Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.88G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.63837350C=CA2270105495SMARCD2n.380G=
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17g.63837350C>TCA292954615SMARCD2n.380G>A
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n.53-113G>A
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c.217-113G>A (n.217-113G>A)
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dbSNP gnomAD v4
17g.63837351C>ACA2639301521SMARCD2n.379G>T
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n.53-114G>T
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c.290+90G>T (n.290+90G>T)
gnomAD v4
17g.63837351C=CA2270105496SMARCD2n.379G=
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17g.63837351C>TCA773998241SMARCD2n.379G>A
n.35+90G>A
c.260+90G>A (n.260+90G>A)
n.77G>A
c.64+90G>A
c.218+90G>A (n.218+90G>A)
c.401+90G>A (n.401+90G>A)
c.176+90G>A (n.176+90G>A)
c.257+90G>A (n.257+90G>A)
n.53-114G>A
c.185+90G>A (n.185+90G>A)
c.217-114G>A (n.217-114G>A)
c.290+90G>A (n.290+90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837353C>TCA2639301522SMARCD2n.377G>A
n.35+88G>A
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c.64+88G>A
c.218+88G>A (n.218+88G>A)
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n.53-116G>A
c.185+88G>A (n.185+88G>A)
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c.290+88G>A (n.290+88G>A)
gnomAD v4
17g.63837354A>GCA2639301523SMARCD2n.376T>C
n.35+87T>C
c.260+87T>C (n.260+87T>C)
n.74T>C
c.64+87T>C
c.218+87T>C (n.218+87T>C)
c.401+87T>C (n.401+87T>C)
c.176+87T>C (n.176+87T>C)
c.257+87T>C (n.257+87T>C)
n.53-117T>C
c.185+87T>C (n.185+87T>C)
c.217-117T>C (n.217-117T>C)
c.290+87T>C (n.290+87T>C)
gnomAD v4
17g.63837355G>TCA2576354468SMARCD2n.375C>A
n.35+86C>A
c.260+86C>A (n.260+86C>A)
n.73C>A
c.64+86C>A
c.218+86C>A (n.218+86C>A)
c.401+86C>A (n.401+86C>A)
c.176+86C>A (n.176+86C>A)
c.257+86C>A (n.257+86C>A)
n.53-118C>A
c.185+86C>A (n.185+86C>A)
c.217-118C>A (n.217-118C>A)
c.290+86C>A (n.290+86C>A)
gnomAD v4
17g.63837358A=CA2270105497SMARCD2n.372T=
n.35+83T=
c.260+83T= (n.260+83T=)
n.70T=
c.64+83T=
c.218+83T= (n.218+83T=)
c.401+83T= (n.401+83T=)
c.176+83T= (n.176+83T=)
c.257+83T= (n.257+83T=)
n.53-121T=
c.185+83T= (n.185+83T=)
c.217-121T= (n.217-121T=)
c.290+83T= (n.290+83T=)
17g.63837358A>TCA2270105498SMARCD2n.372T>A
n.35+83T>A
c.260+83T>A (n.260+83T>A)
n.70T>A
c.64+83T>A
c.218+83T>A (n.218+83T>A)
c.401+83T>A (n.401+83T>A)
c.176+83T>A (n.176+83T>A)
c.257+83T>A (n.257+83T>A)
n.53-121T>A
c.185+83T>A (n.185+83T>A)
c.217-121T>A (n.217-121T>A)
c.290+83T>A (n.290+83T>A)
dbSNP
17g.63837359C=CA2270105499SMARCD2n.371G=
n.35+82G=
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c.185+82G= (n.185+82G=)
c.217-122G= (n.217-122G=)
c.290+82G= (n.290+82G=)
17g.63837359C>TCA985418292SMARCD2n.371G>A
n.35+82G>A
c.260+82G>A (n.260+82G>A)
n.69G>A
c.64+82G>A
c.218+82G>A (n.218+82G>A)
c.401+82G>A (n.401+82G>A)
c.176+82G>A (n.176+82G>A)
c.257+82G>A (n.257+82G>A)
n.53-122G>A
c.185+82G>A (n.185+82G>A)
c.217-122G>A (n.217-122G>A)
c.290+82G>A (n.290+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63837360C>ACA2639301524SMARCD2n.370G>T
n.35+81G>T
c.260+81G>T (n.260+81G>T)
n.68G>T
c.64+81G>T
c.218+81G>T (n.218+81G>T)
c.401+81G>T (n.401+81G>T)
c.176+81G>T (n.176+81G>T)
c.257+81G>T (n.257+81G>T)
n.53-123G>T
c.185+81G>T (n.185+81G>T)
c.217-123G>T (n.217-123G>T)
c.290+81G>T (n.290+81G>T)
gnomAD v4
17g.63837362A>CCA2639301525SMARCD2n.368T>G
n.35+79T>G
c.260+79T>G (n.260+79T>G)
n.66T>G
c.64+79T>G
c.218+79T>G (n.218+79T>G)
c.401+79T>G (n.401+79T>G)
c.176+79T>G (n.176+79T>G)
c.257+79T>G (n.257+79T>G)
n.53-125T>G
c.185+79T>G (n.185+79T>G)
c.217-125T>G (n.217-125T>G)
c.290+79T>G (n.290+79T>G)
gnomAD v4
17g.63837362A>GCA2639301526SMARCD2n.368T>C
n.35+79T>C
c.260+79T>C (n.260+79T>C)
n.66T>C
c.64+79T>C
c.218+79T>C (n.218+79T>C)
c.401+79T>C (n.401+79T>C)
c.176+79T>C (n.176+79T>C)
c.257+79T>C (n.257+79T>C)
n.53-125T>C
c.185+79T>C (n.185+79T>C)
c.217-125T>C (n.217-125T>C)
c.290+79T>C (n.290+79T>C)
gnomAD v4
17g.63837364G>CCA2576354470SMARCD2n.366C>G
n.35+77C>G
c.260+77C>G (n.260+77C>G)
n.64C>G
c.64+77C>G
c.218+77C>G (n.218+77C>G)
c.401+77C>G (n.401+77C>G)
c.176+77C>G (n.176+77C>G)
c.257+77C>G (n.257+77C>G)
n.53-127C>G
c.185+77C>G (n.185+77C>G)
c.217-127C>G (n.217-127C>G)
c.290+77C>G (n.290+77C>G)
gnomAD v4
17g.63837364G>TCA2576354469SMARCD2n.366C>A
n.35+77C>A
c.260+77C>A (n.260+77C>A)
n.64C>A
c.64+77C>A
c.218+77C>A (n.218+77C>A)
c.401+77C>A (n.401+77C>A)
c.176+77C>A (n.176+77C>A)
c.257+77C>A (n.257+77C>A)
n.53-127C>A
c.185+77C>A (n.185+77C>A)
c.217-127C>A (n.217-127C>A)
c.290+77C>A (n.290+77C>A)
gnomAD v4
17g.63837369T>GCA2639301530SMARCD2n.361A>C
n.35+72A>C
c.260+72A>C (n.260+72A>C)
n.59A>C
c.64+72A>C
c.218+72A>C (n.218+72A>C)
c.401+72A>C (n.401+72A>C)
c.176+72A>C (n.176+72A>C)
c.257+72A>C (n.257+72A>C)
n.53-132A>C
c.185+72A>C (n.185+72A>C)
c.217-132A>C (n.217-132A>C)
c.290+72A>C (n.290+72A>C)
gnomAD v4
17g.63837371A=CA2270105501SMARCD2n.359T=
n.35+70T=
c.260+70T= (n.260+70T=)
n.57T=
c.64+70T=
c.218+70T= (n.218+70T=)
c.401+70T= (n.401+70T=)
c.176+70T= (n.176+70T=)
c.257+70T= (n.257+70T=)
n.53-134T=
c.185+70T= (n.185+70T=)
c.217-134T= (n.217-134T=)
c.290+70T= (n.290+70T=)
17g.63837371A>CCA2270105500SMARCD2n.359T>G
n.35+70T>G
c.260+70T>G (n.260+70T>G)
n.57T>G
c.64+70T>G
c.218+70T>G (n.218+70T>G)
c.401+70T>G (n.401+70T>G)
c.176+70T>G (n.176+70T>G)
c.257+70T>G (n.257+70T>G)
n.53-134T>G
c.185+70T>G (n.185+70T>G)
c.217-134T>G (n.217-134T>G)
c.290+70T>G (n.290+70T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.63837371A>GCA773998243SMARCD2n.359T>C
n.35+70T>C
c.260+70T>C (n.260+70T>C)
n.57T>C
c.64+70T>C
c.218+70T>C (n.218+70T>C)
c.401+70T>C (n.401+70T>C)
c.176+70T>C (n.176+70T>C)
c.257+70T>C (n.257+70T>C)
n.53-134T>C
c.185+70T>C (n.185+70T>C)
c.217-134T>C (n.217-134T>C)
c.290+70T>C (n.290+70T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.63837373A=CA2270105502SMARCD2n.357T=
n.35+68T=
c.260+68T= (n.260+68T=)
n.55T=
c.64+68T=
c.218+68T= (n.218+68T=)
c.401+68T= (n.401+68T=)
c.176+68T= (n.176+68T=)
c.257+68T= (n.257+68T=)
n.53-136T=
c.185+68T= (n.185+68T=)
c.217-136T= (n.217-136T=)
c.290+68T= (n.290+68T=)
17g.63837373A>GCA2270105503SMARCD2n.357T>C
n.35+68T>C
c.260+68T>C (n.260+68T>C)
n.55T>C
c.64+68T>C
c.218+68T>C (n.218+68T>C)
c.401+68T>C (n.401+68T>C)
c.176+68T>C (n.176+68T>C)
c.257+68T>C (n.257+68T>C)
n.53-136T>C
c.185+68T>C (n.185+68T>C)
c.217-136T>C (n.217-136T>C)
c.290+68T>C (n.290+68T>C)
dbSNP
17g.63837374T>GCA2639301533SMARCD2n.356A>C
n.35+67A>C
c.260+67A>C (n.260+67A>C)
n.54A>C
c.64+67A>C
c.218+67A>C (n.218+67A>C)
c.401+67A>C (n.401+67A>C)
c.176+67A>C (n.176+67A>C)
c.257+67A>C (n.257+67A>C)
n.53-137A>C
c.185+67A>C (n.185+67A>C)
c.217-137A>C (n.217-137A>C)
c.290+67A>C (n.290+67A>C)
gnomAD v4
17g.63837375A>CCA656835281SMARCD2n.355T>G
n.35+66T>G
c.260+66T>G (n.260+66T>G)
n.53T>G
c.64+66T>G
c.218+66T>G (n.218+66T>G)
c.401+66T>G (n.401+66T>G)
c.176+66T>G (n.176+66T>G)
c.257+66T>G (n.257+66T>G)
n.53-138T>G
c.185+66T>G (n.185+66T>G)
c.217-138T>G (n.217-138T>G)
c.290+66T>G (n.290+66T>G)
COSMIC
17g.63837376G>TCA2639301535SMARCD2n.354C>A
n.35+65C>A
c.260+65C>A (n.260+65C>A)
n.52C>A
c.64+65C>A
c.218+65C>A (n.218+65C>A)
c.401+65C>A (n.401+65C>A)
c.176+65C>A (n.176+65C>A)
c.257+65C>A (n.257+65C>A)
n.53-139C>A
c.185+65C>A (n.185+65C>A)
c.217-139C>A (n.217-139C>A)
c.290+65C>A (n.290+65C>A)
gnomAD v4
17g.63837377_63837390delCA2639301534SMARCD2n.341_354del
n.35+52_35+65del
c.260+52_260+65del (n.260+52_260+65del)
n.39_52del
c.64+52_64+65del
c.218+52_218+65del (n.218+52_218+65del)
c.401+52_401+65del (n.401+52_401+65del)
c.176+52_176+65del (n.176+52_176+65del)
c.257+52_257+65del (n.257+52_257+65del)
n.53-152_53-139del
c.185+52_185+65del (n.185+52_185+65del)
c.217-152_217-139del (n.217-152_217-139del)
c.290+52_290+65del (n.290+52_290+65del)
gnomAD v4
17g.63837377A>TCA2639301536SMARCD2n.353T>A
n.35+64T>A
c.260+64T>A (n.260+64T>A)
n.51T>A
c.64+64T>A
c.218+64T>A (n.218+64T>A)
c.401+64T>A (n.401+64T>A)
c.176+64T>A (n.176+64T>A)
c.257+64T>A (n.257+64T>A)
n.53-140T>A
c.185+64T>A (n.185+64T>A)
c.217-140T>A (n.217-140T>A)
c.290+64T>A (n.290+64T>A)
gnomAD v4
17g.63837378A=CA2270105504SMARCD2n.352T=
n.35+63T=
c.260+63T= (n.260+63T=)
n.50T=
c.64+63T=
c.218+63T= (n.218+63T=)
c.401+63T= (n.401+63T=)
c.176+63T= (n.176+63T=)
c.257+63T= (n.257+63T=)
n.53-141T=
c.185+63T= (n.185+63T=)
c.217-141T= (n.217-141T=)
c.290+63T= (n.290+63T=)
17g.63837378A>CCA773998251SMARCD2n.352T>G
n.35+63T>G
c.260+63T>G (n.260+63T>G)
n.50T>G
c.64+63T>G
c.218+63T>G (n.218+63T>G)
c.401+63T>G (n.401+63T>G)
c.176+63T>G (n.176+63T>G)
c.257+63T>G (n.257+63T>G)
n.53-141T>G
c.185+63T>G (n.185+63T>G)
c.217-141T>G (n.217-141T>G)
c.290+63T>G (n.290+63T>G)
dbSNP
17g.63837379G>TCA2639301537SMARCD2n.351C>A
n.35+62C>A
c.260+62C>A (n.260+62C>A)
n.49C>A
c.64+62C>A
c.218+62C>A (n.218+62C>A)
c.401+62C>A (n.401+62C>A)
c.176+62C>A (n.176+62C>A)
c.257+62C>A (n.257+62C>A)
n.53-142C>A
c.185+62C>A (n.185+62C>A)
c.217-142C>A (n.217-142C>A)
c.290+62C>A (n.290+62C>A)
gnomAD v4
17g.63837380G>ACA2576354471SMARCD2n.350C>T
n.35+61C>T
c.260+61C>T (n.260+61C>T)
n.48C>T
c.64+61C>T
c.218+61C>T (n.218+61C>T)
c.401+61C>T (n.401+61C>T)
c.176+61C>T (n.176+61C>T)
c.257+61C>T (n.257+61C>T)
n.53-143C>T
c.185+61C>T (n.185+61C>T)
c.217-143C>T (n.217-143C>T)
c.290+61C>T (n.290+61C>T)
gnomAD v4
17g.63837381A=CA2270105505SMARCD2n.349T=
n.35+60T=
c.260+60T= (n.260+60T=)
n.47T=
c.64+60T=
c.218+60T= (n.218+60T=)
c.401+60T= (n.401+60T=)
c.176+60T= (n.176+60T=)
c.257+60T= (n.257+60T=)
n.53-144T=
c.185+60T= (n.185+60T=)
c.217-144T= (n.217-144T=)
c.290+60T= (n.290+60T=)
17g.63837381A>CCA2639301539SMARCD2n.349T>G
n.35+60T>G
c.260+60T>G (n.260+60T>G)
n.47T>G
c.64+60T>G
c.218+60T>G (n.218+60T>G)
c.401+60T>G (n.401+60T>G)
c.176+60T>G (n.176+60T>G)
c.257+60T>G (n.257+60T>G)
n.53-144T>G
c.185+60T>G (n.185+60T>G)
c.217-144T>G (n.217-144T>G)
c.290+60T>G (n.290+60T>G)
gnomAD v4
17g.63837381A>GCA2270105506SMARCD2n.349T>C
n.35+60T>C
c.260+60T>C (n.260+60T>C)
n.47T>C
c.64+60T>C
c.218+60T>C (n.218+60T>C)
c.401+60T>C (n.401+60T>C)
c.176+60T>C (n.176+60T>C)
c.257+60T>C (n.257+60T>C)
n.53-144T>C
c.185+60T>C (n.185+60T>C)
c.217-144T>C (n.217-144T>C)
c.290+60T>C (n.290+60T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched