UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.66227960C>A | CA2639419284 | APOH | c.241+60G>T (n.241+60G>T) c.61+60G>T (n.61+60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227960C>T | CA2639419285 | APOH | c.241+60G>A (n.241+60G>A) c.61+60G>A (n.61+60G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227961C>T | CA2639419286 | APOH | c.241+59G>A (n.241+59G>A) c.61+59G>A (n.61+59G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227962T>C | CA2639419287 | APOH | c.241+58A>G (n.241+58A>G) c.61+58A>G (n.61+58A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227965A= | CA2271191756 | APOH | c.241+55T= (n.241+55T=) c.61+55T= (n.61+55T=) | |
| 17 | g.66227965A>C | CA2639419289 | APOH | c.241+55T>G (n.241+55T>G) c.61+55T>G (n.61+55T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227965A>G | CA2271191757 | APOH | c.241+55T>C (n.241+55T>C) c.61+55T>C (n.61+55T>C) | dbSNP |
| 17 | g.66227968del | CA2639419288 | APOH | c.241+55del (n.241+55del) c.61+55del (n.61+55del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227967A>C | CA2639419290 | APOH | c.241+53T>G (n.241+53T>G) c.61+53T>G (n.61+53T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227971C>T | CA2639419291 | APOH | c.241+49G>A (n.241+49G>A) c.61+49G>A (n.61+49G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227972C= | CA2271191758 | APOH | c.241+48G= (n.241+48G=) c.61+48G= (n.61+48G=) | |
| 17 | g.66227972C>G | CA626911852 | APOH | c.241+48G>C (n.241+48G>C) c.61+48G>C (n.61+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227974A= | CA2271191759 | APOH | c.241+46T= (n.241+46T=) c.61+46T= (n.61+46T=) | |
| 17 | g.66227974A>C | CA8720474 | APOH | c.241+46T>G (n.241+46T>G) c.61+46T>G (n.61+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227977A= | CA2271191760 | APOH | c.241+43T= (n.241+43T=) c.61+43T= (n.61+43T=) | |
| 17 | g.66227977A>C | CA8720475 | APOH | c.241+43T>G (n.241+43T>G) c.61+43T>G (n.61+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227978T>A | CA774231108 | APOH | c.241+42A>T (n.241+42A>T) c.61+42A>T (n.61+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227978T>C | CA8720476 | APOH | c.241+42A>G (n.241+42A>G) c.61+42A>G (n.61+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227978T= | CA2271191761 | APOH | c.241+42A= (n.241+42A=) c.61+42A= (n.61+42A=) | |
| 17 | g.66227980C= | CA2271191762 | APOH | c.241+40G= (n.241+40G=) c.61+40G= (n.61+40G=) | |
| 17 | g.66227980C>G | CA2271191763 | APOH | c.241+40G>C (n.241+40G>C) c.61+40G>C (n.61+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.66227980C>T | CA2639419292 | APOH | c.241+40G>A (n.241+40G>A) c.61+40G>A (n.61+40G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227983del | CA2639419293 | APOH | c.241+39del (n.241+39del) c.61+39del (n.61+39del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227983A>G | CA2639419294 | APOH | c.241+37T>C (n.241+37T>C) c.61+37T>C (n.61+37T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227984T>A | CA8720477 | APOH | c.241+36A>T (n.241+36A>T) c.61+36A>T (n.61+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227984T>C | CA293118517 | APOH | c.241+36A>G (n.241+36A>G) c.61+36A>G (n.61+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.66227984T= | CA2271191764 | APOH | c.241+36A= (n.241+36A=) c.61+36A= (n.61+36A=) | |
| 17 | g.66227985G>A | CA8720478 | APOH | c.241+35C>T (n.241+35C>T) c.61+35C>T (n.61+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227985G= | CA2271191765 | APOH | c.241+35C= (n.241+35C=) c.61+35C= (n.61+35C=) | |
| 17 | g.66227985G>T | CA2639419295 | APOH | c.241+35C>A (n.241+35C>A) c.61+35C>A (n.61+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227986A= | CA2271191766 | APOH | c.241+34T= (n.241+34T=) c.61+34T= (n.61+34T=) | |
| 17 | g.66227986A>C | CA626911870 | APOH | c.241+34T>G (n.241+34T>G) c.61+34T>G (n.61+34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227987G>A | CA626911871 | APOH | c.241+33C>T (n.241+33C>T) c.61+33C>T (n.61+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227987G= | CA2271191767 | APOH | c.241+33C= (n.241+33C=) c.61+33C= (n.61+33C=) | |
| 17 | g.66227987G>T | CA2576362538 | APOH | c.241+33C>A (n.241+33C>A) c.61+33C>A (n.61+33C>A) | |
| 17 | g.66227989G>A | CA2810190806 | APOH | c.241+31C>T (n.241+31C>T) c.61+31C>T (n.61+31C>T) | |
| 17 | g.66227989G>C | CA626911882 | APOH | c.241+31C>G (n.241+31C>G) c.61+31C>G (n.61+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.66227989G= | CA2271191768 | APOH | c.241+31C= (n.241+31C=) c.61+31C= (n.61+31C=) | |
| 17 | g.66227989G>T | CA2639419296 | APOH | c.241+31C>A (n.241+31C>A) c.61+31C>A (n.61+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227991A= | CA2271191769 | APOH | c.241+29T= (n.241+29T=) c.61+29T= (n.61+29T=) | |
| 17 | g.66227991A>C | CA8720479 | APOH | c.241+29T>G (n.241+29T>G) c.61+29T>G (n.61+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227992G>A | CA2576362539 | APOH | c.241+28C>T (n.241+28C>T) c.61+28C>T (n.61+28C>T) | |
| 17 | g.66227994G>A | CA2639419297 | APOH | c.241+26C>T (n.241+26C>T) c.61+26C>T (n.61+26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227994G>C | CA626911887 | APOH | c.241+26C>G (n.241+26C>G) c.61+26C>G (n.61+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227994G= | CA2271191770 | APOH | c.241+26C= (n.241+26C=) c.61+26C= (n.61+26C=) | |
| 17 | g.66227999T>A | CA8720480 | APOH | c.241+21A>T (n.241+21A>T) c.61+21A>T (n.61+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.66227999T>G | CA2576362540 | APOH | c.241+21A>C (n.241+21A>C) c.61+21A>C (n.61+21A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66227999T= | CA2271191771 | APOH | c.241+21A= (n.241+21A=) c.61+21A= (n.61+21A=) | |
| 17 | g.66228000G>A | CA2639419298 | APOH | c.241+20C>T (n.241+20C>T) c.61+20C>T (n.61+20C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.66228001A>C | CA2576362541 | APOH | c.241+19T>G (n.241+19T>G) c.61+19T>G (n.61+19T>G) |