Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6687628_6687629delinsCACA2245482731ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475_1476delinsTG (p.Leu492=)
n.725-5237_725-5236delinsCA
c.1424_1425delinsTG (p.Leu475=)
c.1346_1347delinsTG (p.Leu449=)
c.144_145delinsTG
c.1438-1291_1438-1290delinsTG (n.1438-1291_1438-1290delinsTG)
n.2492_2493delinsTG
n.511-2248_511-2247delinsCA
n.265-5237_265-5236delinsCA
c.1364_1365delinsTG (p.Leu455=)
c.*148_*149delinsTG (n.*148_*149delinsTG)
17g.6687629delCA8331359ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475del (p.Leu492ArgfsTer5)
n.725-5236del
c.1424del (p.Leu475ArgfsTer5)
c.1346del (p.Leu449ArgfsTer5)
c.144del
c.1438-1291del (n.1438-1291del)
n.2492del
n.511-2247del
n.265-5236del
c.1364del (p.Leu455ArgfsTer5)
c.*148del (n.*148del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687629A=CA2245482736ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T= (p.Leu492=)
n.725-5236A=
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1346T= (p.Leu449=)
c.144T=
c.1438-1291T= (n.1438-1291T=)
n.2492T=
n.511-2247A=
n.265-5236A=
c.1364T= (p.Leu455=)
c.*148T= (n.*148T=)
17g.6687629A>CCA397738360ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.725-5236A>C
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.144T>G
c.1438-1291T>G (n.1438-1291T>G)
n.2492T>G
n.511-2247A>C
n.265-5236A>C
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
17g.6687629A>GCA16044235ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.725-5236A>G
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.144T>C
c.1438-1291T>C (n.1438-1291T>C)
n.2492T>C
n.511-2247A>G
n.265-5236A>G
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687629A>TCA397738358ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.725-5236A>T
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.144T>A
c.1438-1291T>A (n.1438-1291T>A)
n.2492T>A
n.511-2247A>T
n.265-5236A>T
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.*148T>A (n.*148T>A)
17g.6687630G>ACA497595780ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1474C>T (p.Leu492=)
n.725-5235G>A
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.143C>T
c.1438-1292C>T (n.1438-1292C>T)
n.2491C>T
n.511-2246G>A
n.265-5235G>A
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
17g.6687630G>CCA397738363ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.725-5235G>C
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.143C>G
c.1438-1292C>G (n.1438-1292C>G)
n.2491C>G
n.511-2246G>C
n.265-5235G>C
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
17g.6687630G>TCA397738364ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.725-5235G>T
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.143C>A
c.1438-1292C>A (n.1438-1292C>A)
n.2491C>A
n.511-2246G>T
n.265-5235G>T
c.1363C>A (p.Leu455Met)
c.*147C>A (n.*147C>A)
17g.6687631C>ACA397738366ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.725-5234C>A
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.142G>T
c.1438-1293G>T (n.1438-1293G>T)
n.2490G>T
n.511-2245C>A
n.265-5234C>A
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.*146G>T (n.*146G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.6687631C=CA2245482741ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G= (p.Met491=)
n.725-5234C=
c.1422G= (p.Met474=)
c.1344G= (p.Met448=)
c.142G=
c.1438-1293G= (n.1438-1293G=)
n.2490G=
n.511-2245C=
n.265-5234C=
c.1362G= (p.Met454=)
c.*146G= (n.*146G=)
17g.6687631C>GCA397738367ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.725-5234C>G
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.142G>C
c.1438-1293G>C (n.1438-1293G>C)
n.2490G>C
n.511-2245C>G
n.265-5234C>G
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.*146G>C (n.*146G>C)
17g.6687631C>TCA397738369ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.725-5234C>T
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.142G>A
c.1438-1293G>A (n.1438-1293G>A)
n.2490G>A
n.511-2245C>T
n.265-5234C>T
c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.*146G>A (n.*146G>A)
17g.6687632A>CCA397738371ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.725-5233A>C
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.141T>G
c.1438-1294T>G (n.1438-1294T>G)
n.2489T>G
n.511-2244A>C
n.265-5233A>C
c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
17g.6687632A>GCA397738374ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.725-5233A>G
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.141T>C
c.1438-1294T>C (n.1438-1294T>C)
n.2489T>C
n.511-2244A>G
n.265-5233A>G
c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.*145T>C (n.*145T>C)
17g.6687632A>TCA397738373ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.725-5233A>T
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.141T>A
c.1438-1294T>A (n.1438-1294T>A)
n.2489T>A
n.511-2244A>T
n.265-5233A>T
c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.*145T>A (n.*145T>A)
17g.6687633T>ACA397738377ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.725-5232T>A
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.140A>T
c.1438-1295A>T (n.1438-1295A>T)
n.2488A>T
n.511-2243T>A
n.265-5232T>A
