UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63498789G>C | CA292891216 | c.1969+1804G>C (n.1969+1804G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498789G= | CA2269950883 | c.1969+1804G= (n.1969+1804G=) | ||
| 17 | g.63498796G= | CA2269950884 | c.1969+1811G= (n.1969+1811G=) | ||
| 17 | g.63498796G>T | CA2269950885 | c.1969+1811G>T (n.1969+1811G>T) | dbSNP | |
| 17 | g.63498801G>A | CA626846962 | c.1969+1816G>A (n.1969+1816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498801G= | CA2269950886 | c.1969+1816G= (n.1969+1816G=) | ||
| 17 | g.63498804G>A | CA773975371 | c.1969+1819G>A (n.1969+1819G>A) | dbSNP | |
| 17 | g.63498804G= | CA2269950887 | c.1969+1819G= (n.1969+1819G=) | ||
| 17 | g.63498806G>A | CA985400305 | c.1969+1821G>A (n.1969+1821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498806G= | CA2269950888 | c.1969+1821G= (n.1969+1821G=) | ||
| 17 | g.63498807G>T | CA2810114615 | c.1969+1822G>T (n.1969+1822G>T) | ||
| 17 | g.63498808T>G | CA292891222 | c.1969+1823T>G (n.1969+1823T>G) | dbSNP | |
| 17 | g.63498808T= | CA2269950889 | c.1969+1823T= (n.1969+1823T=) | ||
| 17 | g.63498813T>C | CA2269950891 | c.1969+1828T>C (n.1969+1828T>C) | dbSNP | |
| 17 | g.63498813T= | CA2269950890 | c.1969+1828T= (n.1969+1828T=) | ||
| 17 | g.63498818T>C | CA2269950893 | c.1969+1833T>C (n.1969+1833T>C) | dbSNP | |
| 17 | g.63498818T= | CA2269950892 | c.1969+1833T= (n.1969+1833T=) | ||
| 17 | g.63498823A= | CA2269950894 | c.1969+1838A= (n.1969+1838A=) | ||
| 17 | g.63498823A>G | CA773975374 | c.1969+1838A>G (n.1969+1838A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498826G>C | CA2810114616 | c.1969+1841G>C (n.1969+1841G>C) | ||
| 17 | g.63498826G>T | CA2810114617 | c.1969+1841G>T (n.1969+1841G>T) | ||
| 17 | g.63498828G>A | CA292891230 | c.1969+1843G>A (n.1969+1843G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498828G= | CA2269950895 | c.1969+1843G= (n.1969+1843G=) | ||
| 17 | g.63498828G>T | CA2269950896 | c.1969+1843G>T (n.1969+1843G>T) | dbSNP | |
| 17 | g.63498830G>A | CA2269950899 | c.1969+1845G>A (n.1969+1845G>A) | dbSNP | |
| 17 | g.63498830G= | CA2269950898 | c.1969+1845G= (n.1969+1845G=) | ||
| 17 | g.63498830_63498839delinsGGAAGTTTAT | CA2269950897 | c.1969+1845_1969+1854delinsGGAAGTTTAT (n.1969+1845_1969+1854delinsGGAAGTTTAT) | ||
| 17 | g.63498831G>A | CA626846964 | c.1969+1846G>A (n.1969+1846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498831G= | CA2269950900 | c.1969+1846G= (n.1969+1846G=) | ||
| 17 | g.63498833_63498841del | CA773975380 | c.1969+1848_1969+1856del (n.1969+1848_1969+1856del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498835T>A | CA2269950902 | c.1969+1850T>A (n.1969+1850T>A) | dbSNP | |
| 17 | g.63498835T>C | CA2810114618 | c.1969+1850T>C (n.1969+1850T>C) | ||
| 17 | g.63498835T= | CA2269950901 | c.1969+1850T= (n.1969+1850T=) | ||
| 17 | g.63498836T>C | CA292891233 | c.1969+1851T>C (n.1969+1851T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498836T= | CA2269950903 | c.1969+1851T= (n.1969+1851T=) | ||
| 17 | g.63498836_63498838delinsTTA | CA2269950904 | c.1969+1851_1969+1853delinsTTA (n.1969+1851_1969+1853delinsTTA) | ||
| 17 | g.63498837T>C | CA2810114619 | c.1969+1852T>C (n.1969+1852T>C) | ||
| 17 | g.63498838_63498839del | CA985400311 | c.1969+1853_1969+1854del (n.1969+1853_1969+1854del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498840G>A | CA773975387 | c.1969+1855G>A (n.1969+1855G>A) | dbSNP | |
| 17 | g.63498840G= | CA2269950905 | c.1969+1855G= (n.1969+1855G=) | ||
| 17 | g.63498843T>C | CA2269950907 | c.1969+1858T>C (n.1969+1858T>C) | dbSNP | |
| 17 | g.63498843T>G | CA773975394 | c.1969+1858T>G (n.1969+1858T>G) | dbSNP | |
| 17 | g.63498843T= | CA2269950906 | c.1969+1858T= (n.1969+1858T=) | ||
| 17 | g.63498844A= | CA2269950908 | c.1969+1859A= (n.1969+1859A=) | ||
| 17 | g.63498844_63498845insAT | CA2269950910 | c.1969+1859_1969+1860insAT (n.1969+1859_1969+1860insAT) | dbSNP | |
| 17 | g.63498845C= | CA2269950909 | c.1969+1860C= (n.1969+1860C=) | ||
| 17 | g.63498845C>T | CA773975396 | c.1969+1860C>T (n.1969+1860C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498845_63498846insTTAA | CA2269950912 | c.1969+1860_1969+1861insTTAA (n.1969+1860_1969+1861insTTAA) | dbSNP | |
| 17 | g.63498846A= | CA2269950911 | c.1969+1861A= (n.1969+1861A=) | ||
| 17 | g.63498846A>G | CA292891235 | c.1969+1861A>G (n.1969+1861A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |