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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703699G>A | CA14495340 | SLC13A5 | c.547+179C>T (n.547+179C>T) c.496+179C>T (n.496+179C>T) c.418+179C>T (n.418+179C>T) c.*297+179C>T (n.*297+179C>T) c.436+179C>T (n.436+179C>T) n.1680+179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703699G>C | CA2245459856 | SLC13A5 | c.547+179C>G (n.547+179C>G) c.496+179C>G (n.496+179C>G) c.418+179C>G (n.418+179C>G) c.*297+179C>G (n.*297+179C>G) c.436+179C>G (n.436+179C>G) n.1680+179C>G | dbSNP |
| 17 | g.6703699G= | CA2245459854 | SLC13A5 | c.547+179C= (n.547+179C=) c.496+179C= (n.496+179C=) c.418+179C= (n.418+179C=) c.*297+179C= (n.*297+179C=) c.436+179C= (n.436+179C=) n.1680+179C= | |
| 17 | g.6703699G>T | CA2581291652 | SLC13A5 | c.547+179C>A (n.547+179C>A) c.496+179C>A (n.496+179C>A) c.418+179C>A (n.418+179C>A) c.*297+179C>A (n.*297+179C>A) c.436+179C>A (n.436+179C>A) n.1680+179C>A | |
| 17 | g.6703700T>A | CA287396306 | SLC13A5 | c.547+178A>T (n.547+178A>T) c.496+178A>T (n.496+178A>T) c.418+178A>T (n.418+178A>T) c.*297+178A>T (n.*297+178A>T) c.436+178A>T (n.436+178A>T) n.1680+178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703700T= | CA2245459858 | SLC13A5 | c.547+178A= (n.547+178A=) c.496+178A= (n.496+178A=) c.418+178A= (n.418+178A=) c.*297+178A= (n.*297+178A=) c.436+178A= (n.436+178A=) n.1680+178A= | |
| 17 | g.6703703A= | CA2245459862 | SLC13A5 | c.547+175T= (n.547+175T=) c.496+175T= (n.496+175T=) c.418+175T= (n.418+175T=) c.*297+175T= (n.*297+175T=) c.436+175T= (n.436+175T=) n.1680+175T= | |
| 17 | g.6703704A= | CA2245459864 | SLC13A5 | c.547+174T= (n.547+174T=) c.496+174T= (n.496+174T=) c.418+174T= (n.418+174T=) c.*297+174T= (n.*297+174T=) c.436+174T= (n.436+174T=) n.1680+174T= | |
| 17 | g.6703704A>C | CA981136598 | SLC13A5 | c.547+174T>G (n.547+174T>G) c.496+174T>G (n.496+174T>G) c.418+174T>G (n.418+174T>G) c.*297+174T>G (n.*297+174T>G) c.436+174T>G (n.436+174T>G) n.1680+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703704_6703705insCTTAGA | CA287396309 | SLC13A5 | c.547+174_547+175insCTAAGT (n.547+174_547+175insCTAAGT) c.496+174_496+175insCTAAGT (n.496+174_496+175insCTAAGT) c.418+174_418+175insCTAAGT (n.418+174_418+175insCTAAGT) c.*297+174_*297+175insCTAAGT (n.*297+174_*297+175insCTAAGT) c.436+174_436+175insCTAAGT (n.436+174_436+175insCTAAGT) n.1680+174_1680+175insCTAAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703705T>C | CA774276138 | SLC13A5 | c.547+173A>G (n.547+173A>G) c.496+173A>G (n.496+173A>G) c.418+173A>G (n.418+173A>G) c.*297+173A>G (n.*297+173A>G) c.436+173A>G (n.436+173A>G) n.1680+173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703705T= | CA2245459866 | SLC13A5 | c.547+173A= (n.547+173A=) c.496+173A= (n.496+173A=) c.418+173A= (n.418+173A=) c.*297+173A= (n.*297+173A=) c.436+173A= (n.436+173A=) n.1680+173A= | |
