Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6695659G>T | CA2576144197 | SLC13A5 | c.1055+67C>A (n.1055+67C>A) c.1004+67C>A (n.1004+67C>A) c.926+67C>A (n.926+67C>A) n.164+67C>A n.2255C>A c.944+67C>A (n.944+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695661del | CA2635728209 | SLC13A5 | c.1055+67del (n.1055+67del) c.1004+67del (n.1004+67del) c.926+67del (n.926+67del) n.164+67del n.2255del c.944+67del (n.944+67del) | gnomAD v4 |
17 | g.6695660G>A | CA2635728211 | SLC13A5 | c.1055+66C>T (n.1055+66C>T) c.1004+66C>T (n.1004+66C>T) c.926+66C>T (n.926+66C>T) n.164+66C>T n.2254C>T c.944+66C>T (n.944+66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695661G>T | CA2635728212 | SLC13A5 | c.1055+65C>A (n.1055+65C>A) c.1004+65C>A (n.1004+65C>A) c.926+65C>A (n.926+65C>A) n.164+65C>A n.2253C>A c.944+65C>A (n.944+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695662A>G | CA2635728213 | SLC13A5 | c.1055+64T>C (n.1055+64T>C) c.1004+64T>C (n.1004+64T>C) c.926+64T>C (n.926+64T>C) n.164+64T>C n.2252T>C c.944+64T>C (n.944+64T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695663T>C | CA287387960 | SLC13A5 | c.1055+63A>G (n.1055+63A>G) c.1004+63A>G (n.1004+63A>G) c.926+63A>G (n.926+63A>G) n.164+63A>G n.2251A>G c.944+63A>G (n.944+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695663T= | CA2245487508 | SLC13A5 | c.1055+63A= (n.1055+63A=) c.1004+63A= (n.1004+63A=) c.926+63A= (n.926+63A=) n.164+63A= n.2251A= c.944+63A= (n.944+63A=) | |
17 | g.6695665A>C | CA2635728216 | SLC13A5 | c.1055+61T>G (n.1055+61T>G) c.1004+61T>G (n.1004+61T>G) c.926+61T>G (n.926+61T>G) n.164+61T>G n.2249T>G c.944+61T>G (n.944+61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6695666C>A | CA2635728217 | SLC13A5 | c.1055+60G>T (n.1055+60G>T) c.1004+60G>T (n.1004+60G>T) c.926+60G>T (n.926+60G>T) n.164+60G>T n.2248G>T c.944+60G>T (n.944+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695667A>G | CA2635728218 | SLC13A5 | c.1055+59T>C (n.1055+59T>C) c.1004+59T>C (n.1004+59T>C) c.926+59T>C (n.926+59T>C) n.164+59T>C n.2247T>C c.944+59T>C (n.944+59T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6695668T>A | CA2245487510 | SLC13A5 | c.1055+58A>T (n.1055+58A>T) c.1004+58A>T (n.1004+58A>T) c.926+58A>T (n.926+58A>T) n.164+58A>T n.2246A>T c.944+58A>T (n.944+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695668T>G | CA656317588 | SLC13A5 | c.1055+58A>C (n.1055+58A>C) c.1004+58A>C (n.1004+58A>C) c.926+58A>C (n.926+58A>C) n.164+58A>C n.2246A>C c.944+58A>C (n.944+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.6695668T= | CA2245487509 | SLC13A5 | c.1055+58A= (n.1055+58A=) c.1004+58A= (n.1004+58A=) c.926+58A= (n.926+58A=) n.164+58A= n.2246A= c.944+58A= (n.944+58A=) | |
17 | g.6695669G>A | CA774271205 | SLC13A5 | c.1055+57C>T (n.1055+57C>T) c.1004+57C>T (n.1004+57C>T) c.926+57C>T (n.926+57C>T) n.164+57C>T n.2245C>T c.944+57C>T (n.944+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695669G= | CA2245487511 | SLC13A5 | c.1055+57C= (n.1055+57C=) c.1004+57C= (n.1004+57C=) c.926+57C= (n.926+57C=) n.164+57C= n.2245C= c.944+57C= (n.944+57C=) | |
17 | g.6695670T>C | CA2245487513 | SLC13A5 | c.1055+56A>G (n.1055+56A>G) c.1004+56A>G (n.1004+56A>G) c.926+56A>G (n.926+56A>G) n.164+56A>G n.2244A>G c.944+56A>G (n.944+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695670T>G | CA2245487514 | SLC13A5 | c.1055+56A>C (n.1055+56A>C) c.1004+56A>C (n.1004+56A>C) c.926+56A>C (n.926+56A>C) n.164+56A>C n.2244A>C c.944+56A>C (n.944+56A>C) | dbSNP |
17 | g.6695670T= | CA2245487512 | SLC13A5 | c.1055+56A= (n.1055+56A=) c.1004+56A= (n.1004+56A=) c.926+56A= (n.926+56A=) n.164+56A= n.2244A= c.944+56A= (n.944+56A=) | |
17 | g.6695671G>A | CA2635728223 | SLC13A5 | c.1055+55C>T (n.1055+55C>T) c.1004+55C>T (n.1004+55C>T) c.926+55C>T (n.926+55C>T) n.164+55C>T n.2243C>T c.944+55C>T (n.944+55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695673G>A | CA2635728225 | SLC13A5 | c.1055+53C>T (n.1055+53C>T) c.1004+53C>T (n.1004+53C>T) c.926+53C>T (n.926+53C>T) n.164+53C>T n.2241C>T c.944+53C>T (n.944+53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695673G= | CA2245487515 | SLC13A5 | c.1055+53C= (n.1055+53C=) c.1004+53C= (n.1004+53C=) c.926+53C= (n.926+53C=) n.164+53C= n.2241C= c.944+53C= (n.944+53C=) | |
17 | g.6695673G>T | CA287387961 | SLC13A5 | c.1055+53C>A (n.1055+53C>A) c.1004+53C>A (n.1004+53C>A) c.926+53C>A (n.926+53C>A) n.164+53C>A n.2241C>A c.944+53C>A (n.944+53C>A) | dbSNP |
17 | g.6695675G>T | CA2635728226 | SLC13A5 | c.1055+51C>A (n.1055+51C>A) c.1004+51C>A (n.1004+51C>A) c.926+51C>A (n.926+51C>A) n.164+51C>A n.2239C>A c.944+51C>A (n.944+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695676C>A | CA2635728227 | SLC13A5 | c.1055+50G>T (n.1055+50G>T) c.1004+50G>T (n.1004+50G>T) c.926+50G>T (n.926+50G>T) n.164+50G>T n.2238G>T c.944+50G>T (n.944+50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695676C= | CA2245487516 | SLC13A5 | c.1055+50G= (n.1055+50G=) c.1004+50G= (n.1004+50G=) c.926+50G= (n.926+50G=) n.164+50G= n.2238G= c.944+50G= (n.944+50G=) | |
17 | g.6695676C>T | CA981132420 | SLC13A5 | c.1055+50G>A (n.1055+50G>A) c.1004+50G>A (n.1004+50G>A) c.926+50G>A (n.926+50G>A) n.164+50G>A n.2238G>A c.944+50G>A (n.944+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695677C>T | CA2576144198 | SLC13A5 | c.1055+49G>A (n.1055+49G>A) c.1004+49G>A (n.1004+49G>A) c.926+49G>A (n.926+49G>A) n.164+49G>A n.2237G>A c.944+49G>A (n.944+49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6695677_6695678insCT | CA2576144199 | SLC13A5 | c.1055+48_1055+49insAG (n.1055+48_1055+49insAG) c.1004+48_1004+49insAG (n.1004+48_1004+49insAG) c.926+48_926+49insAG (n.926+48_926+49insAG) n.164+48_164+49insAG n.2236_2237insAG c.944+48_944+49insAG (n.944+48_944+49insAG) | gnomAD v4 |
17 | g.6695679A= | CA2245487517 | SLC13A5 | c.1055+47T= (n.1055+47T=) c.1004+47T= (n.1004+47T=) c.926+47T= (n.926+47T=) n.164+47T= n.2235T= c.944+47T= (n.944+47T=) | |
17 | g.6695679A>C | CA2245487518 | SLC13A5 | c.1055+47T>G (n.1055+47T>G) c.1004+47T>G (n.1004+47T>G) c.926+47T>G (n.926+47T>G) n.164+47T>G n.2235T>G c.944+47T>G (n.944+47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695679A>G | CA8331535 | SLC13A5 | c.1055+47T>C (n.1055+47T>C) c.1004+47T>C (n.1004+47T>C) c.926+47T>C (n.926+47T>C) n.164+47T>C n.2235T>C c.944+47T>C (n.944+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695680C>A | CA624675323 | SLC13A5 | c.1055+46G>T (n.1055+46G>T) c.1004+46G>T (n.1004+46G>T) c.926+46G>T (n.926+46G>T) n.164+46G>T n.2234G>T c.944+46G>T (n.944+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6695680C= | CA2245487519 | SLC13A5 | c.1055+46G= (n.1055+46G=) c.1004+46G= (n.1004+46G=) c.926+46G= (n.926+46G=) n.164+46G= n.2234G= c.944+46G= (n.944+46G=) | |
17 | g.6695680C>T | CA8331536 | SLC13A5 | c.1055+46G>A (n.1055+46G>A) c.1004+46G>A (n.1004+46G>A) c.926+46G>A (n.926+46G>A) n.164+46G>A n.2234G>A c.944+46G>A (n.944+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695680_6695687del | CA2576144200 | SLC13A5 | c.1055+39_1055+46del (n.1055+39_1055+46del) c.1004+39_1004+46del (n.1004+39_1004+46del) c.926+39_926+46del (n.926+39_926+46del) n.164+39_164+46del n.2227_2234del c.944+39_944+46del (n.944+39_944+46del) | gnomAD v4 |
17 | g.6695681G>A | CA8331537 | SLC13A5 | c.1055+45C>T (n.1055+45C>T) c.1004+45C>T (n.1004+45C>T) c.926+45C>T (n.926+45C>T) n.164+45C>T n.2233C>T c.944+45C>T (n.944+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695681G= | CA2245487520 | SLC13A5 | c.1055+45C= (n.1055+45C=) c.1004+45C= (n.1004+45C=) c.926+45C= (n.926+45C=) n.164+45C= n.2233C= c.944+45C= (n.944+45C=) | |
17 | g.6695681G>T | CA287387972 | SLC13A5 | c.1055+45C>A (n.1055+45C>A) c.1004+45C>A (n.1004+45C>A) c.926+45C>A (n.926+45C>A) n.164+45C>A n.2233C>A c.944+45C>A (n.944+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6695682C= | CA2245487521 | SLC13A5 | c.1055+44G= (n.1055+44G=) c.1004+44G= (n.1004+44G=) c.926+44G= (n.926+44G=) n.164+44G= n.2232G= c.944+44G= (n.944+44G=) | |
17 | g.6695682C>T | CA8331538 | SLC13A5 | c.1055+44G>A (n.1055+44G>A) c.1004+44G>A (n.1004+44G>A) c.926+44G>A (n.926+44G>A) n.164+44G>A n.2232G>A c.944+44G>A (n.944+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.6695683G>A | CA8331539 | SLC13A5 | c.1055+43C>T (n.1055+43C>T) c.1004+43C>T (n.1004+43C>T) c.926+43C>T (n.926+43C>T) n.164+43C>T n.2231C>T c.944+43C>T (n.944+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695683G= | CA2245487522 | SLC13A5 | c.1055+43C= (n.1055+43C=) c.1004+43C= (n.1004+43C=) c.926+43C= (n.926+43C=) n.164+43C= n.2231C= c.944+43C= (n.944+43C=) | |
17 | g.6695683G>T | CA8331540 | SLC13A5 | c.1055+43C>A (n.1055+43C>A) c.1004+43C>A (n.1004+43C>A) c.926+43C>A (n.926+43C>A) n.164+43C>A n.2231C>A c.944+43C>A (n.944+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6695684C>T | CA656317595 | SLC13A5 | c.1055+42G>A (n.1055+42G>A) c.1004+42G>A (n.1004+42G>A) c.926+42G>A (n.926+42G>A) n.164+42G>A n.2230G>A c.944+42G>A (n.944+42G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.6695685C= | CA2245487523 | SLC13A5 | c.1055+41G= (n.1055+41G=) c.1004+41G= (n.1004+41G=) c.926+41G= (n.926+41G=) n.164+41G= n.2229G= c.944+41G= (n.944+41G=) | |
17 | g.6695685C>T | CA2245487524 | SLC13A5 | c.1055+41G>A (n.1055+41G>A) c.1004+41G>A (n.1004+41G>A) c.926+41G>A (n.926+41G>A) n.164+41G>A n.2229G>A c.944+41G>A (n.944+41G>A) | dbSNP |
17 | g.6695687G>A | CA2635728233 | SLC13A5 | c.1055+39C>T (n.1055+39C>T) c.1004+39C>T (n.1004+39C>T) c.926+39C>T (n.926+39C>T) n.164+39C>T n.2227C>T c.944+39C>T (n.944+39C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695688G>A | CA2576144201 | SLC13A5 | c.1055+38C>T (n.1055+38C>T) c.1004+38C>T (n.1004+38C>T) c.926+38C>T (n.926+38C>T) n.164+38C>T n.2226C>T c.944+38C>T (n.944+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6695690C= | CA2245487525 | SLC13A5 | c.1055+36G= (n.1055+36G=) c.1004+36G= (n.1004+36G=) c.926+36G= (n.926+36G=) n.164+36G= n.2224G= c.944+36G= (n.944+36G=) | |
17 | g.6695690C>T | CA8331541 | SLC13A5 | c.1055+36G>A (n.1055+36G>A) c.1004+36G>A (n.1004+36G>A) c.926+36G>A (n.926+36G>A) n.164+36G>A n.2224G>A c.944+36G>A (n.944+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |