WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703915del | CA16043136 | SLC13A5 | c.511del (p.Glu171SerfsTer16) c.460del (p.Glu154SerfsTer16) c.382del (p.Glu128SerfsTer16) c.*261del (n.*261del) c.400del (p.Glu134SerfsTer16) n.1644del n.541del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6703915C>A | CA497596571 | SLC13A5 | c.510G>T (p.Leu170=) c.459G>T (p.Leu153=) c.381G>T (p.Leu127=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.399G>T (p.Leu133=) n.1643G>T n.540G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703915C= | CA2245460125 | SLC13A5 | c.510G= (p.Leu170=) c.459G= (p.Leu153=) c.381G= (p.Leu127=) c.*260G= (n.*260G=) c.399G= (p.Leu133=) n.1643G= n.540G= | |
| 17 | g.6703915C>G | CA497596570 | SLC13A5 | c.510G>C (p.Leu170=) c.459G>C (p.Leu153=) c.381G>C (p.Leu127=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.399G>C (p.Leu133=) n.1643G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703915C>T | CA287396416 | SLC13A5 | c.510G>A (p.Leu170=) c.459G>A (p.Leu153=) c.381G>A (p.Leu127=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.399G>A (p.Leu133=) n.1643G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703916A>C | CA397749982 | SLC13A5 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1642T>G n.539T>G | |
| 17 | g.6703916A>G | CA397749980 | SLC13A5 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1642T>C n.539T>C | |
| 17 | g.6703916A>T | CA397749981 | SLC13A5 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*259T>A (n.*259T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.1642T>A n.539T>A | |
| 17 | g.6703917G>A | CA497596572 | SLC13A5 | c.508C>T (p.Leu170=) c.457C>T (p.Leu153=) c.379C>T (p.Leu127=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.397C>T (p.Leu133=) n.1641C>T n.538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703917G>C | CA397749983 | SLC13A5 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) n.1641C>G n.538C>G | |
| 17 | g.6703917G= | CA2245460126 | SLC13A5 | c.508C= (p.Leu170=) c.457C= (p.Leu153=) c.379C= (p.Leu127=) c.*258C= (n.*258C=) c.397C= (p.Leu133=) n.1641C= n.538C= | |
| 17 | g.6703917G>T | CA397749984 | SLC13A5 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*258C>A (n.*258C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) n.1641C>A n.538C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703918G>A | CA497596573 | SLC13A5 | c.507C>T (p.Gly169=) c.456C>T (p.Gly152=) c.378C>T (p.Gly126=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.396C>T (p.Gly132=) n.1640C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703918G>C | CA497596574 | SLC13A5 | c.507C>G (p.Gly169=) c.456C>G (p.Gly152=) c.378C>G (p.Gly126=) c.*257C>G (n.*257C>G) c.396C>G (p.Gly132=) n.1640C>G n.537C>G | |
| 17 | g.6703918G>T | CA497596575 | SLC13A5 | c.507C>A (p.Gly169=) c.456C>A (p.Gly152=) c.378C>A (p.Gly126=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.396C>A (p.Gly132=) n.1640C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703919C>A | CA397749985 | SLC13A5 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.*256G>T (n.*256G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.1639G>T n.536G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703919C>G | CA397749986 | SLC13A5 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*256G>C (n.*256G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1639G>C n.536G>C | |
| 17 | g.6703919C>T | CA397749987 | SLC13A5 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.*256G>A (n.*256G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.1639G>A n.536G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703920C>A | CA397749988 | SLC13A5 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.*255G>T (n.*255G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.1638G>T n.535G>T | |
| 17 | g.6703920C= | CA2245460127 | SLC13A5 | c.505G= (p.Gly169=) c.454G= (p.Gly152=) c.376G= (p.Gly126=) c.*255G= (n.*255G=) c.394G= (p.Gly132=) n.1638G= n.535G= | |
| 17 | g.6703920C>G | CA397749989 | SLC13A5 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*255G>C (n.*255G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1638G>C n.535G>C | |
| 17 | g.6703920C>T | CA8331696 | SLC13A5 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.*255G>A (n.*255G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.1638G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703921G>A | CA8331697 | SLC13A5 | c.504C>T (p.Ala168=) c.453C>T (p.Ala151=) c.375C>T (p.Ala125=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.393C>T (p.Ala131=) n.1637C>T n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703921G>C | CA497596576 | SLC13A5 | c.504C>G (p.Ala168=) c.453C>G (p.Ala151=) c.375C>G (p.Ala125=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.393C>G (p.Ala131=) n.1637C>G n.534C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703921G= | CA2245460128 | SLC13A5 | c.504C= (p.Ala168=) c.453C= (p.Ala151=) c.375C= (p.Ala125=) c.*254C= (n.*254C=) c.393C= (p.Ala131=) n.1637C= n.534C= | |
