WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703605C>T | CA2733161851 | SLC13A5 | c.547+273G>A (n.547+273G>A) c.496+273G>A (n.496+273G>A) c.418+273G>A (n.418+273G>A) c.*297+273G>A (n.*297+273G>A) c.436+273G>A (n.436+273G>A) n.1680+273G>A | dbSNP |
| 17 | g.6703606A= | CA2245459747 | SLC13A5 | c.547+272T= (n.547+272T=) c.496+272T= (n.496+272T=) c.418+272T= (n.418+272T=) c.*297+272T= (n.*297+272T=) c.436+272T= (n.436+272T=) n.1680+272T= | |
| 17 | g.6703606A>C | CA14496052 | SLC13A5 | c.547+272T>G (n.547+272T>G) c.496+272T>G (n.496+272T>G) c.418+272T>G (n.418+272T>G) c.*297+272T>G (n.*297+272T>G) c.436+272T>G (n.436+272T>G) n.1680+272T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703607A= | CA2245459752 | SLC13A5 | c.547+271T= (n.547+271T=) c.496+271T= (n.496+271T=) c.418+271T= (n.418+271T=) c.*297+271T= (n.*297+271T=) c.436+271T= (n.436+271T=) n.1680+271T= | |
| 17 | g.6703607A>C | CA287396271 | SLC13A5 | c.547+271T>G (n.547+271T>G) c.496+271T>G (n.496+271T>G) c.418+271T>G (n.418+271T>G) c.*297+271T>G (n.*297+271T>G) c.436+271T>G (n.436+271T>G) n.1680+271T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703609T>G | CA656317722 | SLC13A5 | c.547+269A>C (n.547+269A>C) c.496+269A>C (n.496+269A>C) c.418+269A>C (n.418+269A>C) c.*297+269A>C (n.*297+269A>C) c.436+269A>C (n.436+269A>C) n.1680+269A>C | COSMIC |
| 17 | g.6703610_6703614delinsGAATA | CA2245459755 | SLC13A5 | c.547+264_547+268delinsTATTC (n.547+264_547+268delinsTATTC) c.496+264_496+268delinsTATTC (n.496+264_496+268delinsTATTC) c.418+264_418+268delinsTATTC (n.418+264_418+268delinsTATTC) c.*297+264_*297+268delinsTATTC (n.*297+264_*297+268delinsTATTC) c.436+264_436+268delinsTATTC (n.436+264_436+268delinsTATTC) n.1680+264_1680+268delinsTATTC | |
| 17 | g.6703612_6703615del | CA774276114 | SLC13A5 | c.547+264_547+267del (n.547+264_547+267del) c.496+264_496+267del (n.496+264_496+267del) c.418+264_418+267del (n.418+264_418+267del) c.*297+264_*297+267del (n.*297+264_*297+267del) c.436+264_436+267del (n.436+264_436+267del) n.1680+264_1680+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703613T>A | CA2245459763 | SLC13A5 | c.547+265A>T (n.547+265A>T) c.496+265A>T (n.496+265A>T) c.418+265A>T (n.418+265A>T) c.*297+265A>T (n.*297+265A>T) c.436+265A>T (n.436+265A>T) n.1680+265A>T | dbSNP |
| 17 | g.6703613T= | CA2245459758 | SLC13A5 | c.547+265A= (n.547+265A=) c.496+265A= (n.496+265A=) c.418+265A= (n.418+265A=) c.*297+265A= (n.*297+265A=) c.436+265A= (n.436+265A=) n.1680+265A= | |
| 17 | g.6703614A= | CA2245459770 | SLC13A5 | c.547+264T= (n.547+264T=) c.496+264T= (n.496+264T=) c.418+264T= (n.418+264T=) c.*297+264T= (n.*297+264T=) c.436+264T= (n.436+264T=) n.1680+264T= | |
| 17 | g.6703614A>C | CA2245459771 | SLC13A5 | c.547+264T>G (n.547+264T>G) c.496+264T>G (n.496+264T>G) c.418+264T>G (n.418+264T>G) c.*297+264T>G (n.*297+264T>G) c.436+264T>G (n.436+264T>G) n.1680+264T>G | dbSNP |
| 17 | g.6703614A>G | CA16534437 | SLC13A5 | c.547+264T>C (n.547+264T>C) c.496+264T>C (n.496+264T>C) c.418+264T>C (n.418+264T>C) c.*297+264T>C (n.*297+264T>C) c.436+264T>C (n.436+264T>C) n.1680+264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703614A>T | CA2581291651 | SLC13A5 | c.547+264T>A (n.547+264T>A) c.496+264T>A (n.496+264T>A) c.418+264T>A (n.418+264T>A) c.*297+264T>A (n.*297+264T>A) c.436+264T>A (n.436+264T>A) n.1680+264T>A | |
| 17 | g.6703615A= | CA2245459776 | SLC13A5 | c.547+263T= (n.547+263T=) c.496+263T= (n.496+263T=) c.418+263T= (n.418+263T=) c.*297+263T= (n.*297+263T=) c.436+263T= (n.436+263T=) n.1680+263T= | |
| 17 | g.6703615A>G | CA981136569 | SLC13A5 | c.547+263T>C (n.547+263T>C) c.496+263T>C (n.496+263T>C) c.418+263T>C (n.418+263T>C) c.*297+263T>C (n.*297+263T>C) c.436+263T>C (n.436+263T>C) n.1680+263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703618A= | CA2245459778 | SLC13A5 | c.547+260T= (n.547+260T=) c.496+260T= (n.496+260T=) c.418+260T= (n.418+260T=) c.*297+260T= (n.*297+260T=) c.436+260T= (n.436+260T=) n.1680+260T= | |
| 17 | g.6703618A>G | CA287396276 | SLC13A5 | c.547+260T>C (n.547+260T>C) c.496+260T>C (n.496+260T>C) c.418+260T>C (n.418+260T>C) c.*297+260T>C (n.*297+260T>C) c.436+260T>C (n.436+260T>C) n.1680+260T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703624A= | CA2245459781 | SLC13A5 | c.547+254T= (n.547+254T=) c.496+254T= (n.496+254T=) c.418+254T= (n.418+254T=) c.*297+254T= (n.*297+254T=) c.436+254T= (n.436+254T=) n.1680+254T= | |
| 17 | g.6703624A>C | CA287396280 | SLC13A5 | c.547+254T>G (n.547+254T>G) c.496+254T>G (n.496+254T>G) c.418+254T>G (n.418+254T>G) c.*297+254T>G (n.*297+254T>G) c.436+254T>G (n.436+254T>G) n.1680+254T>G | dbSNP |
| 17 | g.6703625C= | CA2245459783 | SLC13A5 | c.547+253G= (n.547+253G=) c.496+253G= (n.496+253G=) c.418+253G= (n.418+253G=) c.*297+253G= (n.*297+253G=) c.436+253G= (n.436+253G=) n.1680+253G= | |
| 17 | g.6703625C>G | CA2245459784 | SLC13A5 | c.547+253G>C (n.547+253G>C) c.496+253G>C (n.496+253G>C) c.418+253G>C (n.418+253G>C) c.*297+253G>C (n.*297+253G>C) c.436+253G>C (n.436+253G>C) n.1680+253G>C | dbSNP |
| 17 | g.6703627C= | CA2245459786 | SLC13A5 | c.547+251G= (n.547+251G=) c.496+251G= (n.496+251G=) c.418+251G= (n.418+251G=) c.*297+251G= (n.*297+251G=) c.436+251G= (n.436+251G=) n.1680+251G= | |
| 17 | g.6703627C>T | CA624676613 | SLC13A5 | c.547+251G>A (n.547+251G>A) c.496+251G>A (n.496+251G>A) c.418+251G>A (n.418+251G>A) c.*297+251G>A (n.*297+251G>A) c.436+251G>A (n.436+251G>A) n.1680+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703634T>A | CA774276116 | SLC13A5 | c.547+244A>T (n.547+244A>T) c.496+244A>T (n.496+244A>T) c.418+244A>T (n.418+244A>T) c.*297+244A>T (n.*297+244A>T) c.436+244A>T (n.436+244A>T) n.1680+244A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703634T= | CA2245459789 | SLC13A5 | c.547+244A= (n.547+244A=) c.496+244A= (n.496+244A=) c.418+244A= (n.418+244A=) c.*297+244A= (n.*297+244A=) c.436+244A= (n.436+244A=) n.1680+244A= | |
| 17 | g.6703637T>C | CA624676614 | SLC13A5 | c.547+241A>G (n.547+241A>G) c.496+241A>G (n.496+241A>G) c.418+241A>G (n.418+241A>G) c.*297+241A>G (n.*297+241A>G) c.436+241A>G (n.436+241A>G) n.1680+241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703637T= | CA2245459791 | SLC13A5 | c.547+241A= (n.547+241A=) c.496+241A= (n.496+241A=) c.418+241A= (n.418+241A=) c.*297+241A= (n.*297+241A=) c.436+241A= (n.436+241A=) n.1680+241A= | |
| 17 | g.6703638G>A | CA624676615 | SLC13A5 | c.547+240C>T (n.547+240C>T) c.496+240C>T (n.496+240C>T) c.418+240C>T (n.418+240C>T) c.*297+240C>T (n.*297+240C>T) c.436+240C>T (n.436+240C>T) n.1680+240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703638G= | CA2245459793 | SLC13A5 | c.547+240C= (n.547+240C=) c.496+240C= (n.496+240C=) c.418+240C= (n.418+240C=) c.*297+240C= (n.*297+240C=) c.436+240C= (n.436+240C=) n.1680+240C= | |
| 17 | g.6703639C>A | CA287396284 | SLC13A5 | c.547+239G>T (n.547+239G>T) c.496+239G>T (n.496+239G>T) c.418+239G>T (n.418+239G>T) c.*297+239G>T (n.*297+239G>T) c.436+239G>T (n.436+239G>T) n.1680+239G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703639C= | CA2245459797 | SLC13A5 | c.547+239G= (n.547+239G=) c.496+239G= (n.496+239G=) c.418+239G= (n.418+239G=) c.*297+239G= (n.*297+239G=) c.436+239G= (n.436+239G=) n.1680+239G= | |
| 17 | g.6703643T>A | CA624676616 | SLC13A5 | c.547+235A>T (n.547+235A>T) c.496+235A>T (n.496+235A>T) c.418+235A>T (n.418+235A>T) c.*297+235A>T (n.*297+235A>T) c.436+235A>T (n.436+235A>T) n.1680+235A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703643T= | CA2245459803 | SLC13A5 | c.547+235A= (n.547+235A=) c.496+235A= (n.496+235A=) c.418+235A= (n.418+235A=) c.*297+235A= (n.*297+235A=) c.436+235A= (n.436+235A=) n.1680+235A= | |
| 17 | g.6703644G>A | CA624676617 | SLC13A5 | c.547+234C>T (n.547+234C>T) c.496+234C>T (n.496+234C>T) c.418+234C>T (n.418+234C>T) c.*297+234C>T (n.*297+234C>T) c.436+234C>T (n.436+234C>T) n.1680+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703644G= | CA2245459805 | SLC13A5 | c.547+234C= (n.547+234C=) c.496+234C= (n.496+234C=) c.418+234C= (n.418+234C=) c.*297+234C= (n.*297+234C=) c.436+234C= (n.436+234C=) n.1680+234C= | |
| 17 | g.6703646T>C | CA2245459809 | SLC13A5 | c.547+232A>G (n.547+232A>G) c.496+232A>G (n.496+232A>G) c.418+232A>G (n.418+232A>G) c.*297+232A>G (n.*297+232A>G) c.436+232A>G (n.436+232A>G) n.1680+232A>G | dbSNP |
| 17 | g.6703646T= | CA2245459808 | SLC13A5 | c.547+232A= (n.547+232A=) c.496+232A= (n.496+232A=) c.418+232A= (n.418+232A=) c.*297+232A= (n.*297+232A=) c.436+232A= (n.436+232A=) n.1680+232A= | |
| 17 | g.6703650A= | CA2245459812 | SLC13A5 | c.547+228T= (n.547+228T=) c.496+228T= (n.496+228T=) c.418+228T= (n.418+228T=) c.*297+228T= (n.*297+228T=) c.436+228T= (n.436+228T=) n.1680+228T= | |
| 17 | g.6703650A>G | CA981136579 | SLC13A5 | c.547+228T>C (n.547+228T>C) c.496+228T>C (n.496+228T>C) c.418+228T>C (n.418+228T>C) c.*297+228T>C (n.*297+228T>C) c.436+228T>C (n.436+228T>C) n.1680+228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703654G>C | CA2245459816 | SLC13A5 | c.547+224C>G (n.547+224C>G) c.496+224C>G (n.496+224C>G) c.418+224C>G (n.418+224C>G) c.*297+224C>G (n.*297+224C>G) c.436+224C>G (n.436+224C>G) n.1680+224C>G | dbSNP |
| 17 | g.6703654G= | CA2245459814 | SLC13A5 | c.547+224C= (n.547+224C=) c.496+224C= (n.496+224C=) c.418+224C= (n.418+224C=) c.*297+224C= (n.*297+224C=) c.436+224C= (n.436+224C=) n.1680+224C= | |
| 17 | g.6703657G>A | CA287396289 | SLC13A5 | c.547+221C>T (n.547+221C>T) c.496+221C>T (n.496+221C>T) c.418+221C>T (n.418+221C>T) c.*297+221C>T (n.*297+221C>T) c.436+221C>T (n.436+221C>T) n.1680+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703657G= | CA2245459821 | SLC13A5 | c.547+221C= (n.547+221C=) c.496+221C= (n.496+221C=) c.418+221C= (n.418+221C=) c.*297+221C= (n.*297+221C=) c.436+221C= (n.436+221C=) n.1680+221C= | |
| 17 | g.6703657G>T | CA14493706 | SLC13A5 | c.547+221C>A (n.547+221C>A) c.496+221C>A (n.496+221C>A) c.418+221C>A (n.418+221C>A) c.*297+221C>A (n.*297+221C>A) c.436+221C>A (n.436+221C>A) n.1680+221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703659T>G | CA2245459827 | SLC13A5 | c.547+219A>C (n.547+219A>C) c.496+219A>C (n.496+219A>C) c.418+219A>C (n.418+219A>C) c.*297+219A>C (n.*297+219A>C) c.436+219A>C (n.436+219A>C) n.1680+219A>C | dbSNP |
| 17 | g.6703659T= | CA2245459826 | SLC13A5 | c.547+219A= (n.547+219A=) c.496+219A= (n.496+219A=) c.418+219A= (n.418+219A=) c.*297+219A= (n.*297+219A=) c.436+219A= (n.436+219A=) n.1680+219A= | |
| 17 | g.6703660G>A | CA287396295 | SLC13A5 | c.547+218C>T (n.547+218C>T) c.496+218C>T (n.496+218C>T) c.418+218C>T (n.418+218C>T) c.*297+218C>T (n.*297+218C>T) c.436+218C>T (n.436+218C>T) n.1680+218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703660G= | CA2245459829 | SLC13A5 | c.547+218C= (n.547+218C=) c.496+218C= (n.496+218C=) c.418+218C= (n.418+218C=) c.*297+218C= (n.*297+218C=) c.436+218C= (n.436+218C=) n.1680+218C= | |
| 17 | g.6703661A>G | CA2733161854 | SLC13A5 | c.547+217T>C (n.547+217T>C) c.496+217T>C (n.496+217T>C) c.418+217T>C (n.418+217T>C) c.*297+217T>C (n.*297+217T>C) c.436+217T>C (n.436+217T>C) n.1680+217T>C | dbSNP |