Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6706927del | CA2635727311 | SLC13A5 | c.231+103del (n.231+103del) c.103-147del (n.103-147del) c.227+107del (n.227+107del) c.120+103del (n.120+103del) c.232-25del (n.232-25del) n.261+103del | gnomAD v4 |
17 | g.6706926G>T | CA2635727313 | SLC13A5 | c.231+102C>A (n.231+102C>A) c.103-148C>A (n.103-148C>A) c.227+106C>A (n.227+106C>A) c.120+102C>A (n.120+102C>A) c.232-26C>A (n.232-26C>A) n.261+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6706927G>T | CA2635727316 | SLC13A5 | c.231+101C>A (n.231+101C>A) c.103-149C>A (n.103-149C>A) c.227+105C>A (n.227+105C>A) c.120+101C>A (n.120+101C>A) c.232-27C>A (n.232-27C>A) n.261+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6706928T>G | CA2245463331 | SLC13A5 | c.231+100A>C (n.231+100A>C) c.103-150A>C (n.103-150A>C) c.227+104A>C (n.227+104A>C) c.120+100A>C (n.120+100A>C) c.232-28A>C (n.232-28A>C) n.261+100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6706928T= | CA2245463330 | SLC13A5 | c.231+100A= (n.231+100A=) c.103-150A= (n.103-150A=) c.227+104A= (n.227+104A=) c.120+100A= (n.120+100A=) c.232-28A= (n.232-28A=) n.261+100A= | |
17 | g.6706929T>C | CA624859696 | SLC13A5 | c.231+99A>G (n.231+99A>G) c.103-151A>G (n.103-151A>G) c.227+103A>G (n.227+103A>G) c.120+99A>G (n.120+99A>G) c.232-29A>G (n.232-29A>G) n.261+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706929T= | CA2245463333 | SLC13A5 | c.231+99A= (n.231+99A=) c.103-151A= (n.103-151A=) c.227+103A= (n.227+103A=) c.120+99A= (n.120+99A=) c.232-29A= (n.232-29A=) n.261+99A= | |
17 | g.6706931T>C | CA656317768 | SLC13A5 | c.231+97A>G (n.231+97A>G) c.103-153A>G (n.103-153A>G) c.227+101A>G (n.227+101A>G) c.120+97A>G (n.120+97A>G) c.232-31A>G (n.232-31A>G) n.261+97A>G | COSMIC |
17 | g.6706933C>A | CA2635727324 | SLC13A5 | c.231+95G>T (n.231+95G>T) c.103-155G>T (n.103-155G>T) c.227+99G>T (n.227+99G>T) c.120+95G>T (n.120+95G>T) c.232-33G>T (n.232-33G>T) n.261+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6706933C= | CA2245463337 | SLC13A5 | c.231+95G= (n.231+95G=) c.103-155G= (n.103-155G=) c.227+99G= (n.227+99G=) c.120+95G= (n.120+95G=) c.232-33G= (n.232-33G=) n.261+95G= | |
17 | g.6706933C>T | CA287397315 | SLC13A5 | c.231+95G>A (n.231+95G>A) c.103-155G>A (n.103-155G>A) c.227+99G>A (n.227+99G>A) c.120+95G>A (n.120+95G>A) c.232-33G>A (n.232-33G>A) n.261+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6706934G>A | CA8331834 | SLC13A5 | c.231+94C>T (n.231+94C>T) c.103-156C>T (n.103-156C>T) c.227+98C>T (n.227+98C>T) c.120+94C>T (n.120+94C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) n.261+94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706934G= | CA2245463339 | SLC13A5 | c.231+94C= (n.231+94C=) c.103-156C= (n.103-156C=) c.227+98C= (n.227+98C=) c.120+94C= (n.120+94C=) c.232-34C= (n.232-34C=) n.261+94C= | |
17 | g.6706934G>T | CA2245463341 | SLC13A5 | c.231+94C>A (n.231+94C>A) c.103-156C>A (n.103-156C>A) c.227+98C>A (n.227+98C>A) c.120+94C>A (n.120+94C>A) c.232-34C>A (n.232-34C>A) n.261+94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706935G>A | CA287397317 | SLC13A5 | c.231+93C>T (n.231+93C>T) c.103-157C>T (n.103-157C>T) c.227+97C>T (n.227+97C>T) c.120+93C>T (n.120+93C>T) c.232-35C>T (n.232-35C>T) n.261+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706935G= | CA2245463344 | SLC13A5 | c.231+93C= (n.231+93C=) c.103-157C= (n.103-157C=) c.227+97C= (n.227+97C=) c.120+93C= (n.120+93C=) c.232-35C= (n.232-35C=) n.261+93C= | |
