UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6702906G>A | CA981136076 | SLC13A5 | c.716+64C>T (n.716+64C>T) c.665+64C>T (n.665+64C>T) c.587+64C>T (n.587+64C>T) c.*466+64C>T (n.*466+64C>T) n.1849+64C>T c.605+64C>T (n.605+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702906G>C | CA497596438 | SLC13A5 | c.716+64C>G (n.716+64C>G) c.665+64C>G (n.665+64C>G) c.587+64C>G (n.587+64C>G) c.*466+64C>G (n.*466+64C>G) n.1849+64C>G c.605+64C>G (n.605+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702906G= | CA2245458699 | SLC13A5 | c.716+64C= (n.716+64C=) c.665+64C= (n.665+64C=) c.587+64C= (n.587+64C=) c.*466+64C= (n.*466+64C=) n.1849+64C= c.605+64C= (n.605+64C=) | |
| 17 | g.6702908del | CA2635729029 | SLC13A5 | c.716+64del (n.716+64del) c.665+64del (n.665+64del) c.587+64del (n.587+64del) c.*466+64del (n.*466+64del) n.1849+64del c.605+64del (n.605+64del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702907G>A | CA774275355 | SLC13A5 | c.716+63C>T (n.716+63C>T) c.665+63C>T (n.665+63C>T) c.587+63C>T (n.587+63C>T) c.*466+63C>T (n.*466+63C>T) n.1849+63C>T c.605+63C>T (n.605+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6702907G= | CA2245458702 | SLC13A5 | c.716+63C= (n.716+63C=) c.665+63C= (n.665+63C=) c.587+63C= (n.587+63C=) c.*466+63C= (n.*466+63C=) n.1849+63C= c.605+63C= (n.605+63C=) | |
| 17 | g.6702908G>A | CA2576144239 | SLC13A5 | c.716+62C>T (n.716+62C>T) c.665+62C>T (n.665+62C>T) c.587+62C>T (n.587+62C>T) c.*466+62C>T (n.*466+62C>T) n.1849+62C>T c.605+62C>T (n.605+62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702908G>T | CA2635729030 | SLC13A5 | c.716+62C>A (n.716+62C>A) c.665+62C>A (n.665+62C>A) c.587+62C>A (n.587+62C>A) c.*466+62C>A (n.*466+62C>A) n.1849+62C>A c.605+62C>A (n.605+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702909C>A | CA2635729032 | SLC13A5 | c.716+61G>T (n.716+61G>T) c.665+61G>T (n.665+61G>T) c.587+61G>T (n.587+61G>T) c.*466+61G>T (n.*466+61G>T) n.1849+61G>T c.605+61G>T (n.605+61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702909C= | CA2245458704 | SLC13A5 | c.716+61G= (n.716+61G=) c.665+61G= (n.665+61G=) c.587+61G= (n.587+61G=) c.*466+61G= (n.*466+61G=) n.1849+61G= c.605+61G= (n.605+61G=) | |
| 17 | g.6702909C>T | CA287395860 | SLC13A5 | c.716+61G>A (n.716+61G>A) c.665+61G>A (n.665+61G>A) c.587+61G>A (n.587+61G>A) c.*466+61G>A (n.*466+61G>A) n.1849+61G>A c.605+61G>A (n.605+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6702911G>T | CA2576144240 | SLC13A5 | c.716+59C>A (n.716+59C>A) c.665+59C>A (n.665+59C>A) c.587+59C>A (n.587+59C>A) c.*466+59C>A (n.*466+59C>A) n.1849+59C>A c.605+59C>A (n.605+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702912G>A | CA2635729035 | SLC13A5 | c.716+58C>T (n.716+58C>T) c.665+58C>T (n.665+58C>T) c.587+58C>T (n.587+58C>T) c.*466+58C>T (n.*466+58C>T) n.1849+58C>T c.605+58C>T (n.605+58C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702912G>T | CA2635729036 | SLC13A5 | c.716+58C>A (n.716+58C>A) c.665+58C>A (n.665+58C>A) c.587+58C>A (n.587+58C>A) c.*466+58C>A (n.*466+58C>A) n.1849+58C>A c.605+58C>A (n.605+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702913T>C | CA2635729038 | SLC13A5 | c.716+57A>G (n.716+57A>G) c.665+57A>G (n.665+57A>G) c.587+57A>G (n.587+57A>G) c.*466+57A>G (n.*466+57A>G) n.1849+57A>G c.605+57A>G (n.605+57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702914C= | CA2245458706 | SLC13A5 | c.716+56G= (n.716+56G=) c.665+56G= (n.665+56G=) c.587+56G= (n.587+56G=) c.*466+56G= (n.*466+56G=) n.1849+56G= c.605+56G= (n.605+56G=) | |
