WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63961328G>A | CA8709757 | SCN4A | c.1710C>T (p.Ile570=) n.366C>T n.124+606G>A n.1276+606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63961328G>C | CA400633446 | SCN4A | c.1710C>G (p.Ile570Met) n.366C>G n.124+606G>C n.1276+606G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63961328G= | CA2270170502 | SCN4A | c.1710C= (p.Ile570=) n.366C= n.124+606G= n.1276+606G= | |
| 17 | g.63961328G>T | CA501349150 | SCN4A | c.1710C>A (p.Ile570=) n.366C>A n.124+606G>T n.1276+606G>T | |
| 17 | g.63961329A= | CA2270170503 | SCN4A | c.1709T= (p.Ile570=) n.365T= n.124+607A= n.1276+607A= | |
| 17 | g.63961329A>C | CA400633451 | SCN4A | c.1709T>G (p.Ile570Ser) n.365T>G n.124+607A>C n.1276+607A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63961329A>G | CA400633454 | SCN4A | c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.365T>C n.124+607A>G n.1276+607A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63961329A>T | CA8709758 | SCN4A | c.1709T>A (p.Ile570Asn) n.365T>A n.124+607A>T n.1276+607A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63961330T>A | CA292967476 | SCN4A | c.1708A>T (p.Ile570Phe) n.364A>T n.124+608T>A n.1276+608T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63961330T>C | CA400633470 | SCN4A | c.1708A>G (p.Ile570Val) n.364A>G n.124+608T>C n.1276+608T>C | |
| 17 | g.63961330T>G | CA400633473 | SCN4A | c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.364A>C n.124+608T>G n.1276+608T>G | |
| 17 | g.63961330T= | CA2270170504 | SCN4A | c.1708A= (p.Ile570=) n.364A= n.124+608T= n.1276+608T= | |
| 17 | g.63961331G>A | CA501349151 | SCN4A | c.1707C>T (p.Asn569=) n.363C>T n.124+609G>A n.1276+609G>A | |
| 17 | g.63961331G>C | CA400633488 | SCN4A | c.1707C>G (p.Asn569Lys) n.363C>G n.124+609G>C n.1276+609G>C | |
| 17 | g.63961331G>T | CA400633494 | SCN4A | c.1707C>A (p.Asn569Lys) n.363C>A n.124+609G>T n.1276+609G>T | |
| 17 | g.63961332T>A | CA400633497 | SCN4A | c.1706A>T (p.Asn569Ile) n.362A>T n.124+610T>A n.1276+610T>A | |
| 17 | g.63961332T>C | CA400633499 | SCN4A | c.1706A>G (p.Asn569Ser) n.362A>G n.124+610T>C n.1276+610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63961332T>G | CA400633503 | SCN4A | c.1706A>C (p.Asn569Thr) n.362A>C n.124+610T>G n.1276+610T>G | |
| 17 | g.63961332T= | CA2270170505 | SCN4A | c.1706A= (p.Asn569=) n.362A= n.124+610T= n.1276+610T= | |
| 17 | g.63961333del | CA2639310708 | SCN4A | c.1706del (p.Asn569ThrfsTer5) n.362del n.124+611del n.1276+611del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63961333T>A | CA400633513 | SCN4A | c.1705A>T (p.Asn569Tyr) n.361A>T n.124+611T>A n.1276+611T>A | |
| 17 | g.63961333T>C | CA400633510 | SCN4A | c.1705A>G (p.Asn569Asp) n.361A>G n.124+611T>C n.1276+611T>C | |
| 17 | g.63961333T>G | CA400633506 | SCN4A | c.1705A>C (p.Asn569His) n.361A>C n.124+611T>G n.1276+611T>G | |
| 17 | g.63961334C>A | CA400633514 | SCN4A | c.1704G>T (p.Lys568Asn) n.360G>T n.124+612C>A n.1276+612C>A | |
| 17 | g.63961334C>G | CA400633516 | SCN4A | c.1704G>C (p.Lys568Asn) n.360G>C n.124+612C>G n.1276+612C>G | |
| 17 | g.63961334C>T | CA501349152 | SCN4A | c.1704G>A (p.Lys568=) n.360G>A n.124+612C>T n.1276+612C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63961335T>A | CA400633519 | SCN4A | c.1703A>T (p.Lys568Met) n.359A>T n.124+613T>A n.1276+613T>A | |
| 17 | g.63961335T>C | CA400633522 | SCN4A | c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.359A>G n.124+613T>C n.1276+613T>C | |
| 17 | g.63961335T>G | CA400633523 | SCN4A | c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.359A>C n.124+613T>G n.1276+613T>G | |
| 17 | g.63961336T>A | CA400633524 | SCN4A | c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.358A>T n.124+614T>A n.1276+614T>A | dbSNP |
| 17 | g.63961336T>C | CA400633525 | SCN4A | c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.358A>G n.124+614T>C n.1276+614T>C | |
| 17 | g.63961336T>G | CA400633526 | SCN4A | c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.358A>C n.124+614T>G n.1276+614T>G | |
| 17 | g.63961336T= | CA2270170506 | SCN4A | c.1702A= (p.Lys568=) n.358A= n.124+614T= n.1276+614T= | |
| 17 | g.63961337G>A | CA501349153 | SCN4A | c.1701C>T (p.Phe567=) n.357C>T n.124+615G>A n.1276+615G>A | |
| 17 | g.63961337G>C | CA400633530 | SCN4A | c.1701C>G (p.Phe567Leu) n.357C>G n.124+615G>C n.1276+615G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63961337G= | CA2270170507 | SCN4A | c.1701C= (p.Phe567=) n.357C= n.124+615G= n.1276+615G= | |
| 17 | g.63961337G>T | CA400633532 | SCN4A | c.1701C>A (p.Phe567Leu) n.357C>A n.124+615G>T n.1276+615G>T | |
| 17 | g.63961338A= | CA2270170508 | SCN4A | c.1700T= (p.Phe567=) n.356T= n.124+616A= n.1276+616A= | |
| 17 | g.63961338A>C | CA400633535 | SCN4A | c.1700T>G (p.Phe567Cys) n.356T>G n.124+616A>C n.1276+616A>C | dbSNP |
| 17 | g.63961338A>G | CA400633537 | SCN4A | c.1700T>C (p.Phe567Ser) n.356T>C n.124+616A>G n.1276+616A>G | |
| 17 | g.63961338A>T | CA400633539 | SCN4A | c.1700T>A (p.Phe567Tyr) n.356T>A n.124+616A>T n.1276+616A>T | |
| 17 | g.63961339A= | CA2270170509 | SCN4A | c.1699T= (p.Phe567=) n.355T= n.124+617A= n.1276+617A= | |
| 17 | g.63961339A>C | CA400633553 | SCN4A | c.1699T>G (p.Phe567Val) n.355T>G n.124+617A>C n.1276+617A>C | |
| 17 | g.63961339A>G | CA400633547 | SCN4A | c.1699T>C (p.Phe567Leu) n.355T>C n.124+617A>G n.1276+617A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63961339A>T | CA400633545 | SCN4A | c.1699T>A (p.Phe567Ile) n.355T>A n.124+617A>T n.1276+617A>T | |
| 17 | g.63961340C>A | CA400633555 | SCN4A | c.1698G>T (p.Lys566Asn) n.354G>T n.124+618C>A n.1276+618C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63961340C= | CA2270170510 | SCN4A | c.1698G= (p.Lys566=) n.354G= n.124+618C= n.1276+618C= | |
| 17 | g.63961340C>G | CA400633558 | SCN4A | c.1698G>C (p.Lys566Asn) n.354G>C n.124+618C>G n.1276+618C>G | |
| 17 | g.63961340C>T | CA501349154 | SCN4A | c.1698G>A (p.Lys566=) n.354G>A n.124+618C>T n.1276+618C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63961341T>A | CA400633560 | SCN4A | c.1697A>T (p.Lys566Met) n.353A>T n.124+619T>A n.1276+619T>A | dbSNP gnomAD v4 |