Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6695759C>ACA397743653SLC13A5c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
n.131G>T
n.2155G>T
c.911G>T (p.Trp304Leu)
17g.6695759C=CA2245487557SLC13A5c.1022G= (p.Trp341=)
c.971G= (p.Trp324=)
c.893G= (p.Trp298=)
n.131G=
n.2155G=
c.911G= (p.Trp304=)
17g.6695759C>GCA397743655SLC13A5c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
n.131G>C
n.2155G>C
c.911G>C (p.Trp304Ser)
17g.6695759C>TCA210837SLC13A5c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
n.131G>A
n.2155G>A
c.911G>A (p.Trp304Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695760A>CCA397743674SLC13A5c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
n.130T>G
n.2154T>G
c.910T>G (p.Trp304Gly)
17g.6695760A>GCA397743676SLC13A5c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
n.130T>C
n.2154T>C
c.910T>C (p.Trp304Arg)
17g.6695760A>TCA397743679SLC13A5c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
n.130T>A
n.2154T>A
c.910T>A (p.Trp304Arg)
17g.6695761G>ACA497596255SLC13A5c.1020C>T (p.Gly340=)
c.969C>T (p.Gly323=)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.129C>T
n.2153C>T
c.909C>T (p.Gly303=)
17g.6695761G>CCA497596256SLC13A5c.1020C>G (p.Gly340=)
c.969C>G (p.Gly323=)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.129C>G
n.2153C>G
c.909C>G (p.Gly303=)
17g.6695761G>TCA497596257SLC13A5c.1020C>A (p.Gly340=)
c.969C>A (p.Gly323=)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.129C>A
n.2153C>A
c.909C>A (p.Gly303=)
17g.6695762C>ACA397743683SLC13A5c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.128G>T
n.2152G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
 gnomAD v4
17g.6695762C>GCA397743688SLC13A5c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.128G>C
n.2152G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
17g.6695762C>TCA397743692SLC13A5c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.128G>A
n.2152G>A
c.908G>A (p.Gly303Asp)
17g.6695763C>ACA397743701SLC13A5c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.127G>T
n.2151G>T
c.907G>T (p.Gly303Cys)
17g.6695763C=CA2245487558SLC13A5c.1018G= (p.Gly340=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.127G=
n.2151G=
c.907G= (p.Gly303=)
17g.6695763C>GCA397743697SLC13A5c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.127G>C
n.2151G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
17g.6695763C>TCA8331554SLC13A5c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.127G>A
n.2151G>A
c.907G>A (p.Gly303Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695764G>ACA8331555SLC13A5c.1017C>T (p.Pro339=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.888C>T (p.Pro296=)
n.126C>T
n.2150C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6695764G>CCA497596258SLC13A5c.1017C>G (p.Pro339=)
c.966C>G (p.Pro322=)
c.888C>G (p.Pro296=)
n.126C>G
n.2150C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
 ClinVar dbSNP
17g.6695764G=CA2245487559SLC13A5c.1017C= (p.Pro339=)
c.966C= (p.Pro322=)
c.888C= (p.Pro296=)
n.126C=
n.2150C=
c.906C= (p.Pro302=)
17g.6695764G>TCA497596259SLC13A5c.1017C>A (p.Pro339=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.888C>A (p.Pro296=)
n.126C>A
n.2150C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
17g.6695765G>ACA397743721SLC13A5c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.125C>T
n.2149C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
 COSMIC
17g.6695765G>CCA397743725SLC13A5c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.125C>G
n.2149C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
17g.6695765G>TCA397743728SLC13A5c.1016C>A (p.Pro339His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.887C>A (p.Pro296His)
n.125C>A
n.2149C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
17g.6695766G>ACA397743731SLC13A5c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.124C>T
n.2148C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
17g.6695766G>CCA397743736SLC13A5c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.124C>G
n.2148C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
17g.6695766G=CA2245487560SLC13A5c.1015C= (p.Pro339=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.886C= (p.Pro296=)
n.124C=
n.2148C=
c.904C= (p.Pro302=)
17g.6695766G>TCA397743738SLC13A5c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.124C>A
n.2148C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6695767C>ACA397743745SLC13A5c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.885G>T (p.Met295Ile)
n.123G>T
n.2147G>T
c.903G>T (p.Met301Ile)
17g.6695767C>GCA397743746SLC13A5c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
n.123G>C
n.2147G>C
c.903G>C (p.Met301Ile)
17g.6695767C>TCA397743749SLC13A5c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
n.123G>A
n.2147G>A
c.903G>A (p.Met301Ile)
17g.6695768A>CCA397743755SLC13A5c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
n.122T>G
n.2146T>G
c.902T>G (p.Met301Arg)
17g.6695768A>GCA397743758SLC13A5c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
n.122T>C
n.2146T>C
c.902T>C (p.Met301Thr)
17g.6695768A>TCA397743763SLC13A5c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
n.122T>A
n.2146T>A
c.902T>A (p.Met301Lys)
17g.6695769T>ACA397743787SLC13A5c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
n.121A>T
n.2145A>T
c.901A>T (p.Met301Leu)
17g.6695769T>CCA397743776SLC13A5c.1012A>G (p.Met338Val)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
n.121A>G
n.2145A>G
c.901A>G (p.Met301Val)
17g.6695769T>GCA397743782SLC13A5c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
n.121A>C
n.2145A>C
c.901A>C (p.Met301Leu)
17g.6695770G>ACA497596260SLC13A5c.1011C>T (p.Phe337=)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.882C>T (p.Phe294=)
n.120C>T
n.2144C>T
c.900C>T (p.Phe300=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.6695770G>CCA397743789SLC13A5c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.882C>G (p.Phe294Leu)
n.120C>G
n.2144C>G
c.900C>G (p.Phe300Leu)
17g.6695770G>TCA397743791SLC13A5c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.882C>A (p.Phe294Leu)
n.120C>A
n.2144C>A
c.900C>A (p.Phe300Leu)
17g.6695771A>CCA397743799SLC13A5c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.119T>G
n.2143T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
17g.6695771A>GCA397743805SLC13A5c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.119T>C
n.2143T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
17g.6695771A>TCA397743809SLC13A5c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.119T>A
n.2143T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
17g.6695772A>CCA397743814SLC13A5c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.118T>G
n.2142T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
17g.6695772A>GCA397743820SLC13A5c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.118T>C
n.2142T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
17g.6695772A>TCA397743822SLC13A5c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.118T>A
n.2142T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
17g.6695773G>ACA497596263SLC13A5c.1008C>T (p.Gly336=)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.879C>T (p.Gly293=)
n.117C>T
n.2141C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
17g.6695773G>CCA497596262SLC13A5c.1008C>G (p.Gly336=)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.879C>G (p.Gly293=)
n.117C>G
n.2141C>G
c.897C>G (p.Gly299=)
17g.6695773G>TCA497596261SLC13A5c.1008C>A (p.Gly336=)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.879C>A (p.Gly293=)
n.117C>A
n.2141C>A
c.897C>A (p.Gly299=)
17g.6695774C>ACA397743825SLC13A5c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.116G>T
n.2140G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)

Number of alleles fetched