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.*144A>T (n.*144A>T)
17g.6687633T>CCA397738378ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A>G (p.Met491Val)
n.725-5232T>C
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1342A>G (p.Met448Val)
c.140A>G
c.1438-1295A>G (n.1438-1295A>G)
n.2488A>G
n.511-2243T>C
n.265-5232T>C
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.*144A>G (n.*144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.6687633T>GCA397738379ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.725-5232T>G
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.140A>C
c.1438-1295A>C (n.1438-1295A>C)
n.2488A>C
n.511-2243T>G
n.265-5232T>G
c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.*144A>C (n.*144A>C)
 ClinVar
17g.6687633T=CA2245482745ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1471A= (p.Met491=)
n.725-5232T=
c.1420A= (p.Met474=)
c.1342A= (p.Met448=)
c.140A=
c.1438-1295A= (n.1438-1295A=)
n.2488A=
n.511-2243T=
n.265-5232T=
c.1360A= (p.Met454=)
c.*144A= (n.*144A=)
17g.6687634G>ACA497595782ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1470C>T (p.Ile490=)
n.725-5231G>A
c.1419C>T (p.Ile473=)
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.139C>T
c.1438-1296C>T (n.1438-1296C>T)
n.2487C>T
n.511-2242G>A
n.265-5231G>A
c.1359C>T (p.Ile453=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
17g.6687634G>CCA397738381ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1470C>G (p.Ile490Met)
n.725-5231G>C
c.1419C>G (p.Ile473Met)
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.139C>G
c.1438-1296C>G (n.1438-1296C>G)
n.2487C>G
n.511-2242G>C
n.265-5231G>C
c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.*143C>G (n.*143C>G)
17g.6687634G>TCA497595781ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1470C>A (p.Ile490=)
n.725-5231G>T
c.1419C>A (p.Ile473=)
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.139C>A
c.1438-1296C>A (n.1438-1296C>A)
n.2487C>A
n.511-2242G>T
n.265-5231G>T
c.1359C>A (p.Ile453=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
17g.6687635A>CCA397738383ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1469T>G (p.Ile490Ser)
n.725-5230A>C
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.138T>G
c.1438-1297T>G (n.1438-1297T>G)
n.2486T>G
n.511-2241A>C
n.265-5230A>C
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.*142T>G (n.*142T>G)
17g.6687635A>GCA397738385ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.725-5230A>G
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.138T>C
c.1438-1297T>C (n.1438-1297T>C)
n.2486T>C
n.511-2241A>G
n.265-5230A>G
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.*142T>C (n.*142T>C)
 COSMIC
17g.6687635A>TCA397738386ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.725-5230A>T
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.138T>A
c.1438-1297T>A (n.1438-1297T>A)
n.2486T>A
n.511-2241A>T
n.265-5230A>T
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.*142T>A (n.*142T>A)
17g.6687636T>ACA397738387ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.725-5229T>A
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.137A>T
c.1438-1298A>T (n.1438-1298A>T)
n.2485A>T
n.511-2240T>A
n.265-5229T>A
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
17g.6687636T>CCA397738388ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.725-5229T>C
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.137A>G
c.1438-1298A>G (n.1438-1298A>G)
n.2485A>G
n.511-2240T>C
n.265-5229T>C
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.*141A>G (n.*141A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687636T>GCA397738389ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.725-5229T>G
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.137A>C
c.1438-1298A>C (n.1438-1298A>C)
n.2485A>C
n.511-2240T>G
n.265-5229T>G
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.*141A>C (n.*141A>C)
 gnomAD v4
17g.6687637G>ACA497595783ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1467C>T (p.Tyr489=)
n.725-5228G>A
c.1416C>T (p.Tyr472=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.136C>T
c.1438-1299C>T (n.1438-1299C>T)
n.2484C>T
n.511-2239G>A
n.265-5228G>A
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
 gnomAD v4
17g.6687637G>CCA397738392ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
n.725-5228G>C
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.136C>G
c.1438-1299C>G (n.1438-1299C>G)
n.2484C>G
n.511-2239G>C
n.265-5228G>C
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.*140C>G (n.*140C>G)
17g.6687637G>TCA397738393ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
n.725-5228G>T
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.136C>A
c.1438-1299C>A (n.1438-1299C>A)
n.2484C>A
n.511-2239G>T
n.265-5228G>T
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.*140C>A (n.*140C>A)
17g.6687638T>ACA397738396ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.725-5227T>A
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.135A>T
c.1438-1300A>T (n.1438-1300A>T)
n.2483A>T
n.511-2238T>A
n.265-5227T>A
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.*139A>T (n.*139A>T)
17g.6687638T>CCA397738398ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.725-5227T>C
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.135A>G
c.1438-1300A>G (n.1438-1300A>G)
n.2483A>G
n.511-2238T>C
n.265-5227T>C
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.*139A>G (n.*139A>G)
 gnomAD v4
17g.6687638T>GCA397738395ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.725-5227T>G
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.135A>C
c.1438-1300A>C (n.1438-1300A>C)
n.2483A>C
n.511-2238T>G
n.265-5227T>G
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.*139A>C (n.*139A>C)
17g.6687639A>CCA397738401ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.725-5226A>C
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.134T>G
c.1438-1301T>G (n.1438-1301T>G)
n.2482T>G
n.511-2237A>C
n.265-5226A>C
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.*138T>G (n.*138T>G)
17g.6687639A>GCA397738399ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1465T>C (p.Tyr489His)
n.725-5226A>G
c.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.134T>C
c.1438-1301T>C (n.1438-1301T>C)
n.2482T>C
n.511-2237A>G
n.265-5226A>G
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.*138T>C (n.*138T>C)
17g.6687639A>TCA397738400ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
n.725-5226A>T
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.134T>A
c.1438-1301T>A (n.1438-1301T>A)
n.2482T>A
n.511-2237A>T
n.265-5226A>T
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.*138T>A (n.*138T>A)
17g.6687640C>ACA497595784ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1464G>T (p.Leu488=)
n.725-5225C>A
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.133G>T
c.1438-1302G>T (n.1438-1302G>T)
n.2481G>T
n.511-2236C>A
n.265-5225C>A
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
17g.6687640C>GCA497595785ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1464G>C (p.Leu488=)
n.725-5225C>G
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.133G>C
c.1438-1302G>C (n.1438-1302G>C)
n.2481G>C
n.511-2236C>G
n.265-5225C>G
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
17g.6687640C>TCA497595786ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1464G>A (p.Leu488=)
n.725-5225C>T
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.133G>A
c.1438-1302G>A (n.1438-1302G>A)
n.2481G>A
n.511-2236C>T
n.265-5225C>T
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
 gnomAD v4
17g.6687641A=CA2245482748ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1463T= (p.Leu488=)
n.725-5224A=
c.1412T= (p.Leu471=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.132T=
c.1438-1303T= (n.1438-1303T=)
n.2480T=
n.511-2235A=
n.265-5224A=
c.1352T= (p.Leu451=)
c.*136T= (n.*136T=)
17g.6687641A>CCA397738403ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.725-5224A>C
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.132T>G
c.1438-1303T>G (n.1438-1303T>G)
n.2480T>G
n.511-2235A>C
n.265-5224A>C
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.*136T>G (n.*136T>G)
17g.6687641A>GCA210616ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.725-5224A>G
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.132T>C
c.1438-1303T>C (n.1438-1303T>C)
n.2480T>C
n.511-2235A>G
n.265-5224A>G
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.6687641A>TCA397738406ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.725-5224A>T
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.132T>A
c.1438-1303T>A (n.1438-1303T>A)
n.2480T>A
n.511-2235A>T
n.265-5224A>T
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.*136T>A (n.*136T>A)
17g.6687642G>ACA497595787ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1462C>T (p.Leu488=)
n.725-5223G>A
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.131C>T
c.1438-1304C>T (n.1438-1304C>T)
n.2479C>T
n.511-2234G>A
n.265-5223G>A
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
17g.6687642G>CCA397738409ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.725-5223G>C
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.131C>G
c.1438-1304C>G (n.1438-1304C>G)
n.2479C>G
n.511-2234G>C
n.265-5223G>C
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.*135C>G (n.*135C>G)
17g.6687642G=CA2245482752ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1462C= (p.Leu488=)
n.725-5223G=
c.1411C= (p.Leu471=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.131C=
c.1438-1304C= (n.1438-1304C=)
n.2479C=
n.511-2234G=
n.265-5223G=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.*135C= (n.*135C=)
17g.6687642G>TCA8331360ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.725-5223G>T
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.131C>A
c.1438-1304C>A (n.1438-1304C>A)
n.2479C>A
n.511-2234G>T
n.265-5223G>T
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.*135C>A (n.*135C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6687643C>ACA497595788ALOX15P1,C17orf100,SLC13A5c.1461G>T (p.Pro487=)
n.725-5222C>A
c.1410G>T (p.Pro470=)
c.1332G>T (p.Pro444=)
c.130G>T
c.1438-1305G>T (n.1438-1305G>T)
n.2478G>T
n.511-2233C>A
n.265-5222C>A
c.1350G>T (p.Pro450=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched