Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.63959269C>A	CA8709689	SCN4A	c.2015G>T (p.Arg672Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63959269C=	CA2270169511	SCN4A	c.2015G= (p.Arg672=)
17	g.63959269C>G	CA400631567	SCN4A	c.2015G>C (p.Arg672Pro)
17	g.63959269C>T	CA253652	SCN4A	c.2015G>A (p.Arg672His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63959270G>A	CA341668	SCN4A	c.2014C>T (p.Arg672Cys)	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.63959270G>C	CA253653	SCN4A	c.2014C>G (p.Arg672Gly)	ClinVar dbSNP
17	g.63959270G=	CA2270169512	SCN4A	c.2014C= (p.Arg672=)
17	g.63959270G>T	CA253654	SCN4A	c.2014C>A (p.Arg672Ser)	ClinVar dbSNP
17	g.63959271G>A	CA501225688	SCN4A	c.2013C>T (p.Phe671=)	dbSNP
17	g.63959271G>C	CA400631572	SCN4A	c.2013C>G (p.Phe671Leu)
17	g.63959271G=	CA2270169513	SCN4A	c.2013C= (p.Phe671=)
17	g.63959271G>T	CA400631574	SCN4A	c.2013C>A (p.Phe671Leu)
17	g.63959272A=	CA2270169514	SCN4A	c.2012T= (p.Phe671=)
17	g.63959272A>C	CA8709690	SCN4A	c.2012T>G (p.Phe671Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63959272A>G	CA400631576	SCN4A	c.2012T>C (p.Phe671Ser)
17	g.63959272A>T	CA400631577	SCN4A	c.2012T>A (p.Phe671Tyr)	gnomAD v4
17	g.63959273A=	CA2270169515	SCN4A	c.2011T= (p.Phe671=)
17	g.63959273A>C	CA400631579	SCN4A	c.2011T>G (p.Phe671Val)
17	g.63959273A>G	CA16607817	SCN4A	c.2011T>C (p.Phe671Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.63959273A>T	CA400631578	SCN4A	c.2011T>A (p.Phe671Ile)
17	g.63959274G>A	CA8709691	SCN4A	c.2010C>T (p.Ser670=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.63959274G>C	CA501225689	SCN4A	c.2010C>G (p.Ser670=)
17	g.63959274G=	CA2270169516	SCN4A	c.2010C= (p.Ser670=)
17	g.63959274G>T	CA292966936	SCN4A	c.2010C>A (p.Ser670=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.63959275G>A	CA400631581	SCN4A	c.2009C>T (p.Ser670Phe)	gnomAD v4
17	g.63959275G>C	CA292966938	SCN4A	c.2009C>G (p.Ser670Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63959275G=	CA2270169517	SCN4A	c.2009C= (p.Ser670=)
17	g.63959275G>T	CA400631582	SCN4A	c.2009C>A (p.Ser670Tyr)	ClinVar dbSNP
17	g.63959275_63959276delinsCT	CA2739268304	SCN4A	c.2008_2009delinsAG (p.Ser670=)	ClinVar
17	g.63959276A=	CA2270169518	SCN4A	c.2008T= (p.Ser670=)
17	g.63959276A>C	CA400631591	SCN4A	c.2008T>G (p.Ser670Ala)
17	g.63959276A>G	CA8709692	SCN4A	c.2008T>C (p.Ser670Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63959276A>T	CA292966940	SCN4A	c.2008T>A (p.Ser670Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.63959277G>A	CA501225690	SCN4A	c.2007C>T (p.Arg669=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.63959277G>C	CA501225691	SCN4A	c.2007C>G (p.Arg669=)
17	g.63959277G=	CA2270169519	SCN4A	c.2007C= (p.Arg669=)
17	g.63959277G>T	CA501225692	SCN4A	c.2007C>A (p.Arg669=)
17	g.63959278C>A	CA400631594	SCN4A	c.2006G>T (p.Arg669Leu)
17	g.63959278C=	CA2270169520	SCN4A	c.2006G= (p.Arg669=)
17	g.63959278C>G	CA400631596	SCN4A	c.2006G>C (p.Arg669Pro)
17	g.63959278C>T	CA253651	SCN4A	c.2006G>A (p.Arg669His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63959279G>A	CA292966944	SCN4A	c.2005C>T (p.Arg669Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.63959279G>C	CA400631598	SCN4A	c.2005C>G (p.Arg669Gly)
17	g.63959279G=	CA2270169521	SCN4A	c.2005C= (p.Arg669=)
17	g.63959279G>T	CA400631599	SCN4A	c.2005C>A (p.Arg669Ser)
17	g.63959280T>A	CA501225693	SCN4A	c.2004A>T (p.Leu668=)
17	g.63959280T>C	CA501225694	SCN4A	c.2004A>G (p.Leu668=)
17	g.63959280T>G	CA501225695	SCN4A	c.2004A>C (p.Leu668=)
17	g.63959281A>C	CA400631600	SCN4A	c.2003T>G (p.Leu668Arg)
17	g.63959281A>G	CA400631601	SCN4A	c.2003T>C (p.Leu668Pro)

Number of alleles fetched