| 17 | g.6702914C>T | CA2245458708 | SLC13A5 | c.716+56G>A (n.716+56G>A) c.665+56G>A (n.665+56G>A) c.587+56G>A (n.587+56G>A) c.*466+56G>A (n.*466+56G>A) n.1849+56G>A c.605+56G>A (n.605+56G>A) | dbSNP |
| 17 | g.6702915C>T | CA2635729040 | SLC13A5 | c.716+55G>A (n.716+55G>A) c.665+55G>A (n.665+55G>A) c.587+55G>A (n.587+55G>A) c.*466+55G>A (n.*466+55G>A) n.1849+55G>A c.605+55G>A (n.605+55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702916C= | CA2245458711 | SLC13A5 | c.716+54G= (n.716+54G=) c.665+54G= (n.665+54G=) c.587+54G= (n.587+54G=) c.*466+54G= (n.*466+54G=) n.1849+54G= c.605+54G= (n.605+54G=) | |
| 17 | g.6702916C>T | CA774275367 | SLC13A5 | c.716+54G>A (n.716+54G>A) c.665+54G>A (n.665+54G>A) c.587+54G>A (n.587+54G>A) c.*466+54G>A (n.*466+54G>A) n.1849+54G>A c.605+54G>A (n.605+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702918C= | CA2245458713 | SLC13A5 | c.716+52G= (n.716+52G=) c.665+52G= (n.665+52G=) c.587+52G= (n.587+52G=) c.*466+52G= (n.*466+52G=) n.1849+52G= c.605+52G= (n.605+52G=) | |
| 17 | g.6702918C>G | CA774275370 | SLC13A5 | c.716+52G>C (n.716+52G>C) c.665+52G>C (n.665+52G>C) c.587+52G>C (n.587+52G>C) c.*466+52G>C (n.*466+52G>C) n.1849+52G>C c.605+52G>C (n.605+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702919C= | CA2245458716 | SLC13A5 | c.716+51G= (n.716+51G=) c.665+51G= (n.665+51G=) c.587+51G= (n.587+51G=) c.*466+51G= (n.*466+51G=) n.1849+51G= c.605+51G= (n.605+51G=) | |
| 17 | g.6702919C>T | CA287395864 | SLC13A5 | c.716+51G>A (n.716+51G>A) c.665+51G>A (n.665+51G>A) c.587+51G>A (n.587+51G>A) c.*466+51G>A (n.*466+51G>A) n.1849+51G>A c.605+51G>A (n.605+51G>A) | dbSNP |
| 17 | g.6702920A= | CA2245458720 | SLC13A5 | c.716+50T= (n.716+50T=) c.665+50T= (n.665+50T=) c.587+50T= (n.587+50T=) c.*466+50T= (n.*466+50T=) n.1849+50T= c.605+50T= (n.605+50T=) | |
| 17 | g.6702920A>G | CA287395870 | SLC13A5 | c.716+50T>C (n.716+50T>C) c.665+50T>C (n.665+50T>C) c.587+50T>C (n.587+50T>C) c.*466+50T>C (n.*466+50T>C) n.1849+50T>C c.605+50T>C (n.605+50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6702920A>T | CA8331623 | SLC13A5 | c.716+50T>A (n.716+50T>A) c.665+50T>A (n.665+50T>A) c.587+50T>A (n.587+50T>A) c.*466+50T>A (n.*466+50T>A) n.1849+50T>A c.605+50T>A (n.605+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702921G>A | CA2245458723 | SLC13A5 | c.716+49C>T (n.716+49C>T) c.665+49C>T (n.665+49C>T) c.587+49C>T (n.587+49C>T) c.*466+49C>T (n.*466+49C>T) n.1849+49C>T c.605+49C>T (n.605+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6702921G= | CA2245458722 | SLC13A5 | c.716+49C= (n.716+49C=) c.665+49C= (n.665+49C=) c.587+49C= (n.587+49C=) c.*466+49C= (n.*466+49C=) n.1849+49C= c.605+49C= (n.605+49C=) | |
| 17 | g.6702921G>T | CA2576144241 | SLC13A5 | c.716+49C>A (n.716+49C>A) c.665+49C>A (n.665+49C>A) c.587+49C>A (n.587+49C>A) c.*466+49C>A (n.*466+49C>A) n.1849+49C>A c.605+49C>A (n.605+49C>A) | |
| 17 | g.6702922C>A | CA2635729045 | SLC13A5 | c.716+48G>T (n.716+48G>T) c.665+48G>T (n.665+48G>T) c.587+48G>T (n.587+48G>T) c.*466+48G>T (n.*466+48G>T) n.1849+48G>T c.605+48G>T (n.605+48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702923C>T | CA2576144242 | SLC13A5 | c.716+47G>A (n.716+47G>A) c.665+47G>A (n.665+47G>A) c.587+47G>A (n.587+47G>A) c.*466+47G>A (n.*466+47G>A) n.1849+47G>A c.605+47G>A (n.605+47G>A) | |
| 17 | g.6702925C= | CA2245458728 | SLC13A5 | c.716+45G= (n.716+45G=) c.665+45G= (n.665+45G=) c.587+45G= (n.587+45G=) c.*466+45G= (n.*466+45G=) n.1849+45G= c.605+45G= (n.605+45G=) | |
| 17 | g.6702925C>G | CA2245458729 | SLC13A5 | c.716+45G>C (n.716+45G>C) c.665+45G>C (n.665+45G>C) c.587+45G>C (n.587+45G>C) c.*466+45G>C (n.*466+45G>C) n.1849+45G>C c.605+45G>C (n.605+45G>C) | dbSNP |
| 17 | g.6702925C>T | CA8331624 | SLC13A5 | c.716+45G>A (n.716+45G>A) c.665+45G>A (n.665+45G>A) c.587+45G>A (n.587+45G>A) c.*466+45G>A (n.*466+45G>A) n.1849+45G>A c.605+45G>A (n.605+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702926G>A | CA8331625 | SLC13A5 | c.716+44C>T (n.716+44C>T) c.665+44C>T (n.665+44C>T) c.587+44C>T (n.587+44C>T) c.*466+44C>T (n.*466+44C>T) n.1849+44C>T c.605+44C>T (n.605+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702926G>C | CA2635729047 | SLC13A5 | c.716+44C>G (n.716+44C>G) c.665+44C>G (n.665+44C>G) c.587+44C>G (n.587+44C>G) c.*466+44C>G (n.*466+44C>G) n.1849+44C>G c.605+44C>G (n.605+44C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702926G= | CA2245458733 | SLC13A5 | c.716+44C= (n.716+44C=) c.665+44C= (n.665+44C=) c.587+44C= (n.587+44C=) c.*466+44C= (n.*466+44C=) n.1849+44C= c.605+44C= (n.605+44C=) | |
| 17 | g.6702926G>T | CA2635729049 | SLC13A5 | c.716+44C>A (n.716+44C>A) c.665+44C>A (n.665+44C>A) c.587+44C>A (n.587+44C>A) c.*466+44C>A (n.*466+44C>A) n.1849+44C>A c.605+44C>A (n.605+44C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702928T>C | CA2635729051 | SLC13A5 | c.716+42A>G (n.716+42A>G) c.665+42A>G (n.665+42A>G) c.587+42A>G (n.587+42A>G) c.*466+42A>G (n.*466+42A>G) n.1849+42A>G c.605+42A>G (n.605+42A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702929A= | CA2245458736 | SLC13A5 | c.716+41T= (n.716+41T=) c.665+41T= (n.665+41T=) c.587+41T= (n.587+41T=) c.*466+41T= (n.*466+41T=) n.1849+41T= c.605+41T= (n.605+41T=) | |
| 17 | g.6702929A>G | CA8331626 | SLC13A5 | c.716+41T>C (n.716+41T>C) c.665+41T>C (n.665+41T>C) c.587+41T>C (n.587+41T>C) c.*466+41T>C (n.*466+41T>C) n.1849+41T>C c.605+41T>C (n.605+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702930C>A | CA624676510 | SLC13A5 | c.716+40G>T (n.716+40G>T) c.665+40G>T (n.665+40G>T) c.587+40G>T (n.587+40G>T) c.*466+40G>T (n.*466+40G>T) n.1849+40G>T c.605+40G>T (n.605+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702930C= | CA2245458740 | SLC13A5 | c.716+40G= (n.716+40G=) c.665+40G= (n.665+40G=) c.587+40G= (n.587+40G=) c.*466+40G= (n.*466+40G=) n.1849+40G= c.605+40G= (n.605+40G=) | |
| 17 | g.6702930C>T | CA2635729054 | SLC13A5 | c.716+40G>A (n.716+40G>A) c.665+40G>A (n.665+40G>A) c.587+40G>A (n.587+40G>A) c.*466+40G>A (n.*466+40G>A) n.1849+40G>A c.605+40G>A (n.605+40G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702931C>A | CA2635729056 | SLC13A5 | c.716+39G>T (n.716+39G>T) c.665+39G>T (n.665+39G>T) c.587+39G>T (n.587+39G>T) c.*466+39G>T (n.*466+39G>T) n.1849+39G>T c.605+39G>T (n.605+39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702932C>A | CA2635729058 | SLC13A5 | c.716+38G>T (n.716+38G>T) c.665+38G>T (n.665+38G>T) c.587+38G>T (n.587+38G>T) c.*466+38G>T (n.*466+38G>T) n.1849+38G>T c.605+38G>T (n.605+38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702932C= | CA2245458741 | SLC13A5 | c.716+38G= (n.716+38G=) c.665+38G= (n.665+38G=) c.587+38G= (n.587+38G=) c.*466+38G= (n.*466+38G=) n.1849+38G= c.605+38G= (n.605+38G=) | |
| 17 | g.6702932C>G | CA2635729060 | SLC13A5 | c.716+38G>C (n.716+38G>C) c.665+38G>C (n.665+38G>C) c.587+38G>C (n.587+38G>C) c.*466+38G>C (n.*466+38G>C) n.1849+38G>C c.605+38G>C (n.605+38G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6702932C>T | CA981136081 | SLC13A5 | c.716+38G>A (n.716+38G>A) c.665+38G>A (n.665+38G>A) c.587+38G>A (n.587+38G>A) c.*466+38G>A (n.*466+38G>A) n.1849+38G>A c.605+38G>A (n.605+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |