WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.67340840C>A | CA2576364882 | PSMD12 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1485G>T | |
| 17 | g.67340840C>T | CA2639449775 | PSMD12 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1485G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67340841C>A | CA2271696218 | PSMD12 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.1484G>T | dbSNP |
| 17 | g.67340841C= | CA2271696217 | PSMD12 | c.*2G= (n.*2G=) c.*1528G= (n.*1528G=) n.1484G= | |
| 17 | g.67340841C>G | CA8723551 | PSMD12 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.1484G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67340841C>T | CA8723550 | PSMD12 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.1484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67340843T>A | CA400803080 | PSMD12 | c.1371A>T (p.Ter457Tyr) c.1311A>T (p.Ter437Tyr) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.1194A>T (p.Ter398Tyr) c.1458A>T (p.Ter486Tyr) n.1482A>T | |
| 17 | g.67340843T>C | CA501597033 | PSMD12 | c.1371A>G (p.Ter457=) c.1311A>G (p.Ter437=) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.1194A>G (p.Ter398=) c.1458A>G (p.Ter486=) n.1482A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67340843T>G | CA400803081 | PSMD12 | c.1371A>C (p.Ter457Tyr) c.1311A>C (p.Ter437Tyr) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.1194A>C (p.Ter398Tyr) c.1458A>C (p.Ter486Tyr) n.1482A>C | |
| 17 | g.67340844T>A | CA400803082 | PSMD12 | c.1370A>T (p.Ter457Leu) c.1310A>T (p.Ter437Leu) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.1193A>T (p.Ter398Leu) c.1457A>T (p.Ter486Leu) n.1481A>T | |
| 17 | g.67340844T>C | CA501597037 | PSMD12 | c.1370A>G (p.Ter457=) c.1310A>G (p.Ter437=) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1193A>G (p.Ter398=) c.1457A>G (p.Ter486=) n.1481A>G | |
| 17 | g.67340844T>G | CA400803083 | PSMD12 | c.1370A>C (p.Ter457Ser) c.1310A>C (p.Ter437Ser) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.1193A>C (p.Ter398Ser) c.1457A>C (p.Ter486Ser) n.1481A>C | |
| 17 | g.67340845A>C | CA400803084 | PSMD12 | c.1369T>G (p.Ter457Glu) c.1309T>G (p.Ter437Glu) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.1192T>G (p.Ter398Glu) c.1456T>G (p.Ter486Glu) n.1480T>G | |
| 17 | g.67340845A>G | CA400803086 | PSMD12 | c.1369T>C (p.Ter457Gln) c.1309T>C (p.Ter437Gln) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1192T>C (p.Ter398Gln) c.1456T>C (p.Ter486Gln) n.1480T>C | |
| 17 | g.67340845A>T | CA400803085 | PSMD12 | c.1369T>A (p.Ter457Lys) c.1309T>A (p.Ter437Lys) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.1192T>A (p.Ter398Lys) c.1456T>A (p.Ter486Lys) n.1480T>A | |
| 17 | g.67340848_67340854del | CA2639449776 | PSMD12 | c.1363_1369del (p.Leu455LysfsTer10) c.1303_1309del (p.Leu435LysfsTer10) c.*1518_*1524del (n.*1518_*1524del) c.1186_1192del (p.Leu396LysfsTer10) c.1450_1456del (p.Leu484LysfsTer10) n.1474_1480del | gnomAD v4 |
| 17 | g.67340846T>A | CA293538620 | PSMD12 | c.1368A>T (p.Gln456His) c.1308A>T (p.Gln436His) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1191A>T (p.Gln397His) c.1455A>T (p.Gln485His) n.1479A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67340846T>C | CA501597043 | PSMD12 | c.1368A>G (p.Gln456=) c.1308A>G (p.Gln436=) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1191A>G (p.Gln397=) c.1455A>G (p.Gln485=) n.1479A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67340846T>G | CA400803087 | PSMD12 | c.1368A>C (p.Gln456His) c.1308A>C (p.Gln436His) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1191A>C (p.Gln397His) c.1455A>C (p.Gln485His) n.1479A>C | |
| 17 | g.67340846T= | CA2271696219 | PSMD12 | c.1368A= (p.Gln456=) c.1308A= (p.Gln436=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.1191A= (p.Gln397=) c.1455A= (p.Gln485=) n.1479A= | |
| 17 | g.67340847T>A | CA400803088 | PSMD12 | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) n.1478A>T | |
| 17 | g.67340847T>C | CA400803089 | PSMD12 | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) n.1478A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67340847T>G | CA400803090 | PSMD12 | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) n.1478A>C | |
| 17 | g.67340848G>A | CA400803091 | PSMD12 | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) n.1477C>T | dbSNP |
| 17 | g.67340848G>C | CA400803092 | PSMD12 | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) n.1477C>G | |
| 17 | g.67340848G= | CA2271696220 | PSMD12 | c.1366C= (p.Gln456=) c.1306C= (p.Gln436=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.1189C= (p.Gln397=) c.1453C= (p.Gln485=) n.1477C= | |
| 17 | g.67340848G>T | CA400803093 | PSMD12 | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) n.1477C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.67340849T>A | CA8723552 | PSMD12 | c.1365A>T (p.Leu455=) c.1305A>T (p.Leu435=) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1188A>T (p.Leu396=) c.1452A>T (p.Leu484=) n.1476A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67340849T>C | CA501597053 | PSMD12 | c.1365A>G (p.Leu455=) c.1305A>G (p.Leu435=) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1188A>G (p.Leu396=) c.1452A>G (p.Leu484=) n.1476A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67340849T>G | CA501597051 | PSMD12 | c.1365A>C (p.Leu455=) c.1305A>C (p.Leu435=) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.1188A>C (p.Leu396=) c.1452A>C (p.Leu484=) n.1476A>C | |
| 17 | g.67340849T= | CA2271696221 | PSMD12 | c.1365A= (p.Leu455=) c.1305A= (p.Leu435=) c.*1520A= (n.*1520A=) c.1188A= (p.Leu396=) c.1452A= (p.Leu484=) n.1476A= | |
| 17 | g.67340850A>C | CA400803094 | PSMD12 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.1475T>G | |
| 17 | g.67340850A>G | CA400803095 | PSMD12 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.1475T>C | |
| 17 | g.67340850A>T | CA400803096 | PSMD12 | c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) n.1475T>A | |
| 17 | g.67340851G>A | CA501597058 | PSMD12 | c.1363C>T (p.Leu455=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.1474C>T | |
| 17 | g.67340851G>C | CA400803097 | PSMD12 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.1474C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.67340851G= | CA2271696222 | PSMD12 | c.1363C= (p.Leu455=) c.1303C= (p.Leu435=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1450C= (p.Leu484=) n.1474C= | |
| 17 | g.67340851G>T | CA400803098 | PSMD12 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) n.1474C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67340852A>C | CA400803099 | PSMD12 | c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.1449T>G (p.Asn483Lys) n.1473T>G | |
| 17 | g.67340852A>G | CA501597063 | PSMD12 | c.1362T>C (p.Asn454=) c.1302T>C (p.Asn434=) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.1185T>C (p.Asn395=) c.1449T>C (p.Asn483=) n.1473T>C | |
| 17 | g.67340852A>T | CA400803100 | PSMD12 | c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.1449T>A (p.Asn483Lys) n.1473T>A | |
| 17 | g.67340853T>A | CA400803101 | PSMD12 | c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.1472A>T | |
| 17 | g.67340853T>C | CA293538621 | PSMD12 | c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.1472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.67340853T>G | CA400803102 | PSMD12 | c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.1472A>C | |
| 17 | g.67340853T= | CA2271696223 | PSMD12 | c.1361A= (p.Asn454=) c.1301A= (p.Asn434=) c.*1516A= (n.*1516A=) c.1184A= (p.Asn395=) c.1448A= (p.Asn483=) n.1472A= | |
| 17 | g.67340854T>A | CA400803103 | PSMD12 | c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.1471A>T | |
| 17 | g.67340854T>C | CA293538622 | PSMD12 | c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.1471A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.67340854T>G | CA400803104 | PSMD12 | c.1360A>C (p.Asn454His) c.1300A>C (p.Asn434His) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1183A>C (p.Asn395His) c.1447A>C (p.Asn483His) n.1471A>C | |
| 17 | g.67340854T= | CA2271696224 | PSMD12 | c.1360A= (p.Asn454=) c.1300A= (p.Asn434=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.1183A= (p.Asn395=) c.1447A= (p.Asn483=) n.1471A= | |
| 17 | g.67340855A>C | CA400803105 | PSMD12 | c.1359T>G (p.His453Gln) c.1299T>G (p.His433Gln) c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.1182T>G (p.His394Gln) c.1446T>G (p.His482Gln) n.1470T>G |