UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6426513_6426515del | CA2808334849 | AIPL1 | c.784+100_784+102del (n.784+100_784+102del) c.595+100_595+102del (n.595+100_595+102del) c.*656+100_*656+102del (n.*656+100_*656+102del) c.718+100_718+102del (n.718+100_718+102del) c.251+7404_251+7406del c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.748+100_748+102del (n.748+100_748+102del) c.604+100_604+102del (n.604+100_604+102del) c.712+100_712+102del (n.712+100_712+102del) c.667+100_667+102del (n.667+100_667+102del) | |
| 17 | g.6426515del | CA2808334832 | AIPL1 | c.784+102del (n.784+102del) c.595+102del (n.595+102del) c.*656+102del (n.*656+102del) c.718+102del (n.718+102del) c.251+7406del c.*73del (n.*73del) c.748+102del (n.748+102del) c.604+102del (n.604+102del) c.712+102del (n.712+102del) c.667+102del (n.667+102del) | |
| 17 | g.6426515C>A | CA2635689403 | AIPL1 | c.784+100G>T (n.784+100G>T) c.595+100G>T (n.595+100G>T) c.*656+100G>T (n.*656+100G>T) c.718+100G>T (n.718+100G>T) c.251+7404G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.748+100G>T (n.748+100G>T) c.604+100G>T (n.604+100G>T) c.712+100G>T (n.712+100G>T) c.667+100G>T (n.667+100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426515C>G | CA2576142316 | AIPL1 | c.784+100G>C (n.784+100G>C) c.595+100G>C (n.595+100G>C) c.*656+100G>C (n.*656+100G>C) c.718+100G>C (n.718+100G>C) c.251+7404G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.748+100G>C (n.748+100G>C) c.604+100G>C (n.604+100G>C) c.712+100G>C (n.712+100G>C) c.667+100G>C (n.667+100G>C) | |
| 17 | g.6426515C>T | CA2635689404 | AIPL1 | c.784+100G>A (n.784+100G>A) c.595+100G>A (n.595+100G>A) c.*656+100G>A (n.*656+100G>A) c.718+100G>A (n.718+100G>A) c.251+7404G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.748+100G>A (n.748+100G>A) c.604+100G>A (n.604+100G>A) c.712+100G>A (n.712+100G>A) c.667+100G>A (n.667+100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426518G>A | CA2635689405 | AIPL1 | c.784+97C>T (n.784+97C>T) c.595+97C>T (n.595+97C>T) c.*656+97C>T (n.*656+97C>T) c.718+97C>T (n.718+97C>T) c.251+7401C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.748+97C>T (n.748+97C>T) c.604+97C>T (n.604+97C>T) c.712+97C>T (n.712+97C>T) c.667+97C>T (n.667+97C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426519T>A | CA2635689406 | AIPL1 | c.784+96A>T (n.784+96A>T) c.595+96A>T (n.595+96A>T) c.*656+96A>T (n.*656+96A>T) c.718+96A>T (n.718+96A>T) c.251+7400A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.748+96A>T (n.748+96A>T) c.604+96A>T (n.604+96A>T) c.712+96A>T (n.712+96A>T) c.667+96A>T (n.667+96A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426519T>C | CA2635689409 | AIPL1 | c.784+96A>G (n.784+96A>G) c.595+96A>G (n.595+96A>G) c.*656+96A>G (n.*656+96A>G) c.718+96A>G (n.718+96A>G) c.251+7400A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.748+96A>G (n.748+96A>G) c.604+96A>G (n.604+96A>G) c.712+96A>G (n.712+96A>G) c.667+96A>G (n.667+96A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426519T>G | CA2635689408 | AIPL1 | c.784+96A>C (n.784+96A>C) c.595+96A>C (n.595+96A>C) c.*656+96A>C (n.*656+96A>C) c.718+96A>C (n.718+96A>C) c.251+7400A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.748+96A>C (n.748+96A>C) c.604+96A>C (n.604+96A>C) c.712+96A>C (n.712+96A>C) c.667+96A>C (n.667+96A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426520G>A | CA2245347506 | AIPL1 | c.784+95C>T (n.784+95C>T) c.595+95C>T (n.595+95C>T) c.*656+95C>T (n.*656+95C>T) c.718+95C>T (n.718+95C>T) c.251+7399C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.748+95C>T (n.748+95C>T) c.604+95C>T (n.604+95C>T) c.712+95C>T (n.712+95C>T) c.667+95C>T (n.667+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426520G>C | CA287324436 | AIPL1 | c.784+95C>G (n.784+95C>G) c.595+95C>G (n.595+95C>G) c.*656+95C>G (n.*656+95C>G) c.718+95C>G (n.718+95C>G) c.251+7399C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.748+95C>G (n.748+95C>G) c.604+95C>G (n.604+95C>G) c.712+95C>G (n.712+95C>G) c.667+95C>G (n.667+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426520G= | CA2245347505 | AIPL1 | c.784+95C= (n.784+95C=) c.595+95C= (n.595+95C=) c.*656+95C= (n.*656+95C=) c.718+95C= (n.718+95C=) c.251+7399C= c.*66C= (n.*66C=) c.748+95C= (n.748+95C=) c.604+95C= (n.604+95C=) c.712+95C= (n.712+95C=) c.667+95C= (n.667+95C=) | |
| 17 | g.6426520G>T | CA2635689414 | AIPL1 | c.784+95C>A (n.784+95C>A) c.595+95C>A (n.595+95C>A) c.*656+95C>A (n.*656+95C>A) c.718+95C>A (n.718+95C>A) c.251+7399C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.748+95C>A (n.748+95C>A) c.604+95C>A (n.604+95C>A) c.712+95C>A (n.712+95C>A) c.667+95C>A (n.667+95C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426521G>A | CA2245347507 | AIPL1 | c.784+94C>T (n.784+94C>T) c.595+94C>T (n.595+94C>T) c.*656+94C>T (n.*656+94C>T) c.718+94C>T (n.718+94C>T) c.251+7398C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.748+94C>T (n.748+94C>T) c.604+94C>T (n.604+94C>T) c.712+94C>T (n.712+94C>T) c.667+94C>T (n.667+94C>T) | dbSNP |
| 17 | g.6426521G>C | CA2808334855 | AIPL1 | c.784+94C>G (n.784+94C>G) c.595+94C>G (n.595+94C>G) c.*656+94C>G (n.*656+94C>G) c.718+94C>G (n.718+94C>G) c.251+7398C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.748+94C>G (n.748+94C>G) c.604+94C>G (n.604+94C>G) c.712+94C>G (n.712+94C>G) c.667+94C>G (n.667+94C>G) | |
| 17 | g.6426521G= | CA2245347509 | AIPL1 | c.784+94C= (n.784+94C=) c.595+94C= (n.595+94C=) c.*656+94C= (n.*656+94C=) c.718+94C= (n.718+94C=) c.251+7398C= c.*65C= (n.*65C=) c.748+94C= (n.748+94C=) c.604+94C= (n.604+94C=) c.712+94C= (n.712+94C=) c.667+94C= (n.667+94C=) | |
| 17 | g.6426521G>T | CA2635689416 | AIPL1 | c.784+94C>A (n.784+94C>A) c.595+94C>A (n.595+94C>A) c.*656+94C>A (n.*656+94C>A) c.718+94C>A (n.718+94C>A) c.251+7398C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.748+94C>A (n.748+94C>A) c.604+94C>A (n.604+94C>A) c.712+94C>A (n.712+94C>A) c.667+94C>A (n.667+94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426522G>A | CA2576142317 | AIPL1 | c.784+93C>T (n.784+93C>T) c.595+93C>T (n.595+93C>T) c.*656+93C>T (n.*656+93C>T) c.718+93C>T (n.718+93C>T) c.251+7397C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.748+93C>T (n.748+93C>T) c.604+93C>T (n.604+93C>T) c.712+93C>T (n.712+93C>T) c.667+93C>T (n.667+93C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426522G>T | CA2635689417 | AIPL1 | c.784+93C>A (n.784+93C>A) c.595+93C>A (n.595+93C>A) c.*656+93C>A (n.*656+93C>A) c.718+93C>A (n.718+93C>A) c.251+7397C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.748+93C>A (n.748+93C>A) c.604+93C>A (n.604+93C>A) c.712+93C>A (n.712+93C>A) c.667+93C>A (n.667+93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426523G>A | CA2635689418 | AIPL1 | c.784+92C>T (n.784+92C>T) c.595+92C>T (n.595+92C>T) c.*656+92C>T (n.*656+92C>T) c.718+92C>T (n.718+92C>T) c.251+7396C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.748+92C>T (n.748+92C>T) c.604+92C>T (n.604+92C>T) c.712+92C>T (n.712+92C>T) c.667+92C>T (n.667+92C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426523G>C | CA2635689419 | AIPL1 | c.784+92C>G (n.784+92C>G) c.595+92C>G (n.595+92C>G) c.*656+92C>G (n.*656+92C>G) c.718+92C>G (n.718+92C>G) c.251+7396C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.748+92C>G (n.748+92C>G) c.604+92C>G (n.604+92C>G) c.712+92C>G (n.712+92C>G) c.667+92C>G (n.667+92C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426523G>T | CA2635689420 | AIPL1 | c.784+92C>A (n.784+92C>A) c.595+92C>A (n.595+92C>A) c.*656+92C>A (n.*656+92C>A) c.718+92C>A (n.718+92C>A) c.251+7396C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.748+92C>A (n.748+92C>A) c.604+92C>A (n.604+92C>A) c.712+92C>A (n.712+92C>A) c.667+92C>A (n.667+92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426524T>C | CA2635689421 | AIPL1 | c.784+91A>G (n.784+91A>G) c.595+91A>G (n.595+91A>G) c.*656+91A>G (n.*656+91A>G) c.718+91A>G (n.718+91A>G) c.251+7395A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.748+91A>G (n.748+91A>G) c.604+91A>G (n.604+91A>G) c.712+91A>G (n.712+91A>G) c.667+91A>G (n.667+91A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426524T>G | CA2635689422 | AIPL1 | c.784+91A>C (n.784+91A>C) c.595+91A>C (n.595+91A>C) c.*656+91A>C (n.*656+91A>C) c.718+91A>C (n.718+91A>C) c.251+7395A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.748+91A>C (n.748+91A>C) c.604+91A>C (n.604+91A>C) c.712+91A>C (n.712+91A>C) c.667+91A>C (n.667+91A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426525G>A | CA2635689424 | AIPL1 | c.784+90C>T (n.784+90C>T) c.595+90C>T (n.595+90C>T) c.*656+90C>T (n.*656+90C>T) c.718+90C>T (n.718+90C>T) c.251+7394C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.748+90C>T (n.748+90C>T) c.604+90C>T (n.604+90C>T) c.712+90C>T (n.712+90C>T) c.667+90C>T (n.667+90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426525G>T | CA2635689423 | AIPL1 | c.784+90C>A (n.784+90C>A) c.595+90C>A (n.595+90C>A) c.*656+90C>A (n.*656+90C>A) c.718+90C>A (n.718+90C>A) c.251+7394C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.748+90C>A (n.748+90C>A) c.604+90C>A (n.604+90C>A) c.712+90C>A (n.712+90C>A) c.667+90C>A (n.667+90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426525_6426526del | CA2808334860 | AIPL1 | c.784+89_784+90del (n.784+89_784+90del) c.595+89_595+90del (n.595+89_595+90del) c.*656+89_*656+90del (n.*656+89_*656+90del) c.718+89_718+90del (n.718+89_718+90del) c.251+7393_251+7394del c.*60_*61del (n.*60_*61del) c.748+89_748+90del (n.748+89_748+90del) c.604+89_604+90del (n.604+89_604+90del) c.712+89_712+90del (n.712+89_712+90del) c.667+89_667+90del (n.667+89_667+90del) | |
| 17 | g.6426526G>A | CA14416213 | AIPL1 | c.784+89C>T (n.784+89C>T) c.595+89C>T (n.595+89C>T) c.*656+89C>T (n.*656+89C>T) c.718+89C>T (n.718+89C>T) c.251+7393C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.748+89C>T (n.748+89C>T) c.604+89C>T (n.604+89C>T) c.712+89C>T (n.712+89C>T) c.667+89C>T (n.667+89C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426526G= | CA2245347510 | AIPL1 | c.784+89C= (n.784+89C=) c.595+89C= (n.595+89C=) c.*656+89C= (n.*656+89C=) c.718+89C= (n.718+89C=) c.251+7393C= c.*60C= (n.*60C=) c.748+89C= (n.748+89C=) c.604+89C= (n.604+89C=) c.712+89C= (n.712+89C=) c.667+89C= (n.667+89C=) | |