| 17 | g.6703921G>T | CA497596577 | SLC13A5 | c.504C>A (p.Ala168=) c.453C>A (p.Ala151=) c.375C>A (p.Ala125=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.393C>A (p.Ala131=) n.1637C>A n.534C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703922G>A | CA397749990 | SLC13A5 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*253C>T (n.*253C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.1636C>T n.533C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.6703922G>C | CA397749991 | SLC13A5 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.1636C>G n.533C>G | |
| 17 | g.6703922G>T | CA397749992 | SLC13A5 | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*253C>A (n.*253C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.1636C>A n.533C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703923C>A | CA397749993 | SLC13A5 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*252G>T (n.*252G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.1635G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703923C= | CA2245460129 | SLC13A5 | c.502G= (p.Ala168=) c.451G= (p.Ala151=) c.373G= (p.Ala125=) c.*252G= (n.*252G=) c.391G= (p.Ala131=) n.1635G= n.532G= | |
| 17 | g.6703923C>G | CA397749994 | SLC13A5 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.1635G>C n.532G>C | |
| 17 | g.6703923C>T | CA397749995 | SLC13A5 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*252G>A (n.*252G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.1635G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703924C>A | CA397749996 | SLC13A5 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.*251G>T (n.*251G>T) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.1634G>T n.531G>T | |
| 17 | g.6703924C>G | CA397749997 | SLC13A5 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.*251G>C (n.*251G>C) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.1634G>C n.531G>C | |
| 17 | g.6703924C>T | CA497596578 | SLC13A5 | c.501G>A (p.Glu167=) c.450G>A (p.Glu150=) c.372G>A (p.Glu124=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.390G>A (p.Glu130=) n.1634G>A n.531G>A | |
| 17 | g.6703925T>A | CA397749998 | SLC13A5 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.*250A>T (n.*250A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.1633A>T n.530A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703925T>C | CA397749999 | SLC13A5 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.1633A>G n.530A>G | |
| 17 | g.6703925T>G | CA397750000 | SLC13A5 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.1633A>C n.530A>C | |
| 17 | g.6703926C>A | CA397750001 | SLC13A5 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*249G>T (n.*249G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.1632G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703926C= | CA2245460132 | SLC13A5 | c.499G= (p.Glu167=) c.448G= (p.Glu150=) c.370G= (p.Glu124=) c.*249G= (n.*249G=) c.388G= (p.Glu130=) n.1632G= n.529G= | |
| 17 | g.6703926C>G | CA397750002 | SLC13A5 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*249G>C (n.*249G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.1632G>C n.529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703926C>T | CA8331698 | SLC13A5 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*249G>A (n.*249G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.1632G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703927G>A | CA287396427 | SLC13A5 | c.498C>T (p.Thr166=) c.447C>T (p.Thr149=) c.369C>T (p.Thr123=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.387C>T (p.Thr129=) n.1631C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703927G>C | CA497596579 | SLC13A5 | c.498C>G (p.Thr166=) c.447C>G (p.Thr149=) c.369C>G (p.Thr123=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.387C>G (p.Thr129=) n.1631C>G n.528C>G | |
| 17 | g.6703927G= | CA2245460136 | SLC13A5 | c.498C= (p.Thr166=) c.447C= (p.Thr149=) c.369C= (p.Thr123=) c.*248C= (n.*248C=) c.387C= (p.Thr129=) n.1631C= n.528C= | |
| 17 | g.6703927G>T | CA497596580 | SLC13A5 | c.498C>A (p.Thr166=) c.447C>A (p.Thr149=) c.369C>A (p.Thr123=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.387C>A (p.Thr129=) n.1631C>A n.528C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703928G>A | CA397750004 | SLC13A5 | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*247C>T (n.*247C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.1630C>T n.527C>T | |
| 17 | g.6703928G>C | CA397750003 | SLC13A5 | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.*247C>G (n.*247C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.1630C>G n.527C>G | |
| 17 | g.6703928G= | CA2245460139 | SLC13A5 | c.497C= (p.Thr166=) c.446C= (p.Thr149=) c.368C= (p.Thr123=) c.*247C= (n.*247C=) c.386C= (p.Thr129=) n.1630C= n.527C= |