| 17 | g.6703708T>C | CA774276140 | SLC13A5 | c.547+170A>G (n.547+170A>G) c.496+170A>G (n.496+170A>G) c.418+170A>G (n.418+170A>G) c.*297+170A>G (n.*297+170A>G) c.436+170A>G (n.436+170A>G) n.1680+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703708T= | CA2245459867 | SLC13A5 | c.547+170A= (n.547+170A=) c.496+170A= (n.496+170A=) c.418+170A= (n.418+170A=) c.*297+170A= (n.*297+170A=) c.436+170A= (n.436+170A=) n.1680+170A= | |
| 17 | g.6703709C= | CA2245459870 | SLC13A5 | c.547+169G= (n.547+169G=) c.496+169G= (n.496+169G=) c.418+169G= (n.418+169G=) c.*297+169G= (n.*297+169G=) c.436+169G= (n.436+169G=) n.1680+169G= | |
| 17 | g.6703709_6703710insT | CA774276142 | SLC13A5 | c.547+168_547+169insA (n.547+168_547+169insA) c.496+168_496+169insA (n.496+168_496+169insA) c.418+168_418+169insA (n.418+168_418+169insA) c.*297+168_*297+169insA (n.*297+168_*297+169insA) c.436+168_436+169insA (n.436+168_436+169insA) n.1680+168_1680+169insA | dbSNP |
| 17 | g.6703710C= | CA2245459874 | SLC13A5 | c.547+168G= (n.547+168G=) c.496+168G= (n.496+168G=) c.418+168G= (n.418+168G=) c.*297+168G= (n.*297+168G=) c.436+168G= (n.436+168G=) n.1680+168G= | |
| 17 | g.6703710C>T | CA2245459876 | SLC13A5 | c.547+168G>A (n.547+168G>A) c.496+168G>A (n.496+168G>A) c.418+168G>A (n.418+168G>A) c.*297+168G>A (n.*297+168G>A) c.436+168G>A (n.436+168G>A) n.1680+168G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703712C= | CA2245459877 | SLC13A5 | c.547+166G= (n.547+166G=) c.496+166G= (n.496+166G=) c.418+166G= (n.418+166G=) c.*297+166G= (n.*297+166G=) c.436+166G= (n.436+166G=) n.1680+166G= | |
| 17 | g.6703712C>T | CA287396311 | SLC13A5 | c.547+166G>A (n.547+166G>A) c.496+166G>A (n.496+166G>A) c.418+166G>A (n.418+166G>A) c.*297+166G>A (n.*297+166G>A) c.436+166G>A (n.436+166G>A) n.1680+166G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703713del | CA2733161857 | SLC13A5 | c.547+165del (n.547+165del) c.496+165del (n.496+165del) c.418+165del (n.418+165del) c.*297+165del (n.*297+165del) c.436+165del (n.436+165del) n.1680+165del | dbSNP |
| 17 | g.6703713dup | CA287396313 | SLC13A5 | c.547+165dup (n.547+165dup) c.496+165dup (n.496+165dup) c.418+165dup (n.418+165dup) c.*297+165dup (n.*297+165dup) c.436+165dup (n.436+165dup) n.1680+165dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703714C= | CA2245459881 | SLC13A5 | c.547+164G= (n.547+164G=) c.496+164G= (n.496+164G=) c.418+164G= (n.418+164G=) c.*297+164G= (n.*297+164G=) c.436+164G= (n.436+164G=) n.1680+164G= | |
| 17 | g.6703714C>T | CA774276149 | SLC13A5 | c.547+164G>A (n.547+164G>A) c.496+164G>A (n.496+164G>A) c.418+164G>A (n.418+164G>A) c.*297+164G>A (n.*297+164G>A) c.436+164G>A (n.436+164G>A) n.1680+164G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703721C= | CA2245459884 | SLC13A5 | c.547+157G= (n.547+157G=) c.496+157G= (n.496+157G=) c.418+157G= (n.418+157G=) c.*297+157G= (n.*297+157G=) c.436+157G= (n.436+157G=) n.1680+157G= | |
