) n.303-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522731T>C | CA2639516225 | PRKAR1A | c.178-25T>C (n.178-25T>C) n.297-25T>C n.311-25T>C c.168-25T>C (n.168-25T>C) n.303-25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68522732T>G | CA8729182 | PRKAR1A | c.178-24T>G (n.178-24T>G) n.297-24T>G n.311-24T>G c.168-24T>G (n.168-24T>G) n.303-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522732T= | CA2272255729 | PRKAR1A | c.178-24T= (n.178-24T=) n.297-24T= n.311-24T= c.168-24T= (n.168-24T=) n.303-24T= | |
17 | g.68522734G>A | CA8729183 | PRKAR1A | c.178-22G>A (n.178-22G>A) n.297-22G>A n.311-22G>A c.168-22G>A (n.168-22G>A) n.303-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522734G= | CA2272255730 | PRKAR1A | c.178-22G= (n.178-22G=) n.297-22G= n.311-22G= c.168-22G= (n.168-22G=) n.303-22G= | |
17 | g.68522735C>T | CA2639516227 | PRKAR1A | c.178-21C>T (n.178-21C>T) n.297-21C>T n.311-21C>T c.168-21C>T (n.168-21C>T) n.303-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522736A= | CA2272255731 | PRKAR1A | c.178-20A= (n.178-20A=) n.297-20A= n.311-20A= c.168-20A= (n.168-20A=) n.303-20A= | |
17 | g.68522736A>T | CA8729184 | PRKAR1A | c.178-20A>T (n.178-20A>T) n.297-20A>T n.311-20A>T c.168-20A>T (n.168-20A>T) n.303-20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522737A= | CA2272255732 | PRKAR1A | c.178-19A= (n.178-19A=) n.297-19A= n.311-19A= c.168-19A= (n.168-19A=) n.303-19A= | |
17 | g.68522737A>C | CA293288839 | PRKAR1A | c.178-19A>C (n.178-19A>C) n.297-19A>C n.311-19A>C c.168-19A>C (n.168-19A>C) n.303-19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |