Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6707026A=CA2245463476SLC13A5c.231+2T= (n.231+2T=)
c.103-248T= (n.103-248T=)
c.227+6T= (n.227+6T=)
c.120+2T= (n.120+2T=)
n.261+2T=
17g.6707026A>CCA249941SLC13A5c.231+2T>G (n.231+2T>G)
c.103-248T>G (n.103-248T>G)
c.227+6T>G (n.227+6T>G)
c.120+2T>G (n.120+2T>G)
n.261+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.6707026A>GCA397751285SLC13A5c.231+2T>C (n.231+2T>C)
c.103-248T>C (n.103-248T>C)
c.227+6T>C (n.227+6T>C)
c.120+2T>C (n.120+2T>C)
n.261+2T>C
17g.6707026A>TCA397751287SLC13A5c.231+2T>A (n.231+2T>A)
c.103-248T>A (n.103-248T>A)
c.227+6T>A (n.227+6T>A)
c.120+2T>A (n.120+2T>A)
n.261+2T>A
 gnomAD v4
17g.6707027C>ACA397751290SLC13A5c.231+1G>T (n.231+1G>T)
c.103-249G>T (n.103-249G>T)
c.227+5G>T (n.227+5G>T)
c.120+1G>T (n.120+1G>T)
n.261+1G>T
17g.6707027C>GCA397751291SLC13A5c.231+1G>C (n.231+1G>C)
c.103-249G>C (n.103-249G>C)
c.227+5G>C (n.227+5G>C)
c.120+1G>C (n.120+1G>C)
n.261+1G>C
17g.6707027C>TCA397751293SLC13A5c.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.103-249G>A (n.103-249G>A)
c.227+5G>A (n.227+5G>A)
c.120+1G>A (n.120+1G>A)
n.261+1G>A
17g.6707028C>ACA397751296SLC13A5c.231G>T (p.Gln77His)
c.103-250G>T (n.103-250G>T)
c.227+4G>T (n.227+4G>T)
c.120G>T (p.Gln40His)
n.261G>T
17g.6707028C=CA2245463483SLC13A5c.231G= (p.Gln77=)
c.103-250G= (n.103-250G=)
c.227+4G= (n.227+4G=)
c.120G= (p.Gln40=)
n.261G=
17g.6707028C>GCA397751298SLC13A5c.231G>C (p.Gln77His)
c.103-250G>C (n.103-250G>C)
c.227+4G>C (n.227+4G>C)
c.120G>C (p.Gln40His)
n.261G>C
17g.6707028C>TCA8331848SLC13A5c.231G>A (p.Gln77=)
c.103-250G>A (n.103-250G>A)
c.227+4G>A (n.227+4G>A)
c.120G>A (p.Gln40=)
n.261G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707029T>ACA397751301SLC13A5c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.103-251A>T (n.103-251A>T)
c.227+3A>T (n.227+3A>T)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.260A>T
17g.6707029T>CCA397751305SLC13A5c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.103-251A>G (n.103-251A>G)
c.227+3A>G (n.227+3A>G)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.260A>G
 gnomAD v4
17g.6707029T>GCA397751303SLC13A5c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.103-251A>C (n.103-251A>C)
c.227+3A>C (n.227+3A>C)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.260A>C
17g.6707030G>ACA397751309SLC13A5c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.103-252C>T (n.103-252C>T)
c.227+2C>T (n.227+2C>T)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.259C>T
17g.6707030G>CCA397751310SLC13A5c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.103-252C>G (n.103-252C>G)
c.227+2C>G (n.227+2C>G)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.259C>G
17g.6707030G=CA2245463487SLC13A5c.229C= (p.Gln77=)
c.103-252C= (n.103-252C=)
c.227+2C= (n.227+2C=)
c.118C= (p.Gln40=)
n.259C=
17g.6707030G>TCA8331849SLC13A5c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.103-252C>A (n.103-252C>A)
c.227+2C>A (n.227+2C>A)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.259C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707031C>ACA397751314SLC13A5c.228G>T (p.Arg76Ser)
c.103-253G>T (n.103-253G>T)
c.227+1G>T (n.227+1G>T)
c.117G>T (p.Arg39Ser)
n.258G>T
17g.6707031C>GCA397751315SLC13A5c.228G>C (p.Arg76Ser)
c.103-253G>C (n.103-253G>C)
c.227+1G>C (n.227+1G>C)
c.117G>C (p.Arg39Ser)
n.258G>C
17g.6707031C>TCA497596750SLC13A5c.228G>A (p.Arg76=)
c.103-253G>A (n.103-253G>A)
c.227+1G>A (n.227+1G>A)
c.117G>A (p.Arg39=)
n.258G>A
17g.6707032C>ACA397751318SLC13A5c.227G>T (p.Arg76Met)
c.103-254G>T (n.103-254G>T)
c.116G>T (p.Arg39Met)
n.257G>T
 gnomAD v4
17g.6707032C=CA2245463493SLC13A5c.227G= (p.Arg76=)
c.103-254G= (n.103-254G=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.257G=
17g.6707032C>GCA397751320SLC13A5c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.103-254G>C (n.103-254G>C)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.257G>C