17 | g.6706935G>T | CA8331835 | SLC13A5 | c.231+93C>A (n.231+93C>A) c.103-157C>A (n.103-157C>A) c.227+97C>A (n.227+97C>A) c.120+93C>A (n.120+93C>A) c.232-35C>A (n.232-35C>A) n.261+93C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6706936T>C | CA2245463352 | SLC13A5 | c.231+92A>G (n.231+92A>G) c.103-158A>G (n.103-158A>G) c.227+96A>G (n.227+96A>G) c.120+92A>G (n.120+92A>G) c.232-36A>G (n.232-36A>G) n.261+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6706936T= | CA2245463351 | SLC13A5 | c.231+92A= (n.231+92A=) c.103-158A= (n.103-158A=) c.227+96A= (n.227+96A=) c.120+92A= (n.120+92A=) c.232-36A= (n.232-36A=) n.261+92A= | |
17 | g.6706936_6706937delinsTC | CA2245463350 | SLC13A5 | c.231+91_231+92delinsGA (n.231+91_231+92delinsGA) c.103-159_103-158delinsGA (n.103-159_103-158delinsGA) c.227+95_227+96delinsGA (n.227+95_227+96delinsGA) c.120+91_120+92delinsGA (n.120+91_120+92delinsGA) c.232-37_232-36delinsGA (n.232-37_232-36delinsGA) n.261+91_261+92delinsGA | |
17 | g.6706937del | CA8331836 | SLC13A5 | c.231+91del (n.231+91del) c.103-159del (n.103-159del) c.227+95del (n.227+95del) c.120+91del (n.120+91del) c.232-37del (n.232-37del) n.261+91del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706937C>A | CA2635727349 | SLC13A5 | c.231+91G>T (n.231+91G>T) c.103-159G>T (n.103-159G>T) c.227+95G>T (n.227+95G>T) c.120+91G>T (n.120+91G>T) c.232-37G>T (n.232-37G>T) n.261+91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6706937C>T | CA2576144299 | SLC13A5 | c.231+91G>A (n.231+91G>A) c.103-159G>A (n.103-159G>A) c.227+95G>A (n.227+95G>A) c.120+91G>A (n.120+91G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) n.261+91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6706938_6706939delinsAC | CA2245463354 | SLC13A5 | c.231+89_231+90delinsGT (n.231+89_231+90delinsGT) c.103-161_103-160delinsGT (n.103-161_103-160delinsGT) c.227+93_227+94delinsGT (n.227+93_227+94delinsGT) c.120+89_120+90delinsGT (n.120+89_120+90delinsGT) c.232-39_232-38delinsGT (n.232-39_232-38delinsGT) n.261+89_261+90delinsGT | |
17 | g.6706939C>A | CA287397319 | SLC13A5 | c.231+89G>T (n.231+89G>T) c.103-161G>T (n.103-161G>T) c.227+93G>T (n.227+93G>T) c.120+89G>T (n.120+89G>T) c.232-39G>T (n.232-39G>T) n.261+89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706939C= | CA2245463357 | SLC13A5 | c.231+89G= (n.231+89G=) c.103-161G= (n.103-161G=) c.227+93G= (n.227+93G=) c.120+89G= (n.120+89G=) c.232-39G= (n.232-39G=) n.261+89G= | |
17 | g.6706939C>G | CA8331837 | SLC13A5 | c.231+89G>C (n.231+89G>C) c.103-161G>C (n.103-161G>C) c.227+93G>C (n.227+93G>C) c.120+89G>C (n.120+89G>C) c.232-39G>C (n.232-39G>C) n.261+89G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706939C>T | CA2635727359 | SLC13A5 | c.231+89G>A (n.231+89G>A) c.103-161G>A (n.103-161G>A) c.227+93G>A (n.227+93G>A) c.120+89G>A (n.120+89G>A) c.232-39G>A (n.232-39G>A) n.261+89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6706943del | CA624859697 | SLC13A5 | c.231+89del (n.231+89del) c.103-161del (n.103-161del) c.227+93del (n.227+93del) c.120+89del (n.120+89del) c.232-39del (n.232-39del) n.261+89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706940C>A | CA2635727365 | SLC13A5 | c.231+88G>T (n.231+88G>T) c.103-162G>T (n.103-162G>T) c.227+92G>T (n.227+92G>T) c.120+88G>T (n.120+88G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) n.261+88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6706940C= | CA2245463362 | SLC13A5 | c.231+88G= (n.231+88G=) c.103-162G= (n.103-162G=) c.227+92G= (n.227+92G=) c.120+88G= (n.120+88G=) c.232-40G= (n.232-40G=) n.261+88G= | |
17 | g.6706940C>T | CA774278490 | SLC13A5 | c.231+88G>A (n.231+88G>A) c.103-162G>A (n.103-162G>A) c.227+92G>A (n.227+92G>A) c.120+88G>A (n.120+88G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) n.261+88G>A | dbSNP |
