UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6695680_6695687del | CA2576144200 | SLC13A5 | c.1055+39_1055+46del (n.1055+39_1055+46del) c.1004+39_1004+46del (n.1004+39_1004+46del) c.926+39_926+46del (n.926+39_926+46del) n.164+39_164+46del n.2227_2234del c.944+39_944+46del (n.944+39_944+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695684C>T | CA656317595 | SLC13A5 | c.1055+42G>A (n.1055+42G>A) c.1004+42G>A (n.1004+42G>A) c.926+42G>A (n.926+42G>A) n.164+42G>A n.2230G>A c.944+42G>A (n.944+42G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6695685C= | CA2245487523 | SLC13A5 | c.1055+41G= (n.1055+41G=) c.1004+41G= (n.1004+41G=) c.926+41G= (n.926+41G=) n.164+41G= n.2229G= c.944+41G= (n.944+41G=) | |
| 17 | g.6695685C>T | CA2245487524 | SLC13A5 | c.1055+41G>A (n.1055+41G>A) c.1004+41G>A (n.1004+41G>A) c.926+41G>A (n.926+41G>A) n.164+41G>A n.2229G>A c.944+41G>A (n.944+41G>A) | dbSNP |
| 17 | g.6695687G>A | CA2635728233 | SLC13A5 | c.1055+39C>T (n.1055+39C>T) c.1004+39C>T (n.1004+39C>T) c.926+39C>T (n.926+39C>T) n.164+39C>T n.2227C>T c.944+39C>T (n.944+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695688G>A | CA2576144201 | SLC13A5 | c.1055+38C>T (n.1055+38C>T) c.1004+38C>T (n.1004+38C>T) c.926+38C>T (n.926+38C>T) n.164+38C>T n.2226C>T c.944+38C>T (n.944+38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695690C= | CA2245487525 | SLC13A5 | c.1055+36G= (n.1055+36G=) c.1004+36G= (n.1004+36G=) c.926+36G= (n.926+36G=) n.164+36G= n.2224G= c.944+36G= (n.944+36G=) | |
| 17 | g.6695690C>T | CA8331541 | SLC13A5 | c.1055+36G>A (n.1055+36G>A) c.1004+36G>A (n.1004+36G>A) c.926+36G>A (n.926+36G>A) n.164+36G>A n.2224G>A c.944+36G>A (n.944+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695691C>A | CA624675324 | SLC13A5 | c.1055+35G>T (n.1055+35G>T) c.1004+35G>T (n.1004+35G>T) c.926+35G>T (n.926+35G>T) n.164+35G>T n.2223G>T c.944+35G>T (n.944+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695691C= | CA2245487526 | SLC13A5 | c.1055+35G= (n.1055+35G=) c.1004+35G= (n.1004+35G=) c.926+35G= (n.926+35G=) n.164+35G= n.2223G= c.944+35G= (n.944+35G=) | |
| 17 | g.6695694A>G | CA2808352037 | SLC13A5 | c.1055+32T>C (n.1055+32T>C) c.1004+32T>C (n.1004+32T>C) c.926+32T>C (n.926+32T>C) n.164+32T>C n.2220T>C c.944+32T>C (n.944+32T>C) | |
| 17 | g.6695695G>A | CA8331542 | SLC13A5 | c.1055+31C>T (n.1055+31C>T) c.1004+31C>T (n.1004+31C>T) c.926+31C>T (n.926+31C>T) n.164+31C>T n.2219C>T c.944+31C>T (n.944+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695695G= | CA2245487527 | SLC13A5 | c.1055+31C= (n.1055+31C=) c.1004+31C= (n.1004+31C=) c.926+31C= (n.926+31C=) n.164+31C= n.2219C= c.944+31C= (n.944+31C=) | |
| 17 | g.6695696C>A | CA2576144202 | SLC13A5 | c.1055+30G>T (n.1055+30G>T) c.1004+30G>T (n.1004+30G>T) c.926+30G>T (n.926+30G>T) n.164+30G>T n.2218G>T c.944+30G>T (n.944+30G>T) | |
| 17 | g.6695700C>A | CA774271227 | SLC13A5 | c.1055+26G>T (n.1055+26G>T) c.1004+26G>T (n.1004+26G>T) c.926+26G>T (n.926+26G>T) n.164+26G>T n.2214G>T c.944+26G>T (n.944+26G>T) | dbSNP |
| 17 | g.6695700C= | CA2245487528 | SLC13A5 | c.1055+26G= (n.1055+26G=) c.1004+26G= (n.1004+26G=) c.926+26G= (n.926+26G=) n.164+26G= n.2214G= c.944+26G= (n.944+26G=) | |
