Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63606300T>G | CA2639254730 | TACO1 | n.150-13T>G c.385-13T>G (n.385-13T>G) c.*214-13T>G (n.*214-13T>G) c.388-13T>G (n.388-13T>G) n.590-13T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63606301T>C | CA626836738 | TACO1 | n.150-12T>C c.385-12T>C (n.385-12T>C) c.*214-12T>C (n.*214-12T>C) c.388-12T>C (n.388-12T>C) n.590-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63606301T>G | CA292908051 | TACO1 | n.150-12T>G c.385-12T>G (n.385-12T>G) c.*214-12T>G (n.*214-12T>G) c.388-12T>G (n.388-12T>G) n.590-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63606301T= | CA2269998459 | TACO1 | n.150-12T= c.385-12T= (n.385-12T=) c.*214-12T= (n.*214-12T=) c.388-12T= (n.388-12T=) n.590-12T= | |
17 | g.63606302G= | CA2269998461 | TACO1 | n.150-11G= c.385-11G= (n.385-11G=) c.*214-11G= (n.*214-11G=) c.388-11G= (n.388-11G=) n.590-11G= | |
17 | g.63606302G>T | CA2269998460 | TACO1 | n.150-11G>T c.385-11G>T (n.385-11G>T) c.*214-11G>T (n.*214-11G>T) c.388-11G>T (n.388-11G>T) n.590-11G>T | dbSNP |
17 | g.63606303T>C | CA2639254731 | TACO1 | n.150-10T>C c.385-10T>C (n.385-10T>C) c.*214-10T>C (n.*214-10T>C) c.388-10T>C (n.388-10T>C) n.590-10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63606306A= | CA2269998462 | TACO1 | n.150-7A= c.385-7A= (n.385-7A=) c.*214-7A= (n.*214-7A=) c.388-7A= (n.388-7A=) n.590-7A= | |
17 | g.63606306A>C | CA8702128 | TACO1 | n.150-7A>C c.385-7A>C (n.385-7A>C) c.*214-7A>C (n.*214-7A>C) c.388-7A>C (n.388-7A>C) n.590-7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63606306A>G | CA2639254732 | TACO1 | n.150-7A>G c.385-7A>G (n.385-7A>G) c.*214-7A>G (n.*214-7A>G) c.388-7A>G (n.388-7A>G) n.590-7A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63606307T>C | CA773974618 | TACO1 | n.150-6T>C c.385-6T>C (n.385-6T>C) c.*214-6T>C (n.*214-6T>C) c.388-6T>C (n.388-6T>C) n.590-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63606307T= | CA2269998463 | TACO1 | n.150-6T= c.385-6T= (n.385-6T=) c.*214-6T= (n.*214-6T=) c.388-6T= (n.388-6T=) n.590-6T= | |
17 | g.63606309G>A | CA2639254733 | TACO1 | n.150-4G>A c.385-4G>A (n.385-4G>A) c.*214-4G>A (n.*214-4G>A) c.388-4G>A (n.388-4G>A) n.590-4G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63606311A>C | CA400551262 | TACO1 | n.150-2A>C c.385-2A>C (n.385-2A>C) c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.590-2A>C | |
17 | g.63606311A>G | CA400551263 | TACO1 | n.150-2A>G c.385-2A>G (n.385-2A>G) c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.590-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63606311A>T | CA400551264 | TACO1 | n.150-2A>T c.385-2A>T (n.385-2A>T) c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.590-2A>T | |
17 | g.63606312G>A | CA400551265 | TACO1 | n.150-1G>A c.385-1G>A (n.385-1G>A) c.*214-1G>A (n.*214-1G>A) c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.590-1G>A | |
17 | g.63606312G>C | CA400551266 | TACO1 | n.150-1G>C c.385-1G>C (n.385-1G>C) c.*214-1G>C (n.*214-1G>C) c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.590-1G>C | |
17 | g.63606312G>T | CA400551267 | TACO1 | n.150-1G>T c.385-1G>T (n.385-1G>T) c.*214-1G>T (n.*214-1G>T) c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.590-1G>T | |
17 | g.63606313A>C | CA400551268 | TACO1 | n.150A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) c.*214A>C (n.*214A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.590A>C | |
17 | g.63606313A>G | CA400551269 | TACO1 | n.150A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) c.*214A>G (n.*214A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.590A>G | |
17 | g.63606313A>T | CA400551270 | TACO1 | n.150A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) c.*214A>T (n.*214A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.590A>T | |
17 | g.63606314A>C | CA400551273 | TACO1 | n.151A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) c.*215A>C (n.*215A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.591A>C | |
17 | g.63606314A>G | CA400551271 | TACO1 | n.151A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) c.*215A>G (n.*215A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.591A>G | |
17 | g.63606314A>T | CA400551272 | TACO1 | n.151A>T c.386A>T (p.Lys129Ile) c.*215A>T (n.*215A>T) c.389A>T (p.Lys130Ile) n.591A>T | |