17 | g.6706942_6706948del | CA2635727363 | SLC13A5 | c.231+82_231+88del (n.231+82_231+88del) c.103-168_103-162del (n.103-168_103-162del) c.227+86_227+92del (n.227+86_227+92del) c.120+82_120+88del (n.120+82_120+88del) c.232-46_232-40del (n.232-46_232-40del) n.261+82_261+88del | gnomAD v4 |
17 | g.6706941C= | CA2245463364 | SLC13A5 | c.231+87G= (n.231+87G=) c.103-163G= (n.103-163G=) c.227+91G= (n.227+91G=) c.120+87G= (n.120+87G=) c.232-41G= (n.232-41G=) n.261+87G= | |
17 | g.6706941C>T | CA624859698 | SLC13A5 | c.231+87G>A (n.231+87G>A) c.103-163G>A (n.103-163G>A) c.227+91G>A (n.227+91G>A) c.120+87G>A (n.120+87G>A) c.232-41G>A (n.232-41G>A) n.261+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706942C>A | CA8331838 | SLC13A5 | c.231+86G>T (n.231+86G>T) c.103-164G>T (n.103-164G>T) c.227+90G>T (n.227+90G>T) c.120+86G>T (n.120+86G>T) c.232-42G>T (n.232-42G>T) n.261+86G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706942C= | CA2245463366 | SLC13A5 | c.231+86G= (n.231+86G=) c.103-164G= (n.103-164G=) c.227+90G= (n.227+90G=) c.120+86G= (n.120+86G=) c.232-42G= (n.232-42G=) n.261+86G= | |
17 | g.6706943C>G | CA2808352377 | SLC13A5 | c.231+85G>C (n.231+85G>C) c.103-165G>C (n.103-165G>C) c.227+89G>C (n.227+89G>C) c.120+85G>C (n.120+85G>C) c.232-43G>C (n.232-43G>C) n.261+85G>C | |
17 | g.6706943C>T | CA2576144300 | SLC13A5 | c.231+85G>A (n.231+85G>A) c.103-165G>A (n.103-165G>A) c.227+89G>A (n.227+89G>A) c.120+85G>A (n.120+85G>A) c.232-43G>A (n.232-43G>A) n.261+85G>A | |
17 | g.6706945G>A | CA8331839 | SLC13A5 | c.231+83C>T (n.231+83C>T) c.103-167C>T (n.103-167C>T) c.227+87C>T (n.227+87C>T) c.120+83C>T (n.120+83C>T) c.232-45C>T (n.232-45C>T) n.261+83C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6706945G>C | CA2732925949 | SLC13A5 | c.231+83C>G (n.231+83C>G) c.103-167C>G (n.103-167C>G) c.227+87C>G (n.227+87C>G) c.120+83C>G (n.120+83C>G) c.232-45C>G (n.232-45C>G) n.261+83C>G | dbSNP |
17 | g.6706945G= | CA2245463368 | SLC13A5 | c.231+83C= (n.231+83C=) c.103-167C= (n.103-167C=) c.227+87C= (n.227+87C=) c.120+83C= (n.120+83C=) c.232-45C= (n.232-45C=) n.261+83C= | |
17 | g.6706945G>T | CA2635727376 | SLC13A5 | c.231+83C>A (n.231+83C>A) c.103-167C>A (n.103-167C>A) c.227+87C>A (n.227+87C>A) c.120+83C>A (n.120+83C>A) c.232-45C>A (n.232-45C>A) n.261+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6706946G= | CA2245463371 | SLC13A5 | c.231+82C= (n.231+82C=) c.103-168C= (n.103-168C=) c.227+86C= (n.227+86C=) c.120+82C= (n.120+82C=) c.232-46C= (n.232-46C=) n.261+82C= | |
17 | g.6706946G>T | CA774278497 | SLC13A5 | c.231+82C>A (n.231+82C>A) c.103-168C>A (n.103-168C>A) c.227+86C>A (n.227+86C>A) c.120+82C>A (n.120+82C>A) c.232-46C>A (n.232-46C>A) n.261+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6706947C>A | CA2635727384 | SLC13A5 | c.231+81G>T (n.231+81G>T) c.103-169G>T (n.103-169G>T) c.227+85G>T (n.227+85G>T) c.120+81G>T (n.120+81G>T) c.232-47G>T (n.232-47G>T) n.261+81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6706947C>T | CA2635727386 | SLC13A5 | c.231+81G>A (n.231+81G>A) c.103-169G>A (n.103-169G>A) c.227+85G>A (n.227+85G>A) c.120+81G>A (n.120+81G>A) c.232-47G>A (n.232-47G>A) n.261+81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6706948C>A | CA2590114874 | SLC13A5 | c.231+80G>T (n.231+80G>T) c.103-170G>T (n.103-170G>T) c.227+84G>T (n.227+84G>T) c.120+80G>T (n.120+80G>T) c.232-48G>T (n.232-48G>T) n.261+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6706950G= | CA2245463374 | SLC13A5 | c.231+78C= (n.231+78C=) c.103-172C= (n.103-172C=) c.227+82C= (n.227+82C=) c.120+78C= (n.120+78C=) c.232-50C= (n.232-50C=) n.261+78C= | |
17 | g.6706950G>T | CA8331840 | SLC13A5 | c.231+78C>A (n.231+78C>A) c.103-172C>A (n.103-172C>A) c.227+82C>A (n.227+82C>A) c.120+78C>A (n.120+78C>A) c.232-50C>A (n.232-50C>A) n.261+78C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |