| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63832125T>A | CA14383607 | SMARCD2 | n.3261A>T n.3373A>T n.3596A>T n.2689A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.2763A>T n.2894A>T n.3092A>T n.2198A>T c.2107A>T n.2792A>T n.2654A>T c.2298A>T (n.2298A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832125T>C | CA2581319576 | SMARCD2 | n.3261A>G n.3373A>G n.3596A>G n.2689A>G c.*813A>G (n.*813A>G) n.2763A>G n.2894A>G n.3092A>G n.2198A>G c.2107A>G n.2792A>G n.2654A>G c.2298A>G (n.2298A>G) | |
| 17 | g.63832125T>G | CA2581319575 | SMARCD2 | n.3261A>C n.3373A>C n.3596A>C n.2689A>C c.*813A>C (n.*813A>C) n.2763A>C n.2894A>C n.3092A>C n.2198A>C c.2107A>C n.2792A>C n.2654A>C c.2298A>C (n.2298A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832125T= | CA2270103016 | SMARCD2 | n.3261A= n.3373A= n.3596A= n.2689A= c.*813A= (n.*813A=) n.2763A= n.2894A= n.3092A= n.2198A= c.2107A= n.2792A= n.2654A= c.2298A= (n.2298A=) | |
| 17 | g.63832126G>A | CA773992929 | SMARCD2 | n.3260C>T n.3372C>T n.3595C>T n.2688C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.2762C>T n.2893C>T n.3091C>T n.2197C>T c.2106C>T n.2791C>T n.2653C>T n.2813C>T c.2297C>T (n.2297C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832126G= | CA2270103017 | SMARCD2 | n.3260C= n.3372C= n.3595C= n.2688C= c.*812C= (n.*812C=) n.2762C= n.2893C= n.3091C= n.2197C= c.2106C= n.2791C= n.2653C= n.2813C= c.2297C= (n.2297C=) | |
| 17 | g.63832126G>T | CA2639297991 | SMARCD2 | n.3260C>A n.3372C>A n.3595C>A n.2688C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.2762C>A n.2893C>A n.3091C>A n.2197C>A c.2106C>A n.2791C>A n.2653C>A n.2813C>A c.2297C>A (n.2297C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832126_63832127insGCACTCGCCAAGCCCTAGGCCCACCCTCCTCACCAAGCTCCAAAGGGCTTGCCAGAAG | CA985416035 | SMARCD2 | n.3260_3261insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.3372_3373insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.3595_3596insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2688_2689insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC c.*812_*813insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC (n.*812_*813insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC) n.2762_2763insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2893_2894insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.3091_3092insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2197_2198insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC c.2106_2107insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2791_2792insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2653_2654insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC c.2297_2298insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC (n.2297_2298insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832127T>A | CA2639297992 | SMARCD2 | n.3259A>T n.3371A>T n.3594A>T n.2687A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.2761A>T n.2892A>T n.3090A>T n.2196A>T c.2105A>T n.2790A>T n.2652A>T n.2812A>T c.2296A>T (n.2296A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832127T>C | CA2639297993 | SMARCD2 | n.3259A>G n.3371A>G n.3594A>G n.2687A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.2761A>G n.2892A>G n.3090A>G n.2196A>G c.2105A>G n.2790A>G n.2652A>G n.2812A>G c.2296A>G (n.2296A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832127T>G | CA2639297994 | SMARCD2 | n.3259A>C n.3371A>C n.3594A>C n.2687A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.2761A>C n.2892A>C n.3090A>C n.2196A>C c.2105A>C n.2790A>C n.2652A>C n.2812A>C c.2296A>C (n.2296A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832128G>A | CA2639297995 | SMARCD2 | n.3258C>T n.3370C>T n.3593C>T n.2686C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2760C>T n.2891C>T n.3089C>T n.2195C>T c.2104C>T n.2789C>T n.2651C>T n.2811C>T n.1702C>T c.2295C>T (n.2295C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832128G>C | CA2639297996 | SMARCD2 | n.3258C>G n.3370C>G n.3593C>G n.2686C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.2760C>G n.2891C>G n.3089C>G n.2195C>G c.2104C>G n.2789C>G n.2651C>G n.2811C>G n.1702C>G c.2295C>G (n.2295C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832128G>T | CA2639297997 | SMARCD2 | n.3258C>A n.3370C>A n.3593C>A n.2686C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2760C>A n.2891C>A n.3089C>A n.2195C>A c.2104C>A n.2789C>A n.2651C>A n.2811C>A n.1702C>A c.2295C>A (n.2295C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832129G>A | CA2639297998 | SMARCD2 | n.3257C>T n.3369C>T n.3592C>T n.2685C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.2759C>T n.2890C>T n.3088C>T n.2194C>T c.2103C>T n.2788C>T n.2650C>T n.2810C>T n.1701C>T c.2294C>T (n.2294C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832129G= | CA2270103018 | SMARCD2 | n.3257C= n.3369C= n.3592C= n.2685C= c.*809C= (n.*809C=) n.2759C= n.2890C= n.3088C= n.2194C= c.2103C= n.2788C= n.2650C= n.2810C= n.1701C= c.2294C= (n.2294C=) | |
| 17 | g.63832129G>T | CA292951544 | SMARCD2 | n.3257C>A n.3369C>A n.3592C>A n.2685C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.2759C>A n.2890C>A n.3088C>A n.2194C>A c.2103C>A n.2788C>A n.2650C>A n.2810C>A n.1701C>A c.2294C>A (n.2294C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832130C>A | CA2639298000 | SMARCD2 | n.3256G>T n.3368G>T n.3591G>T n.2684G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.2758G>T n.2889G>T n.3087G>T n.2193G>T c.2102G>T n.2787G>T n.2649G>T n.2809G>T n.1700G>T c.2293G>T (n.2293G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832130C>T | CA2639297999 | SMARCD2 | n.3256G>A n.3368G>A n.3591G>A n.2684G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.2758G>A n.2889G>A n.3087G>A n.2193G>A c.2102G>A n.2787G>A n.2649G>A n.2809G>A n.1700G>A c.2293G>A (n.2293G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832131A>C | CA2639298001 | SMARCD2 | n.3255T>G n.3367T>G n.3590T>G n.2683T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.2757T>G n.2888T>G n.3086T>G n.2192T>G c.2101T>G n.2786T>G n.2648T>G n.2808T>G n.1699T>G c.2292T>G (n.2292T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832131A>G | CA2639298002 | SMARCD2 | n.3255T>C n.3367T>C n.3590T>C n.2683T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.2757T>C n.2888T>C n.3086T>C n.2192T>C c.2101T>C n.2786T>C n.2648T>C n.2808T>C n.1699T>C c.2292T>C (n.2292T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832131A>T | CA2639298003 | SMARCD2 | n.3255T>A n.3367T>A n.3590T>A n.2683T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.2757T>A n.2888T>A n.3086T>A n.2192T>A c.2101T>A n.2786T>A n.2648T>A n.2808T>A n.1699T>A c.2292T>A (n.2292T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832132C>A | CA2639298004 | SMARCD2 | n.3254G>T n.3366G>T n.3589G>T n.2682G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.2756G>T n.2887G>T n.3085G>T n.2191G>T c.2100G>T n.2785G>T n.2647G>T n.2807G>T n.1698G>T c.2291G>T (n.2291G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832132C= | CA2270103019 | SMARCD2 | n.3254G= n.3366G= n.3589G= n.2682G= c.*806G= (n.*806G=) n.2756G= n.2887G= n.3085G= n.2191G= c.2100G= n.2785G= n.2647G= n.2807G= n.1698G= c.2291G= (n.2291G=) | |
| 17 | g.63832132C>G | CA292951549 | SMARCD2 | n.3254G>C n.3366G>C n.3589G>C n.2682G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.2756G>C n.2887G>C n.3085G>C n.2191G>C c.2100G>C n.2785G>C n.2647G>C n.2807G>C n.1698G>C c.2291G>C (n.2291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832132C>T | CA2639298005 | SMARCD2 | n.3254G>A n.3366G>A n.3589G>A n.2682G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.2756G>A n.2887G>A n.3085G>A n.2191G>A c.2100G>A n.2785G>A n.2647G>A n.2807G>A n.1698G>A c.2291G>A (n.2291G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832133T>A | CA2639298008 | SMARCD2 | n.3253A>T n.3365A>T n.3588A>T n.2681A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.2755A>T n.2886A>T n.3084A>T n.2190A>T c.2099A>T n.2784A>T n.2646A>T n.2806A>T n.1697A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.2290A>T (n.2290A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832133T>C | CA2639298006 | SMARCD2 | n.3253A>G n.3365A>G n.3588A>G n.2681A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.2755A>G n.2886A>G n.3084A>G n.2190A>G c.2099A>G n.2784A>G n.2646A>G n.2806A>G n.1697A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832133T>G | CA2639298007 | SMARCD2 | n.3253A>C n.3365A>C n.3588A>C n.2681A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.2755A>C n.2886A>C n.3084A>C n.2190A>C c.2099A>C n.2784A>C n.2646A>C n.2806A>C n.1697A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.2290A>C (n.2290A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832134C>A | CA2639298009 | SMARCD2 | n.3252G>T n.3364G>T n.3587G>T n.2680G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.2754G>T n.2885G>T n.3083G>T n.2189G>T c.2098G>T n.2783G>T n.2645G>T n.2805G>T n.1696G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832134C= | CA2270103020 | SMARCD2 | n.3252G= n.3364G= n.3587G= n.2680G= c.*804G= (n.*804G=) n.2754G= n.2885G= n.3083G= n.2189G= c.2098G= n.2783G= n.2645G= n.2805G= n.1696G= c.*1021G= (n.*1021G=) c.2289G= (n.2289G=) | |
| 17 | g.63832134C>T | CA292951550 | SMARCD2 | n.3252G>A n.3364G>A n.3587G>A n.2680G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.2754G>A n.2885G>A n.3083G>A n.2189G>A c.2098G>A n.2783G>A n.2645G>A n.2805G>A n.1696G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832135G>A | CA773992938 | SMARCD2 | n.3251C>T n.3363C>T n.3586C>T n.2679C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.2753C>T n.2884C>T n.3082C>T n.2188C>T c.2097C>T n.2782C>T n.2644C>T n.2804C>T n.1695C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832135G>C | CA2639298010 | SMARCD2 | n.3251C>G n.3363C>G n.3586C>G n.2679C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.2753C>G n.2884C>G n.3082C>G n.2188C>G c.2097C>G n.2782C>G n.2644C>G n.2804C>G n.1695C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.2288C>G (n.2288C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832135G= | CA2270103021 | SMARCD2 | n.3251C= n.3363C= n.3586C= n.2679C= c.*803C= (n.*803C=) n.2753C= n.2884C= n.3082C= n.2188C= c.2097C= n.2782C= n.2644C= n.2804C= n.1695C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.2288C= (n.2288C=) | |
| 17 | g.63832135G>T | CA2639298011 | SMARCD2 | n.3251C>A n.3363C>A n.3586C>A n.2679C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.2753C>A n.2884C>A n.3082C>A n.2188C>A c.2097C>A n.2782C>A n.2644C>A n.2804C>A n.1695C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.2288C>A (n.2288C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832136C>A | CA2639298012 | SMARCD2 | n.3250G>T n.3362G>T n.3585G>T n.2678G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.2752G>T n.2883G>T n.3081G>T n.2187G>T c.2096G>T n.2781G>T n.2643G>T n.2803G>T n.1694G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832136C= | CA2270103023 | SMARCD2 | n.3250G= n.3362G= n.3585G= n.2678G= c.*802G= (n.*802G=) n.2752G= n.2883G= n.3081G= n.2187G= c.2096G= n.2781G= n.2643G= n.2803G= n.1694G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.2287G= (n.2287G=) | |
| 17 | g.63832136C>T | CA2270103022 | SMARCD2 | n.3250G>A n.3362G>A n.3585G>A n.2678G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.2752G>A n.2883G>A n.3081G>A n.2187G>A c.2096G>A n.2781G>A n.2643G>A n.2803G>A n.1694G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832137del | CA2639298013 | SMARCD2 | n.3250del n.3362del n.3585del n.2678del c.*802del (n.*802del) n.2752del n.2883del n.3081del n.2187del c.2096del n.2781del n.2643del n.2803del n.1694del c.*1019del (n.*1019del) c.2287del (n.2287del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832138_63832157dup | CA985416038 | SMARCD2 | n.3231_3250dup n.3343_3362dup n.3566_3585dup n.2659_2678dup c.*783_*802dup (n.*783_*802dup) n.2733_2752dup n.2864_2883dup n.3062_3081dup n.2168_2187dup c.2077_2096dup n.2762_2781dup n.2624_2643dup n.2784_2803dup n.1675_1694dup c.*1000_*1019dup (n.*1000_*1019dup) c.2268_2287dup (n.2268_2287dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832137C>A | CA2639298014 | SMARCD2 | n.3249G>T n.3361G>T n.3584G>T n.2677G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2751G>T n.2882G>T n.3080G>T n.2186G>T c.2095G>T n.2780G>T n.2642G>T n.2802G>T n.1693G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832137C>T | CA2639298015 | SMARCD2 | n.3249G>A n.3361G>A n.3584G>A n.2677G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2751G>A n.2882G>A n.3080G>A n.2186G>A c.2095G>A n.2780G>A n.2642G>A n.2802G>A n.1693G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832138A>G | CA2639298016 | SMARCD2 | n.3248T>C n.3360T>C n.3583T>C n.2676T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2750T>C n.2881T>C n.3079T>C n.2185T>C c.2094T>C n.2779T>C n.2641T>C n.2801T>C n.1692T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832138A>T | CA2639298017 | SMARCD2 | n.3248T>A n.3360T>A n.3583T>A n.2676T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.2750T>A n.2881T>A n.3079T>A n.2185T>A c.2094T>A n.2779T>A n.2641T>A n.2801T>A n.1692T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832139A= | CA2270103024 | SMARCD2 | n.3247T= n.3359T= n.3582T= n.2675T= c.*799T= (n.*799T=) n.2749T= n.2880T= n.3078T= n.2184T= c.2093T= n.2778T= n.2640T= n.2800T= n.1691T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.2284T= (n.2284T=) | |
| 17 | g.63832139A>G | CA292951553 | SMARCD2 | n.3247T>C n.3359T>C n.3582T>C n.2675T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.2749T>C n.2880T>C n.3078T>C n.2184T>C c.2093T>C n.2778T>C n.2640T>C n.2800T>C n.1691T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832140G>A | CA773992942 | SMARCD2 | n.3246C>T n.3358C>T n.3581C>T n.2674C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2748C>T n.2879C>T n.3077C>T n.2183C>T c.2092C>T n.2777C>T n.2639C>T n.2799C>T n.1690C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832140G= | CA2270103025 | SMARCD2 | n.3246C= n.3358C= n.3581C= n.2674C= c.*798C= (n.*798C=) n.2748C= n.2879C= n.3077C= n.2183C= c.2092C= n.2777C= n.2639C= n.2799C= n.1690C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.2283C= (n.2283C=) | |
| 17 | g.63832140G>T | CA2639298018 | SMARCD2 | n.3246C>A n.3358C>A n.3581C>A n.2674C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2748C>A n.2879C>A n.3077C>A n.2183C>A c.2092C>A n.2777C>A n.2639C>A n.2799C>A n.1690C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) | gnomAD v4 |