Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.68515479_68515490delinsTTCAAGCGCTGCCA2272252186PRKAR1Ac.80_91delinsTTCAAGCGCTGC (p.Ile27=)
n.199_210delinsTTCAAGCGCTGC
n.1574_1585delinsTTCAAGCGCTGC
n.213_224delinsTTCAAGCGCTGC
n.205_216delinsTTCAAGCGCTGC
n.220_231delinsTTCAAGCGCTGC
17g.68515484_68515494delCA344460PRKAR1Ac.85_95del (p.Ala29ArgfsTer12)
n.204_214del
n.1579_1589del
n.218_228del
n.210_220del
n.225_235del
dbSNP
17g.68515486G>ACA8729156PRKAR1Ac.87G>A (p.Ala29=)
n.206G>A
n.1581G>A
n.220G>A
n.212G>A
n.227G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68515486G>CCA501528192PRKAR1Ac.87G>C (p.Ala29=)
n.206G>C
n.1581G>C
n.220G>C
n.212G>C
n.227G>C
17g.68515486G=CA2272252192PRKAR1Ac.87G= (p.Ala29=)
n.206G=
n.1581G=
n.220G=
n.212G=
n.227G=
17g.68515486G>TCA501528193PRKAR1Ac.87G>T (p.Ala29=)
n.206G>T
n.1581G>T
n.220G>T
n.212G>T
n.227G>T
ClinVar
17g.68515487C>ACA400751942PRKAR1Ac.88C>A (p.Leu30Met)
n.207C>A
n.1582C>A
n.221C>A
n.213C>A
n.228C>A
17g.68515487C=CA2272252193PRKAR1Ac.88C= (p.Leu30=)
n.207C=
n.1582C=
n.221C=
n.213C=
n.228C=
17g.68515487C>GCA400751941PRKAR1Ac.88C>G (p.Leu30Val)
n.207C>G
n.1582C>G
n.221C>G
n.213C>G
n.228C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68515487C>TCA501528194PRKAR1Ac.88C>T (p.Leu30=)
n.207C>T
n.1582C>T
n.221C>T
n.213C>T
n.228C>T
17g.68515488T>ACA400751943PRKAR1Ac.89T>A (p.Leu30Gln)
n.208T>A
n.1583T>A
n.222T>A
n.214T>A
n.229T>A
17g.68515488T>CCA400751945PRKAR1Ac.89T>C (p.Leu30Pro)
n.208T>C
n.1583T>C
n.222T>C
n.214T>C
n.229T>C
gnomAD v4
17g.68515488T>GCA400751944PRKAR1Ac.89T>G (p.Leu30Arg)
n.208T>G
n.1583T>G
n.222T>G
n.214T>G
n.229T>G
17g.68515489G>ACA501528198PRKAR1Ac.90G>A (p.Leu30=)
n.209G>A
n.1584G>A
n.223G>A
n.215G>A
n.230G>A
dbSNP
17g.68515489G>CCA501528197PRKAR1Ac.90G>C (p.Leu30=)
n.209G>C
n.1584G>C
n.223G>C
n.215G>C
n.230G>C
17g.68515489G=CA2272252194PRKAR1Ac.90G= (p.Leu30=)
n.209G=
n.1584G=
n.223G=
n.215G=
n.230G=
17g.68515489G>TCA501528196PRKAR1Ac.90G>T (p.Leu30=)
n.209G>T
n.1584G>T
n.223G>T
n.215G>T
n.230G>T
dbSNP gnomAD v2
17g.68515490C>ACA400751946PRKAR1Ac.91C>A (p.Leu31Ile)
n.210C>A
n.1585C>A
n.224C>A
n.216C>A
n.231C>A
17g.68515490C>GCA400751947PRKAR1Ac.91C>G (p.Leu31Val)
n.210C>G
n.1585C>G
n.224C>G
n.216C>G
n.231C>G
17g.68515490C>TCA400751948PRKAR1Ac.91C>T (p.Leu31Phe)
n.210C>T
n.1585C>T
n.224C>T
n.216C>T
n.231C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.68515491T>ACA400751949PRKAR1Ac.92T>A (p.Leu31His)
n.211T>A
n.1586T>A
n.225T>A
n.217T>A
n.232T>A
dbSNP
17g.68515491T>CCA400751950PRKAR1Ac.92T>C (p.Leu31Pro)
n.211T>C
n.1586T>C
n.225T>C
n.217T>C
n.232T>C
17g.68515491T>GCA400751951PRKAR1Ac.92T>G (p.Leu31Arg)
n.211T>G
n.1586T>G
n.225T>G
n.217T>G
n.232T>G
17g.68515492C>ACA501528200PRKAR1Ac.93C>A (p.Leu31=)
n.212C>A
n.1587C>A
n.226C>A
n.218C>A
n.233C>A
17g.68515492C=CA2272252195PRKAR1Ac.93C= (p.Leu31=)
n.212C=
n.1587C=
n.226C=
n.218C=
n.233C=
17g.68515492C>GCA501528201PRKAR1Ac.93C>G (p.Leu31=)
n.212C>G
n.1587C>G
n.226C>G
n.218C>G
