WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.64350316del | CA2270343580 | PECAM1 | c.2044+67del (n.2044+67del) c.1991-1991del (n.1991-1991del) | dbSNP |
| 17 | g.64350316T>C | CA2270343583 | PECAM1 | c.2044+64A>G (n.2044+64A>G) c.1991-1994A>G (n.1991-1994A>G) | dbSNP |
| 17 | g.64350316T= | CA2270343582 | PECAM1 | c.2044+64A= (n.2044+64A=) c.1991-1994A= (n.1991-1994A=) | |
| 17 | g.64350318C>A | CA2639345994 | PECAM1 | c.2044+62G>T (n.2044+62G>T) c.1991-1996G>T (n.1991-1996G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350318_64350320delinsCTA | CA2270343584 | PECAM1 | c.2044+60_2044+62delinsTAG (n.2044+60_2044+62delinsTAG) c.1991-1998_1991-1996delinsTAG (n.1991-1998_1991-1996delinsTAG) | |
| 17 | g.64350319T>C | CA774063894 | PECAM1 | c.2044+61A>G (n.2044+61A>G) c.1991-1997A>G (n.1991-1997A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350319T= | CA2270343585 | PECAM1 | c.2044+61A= (n.2044+61A=) c.1991-1997A= (n.1991-1997A=) | |
| 17 | g.64350320_64350321del | CA985462580 | PECAM1 | c.2044+60_2044+61del (n.2044+60_2044+61del) c.1991-1998_1991-1997del (n.1991-1998_1991-1997del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350322G>T | CA2639345995 | PECAM1 | c.2044+58C>A (n.2044+58C>A) c.1991-2000C>A (n.1991-2000C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350323A>G | CA2639345996 | PECAM1 | c.2044+57T>C (n.2044+57T>C) c.1991-2001T>C (n.1991-2001T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350324G>C | CA774063895 | PECAM1 | c.2044+56C>G (n.2044+56C>G) c.1991-2002C>G (n.1991-2002C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350324G= | CA2270343586 | PECAM1 | c.2044+56C= (n.2044+56C=) c.1991-2002C= (n.1991-2002C=) | |
| 17 | g.64350326C>T | CA2639345997 | PECAM1 | c.2044+54G>A (n.2044+54G>A) c.1991-2004G>A (n.1991-2004G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350326_64350328delinsCTT | CA2270343587 | PECAM1 | c.2044+52_2044+54delinsAAG (n.2044+52_2044+54delinsAAG) c.1991-2006_1991-2004delinsAAG (n.1991-2006_1991-2004delinsAAG) | |
| 17 | g.64350327T>C | CA985462588 | PECAM1 | c.2044+53A>G (n.2044+53A>G) c.1991-2005A>G (n.1991-2005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350327T= | CA2270343588 | PECAM1 | c.2044+53A= (n.2044+53A=) c.1991-2005A= (n.1991-2005A=) | |
| 17 | g.64350334dup | CA774063906 | PECAM1 | c.2044+53dup (n.2044+53dup) c.1991-2005dup (n.1991-2005dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350333_64350334dup | CA2639346005 | PECAM1 | c.2044+52_2044+53dup (n.2044+52_2044+53dup) c.1991-2006_1991-2005dup (n.1991-2006_1991-2005dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350334del | CA985462585 | PECAM1 | c.2044+53del (n.2044+53del) c.1991-2005del (n.1991-2005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350333_64350334del | CA774063901 | PECAM1 | c.2044+52_2044+53del (n.2044+52_2044+53del) c.1991-2006_1991-2005del (n.1991-2006_1991-2005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350328T>G | CA985462590 | PECAM1 | c.2044+52A>C (n.2044+52A>C) c.1991-2006A>C (n.1991-2006A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350328T= | CA2270343589 | PECAM1 | c.2044+52A= (n.2044+52A=) c.1991-2006A= (n.1991-2006A=) | |
| 17 | g.64350329T>G | CA774063909 | PECAM1 | c.2044+51A>C (n.2044+51A>C) c.1991-2007A>C (n.1991-2007A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350329T= | CA2270343590 | PECAM1 | c.2044+51A= (n.2044+51A=) c.1991-2007A= (n.1991-2007A=) | |
| 17 | g.64350331T>G | CA985462594 | PECAM1 | c.2044+49A>C (n.2044+49A>C) c.1991-2009A>C (n.1991-2009A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350331T= | CA2270343591 | PECAM1 | c.2044+49A= (n.2044+49A=) c.1991-2009A= (n.1991-2009A=) | |
| 17 | g.64350334T>A | CA2270343593 | PECAM1 | c.2044+46A>T (n.2044+46A>T) c.1991-2012A>T (n.1991-2012A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.64350334T>C | CA774063912 | PECAM1 | c.2044+46A>G (n.2044+46A>G) c.1991-2012A>G (n.1991-2012A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350334T= | CA2270343592 | PECAM1 | c.2044+46A= (n.2044+46A=) c.1991-2012A= (n.1991-2012A=) | |
| 17 | g.64350335A>T | CA2639346015 | PECAM1 | c.2044+45T>A (n.2044+45T>A) c.1991-2013T>A (n.1991-2013T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350336del | CA2639346014 | PECAM1 | c.2044+45del (n.2044+45del) c.1991-2013del (n.1991-2013del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350338_64350339delinsGT | CA2270343594 | PECAM1 | c.2044+41_2044+42delinsAC (n.2044+41_2044+42delinsAC) c.1991-2017_1991-2016delinsAC (n.1991-2017_1991-2016delinsAC) | |
| 17 | g.64350339del | CA774063923 | PECAM1 | c.2044+41del (n.2044+41del) c.1991-2017del (n.1991-2017del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350342A= | CA2270343595 | PECAM1 | c.2044+38T= (n.2044+38T=) c.1991-2020T= (n.1991-2020T=) | |
| 17 | g.64350342A>C | CA985462597 | PECAM1 | c.2044+38T>G (n.2044+38T>G) c.1991-2020T>G (n.1991-2020T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350344G>A | CA774063930 | PECAM1 | c.2044+36C>T (n.2044+36C>T) c.1991-2022C>T (n.1991-2022C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350344G>C | CA774063929 | PECAM1 | c.2044+36C>G (n.2044+36C>G) c.1991-2022C>G (n.1991-2022C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350344G= | CA2270343596 | PECAM1 | c.2044+36C= (n.2044+36C=) c.1991-2022C= (n.1991-2022C=) | |
| 17 | g.64350347G>C | CA985462598 | PECAM1 | c.2044+33C>G (n.2044+33C>G) c.1991-2025C>G (n.1991-2025C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350347G= | CA2270343597 | PECAM1 | c.2044+33C= (n.2044+33C=) c.1991-2025C= (n.1991-2025C=) | |
| 17 | g.64350347G>T | CA2509716384 | PECAM1 | c.2044+33C>A (n.2044+33C>A) c.1991-2025C>A (n.1991-2025C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350349T>C | CA293400188 | PECAM1 | c.2044+31A>G (n.2044+31A>G) c.1991-2027A>G (n.1991-2027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350349T= | CA2270343598 | PECAM1 | c.2044+31A= (n.2044+31A=) c.1991-2027A= (n.1991-2027A=) | |
| 17 | g.64350351C= | CA2270343599 | PECAM1 | c.2044+29G= (n.2044+29G=) c.1991-2029G= (n.1991-2029G=) | |
| 17 | g.64350351C>T | CA774063931 | PECAM1 | c.2044+29G>A (n.2044+29G>A) c.1991-2029G>A (n.1991-2029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350357A>G | CA2639346023 | PECAM1 | c.2044+23T>C (n.2044+23T>C) c.1990+2033T>C (n.1990+2033T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.64350363T>C | CA774063932 | PECAM1 | c.2044+17A>G (n.2044+17A>G) c.1990+2027A>G (n.1990+2027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350363T= | CA2270343600 | PECAM1 | c.2044+17A= (n.2044+17A=) c.1990+2027A= (n.1990+2027A=) | |
| 17 | g.64350364G>A | CA2596799494 | PECAM1 | c.2044+16C>T (n.2044+16C>T) c.1990+2026C>T (n.1990+2026C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64350365T>A | CA2639346026 | PECAM1 | c.2044+15A>T (n.2044+15A>T) c.1990+2025A>T (n.1990+2025A>T) | gnomAD v4 |