Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68515479_68515490delinsTTCAAGCGCTGC | CA2272252186 | PRKAR1A | c.80_91delinsTTCAAGCGCTGC (p.Ile27=) n.199_210delinsTTCAAGCGCTGC n.1574_1585delinsTTCAAGCGCTGC n.213_224delinsTTCAAGCGCTGC n.205_216delinsTTCAAGCGCTGC n.220_231delinsTTCAAGCGCTGC | |
17 | g.68515484_68515494del | CA344460 | PRKAR1A | c.85_95del (p.Ala29ArgfsTer12) n.204_214del n.1579_1589del n.218_228del n.210_220del n.225_235del | dbSNP |
17 | g.68515486G>A | CA8729156 | PRKAR1A | c.87G>A (p.Ala29=) n.206G>A n.1581G>A n.220G>A n.212G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515486G>C | CA501528192 | PRKAR1A | c.87G>C (p.Ala29=) n.206G>C n.1581G>C n.220G>C n.212G>C n.227G>C | |
17 | g.68515486G= | CA2272252192 | PRKAR1A | c.87G= (p.Ala29=) n.206G= n.1581G= n.220G= n.212G= n.227G= | |
17 | g.68515486G>T | CA501528193 | PRKAR1A | c.87G>T (p.Ala29=) n.206G>T n.1581G>T n.220G>T n.212G>T n.227G>T | ClinVar |
17 | g.68515487C>A | CA400751942 | PRKAR1A | c.88C>A (p.Leu30Met) n.207C>A n.1582C>A n.221C>A n.213C>A n.228C>A | |
17 | g.68515487C= | CA2272252193 | PRKAR1A | c.88C= (p.Leu30=) n.207C= n.1582C= n.221C= n.213C= n.228C= | |
17 | g.68515487C>G | CA400751941 | PRKAR1A | c.88C>G (p.Leu30Val) n.207C>G n.1582C>G n.221C>G n.213C>G n.228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515487C>T | CA501528194 | PRKAR1A | c.88C>T (p.Leu30=) n.207C>T n.1582C>T n.221C>T n.213C>T n.228C>T | |
17 | g.68515488T>A | CA400751943 | PRKAR1A | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.208T>A n.1583T>A n.222T>A n.214T>A n.229T>A | |
17 | g.68515488T>C | CA400751945 | PRKAR1A | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.208T>C n.1583T>C n.222T>C n.214T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68515488T>G | CA400751944 | PRKAR1A | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.208T>G n.1583T>G n.222T>G n.214T>G n.229T>G | |
17 | g.68515489G>A | CA501528198 | PRKAR1A | c.90G>A (p.Leu30=) n.209G>A n.1584G>A n.223G>A n.215G>A n.230G>A | dbSNP |
17 | g.68515489G>C | CA501528197 | PRKAR1A | c.90G>C (p.Leu30=) n.209G>C n.1584G>C n.223G>C n.215G>C n.230G>C | |
17 | g.68515489G= | CA2272252194 | PRKAR1A | c.90G= (p.Leu30=) n.209G= n.1584G= n.223G= n.215G= n.230G= | |
17 | g.68515489G>T | CA501528196 | PRKAR1A | c.90G>T (p.Leu30=) n.209G>T n.1584G>T n.223G>T n.215G>T n.230G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.68515490C>A | CA400751946 | PRKAR1A | c.91C>A (p.Leu31Ile) n.210C>A n.1585C>A n.224C>A n.216C>A n.231C>A | |
17 | g.68515490C>G | CA400751947 | PRKAR1A | c.91C>G (p.Leu31Val) n.210C>G n.1585C>G n.224C>G n.216C>G n.231C>G | |
17 | g.68515490C>T | CA400751948 | PRKAR1A | c.91C>T (p.Leu31Phe) n.210C>T n.1585C>T n.224C>T n.216C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515491T>A | CA400751949 | PRKAR1A | c.92T>A (p.Leu31His) n.211T>A n.1586T>A n.225T>A n.217T>A n.232T>A | dbSNP |
17 | g.68515491T>C | CA400751950 | PRKAR1A | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.211T>C n.1586T>C n.225T>C n.217T>C n.232T>C | |
17 | g.68515491T>G | CA400751951 | PRKAR1A | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.211T>G n.1586T>G n.225T>G n.217T>G n.232T>G | |
17 | g.68515492C>A | CA501528200 | PRKAR1A | c.93C>A (p.Leu31=) n.212C>A n.1587C>A n.226C>A n.218C>A n.233C>A | |
17 | g.68515492C= | CA2272252195 | PRKAR1A | c.93C= (p.Leu31=) n.212C= n.1587C= n.226C= n.218C= n.233C= | |