17g.6707032C>TCA8331850SLC13A5c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.103-254G>A (n.103-254G>A)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707033T>ACA397751323SLC13A5c.226A>T (p.Arg76Trp)
c.103-255A>T (n.103-255A>T)
c.115A>T (p.Arg39Trp)
n.256A>T
17g.6707033T>CCA287397350SLC13A5c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.103-255A>G (n.103-255A>G)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.256A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.6707033T>GCA497596751SLC13A5c.226A>C (p.Arg76=)
c.103-255A>C (n.103-255A>C)
c.115A>C (p.Arg39=)
n.256A>C
17g.6707033T=CA2245463498SLC13A5c.226A= (p.Arg76=)
c.103-255A= (n.103-255A=)
c.115A= (p.Arg39=)
n.256A=
17g.6707034G>ACA497596752SLC13A5c.225C>T (p.Ser75=)
c.103-256C>T (n.103-256C>T)
c.114C>T (p.Ser38=)
n.255C>T
17g.6707034G>CCA497596753SLC13A5c.225C>G (p.Ser75=)
c.103-256C>G (n.103-256C>G)
c.114C>G (p.Ser38=)
n.255C>G
17g.6707034G>TCA497596754SLC13A5c.225C>A (p.Ser75=)
c.103-256C>A (n.103-256C>A)
c.114C>A (p.Ser38=)
n.255C>A
17g.6707035G>ACA397751327SLC13A5c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.103-257C>T (n.103-257C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.254C>T
17g.6707035G>CCA397751329SLC13A5c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.103-257C>G (n.103-257C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.254C>G
17g.6707035G>TCA397751330SLC13A5c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.103-257C>A (n.103-257C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.254C>A
17g.6707036A>CCA397751335SLC13A5c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.103-258T>G (n.103-258T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.253T>G
17g.6707036A>GCA397751333SLC13A5c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.103-258T>C (n.103-258T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.253T>C
17g.6707036A>TCA397751331SLC13A5c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.103-258T>A (n.103-258T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.253T>A
17g.6707037G>ACA497596758SLC13A5c.222C>T (p.Asp74=)
c.103-259C>T (n.103-259C>T)
c.111C>T (p.Asp37=)
n.252C>T
17g.6707037G>CCA397751336SLC13A5c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.103-259C>G (n.103-259C>G)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.252C>G
17g.6707037G=CA2245463500SLC13A5c.222C= (p.Asp74=)
c.103-259C= (n.103-259C=)
c.111C= (p.Asp37=)
n.252C=
17g.6707037G>TCA8331851SLC13A5c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.103-259C>A (n.103-259C>A)
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.252C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707038T>ACA397751338SLC13A5c.221A>T (p.Asp74Val)
c.103-260A>T (n.103-260A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.251A>T
17g.6707038T>CCA397751340SLC13A5c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.103-260A>G (n.103-260A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.251A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707038T>GCA397751343SLC13A5c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.103-260A>C (n.103-260A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.251A>C
17g.6707038T=CA2245463503SLC13A5c.221A= (p.Asp74=)
c.103-260A= (n.103-260A=)
c.110A= (p.Asp37=)
n.251A=
17g.6707039C>ACA397751345SLC13A5c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.103-261G>T (n.103-261G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.250G>T
17g.6707039C>GCA397751346SLC13A5c.220G>C (p.Asp74His)
c.103-261G>C (n.103-261G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.250G>C
17g.6707039C>TCA397751349SLC13A5c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.103-261G>A (n.103-261G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.250G>A
17g.6707040C>ACA497596759SLC13A5c.219G>T (p.Leu73=)
c.103-262G>T (n.103-262G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.249G>T

Number of alleles fetched