| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63944608T>C | CA2639309714 | SCN4A | c.3912+65A>G (n.3912+65A>G) c.3916+61A>G (n.3916+61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944609G>A | CA2639309716 | SCN4A | c.3912+64C>T (n.3912+64C>T) c.3916+60C>T (n.3916+60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944609G>T | CA2639309717 | SCN4A | c.3912+64C>A (n.3912+64C>A) c.3916+60C>A (n.3916+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944610G>A | CA2639309719 | SCN4A | c.3912+63C>T (n.3912+63C>T) c.3916+59C>T (n.3916+59C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944610G>C | CA2639309721 | SCN4A | c.3912+63C>G (n.3912+63C>G) c.3916+59C>G (n.3916+59C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944610G>T | CA2639309722 | SCN4A | c.3912+63C>A (n.3912+63C>A) c.3916+59C>A (n.3916+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944612C>A | CA2639309725 | SCN4A | c.3912+61G>T (n.3912+61G>T) c.3916+57G>T (n.3916+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944615del | CA2639309726 | SCN4A | c.3912+60del (n.3912+60del) c.3916+56del (n.3916+56del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944615A>G | CA2639309729 | SCN4A | c.3912+58T>C (n.3912+58T>C) c.3916+54T>C (n.3916+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63944616G>A | CA2639309730 | SCN4A | c.3912+57C>T (n.3912+57C>T) c.3916+53C>T (n.3916+53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944616G>T | CA2639309731 | SCN4A | c.3912+57C>A (n.3912+57C>A) c.3916+53C>A (n.3916+53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944617G>T | CA2639309733 | SCN4A | c.3912+56C>A (n.3912+56C>A) c.3916+52C>A (n.3916+52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944618del | CA2639309738 | SCN4A | c.3912+55del (n.3912+55del) c.3916+51del (n.3916+51del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944618A>G | CA2639309737 | SCN4A | c.3912+55T>C (n.3912+55T>C) c.3916+51T>C (n.3916+51T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944619G>T | CA2576355550 | SCN4A | c.3912+54C>A (n.3912+54C>A) c.3916+50C>A (n.3916+50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944620G>T | CA2576355551 | SCN4A | c.3912+53C>A (n.3912+53C>A) c.3916+49C>A (n.3916+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944621C>A | CA2639309744 | SCN4A | c.3912+52G>T (n.3912+52G>T) c.3916+48G>T (n.3916+48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944621C>T | CA2639309745 | SCN4A | c.3912+52G>A (n.3912+52G>A) c.3916+48G>A (n.3916+48G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944623G>A | CA627150498 | SCN4A | c.3912+50C>T (n.3912+50C>T) c.3916+46C>T (n.3916+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944623G= | CA2270162574 | SCN4A | c.3912+50C= (n.3912+50C=) c.3916+46C= (n.3916+46C=) | |
| 17 | g.63944623G>T | CA2639309746 | SCN4A | c.3912+50C>A (n.3912+50C>A) c.3916+46C>A (n.3916+46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944624G>A | CA627150499 | SCN4A | c.3912+49C>T (n.3912+49C>T) c.3916+45C>T (n.3916+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944624G= | CA2270162576 | SCN4A | c.3912+49C= (n.3912+49C=) c.3916+45C= (n.3916+45C=) | |
| 17 | g.63944626G>A | CA2639309750 | SCN4A | c.3912+47C>T (n.3912+47C>T) c.3916+43C>T (n.3916+43C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944628del | CA2639309749 | SCN4A | c.3912+47del (n.3912+47del) c.3916+43del (n.3916+43del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944627G>T | CA2639309752 | SCN4A | c.3912+46C>A (n.3912+46C>A) c.3916+42C>A (n.3916+42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944628G>A | CA2639309754 | SCN4A | c.3912+45C>T (n.3912+45C>T) c.3916+41C>T (n.3916+41C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944628G= | CA2270162580 | SCN4A | c.3912+45C= (n.3912+45C=) c.3916+41C= (n.3916+41C=) | |
| 17 | g.63944628G>T | CA774008656 | SCN4A | c.3912+45C>A (n.3912+45C>A) c.3916+41C>A (n.3916+41C>A) | dbSNP |
| 17 | g.63944629A>G | CA2639309756 | SCN4A | c.3912+44T>C (n.3912+44T>C) c.3916+40T>C (n.3916+40T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944630G>A | CA8709106 | SCN4A | c.3912+43C>T (n.3912+43C>T) c.3916+39C>T (n.3916+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944630G= | CA2270162582 | SCN4A | c.3912+43C= (n.3912+43C=) c.3916+39C= (n.3916+39C=) | |
| 17 | g.63944631G>A | CA2270162586 | SCN4A | c.3912+42C>T (n.3912+42C>T) c.3916+38C>T (n.3916+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63944631G= | CA2270162585 | SCN4A | c.3912+42C= (n.3912+42C=) c.3916+38C= (n.3916+38C=) | |
| 17 | g.63944631G>T | CA2639309760 | SCN4A | c.3912+42C>A (n.3912+42C>A) c.3916+38C>A (n.3916+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944631_63944632delinsGC | CA2270162583 | SCN4A | c.3912+41_3912+42delinsGC (n.3912+41_3912+42delinsGC) c.3916+37_3916+38delinsGC (n.3916+37_3916+38delinsGC) | |
| 17 | g.63944634del | CA8709107 | SCN4A | c.3912+41del (n.3912+41del) c.3916+37del (n.3916+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944633C= | CA2270162588 | SCN4A | c.3912+40G= (n.3912+40G=) c.3916+36G= (n.3916+36G=) | |
| 17 | g.63944633C>T | CA8709108 | SCN4A | c.3912+40G>A (n.3912+40G>A) c.3916+36G>A (n.3916+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944634C>A | CA2639309767 | SCN4A | c.3912+39G>T (n.3912+39G>T) c.3916+35G>T (n.3916+35G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944634C>T | CA2639309765 | SCN4A | c.3912+39G>A (n.3912+39G>A) c.3916+35G>A (n.3916+35G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944635A= | CA2270162589 | SCN4A | c.3912+38T= (n.3912+38T=) c.3916+34T= (n.3916+34T=) | |
| 17 | g.63944635A>G | CA8709109 | SCN4A | c.3912+38T>C (n.3912+38T>C) c.3916+34T>C (n.3916+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944636G>A | CA2639309770 | SCN4A | c.3912+37C>T (n.3912+37C>T) c.3916+33C>T (n.3916+33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944636G>T | CA2639309771 | SCN4A | c.3912+37C>A (n.3912+37C>A) c.3916+33C>A (n.3916+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63944637C>A | CA8709110 | SCN4A | c.3912+36G>T (n.3912+36G>T) c.3916+32G>T (n.3916+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944637C= | CA2270162590 | SCN4A | c.3912+36G= (n.3912+36G=) c.3916+32G= (n.3916+32G=) | |
| 17 | g.63944638A= | CA2270162592 | SCN4A | c.3912+35T= (n.3912+35T=) c.3916+31T= (n.3916+31T=) | |
| 17 | g.63944638A>T | CA627150500 | SCN4A | c.3912+35T>A (n.3912+35T>A) c.3916+31T>A (n.3916+31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63944639C>A | CA2639309777 | SCN4A | c.3912+34G>T (n.3912+34G>T) c.3916+30G>T (n.3916+30G>T) | gnomAD v4 |