17 | g.63606315A= | CA2269998464 | TACO1 | n.152A= c.387A= (p.Lys129=) c.*216A= (n.*216A=) c.390A= (p.Lys130=) n.592A= | |
17 | g.63606315A>C | CA400551274 | TACO1 | n.152A>C c.387A>C (p.Lys129Asn) c.*216A>C (n.*216A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) n.592A>C | |
17 | g.63606315A>G | CA292908070 | TACO1 | n.152A>G c.387A>G (p.Lys129=) c.*216A>G (n.*216A>G) c.390A>G (p.Lys130=) n.592A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63606315A>T | CA400551275 | TACO1 | n.152A>T c.387A>T (p.Lys129Asn) c.*216A>T (n.*216A>T) c.390A>T (p.Lys130Asn) n.592A>T | |
17 | g.63606316T>A | CA400551276 | TACO1 | n.153T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*217T>A (n.*217T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.593T>A | |
17 | g.63606316T>C | CA400551277 | TACO1 | n.153T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*217T>C (n.*217T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.593T>C | |
17 | g.63606316T>G | CA400551278 | TACO1 | n.153T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*217T>G (n.*217T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.593T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63606317C>A | CA400551279 | TACO1 | n.154C>A c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.*218C>A (n.*218C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.594C>A | |
17 | g.63606317C= | CA2269998465 | TACO1 | n.154C= c.389C= (p.Ser130=) c.*218C= (n.*218C=) c.392C= (p.Ser131=) n.594C= | |
17 | g.63606317C>G | CA400551280 | TACO1 | n.154C>G c.389C>G (p.Ser130Cys) c.*218C>G (n.*218C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.594C>G | |
17 | g.63606317C>T | CA400551281 | TACO1 | n.154C>T c.389C>T (p.Ser130Phe) c.*218C>T (n.*218C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63606318C>A | CA501183447 | TACO1 | n.155C>A c.390C>A (p.Ser130=) c.*219C>A (n.*219C>A) c.393C>A (p.Ser131=) n.595C>A | |
17 | g.63606318C= | CA2269998466 | TACO1 | n.155C= c.390C= (p.Ser130=) c.*219C= (n.*219C=) c.393C= (p.Ser131=) n.595C= | |
17 | g.63606318C>G | CA292908071 | TACO1 | n.155C>G c.390C>G (p.Ser130=) c.*219C>G (n.*219C>G) c.393C>G (p.Ser131=) n.595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63606318C>T | CA501183449 | TACO1 | n.155C>T c.390C>T (p.Ser130=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.393C>T (p.Ser131=) n.595C>T | |
17 | g.63606319A>C | CA400551282 | TACO1 | n.156A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.*220A>C (n.*220A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.596A>C | |
17 | g.63606319A>G | CA400551283 | TACO1 | n.156A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.*220A>G (n.*220A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.596A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.63606319A>T | CA400551284 | TACO1 | n.156A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.*220A>T (n.*220A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.596A>T | |
17 | g.63606320dup | CA2639254734 | TACO1 | n.157dup c.392dup (p.Asp132GlyfsTer7) c.*221dup (n.*221dup) c.395dup (p.Asp133GlyfsTer7) n.597dup | gnomAD v4 |
17 | g.63606320A>C | CA400551287 | TACO1 | n.157A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.*221A>C (n.*221A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.597A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63606320A>G | CA400551286 | TACO1 | n.157A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.*221A>G (n.*221A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.597A>G | |
17 | g.63606320A>T | CA400551285 | TACO1 | n.157A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.*221A>T (n.*221A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) n.597A>T | |
17 | g.63606320_63606321delinsAG | CA2269998467 | TACO1 | n.157_158delinsAG c.392_393delinsAG (p.Lys131=) c.*221_*222delinsAG (n.*221_*222delinsAG) c.395_396delinsAG (p.Lys132=) n.597_598delinsAG | |
17 | g.63606321G>A | CA501183450 | TACO1 | n.158G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.*222G>A (n.*222G>A) c.396G>A (p.Lys132=) n.598G>A | |
17 | g.63606321G>C | CA400551288 | TACO1 | n.158G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.*222G>C (n.*222G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) n.598G>C |