n.233C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.68515492C>TCA293327571PRKAR1Ac.93C>T (p.Leu31=)
n.212C>T
n.1587C>T
n.226C>T
n.218C>T
n.233C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68515493A=CA2272252196PRKAR1Ac.94A= (p.Lys32=)
n.213A=
n.1588A=
n.227A=
n.219A=
n.234A=
17g.68515493A>CCA400751952PRKAR1Ac.94A>C (p.Lys32Gln)
n.213A>C
n.1588A>C
n.227A>C
n.219A>C
n.234A>C
17g.68515493A>GCA8729157PRKAR1Ac.94A>G (p.Lys32Glu)
n.213A>G
n.1588A>G
n.227A>G
n.219A>G
n.234A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68515493A>TCA400751953PRKAR1Ac.94A>T (p.Lys32Ter)
n.213A>T
n.1588A>T
n.227A>T
n.219A>T
n.234A>T
17g.68515494_68515495delCA2695226921PRKAR1Ac.95_96del (p.Lys32ArgfsTer12)
n.214_215del
n.1589_1590del
n.228_229del
n.220_221del
n.235_236del
17g.68515494A=CA2272252197PRKAR1Ac.95A= (p.Lys32=)
n.214A=
n.1589A=
n.228A=
n.220A=
n.235A=
17g.68515494A>CCA400751954PRKAR1Ac.95A>C (p.Lys32Thr)
n.214A>C
n.1589A>C
n.228A>C
n.220A>C
n.235A>C
17g.68515494A>GCA400751955PRKAR1Ac.95A>G (p.Lys32Arg)
n.214A>G
n.1589A>G
n.228A>G
n.220A>G
n.235A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68515494A>TCA400751956PRKAR1Ac.95A>T (p.Lys32Ile)
n.214A>T
n.1589A>T
n.228A>T
n.220A>T
n.235A>T
17g.68515495A>CCA400751957PRKAR1Ac.96A>C (p.Lys32Asn)
n.215A>C
n.1590A>C
n.229A>C
n.221A>C
n.236A>C
17g.68515495A>GCA501528203PRKAR1Ac.96A>G (p.Lys32=)
n.215A>G
n.1590A>G
n.229A>G
n.221A>G
n.236A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.68515495A>TCA400751958PRKAR1Ac.96A>T (p.Lys32Asn)
n.215A>T
n.1590A>T
n.229A>T
n.221A>T
n.236A>T
17g.68515495_68515496insTCA2695226922PRKAR1Ac.96_97insT (p.Asp33Ter)
n.215_216insT
n.1590_1591insT
n.229_230insT
n.221_222insT
n.236_237insT
17g.68515496delCA2573154857PRKAR1Ac.97del (p.Asp33IlefsTer?)
n.216del
n.1591del
n.230del
n.222del
n.237del
ClinVar dbSNP
17g.68515496G>ACA400751959PRKAR1Ac.97G>A (p.Asp33Asn)
n.216G>A
n.1591G>A
n.230G>A
n.222G>A
n.237G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.68515496G>CCA400751960PRKAR1Ac.97G>C (p.Asp33His)
n.216G>C
n.1591G>C
n.230G>C
n.222G>C
n.237G>C
17g.68515496G=CA2272252199PRKAR1Ac.97G= (p.Asp33=)
n.216G=
n.1591G=
n.230G=
n.222G=
n.237G=
17g.68515496G>TCA400751961PRKAR1Ac.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.216G>T
n.1591G>T
n.230G>T
n.222G>T
n.237G>T
17g.68515496_68515501delinsGATTCTCA2272252198PRKAR1Ac.97_102delinsGATTCT (p.Asp33=)
n.216_221delinsGATTCT
n.1591_1596delinsGATTCT
n.230_235delinsGATTCT
n.222_227delinsGATTCT
n.237_242delinsGATTCT
17g.68515497A=CA2272252200PRKAR1Ac.98A= (p.Asp33=)
n.217A=
n.1592A=
n.231A=
n.223A=
n.238A=
17g.68515497A>CCA400751962PRKAR1Ac.98A>C (p.Asp33Ala)
n.217A>C
n.1592A>C
n.231A>C
n.223A>C
n.238A>C
17g.68515497A>GCA400751963PRKAR1Ac.98A>G (p.Asp33Gly)
n.217A>G
n.1592A>G
n.231A>G
n.223A>G
n.238A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68515497A>TCA400751964PRKAR1Ac.98A>T (p.Asp33Val)
n.217A>T
n.1592A>T
n.231A>T
n.223A>T
n.238A>T

Number of alleles fetched