17 | g.68515492C>G | CA501528201 | PRKAR1A | c.93C>G (p.Leu31=) n.212C>G n.1587C>G n.226C>G n.218C>G n.233C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68515492C>T | CA293327571 | PRKAR1A | c.93C>T (p.Leu31=) n.212C>T n.1587C>T n.226C>T n.218C>T n.233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515493A= | CA2272252196 | PRKAR1A | c.94A= (p.Lys32=) n.213A= n.1588A= n.227A= n.219A= n.234A= | |
17 | g.68515493A>C | CA400751952 | PRKAR1A | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.213A>C n.1588A>C n.227A>C n.219A>C n.234A>C | |
17 | g.68515493A>G | CA8729157 | PRKAR1A | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.213A>G n.1588A>G n.227A>G n.219A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515493A>T | CA400751953 | PRKAR1A | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.213A>T n.1588A>T n.227A>T n.219A>T n.234A>T | |
17 | g.68515494_68515495del | CA2695226921 | PRKAR1A | c.95_96del (p.Lys32ArgfsTer12) n.214_215del n.1589_1590del n.228_229del n.220_221del n.235_236del | |
17 | g.68515494A= | CA2272252197 | PRKAR1A | c.95A= (p.Lys32=) n.214A= n.1589A= n.228A= n.220A= n.235A= | |
17 | g.68515494A>C | CA400751954 | PRKAR1A | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.214A>C n.1589A>C n.228A>C n.220A>C n.235A>C | |
17 | g.68515494A>G | CA400751955 | PRKAR1A | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.214A>G n.1589A>G n.228A>G n.220A>G n.235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515494A>T | CA400751956 | PRKAR1A | c.95A>T (p.Lys32Ile) n.214A>T n.1589A>T n.228A>T n.220A>T n.235A>T | |
17 | g.68515495A>C | CA400751957 | PRKAR1A | c.96A>C (p.Lys32Asn) n.215A>C n.1590A>C n.229A>C n.221A>C n.236A>C | |
17 | g.68515495A>G | CA501528203 | PRKAR1A | c.96A>G (p.Lys32=) n.215A>G n.1590A>G n.229A>G n.221A>G n.236A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68515495A>T | CA400751958 | PRKAR1A | c.96A>T (p.Lys32Asn) n.215A>T n.1590A>T n.229A>T n.221A>T n.236A>T | |
17 | g.68515495_68515496insT | CA2695226922 | PRKAR1A | c.96_97insT (p.Asp33Ter) n.215_216insT n.1590_1591insT n.229_230insT n.221_222insT n.236_237insT | |
17 | g.68515496del | CA2573154857 | PRKAR1A | c.97del (p.Asp33IlefsTer?) n.216del n.1591del n.230del n.222del n.237del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68515496G>A | CA400751959 | PRKAR1A | c.97G>A (p.Asp33Asn) n.216G>A n.1591G>A n.230G>A n.222G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515496G>C | CA400751960 | PRKAR1A | c.97G>C (p.Asp33His) n.216G>C n.1591G>C n.230G>C n.222G>C n.237G>C | |
17 | g.68515496G= | CA2272252199 | PRKAR1A | c.97G= (p.Asp33=) n.216G= n.1591G= n.230G= n.222G= n.237G= | |
17 | g.68515496G>T | CA400751961 | PRKAR1A | c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.216G>T n.1591G>T n.230G>T n.222G>T n.237G>T | |
17 | g.68515496_68515501delinsGATTCT | CA2272252198 | PRKAR1A | c.97_102delinsGATTCT (p.Asp33=) n.216_221delinsGATTCT n.1591_1596delinsGATTCT n.230_235delinsGATTCT n.222_227delinsGATTCT n.237_242delinsGATTCT | |
17 | g.68515497A= | CA2272252200 | PRKAR1A | c.98A= (p.Asp33=) n.217A= n.1592A= n.231A= n.223A= n.238A= | |
17 | g.68515497A>C | CA400751962 | PRKAR1A | c.98A>C (p.Asp33Ala) n.217A>C n.1592A>C n.231A>C n.223A>C n.238A>C | |
17 | g.68515497A>G | CA400751963 | PRKAR1A | c.98A>G (p.Asp33Gly) n.217A>G n.1592A>G n.231A>G n.223A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515497A>T | CA400751964 | PRKAR1A | c.98A>T (p.Asp33Val) n.217A>T n.1592A>T n.231A>T n.223A>T n.238A>T |