| 17 | g.6695700C>T | CA624675325 | SLC13A5 | c.1055+26G>A (n.1055+26G>A) c.1004+26G>A (n.1004+26G>A) c.926+26G>A (n.926+26G>A) n.164+26G>A n.2214G>A c.944+26G>A (n.944+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695701G>A | CA8331543 | SLC13A5 | c.1055+25C>T (n.1055+25C>T) c.1004+25C>T (n.1004+25C>T) c.926+25C>T (n.926+25C>T) n.164+25C>T n.2213C>T c.944+25C>T (n.944+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695701G= | CA2245487529 | SLC13A5 | c.1055+25C= (n.1055+25C=) c.1004+25C= (n.1004+25C=) c.926+25C= (n.926+25C=) n.164+25C= n.2213C= c.944+25C= (n.944+25C=) | |
| 17 | g.6695701G>T | CA2576144203 | SLC13A5 | c.1055+25C>A (n.1055+25C>A) c.1004+25C>A (n.1004+25C>A) c.926+25C>A (n.926+25C>A) n.164+25C>A n.2213C>A c.944+25C>A (n.944+25C>A) | |
| 17 | g.6695702A>T | CA2576144204 | SLC13A5 | c.1055+24T>A (n.1055+24T>A) c.1004+24T>A (n.1004+24T>A) c.926+24T>A (n.926+24T>A) n.164+24T>A n.2212T>A c.944+24T>A (n.944+24T>A) | |
| 17 | g.6695703T>C | CA8331544 | SLC13A5 | c.1055+23A>G (n.1055+23A>G) c.1004+23A>G (n.1004+23A>G) c.926+23A>G (n.926+23A>G) n.164+23A>G n.2211A>G c.944+23A>G (n.944+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695703T= | CA2245487530 | SLC13A5 | c.1055+23A= (n.1055+23A=) c.1004+23A= (n.1004+23A=) c.926+23A= (n.926+23A=) n.164+23A= n.2211A= c.944+23A= (n.944+23A=) | |
| 17 | g.6695705T>G | CA2635728234 | SLC13A5 | c.1055+21A>C (n.1055+21A>C) c.1004+21A>C (n.1004+21A>C) c.926+21A>C (n.926+21A>C) n.164+21A>C n.2209A>C c.944+21A>C (n.944+21A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695707T>C | CA2245487532 | SLC13A5 | c.1055+19A>G (n.1055+19A>G) c.1004+19A>G (n.1004+19A>G) c.926+19A>G (n.926+19A>G) n.164+19A>G n.2207A>G c.944+19A>G (n.944+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6695707T= | CA2245487531 | SLC13A5 | c.1055+19A= (n.1055+19A=) c.1004+19A= (n.1004+19A=) c.926+19A= (n.926+19A=) n.164+19A= n.2207A= c.944+19A= (n.944+19A=) | |
| 17 | g.6695708A= | CA2245487533 | SLC13A5 | c.1055+18T= (n.1055+18T=) c.1004+18T= (n.1004+18T=) c.926+18T= (n.926+18T=) n.164+18T= n.2206T= c.944+18T= (n.944+18T=) | |
| 17 | g.6695708A>G | CA2245487534 | SLC13A5 | c.1055+18T>C (n.1055+18T>C) c.1004+18T>C (n.1004+18T>C) c.926+18T>C (n.926+18T>C) n.164+18T>C n.2206T>C c.944+18T>C (n.944+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6695709T>C | CA8331545 | SLC13A5 | c.1055+17A>G (n.1055+17A>G) c.1004+17A>G (n.1004+17A>G) c.926+17A>G (n.926+17A>G) n.164+17A>G n.2205A>G c.944+17A>G (n.944+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695709T>G | CA2576144205 | SLC13A5 | c.1055+17A>C (n.1055+17A>C) c.1004+17A>C (n.1004+17A>C) c.926+17A>C (n.926+17A>C) n.164+17A>C n.2205A>C c.944+17A>C (n.944+17A>C) | |
| 17 | g.6695709T= | CA2245487535 | SLC13A5 | c.1055+17A= (n.1055+17A=) c.1004+17A= (n.1004+17A=) c.926+17A= (n.926+17A=) n.164+17A= n.2205A= c.944+17A= (n.944+17A=) | |
| 17 | g.6695710T>C | CA2635728235 | SLC13A5 | c.1055+16A>G (n.1055+16A>G) c.1004+16A>G (n.1004+16A>G) c.926+16A>G (n.926+16A>G) n.164+16A>G n.2204A>G c.944+16A>G (n.944+16A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695710T>G | CA8331546 | SLC13A5 | c.1055+16A>C (n.1055+16A>C) c.1004+16A>C (n.1004+16A>C) c.926+16A>C (n.926+16A>C) n.164+16A>C n.2204A>C c.944+16A>C (n.944+16A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695710T= | CA2245487536 | SLC13A5 | c.1055+16A= (n.1055+16A=) c.1004+16A= (n.1004+16A=) c.926+16A= (n.926+16A=) n.164+16A= n.2204A= c.944+16A= (n.944+16A=) | |
| 17 | g.6695711G= | CA2245487537 | SLC13A5 | c.1055+15C= (n.1055+15C=) c.1004+15C= (n.1004+15C=) c.926+15C= (n.926+15C=) n.164+15C= n.2203C= c.944+15C= (n.944+15C=) | |
| 17 | g.6695711G>T | CA8331547 | SLC13A5 | c.1055+15C>A (n.1055+15C>A) c.1004+15C>A (n.1004+15C>A) c.926+15C>A (n.926+15C>A) n.164+15C>A n.2203C>A c.944+15C>A (n.944+15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695712A= | CA2245487538 | SLC13A5 | c.1055+14T= (n.1055+14T=) c.1004+14T= (n.1004+14T=) c.926+14T= (n.926+14T=) n.164+14T= n.2202T= c.944+14T= (n.944+14T=) | |
| 17 | g.6695712A>C | CA8331548 | SLC13A5 | c.1055+14T>G (n.1055+14T>G) c.1004+14T>G (n.1004+14T>G) c.926+14T>G (n.926+14T>G) n.164+14T>G n.2202T>G c.944+14T>G (n.944+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695712A>T | CA2808352040 | SLC13A5 | c.1055+14T>A (n.1055+14T>A) c.1004+14T>A (n.1004+14T>A) c.926+14T>A (n.926+14T>A) n.164+14T>A n.2202T>A c.944+14T>A (n.944+14T>A) | |
| 17 | g.6695714T>A | CA2245487540 | SLC13A5 | c.1055+12A>T (n.1055+12A>T) c.1004+12A>T (n.1004+12A>T) c.926+12A>T (n.926+12A>T) n.164+12A>T n.2200A>T c.944+12A>T (n.944+12A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6695714T>C | CA2573154494 | SLC13A5 | c.1055+12A>G (n.1055+12A>G) c.1004+12A>G (n.1004+12A>G) c.926+12A>G (n.926+12A>G) n.164+12A>G n.2200A>G c.944+12A>G (n.944+12A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6695714T= | CA2245487539 | SLC13A5 | c.1055+12A= (n.1055+12A=) c.1004+12A= (n.1004+12A=) c.926+12A= (n.926+12A=) n.164+12A= n.2200A= c.944+12A= (n.944+12A=) | |
| 17 | g.6695716C>A | CA2245487542 | SLC13A5 | c.1055+10G>T (n.1055+10G>T) c.1004+10G>T (n.1004+10G>T) c.926+10G>T (n.926+10G>T) n.164+10G>T n.2198G>T c.944+10G>T (n.944+10G>T) | dbSNP |
| 17 | g.6695716C= | CA2245487541 | SLC13A5 | c.1055+10G= (n.1055+10G=) c.1004+10G= (n.1004+10G=) c.926+10G= (n.926+10G=) n.164+10G= n.2198G= c.944+10G= (n.944+10G=) | |
| 17 | g.6695716C>T | CA2635728241 | SLC13A5 | c.1055+10G>A (n.1055+10G>A) c.1004+10G>A (n.1004+10G>A) c.926+10G>A (n.926+10G>A) n.164+10G>A n.2198G>A c.944+10G>A (n.944+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.6695724_6695727del | CA2635728242 | SLC13A5 | c.1055+3_1055+6del c.1004+3_1004+6del c.926+3_926+6del n.164+3_164+6del n.2191_2194del c.944+3_944+6del | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695724A= | CA2245487543 | SLC13A5 | c.1055+2T= (n.1055+2T=) c.1004+2T= (n.1004+2T=) c.926+2T= (n.926+2T=) n.164+2T= n.2190T= c.944+2T= (n.944+2T=) | |
| 17 | g.6695724A>C | CA397743271 | SLC13A5 | c.1055+2T>G (n.1055+2T>G) c.1004+2T>G (n.1004+2T>G) c.926+2T>G (n.926+2T>G) n.164+2T>G n.2190T>G c.944+2T>G (n.944+2T>G) | |
| 17 | g.6695724A>G | CA397743275 | SLC13A5 | c.1055+2T>C (n.1055+2T>C) c.1004+2T>C (n.1004+2T>C) c.926+2T>C (n.926+2T>C) n.164+2T>C n.2190T>C c.944+2T>C (n.944+2T>C) | |
| 17 | g.6695724A>T | CA397743279 | SLC13A5 | c.1055+2T>A (n.1055+2T>A) c.1004+2T>A (n.1004+2T>A) c.926+2T>A (n.926+2T>A) n.164+2T>A n.2190T>A c.944+2T>A (n.944+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |