WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68515386dup | CA8729129 | PRKAR1A | c.-6-8dup (n.-6-8dup) n.114-8dup n.1489-8dup n.128-8dup n.120-8dup c.-14dup (n.-14dup) n.135-8dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68515386del | CA2733928586 | PRKAR1A | c.-6-8del (n.-6-8del) n.114-8del n.1489-8del n.128-8del n.120-8del c.-14del (n.-14del) n.135-8del | dbSNP |
| 17 | g.68515386T>C | CA2639515667 | PRKAR1A | c.-6-8T>C (n.-6-8T>C) n.114-8T>C n.1489-8T>C n.128-8T>C n.120-8T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.135-8T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68515387C= | CA2272252138 | PRKAR1A | c.-6-7C= (n.-6-7C=) n.114-7C= n.1489-7C= n.128-7C= n.120-7C= c.-13C= (n.-13C=) n.135-7C= | |
| 17 | g.68515387C>T | CA8729132 | PRKAR1A | c.-6-7C>T (n.-6-7C>T) n.114-7C>T n.1489-7C>T n.128-7C>T n.120-7C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.135-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68515389C= | CA2272252139 | PRKAR1A | c.-6-5C= (n.-6-5C=) n.114-5C= n.1489-5C= n.128-5C= n.120-5C= c.-11C= (n.-11C=) n.135-5C= | |
| 17 | g.68515389C>T | CA8729133 | PRKAR1A | c.-6-5C>T (n.-6-5C>T) n.114-5C>T n.1489-5C>T n.128-5C>T n.120-5C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.135-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68515390G>A | CA8729134 | PRKAR1A | c.-6-4G>A (n.-6-4G>A) n.114-4G>A n.1489-4G>A n.128-4G>A n.120-4G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.135-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68515390G>C | CA8729135 | PRKAR1A | c.-6-4G>C (n.-6-4G>C) n.114-4G>C n.1489-4G>C n.128-4G>C n.120-4G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.135-4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68515390G= | CA2272252140 | PRKAR1A | c.-6-4G= (n.-6-4G=) n.114-4G= n.1489-4G= n.128-4G= n.120-4G= c.-10G= (n.-10G=) n.135-4G= | |
| 17 | g.68515390G>T | CA2573154853 | PRKAR1A | c.-6-4G>T (n.-6-4G>T) n.114-4G>T n.1489-4G>T n.128-4G>T n.120-4G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.135-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68515391C>G | CA2639515670 | PRKAR1A | c.-6-3C>G (n.-6-3C>G) n.114-3C>G n.1489-3C>G n.128-3C>G n.120-3C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.135-3C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68515392A>G | CA2499224881 | PRKAR1A | c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) n.114-2A>G n.1489-2A>G n.128-2A>G n.120-2A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.135-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68515393G>A | CA2580613236 | PRKAR1A | c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) n.114-1G>A n.1489-1G>A n.128-1G>A n.120-1G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.135-1G>A | ClinVar |
| 17 | g.68515393_68515394insC | CA656849742 | PRKAR1A | c.-6-1_-6insC (n.-6-1_-6insC) n.114-1_114insC n.1489-1_1489insC n.128-1_128insC n.120-1_120insC c.-7_-6insC (n.-7_-6insC) n.135-1_135insC | COSMIC |
| 17 | g.68515394A>C | CA501528105 | PRKAR1A | c.-6A>C (n.-6A>C) n.114A>C n.1489A>C n.128A>C n.120A>C n.135A>C | |
| 17 | g.68515394A>G | CA501528103 | PRKAR1A | c.-6A>G (n.-6A>G) n.114A>G n.1489A>G n.128A>G n.120A>G n.135A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68515394A>T | CA501528104 | PRKAR1A | c.-6A>T (n.-6A>T) n.114A>T n.1489A>T n.128A>T n.120A>T n.135A>T | |
| 17 | g.68515395G>A | CA501528106 | PRKAR1A | c.-5G>A (n.-5G>A) n.115G>A n.1490G>A n.129G>A n.121G>A n.136G>A | ClinVar |
| 17 | g.68515395G>C | CA501528107 | PRKAR1A | c.-5G>C (n.-5G>C) n.115G>C n.1490G>C n.129G>C n.121G>C n.136G>C | |
| 17 | g.68515395G>T | CA501528108 | PRKAR1A | c.-5G>T (n.-5G>T) n.115G>T n.1490G>T n.129G>T n.121G>T n.136G>T | |
| 17 | g.68515396A>C | CA501528109 | PRKAR1A | c.-4A>C (n.-4A>C) n.116A>C n.1491A>C n.130A>C n.122A>C n.137A>C | |
| 17 | g.68515396A>G | CA501528110 | PRKAR1A | c.-4A>G (n.-4A>G) n.116A>G n.1491A>G n.130A>G n.122A>G n.137A>G | |
| 17 | g.68515396A>T | CA501528111 | PRKAR1A | c.-4A>T (n.-4A>T) n.116A>T n.1491A>T n.130A>T n.122A>T n.137A>T | |
| 17 | g.68515397A= | CA2272252141 | PRKAR1A | c.-3A= (n.-3A=) n.117A= n.1492A= n.131A= n.123A= n.138A= | |
| 17 | g.68515397A>C | CA501528112 | PRKAR1A | c.-3A>C (n.-3A>C) n.117A>C n.1492A>C n.131A>C n.123A>C n.138A>C | dbSNP |
| 17 | g.68515397A>G | CA501528113 | PRKAR1A | c.-3A>G (n.-3A>G) n.117A>G n.1492A>G n.131A>G n.123A>G n.138A>G | |
| 17 | g.68515397A>T | CA501528114 | PRKAR1A | c.-3A>T (n.-3A>T) n.117A>T n.1492A>T n.131A>T n.123A>T n.138A>T | |
| 17 | g.68515398C>A | CA501528115 | PRKAR1A | c.-2C>A (n.-2C>A) n.118C>A n.1493C>A n.132C>A n.124C>A n.139C>A | ClinVar |
| 17 | g.68515398C>G | CA501528116 | PRKAR1A | c.-2C>G (n.-2C>G) n.118C>G n.1493C>G n.132C>G n.124C>G n.139C>G | |
| 17 | g.68515398C>T | CA501528117 | PRKAR1A | c.-2C>T (n.-2C>T) n.118C>T n.1493C>T n.132C>T n.124C>T n.139C>T | |
| 17 | g.68515399C>A | CA501528119 | PRKAR1A | c.-1C>A (n.-1C>A) n.119C>A n.1494C>A n.133C>A n.125C>A n.140C>A | |
| 17 | g.68515399C>G | CA501528120 | PRKAR1A | c.-1C>G (n.-1C>G) n.119C>G n.1494C>G n.133C>G n.125C>G n.140C>G | |
| 17 | g.68515399C>T | CA501528118 | PRKAR1A | c.-1C>T (n.-1C>T) n.119C>T n.1494C>T n.133C>T n.125C>T n.140C>T | dbSNP |
| 17 | g.68515400A= | CA2272252142 | PRKAR1A | c.1A= (p.Met1=) n.120A= n.1495A= n.134A= n.126A= n.141A= | |
| 17 | g.68515400A>C | CA400751752 | PRKAR1A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.120A>C n.1495A>C n.134A>C n.126A>C n.141A>C | |
| 17 | g.68515400A>G | CA341227 | PRKAR1A | c.1A>G (p.Met1Val) n.120A>G n.1495A>G n.134A>G n.126A>G n.141A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68515400A>T | CA400751753 | PRKAR1A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.120A>T n.1495A>T n.134A>T n.126A>T n.141A>T | |
| 17 | g.68515401T>A | CA400751754 | PRKAR1A | c.2T>A (p.Met1Lys) n.121T>A n.1496T>A n.135T>A n.127T>A n.142T>A | |
| 17 | g.68515401T>C | CA400751755 | PRKAR1A | c.2T>C (p.Met1Thr) n.121T>C n.1496T>C n.135T>C n.127T>C n.142T>C | |
| 17 | g.68515401T>G | CA400751756 | PRKAR1A | c.2T>G (p.Met1Arg) n.121T>G n.1496T>G n.135T>G n.127T>G n.142T>G | dbSNP |
| 17 | g.68515401T= | CA2272252143 | PRKAR1A | c.2T= (p.Met1=) n.121T= n.1496T= n.135T= n.127T= n.142T= | |
| 17 | g.68515402G>A | CA400751757 | PRKAR1A | c.3G>A (p.Met1Ile) n.122G>A n.1497G>A n.136G>A n.128G>A n.143G>A | |
| 17 | g.68515402G>C | CA400751758 | PRKAR1A | c.3G>C (p.Met1Ile) n.122G>C n.1497G>C n.136G>C n.128G>C n.143G>C | |
| 17 | g.68515402G>T | CA400751759 | PRKAR1A | c.3G>T (p.Met1Ile) n.122G>T n.1497G>T n.136G>T n.128G>T n.143G>T | |
| 17 | g.68515403G>A | CA400751760 | PRKAR1A | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.123G>A n.1498G>A n.137G>A n.129G>A n.144G>A | |
| 17 | g.68515403G>C | CA400751761 | PRKAR1A | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.123G>C n.1498G>C n.137G>C n.129G>C n.144G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68515403G= | CA2272252144 | PRKAR1A | c.4G= (p.Glu2=) n.123G= n.1498G= n.137G= n.129G= n.144G= | |
| 17 | g.68515403G>T | CA400751762 | PRKAR1A | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.123G>T n.1498G>T n.137G>T n.129G>T n.144G>T | |
| 17 | g.68515404_68515413del | CA2695226916 | PRKAR1A | c.5_14del (p.Glu2ValfsTer?) n.124_133del n.1499_1508del n.138_147del n.130_139del n.145_154del |