UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6703006G>A | CA210667 | SLC13A5 | c.680C>T (p.Thr227Met) c.629C>T (p.Thr210Met) c.551C>T (p.Thr184Met) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1813C>T c.569C>T (p.Thr190Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703006G>C | CA397748780 | SLC13A5 | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1813C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) | |
| 17 | g.6703006G= | CA2245458920 | SLC13A5 | c.680C= (p.Thr227=) c.629C= (p.Thr210=) c.551C= (p.Thr184=) c.*430C= (n.*430C=) n.1813C= c.569C= (p.Thr190=) | |
| 17 | g.6703006G>T | CA397748785 | SLC13A5 | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) n.1813C>A c.569C>A (p.Thr190Lys) | |
| 17 | g.6703007T>A | CA397748794 | SLC13A5 | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1812A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) | |
| 17 | g.6703007T>C | CA397748798 | SLC13A5 | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1812A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) | |
| 17 | g.6703007T>G | CA397748802 | SLC13A5 | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1812A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) | |
| 17 | g.6703008C>A | CA497596463 | SLC13A5 | c.678G>T (p.Gly226=) c.627G>T (p.Gly209=) c.549G>T (p.Gly183=) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1811G>T c.567G>T (p.Gly189=) | |
| 17 | g.6703008C>G | CA497596464 | SLC13A5 | c.678G>C (p.Gly226=) c.627G>C (p.Gly209=) c.549G>C (p.Gly183=) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1811G>C c.567G>C (p.Gly189=) | |
| 17 | g.6703008C>T | CA497596465 | SLC13A5 | c.678G>A (p.Gly226=) c.627G>A (p.Gly209=) c.549G>A (p.Gly183=) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1811G>A c.567G>A (p.Gly189=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703009C>A | CA397748805 | SLC13A5 | c.677G>T (p.Gly226Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1810G>T c.566G>T (p.Gly189Val) | |
| 17 | g.6703009C>G | CA397748809 | SLC13A5 | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1810G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
| 17 | g.6703009C>T | CA397748813 | SLC13A5 | c.677G>A (p.Gly226Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1810G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) | |
| 17 | g.6703010C>A | CA397748816 | SLC13A5 | c.676G>T (p.Gly226Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1809G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) | |
| 17 | g.6703010C= | CA2245458929 | SLC13A5 | c.676G= (p.Gly226=) c.625G= (p.Gly209=) c.547G= (p.Gly183=) c.*426G= (n.*426G=) n.1809G= c.565G= (p.Gly189=) | |
| 17 | g.6703010C>G | CA397748820 | SLC13A5 | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*426G>C (n.*426G>C) n.1809G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | COSMIC |
| 17 | g.6703010C>T | CA8331651 | SLC13A5 | c.676G>A (p.Gly226Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*426G>A (n.*426G>A) n.1809G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6703011G>A | CA8331652 | SLC13A5 | c.675C>T (p.Thr225=) c.624C>T (p.Thr208=) c.546C>T (p.Thr182=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1808C>T c.564C>T (p.Thr188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703011G>C | CA497596466 | SLC13A5 | c.675C>G (p.Thr225=) c.624C>G (p.Thr208=) c.546C>G (p.Thr182=) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1808C>G c.564C>G (p.Thr188=) | |
| 17 | g.6703011G= | CA2245458941 | SLC13A5 | c.675C= (p.Thr225=) c.624C= (p.Thr208=) c.546C= (p.Thr182=) c.*425C= (n.*425C=) n.1808C= c.564C= (p.Thr188=) | |
| 17 | g.6703011G>T | CA497596467 | SLC13A5 | c.675C>A (p.Thr225=) c.624C>A (p.Thr208=) c.546C>A (p.Thr182=) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1808C>A c.564C>A (p.Thr188=) | |
| 17 | g.6703012G>A | CA8331653 | SLC13A5 | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.*424C>T (n.*424C>T) n.1807C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703012G>C | CA397748827 | SLC13A5 | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.*424C>G (n.*424C>G) n.1807C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) | |
| 17 | g.6703012G= | CA2245458946 | SLC13A5 | c.674C= (p.Thr225=) c.623C= (p.Thr208=) c.545C= (p.Thr182=) c.*424C= (n.*424C=) n.1807C= c.563C= (p.Thr188=) | |
| 17 | g.6703012G>T | CA397748829 | SLC13A5 | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.*424C>A (n.*424C>A) n.1807C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) | |