| 17 | g.6703721C>T | CA287396319 | SLC13A5 | c.547+157G>A (n.547+157G>A) c.496+157G>A (n.496+157G>A) c.418+157G>A (n.418+157G>A) c.*297+157G>A (n.*297+157G>A) c.436+157G>A (n.436+157G>A) n.1680+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703723T>C | CA287396324 | SLC13A5 | c.547+155A>G (n.547+155A>G) c.496+155A>G (n.496+155A>G) c.418+155A>G (n.418+155A>G) c.*297+155A>G (n.*297+155A>G) c.436+155A>G (n.436+155A>G) n.1680+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703723T= | CA2245459886 | SLC13A5 | c.547+155A= (n.547+155A=) c.496+155A= (n.496+155A=) c.418+155A= (n.418+155A=) c.*297+155A= (n.*297+155A=) c.436+155A= (n.436+155A=) n.1680+155A= | |
| 17 | g.6703725G>T | CA2733161910 | SLC13A5 | c.547+153C>A (n.547+153C>A) c.496+153C>A (n.496+153C>A) c.418+153C>A (n.418+153C>A) c.*297+153C>A (n.*297+153C>A) c.436+153C>A (n.436+153C>A) n.1680+153C>A | dbSNP |
| 17 | g.6703726G>A | CA287396327 | SLC13A5 | c.547+152C>T (n.547+152C>T) c.496+152C>T (n.496+152C>T) c.418+152C>T (n.418+152C>T) c.*297+152C>T (n.*297+152C>T) c.436+152C>T (n.436+152C>T) n.1680+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703726G= | CA2245459888 | SLC13A5 | c.547+152C= (n.547+152C=) c.496+152C= (n.496+152C=) c.418+152C= (n.418+152C=) c.*297+152C= (n.*297+152C=) c.436+152C= (n.436+152C=) n.1680+152C= | |
| 17 | g.6703727A= | CA2245459892 | SLC13A5 | c.547+151T= (n.547+151T=) c.496+151T= (n.496+151T=) c.418+151T= (n.418+151T=) c.*297+151T= (n.*297+151T=) c.436+151T= (n.436+151T=) n.1680+151T= | |
| 17 | g.6703727A>G | CA287396332 | SLC13A5 | c.547+151T>C (n.547+151T>C) c.496+151T>C (n.496+151T>C) c.418+151T>C (n.418+151T>C) c.*297+151T>C (n.*297+151T>C) c.436+151T>C (n.436+151T>C) n.1680+151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703727A>T | CA2635729400 | SLC13A5 | c.547+151T>A (n.547+151T>A) c.496+151T>A (n.496+151T>A) c.418+151T>A (n.418+151T>A) c.*297+151T>A (n.*297+151T>A) c.436+151T>A (n.436+151T>A) n.1680+151T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703728C>A | CA2635729401 | SLC13A5 | c.547+150G>T (n.547+150G>T) c.496+150G>T (n.496+150G>T) c.418+150G>T (n.418+150G>T) c.*297+150G>T (n.*297+150G>T) c.436+150G>T (n.436+150G>T) n.1680+150G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703729A>C | CA2635729402 | SLC13A5 | c.547+149T>G (n.547+149T>G) c.496+149T>G (n.496+149T>G) c.418+149T>G (n.418+149T>G) c.*297+149T>G (n.*297+149T>G) c.436+149T>G (n.436+149T>G) n.1680+149T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703729A>G | CA2635729403 | SLC13A5 | c.547+149T>C (n.547+149T>C) c.496+149T>C (n.496+149T>C) c.418+149T>C (n.418+149T>C) c.*297+149T>C (n.*297+149T>C) c.436+149T>C (n.436+149T>C) n.1680+149T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703731C>A | CA2635729404 | SLC13A5 | c.547+147G>T (n.547+147G>T) c.496+147G>T (n.496+147G>T) c.418+147G>T (n.418+147G>T) c.*297+147G>T (n.*297+147G>T) c.436+147G>T (n.436+147G>T) n.1680+147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703731C= | CA2245459894 | SLC13A5 | c.547+147G= (n.547+147G=) c.496+147G= (n.496+147G=) c.418+147G= (n.418+147G=) c.*297+147G= (n.*297+147G=) c.436+147G= (n.436+147G=) n.1680+147G= | |