| 17 | g.6426526G>T | CA2635689425 | AIPL1 | c.784+89C>A (n.784+89C>A) c.595+89C>A (n.595+89C>A) c.*656+89C>A (n.*656+89C>A) c.718+89C>A (n.718+89C>A) c.251+7393C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.748+89C>A (n.748+89C>A) c.604+89C>A (n.604+89C>A) c.712+89C>A (n.712+89C>A) c.667+89C>A (n.667+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426527_6426528insCT | CA2808334864 | AIPL1 | c.784+87_784+88insAG (n.784+87_784+88insAG) c.595+87_595+88insAG (n.595+87_595+88insAG) c.*656+87_*656+88insAG (n.*656+87_*656+88insAG) c.718+87_718+88insAG (n.718+87_718+88insAG) c.251+7391_251+7392insAG c.*58_*59insAG (n.*58_*59insAG) c.748+87_748+88insAG (n.748+87_748+88insAG) c.604+87_604+88insAG (n.604+87_604+88insAG) c.712+87_712+88insAG (n.712+87_712+88insAG) c.667+87_667+88insAG (n.667+87_667+88insAG) | |
| 17 | g.6426529A>G | CA2635689426 | AIPL1 | c.784+86T>C (n.784+86T>C) c.595+86T>C (n.595+86T>C) c.*656+86T>C (n.*656+86T>C) c.718+86T>C (n.718+86T>C) c.251+7390T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.748+86T>C (n.748+86T>C) c.604+86T>C (n.604+86T>C) c.712+86T>C (n.712+86T>C) c.667+86T>C (n.667+86T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426536_6426544del | CA2635689427 | AIPL1 | c.784+74_784+82del (n.784+74_784+82del) c.595+74_595+82del (n.595+74_595+82del) c.*656+74_*656+82del (n.*656+74_*656+82del) c.718+74_718+82del (n.718+74_718+82del) c.251+7378_251+7386del c.*45_*53del (n.*45_*53del) c.748+74_748+82del (n.748+74_748+82del) c.604+74_604+82del (n.604+74_604+82del) c.712+74_712+82del (n.712+74_712+82del) c.667+74_667+82del (n.667+74_667+82del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426534A= | CA2245347512 | AIPL1 | c.784+81T= (n.784+81T=) c.595+81T= (n.595+81T=) c.*656+81T= (n.*656+81T=) c.718+81T= (n.718+81T=) c.251+7385T= c.*52T= (n.*52T=) c.748+81T= (n.748+81T=) c.604+81T= (n.604+81T=) c.712+81T= (n.712+81T=) c.667+81T= (n.667+81T=) | |
| 17 | g.6426534A>G | CA774025848 | AIPL1 | c.784+81T>C (n.784+81T>C) c.595+81T>C (n.595+81T>C) c.*656+81T>C (n.*656+81T>C) c.718+81T>C (n.718+81T>C) c.251+7385T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.748+81T>C (n.748+81T>C) c.604+81T>C (n.604+81T>C) c.712+81T>C (n.712+81T>C) c.667+81T>C (n.667+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426534A>T | CA981101040 | AIPL1 | c.784+81T>A (n.784+81T>A) c.595+81T>A (n.595+81T>A) c.*656+81T>A (n.*656+81T>A) c.718+81T>A (n.718+81T>A) c.251+7385T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.748+81T>A (n.748+81T>A) c.604+81T>A (n.604+81T>A) c.712+81T>A (n.712+81T>A) c.667+81T>A (n.667+81T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426535G>C | CA2635689428 | AIPL1 | c.784+80C>G (n.784+80C>G) c.595+80C>G (n.595+80C>G) c.*656+80C>G (n.*656+80C>G) c.718+80C>G (n.718+80C>G) c.251+7384C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.748+80C>G (n.748+80C>G) c.604+80C>G (n.604+80C>G) c.712+80C>G (n.712+80C>G) c.667+80C>G (n.667+80C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426536T>C | CA287324446 | AIPL1 | c.784+79A>G (n.784+79A>G) c.595+79A>G (n.595+79A>G) c.*656+79A>G (n.*656+79A>G) c.718+79A>G (n.718+79A>G) c.251+7383A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.748+79A>G (n.748+79A>G) c.604+79A>G (n.604+79A>G) c.712+79A>G (n.712+79A>G) c.667+79A>G (n.667+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426536T= | CA2245347513 | AIPL1 | c.784+79A= (n.784+79A=) c.595+79A= (n.595+79A=) c.*656+79A= (n.*656+79A=) c.718+79A= (n.718+79A=) c.251+7383A= c.*50A= (n.*50A=) c.748+79A= (n.748+79A=) c.604+79A= (n.604+79A=) c.712+79A= (n.712+79A=) c.667+79A= (n.667+79A=) | |
| 17 | g.6426537C>A | CA2635689430 | AIPL1 | c.784+78G>T (n.784+78G>T) c.595+78G>T (n.595+78G>T) c.*656+78G>T (n.*656+78G>T) c.718+78G>T (n.718+78G>T) c.251+7382G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.748+78G>T (n.748+78G>T) c.604+78G>T (n.604+78G>T) c.712+78G>T (n.712+78G>T) c.667+78G>T (n.667+78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426537C= | CA2245347515 | AIPL1 | c.784+78G= (n.784+78G=) c.595+78G= (n.595+78G=) c.*656+78G= (n.*656+78G=) c.718+78G= (n.718+78G=) c.251+7382G= c.*49G= (n.*49G=) c.748+78G= (n.748+78G=) c.604+78G= (n.604+78G=) c.712+78G= (n.712+78G=) c.667+78G= (n.667+78G=) | |
| 17 | g.6426537C>T | CA2245347516 | AIPL1 | c.784+78G>A (n.784+78G>A) c.595+78G>A (n.595+78G>A) c.*656+78G>A (n.*656+78G>A) c.718+78G>A (n.718+78G>A) c.251+7382G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.748+78G>A (n.748+78G>A) c.604+78G>A (n.604+78G>A) c.712+78G>A (n.712+78G>A) c.667+78G>A (n.667+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6426538C= | CA2245347517 | AIPL1 | c.784+77G= (n.784+77G=) c.595+77G= (n.595+77G=) c.*656+77G= (n.*656+77G=) c.718+77G= (n.718+77G=) c.251+7381G= c.*48G= (n.*48G=) c.748+77G= (n.748+77G=) c.604+77G= (n.604+77G=) c.712+77G= (n.712+77G=) c.667+77G= (n.667+77G=) | |
| 17 | g.6426538C>T | CA624859143 | AIPL1 | c.784+77G>A (n.784+77G>A) c.595+77G>A (n.595+77G>A) c.*656+77G>A (n.*656+77G>A) c.718+77G>A (n.718+77G>A) c.251+7381G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.748+77G>A (n.748+77G>A) c.604+77G>A (n.604+77G>A) c.712+77G>A (n.712+77G>A) c.667+77G>A (n.667+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426539A>G | CA2635689432 | AIPL1 | c.784+76T>C (n.784+76T>C) c.595+76T>C (n.595+76T>C) c.*656+76T>C (n.*656+76T>C) c.718+76T>C (n.718+76T>C) c.251+7380T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.748+76T>C (n.748+76T>C) c.604+76T>C (n.604+76T>C) c.712+76T>C (n.712+76T>C) c.667+76T>C (n.667+76T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426539A>T | CA2808334865 | AIPL1 | c.784+76T>A (n.784+76T>A) c.595+76T>A (n.595+76T>A) c.*656+76T>A (n.*656+76T>A) c.718+76T>A (n.718+76T>A) c.251+7380T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.748+76T>A (n.748+76T>A) c.604+76T>A (n.604+76T>A) c.712+76T>A (n.712+76T>A) c.667+76T>A (n.667+76T>A) | |
| 17 | g.6426540G>A | CA2635689433 | AIPL1 | c.784+75C>T (n.784+75C>T) c.595+75C>T (n.595+75C>T) c.*656+75C>T (n.*656+75C>T) c.718+75C>T (n.718+75C>T) c.251+7379C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.748+75C>T (n.748+75C>T) c.604+75C>T (n.604+75C>T) c.712+75C>T (n.712+75C>T) c.667+75C>T (n.667+75C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6426541G>A | CA624859144 | AIPL1 | c.784+74C>T (n.784+74C>T) c.595+74C>T (n.595+74C>T) c.*656+74C>T (n.*656+74C>T) c.718+74C>T (n.718+74C>T) c.251+7378C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.748+74C>T (n.748+74C>T) c.604+74C>T (n.604+74C>T) c.712+74C>T (n.712+74C>T) c.667+74C>T (n.667+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6426541G= | CA2245347519 | AIPL1 | c.784+74C= (n.784+74C=) c.595+74C= (n.595+74C=) c.*656+74C= (n.*656+74C=) c.718+74C= (n.718+74C=) c.251+7378C= c.*45C= (n.*45C=) c.748+74C= (n.748+74C=) c.604+74C= (n.604+74C=) c.712+74C= (n.712+74C=) c.667+74C= (n.667+74C=) | |
| 17 | g.6426541G>T | CA2635689436 | AIPL1 | c.784+74C>A (n.784+74C>A) c.595+74C>A (n.595+74C>A) c.*656+74C>A (n.*656+74C>A) c.718+74C>A (n.718+74C>A) c.251+7378C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.748+74C>A (n.748+74C>A) c.604+74C>A (n.604+74C>A) c.712+74C>A (n.712+74C>A) c.667+74C>A (n.667+74C>A) | gnomAD v4 |