| 17 | g.6703013T>A | CA397748838 | SLC13A5 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1806A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) | |
| 17 | g.6703013T>C | CA397748833 | SLC13A5 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1806A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) | |
| 17 | g.6703013T>G | CA397748836 | SLC13A5 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1806A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6703014C>A | CA497596468 | SLC13A5 | c.672G>T (p.Leu224=) c.621G>T (p.Leu207=) c.543G>T (p.Leu181=) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1805G>T c.561G>T (p.Leu187=) | |
| 17 | g.6703014C>G | CA497596469 | SLC13A5 | c.672G>C (p.Leu224=) c.621G>C (p.Leu207=) c.543G>C (p.Leu181=) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1805G>C c.561G>C (p.Leu187=) | |
| 17 | g.6703014C>T | CA497596470 | SLC13A5 | c.672G>A (p.Leu224=) c.621G>A (p.Leu207=) c.543G>A (p.Leu181=) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1805G>A c.561G>A (p.Leu187=) | |
| 17 | g.6703015A>C | CA397748842 | SLC13A5 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1804T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
| 17 | g.6703015A>G | CA397748846 | SLC13A5 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1804T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
| 17 | g.6703015A>T | CA397748849 | SLC13A5 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1804T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) | |
| 17 | g.6703016G>A | CA497596471 | SLC13A5 | c.670C>T (p.Leu224=) c.619C>T (p.Leu207=) c.541C>T (p.Leu181=) c.*420C>T (n.*420C>T) n.1803C>T c.559C>T (p.Leu187=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703016G>C | CA397748852 | SLC13A5 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*420C>G (n.*420C>G) n.1803C>G c.559C>G (p.Leu187Val) | |
| 17 | g.6703016G>T | CA397748856 | SLC13A5 | c.670C>A (p.Leu224Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*420C>A (n.*420C>A) n.1803C>A c.559C>A (p.Leu187Met) | |
| 17 | g.6703017G>A | CA497596472 | SLC13A5 | c.669C>T (p.Thr223=) c.618C>T (p.Thr206=) c.540C>T (p.Thr180=) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1802C>T c.558C>T (p.Thr186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6703017G>C | CA497596473 | SLC13A5 | c.669C>G (p.Thr223=) c.618C>G (p.Thr206=) c.540C>G (p.Thr180=) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1802C>G c.558C>G (p.Thr186=) | |
| 17 | g.6703017G= | CA2245458952 | SLC13A5 | c.669C= (p.Thr223=) c.618C= (p.Thr206=) c.540C= (p.Thr180=) c.*419C= (n.*419C=) n.1802C= c.558C= (p.Thr186=) | |
| 17 | g.6703017G>T | CA497596474 | SLC13A5 | c.669C>A (p.Thr223=) c.618C>A (p.Thr206=) c.540C>A (p.Thr180=) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1802C>A c.558C>A (p.Thr186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6703018G>A | CA397748861 | SLC13A5 | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1801C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) | |
| 17 | g.6703018G>C | CA397748863 | SLC13A5 | c.668C>G (p.Thr223Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1801C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) | |
| 17 | g.6703018G>T | CA397748865 | SLC13A5 | c.668C>A (p.Thr223Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1801C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) | |
| 17 | g.6703019T>A | CA397748870 | SLC13A5 | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1800A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) | |
| 17 | g.6703019T>C | CA397748872 | SLC13A5 | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1800A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
| 17 | g.6703019T>G | CA397748875 | SLC13A5 | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1800A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) | |
| 17 | g.6703020G>A | CA497596475 | SLC13A5 | c.666C>T (p.Ala222=) c.615C>T (p.Ala205=) c.537C>T (p.Ala179=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1799C>T c.555C>T (p.Ala185=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6703020G>C | CA497596477 | SLC13A5 | c.666C>G (p.Ala222=) c.615C>G (p.Ala205=) c.537C>G (p.Ala179=) c.*416C>G (n.*416C>G) n.1799C>G c.555C>G (p.Ala185=) | |
| 17 | g.6703020G= | CA2245458954 | SLC13A5 | c.666C= (p.Ala222=) c.615C= (p.Ala205=) c.537C= (p.Ala179=) c.*416C= (n.*416C=) n.1799C= c.555C= (p.Ala185=) |