| 17 | g.6703731C>G | CA2635729405 | SLC13A5 | c.547+147G>C (n.547+147G>C) c.496+147G>C (n.496+147G>C) c.418+147G>C (n.418+147G>C) c.*297+147G>C (n.*297+147G>C) c.436+147G>C (n.436+147G>C) n.1680+147G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703731C>T | CA2245459895 | SLC13A5 | c.547+147G>A (n.547+147G>A) c.496+147G>A (n.496+147G>A) c.418+147G>A (n.418+147G>A) c.*297+147G>A (n.*297+147G>A) c.436+147G>A (n.436+147G>A) n.1680+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703732A= | CA2245459898 | SLC13A5 | c.547+146T= (n.547+146T=) c.496+146T= (n.496+146T=) c.418+146T= (n.418+146T=) c.*297+146T= (n.*297+146T=) c.436+146T= (n.436+146T=) n.1680+146T= | |
| 17 | g.6703732A>G | CA981136615 | SLC13A5 | c.547+146T>C (n.547+146T>C) c.496+146T>C (n.496+146T>C) c.418+146T>C (n.418+146T>C) c.*297+146T>C (n.*297+146T>C) c.436+146T>C (n.436+146T>C) n.1680+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703733G>A | CA2245459900 | SLC13A5 | c.547+145C>T (n.547+145C>T) c.496+145C>T (n.496+145C>T) c.418+145C>T (n.418+145C>T) c.*297+145C>T (n.*297+145C>T) c.436+145C>T (n.436+145C>T) n.1680+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703733G= | CA2245459901 | SLC13A5 | c.547+145C= (n.547+145C=) c.496+145C= (n.496+145C=) c.418+145C= (n.418+145C=) c.*297+145C= (n.*297+145C=) c.436+145C= (n.436+145C=) n.1680+145C= | |
| 17 | g.6703733G>T | CA2635729407 | SLC13A5 | c.547+145C>A (n.547+145C>A) c.496+145C>A (n.496+145C>A) c.418+145C>A (n.418+145C>A) c.*297+145C>A (n.*297+145C>A) c.436+145C>A (n.436+145C>A) n.1680+145C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703734T>C | CA2635729408 | SLC13A5 | c.547+144A>G (n.547+144A>G) c.496+144A>G (n.496+144A>G) c.418+144A>G (n.418+144A>G) c.*297+144A>G (n.*297+144A>G) c.436+144A>G (n.436+144A>G) n.1680+144A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703734T>G | CA2635729409 | SLC13A5 | c.547+144A>C (n.547+144A>C) c.496+144A>C (n.496+144A>C) c.418+144A>C (n.418+144A>C) c.*297+144A>C (n.*297+144A>C) c.436+144A>C (n.436+144A>C) n.1680+144A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703735A= | CA2245459903 | SLC13A5 | c.547+143T= (n.547+143T=) c.496+143T= (n.496+143T=) c.418+143T= (n.418+143T=) c.*297+143T= (n.*297+143T=) c.436+143T= (n.436+143T=) n.1680+143T= | |
| 17 | g.6703735A>C | CA2635729410 | SLC13A5 | c.547+143T>G (n.547+143T>G) c.496+143T>G (n.496+143T>G) c.418+143T>G (n.418+143T>G) c.*297+143T>G (n.*297+143T>G) c.436+143T>G (n.436+143T>G) n.1680+143T>G | gnomAD v4 |