WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63498021A>G | CA2639245562 | ACE | c.*655A>G (n.*655A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1969+1036A>G (n.1969+1036A>G) n.2954A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498023G>T | CA2639245563 | ACE | c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1969+1038G>T (n.1969+1038G>T) n.2956G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498026G>A | CA773974882 | ACE | c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1969+1041G>A (n.1969+1041G>A) n.2959G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498026G= | CA2269950482 | ACE | c.*660G= (n.*660G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.1969+1041G= (n.1969+1041G=) n.2959G= | |
| 17 | g.63498026G>T | CA2639245567 | ACE | c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1969+1041G>T (n.1969+1041G>T) n.2959G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498027G>A | CA2524276232 | ACE | c.*661G>A (n.*661G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1969+1042G>A (n.1969+1042G>A) n.2960G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498028G>A | CA2639245571 | ACE | c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1969+1043G>A (n.1969+1043G>A) n.2961G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498028G>C | CA2639245570 | ACE | c.*662G>C (n.*662G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1969+1043G>C (n.1969+1043G>C) n.2961G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498028G>T | CA2639245572 | ACE | c.*662G>T (n.*662G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1969+1043G>T (n.1969+1043G>T) n.2961G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498029T>G | CA2733906561 | ACE | c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1969+1044T>G (n.1969+1044T>G) n.2962T>G | dbSNP |
| 17 | g.63498030G>A | CA2639245574 | ACE | c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1969+1045G>A (n.1969+1045G>A) n.2963G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498030G>C | CA2269950484 | ACE | c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1969+1045G>C (n.1969+1045G>C) n.2963G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498030G= | CA2269950483 | ACE | c.*664G= (n.*664G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1969+1045G= (n.1969+1045G=) n.2963G= | |
| 17 | g.63498030G>T | CA2639245575 | ACE | c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1969+1045G>T (n.1969+1045G>T) n.2963G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498031C>A | CA2269950486 | ACE | c.*665C>A (n.*665C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1969+1046C>A (n.1969+1046C>A) n.2964C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498031C= | CA2269950485 | ACE | c.*665C= (n.*665C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1969+1046C= (n.1969+1046C=) n.2964C= | |
| 17 | g.63498031C>T | CA2269950487 | ACE | c.*665C>T (n.*665C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1969+1046C>T (n.1969+1046C>T) n.2964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498035dup | CA2639245577 | ACE | c.*669dup (n.*669dup) c.*1012dup (n.*1012dup) c.1969+1050dup (n.1969+1050dup) n.2968dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498035del | CA2639245576 | ACE | c.*669del (n.*669del) c.*1012del (n.*1012del) c.1969+1050del (n.1969+1050del) n.2968del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498032C>A | CA2639245578 | ACE | c.*666C>A (n.*666C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1969+1047C>A (n.1969+1047C>A) n.2965C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498033C>A | CA2639245579 | ACE | c.*667C>A (n.*667C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1969+1048C>A (n.1969+1048C>A) n.2966C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498033C= | CA2269950488 | ACE | c.*667C= (n.*667C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.1969+1048C= (n.1969+1048C=) n.2966C= | |
| 17 | g.63498033C>G | CA2269950489 | ACE | c.*667C>G (n.*667C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1969+1048C>G (n.1969+1048C>G) n.2966C>G | dbSNP |
| 17 | g.63498033C>T | CA2639245581 | ACE | c.*667C>T (n.*667C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1969+1048C>T (n.1969+1048C>T) n.2966C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498035C>A | CA2639245583 | ACE | c.*669C>A (n.*669C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1969+1050C>A (n.1969+1050C>A) n.2968C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498035C= | CA2269950490 | ACE | c.*669C= (n.*669C=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1969+1050C= (n.1969+1050C=) n.2968C= | |
| 17 | g.63498035C>T | CA2269950491 | ACE | c.*669C>T (n.*669C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1969+1050C>T (n.1969+1050C>T) n.2968C>T | dbSNP |
| 17 | g.63498036T>A | CA2639245585 | ACE | c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1969+1051T>A (n.1969+1051T>A) n.2969T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498036T>C | CA2639245586 | ACE | c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1969+1051T>C (n.1969+1051T>C) n.2969T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498037G>A | CA2639245590 | ACE | c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1969+1052G>A (n.1969+1052G>A) n.2970G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498037G>T | CA2639245591 | ACE | c.*671G>T (n.*671G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1969+1052G>T (n.1969+1052G>T) n.2970G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498038del | CA2639245588 | ACE | c.*672del (n.*672del) c.*1015del (n.*1015del) c.1969+1053del (n.1969+1053del) n.2971del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498039A>G | CA2639245593 | ACE | c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1969+1054A>G (n.1969+1054A>G) n.2972A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498040G>A | CA773974886 | ACE | c.*674G>A (n.*674G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1969+1055G>A (n.1969+1055G>A) n.2973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498040G= | CA2269950492 | ACE | c.*674G= (n.*674G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.1969+1055G= (n.1969+1055G=) n.2973G= | |
| 17 | g.63498040G>T | CA2639245596 | ACE | c.*674G>T (n.*674G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1969+1055G>T (n.1969+1055G>T) n.2973G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498042del | CA985400091 | ACE | c.*676del (n.*676del) c.*1019del (n.*1019del) c.1969+1057del (n.1969+1057del) n.2975del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498041G>A | CA2269950494 | ACE | c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1969+1056G>A (n.1969+1056G>A) n.2974G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498041G= | CA2269950493 | ACE | c.*675G= (n.*675G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1969+1056G= (n.1969+1056G=) n.2974G= | |
| 17 | g.63498041G>T | CA2639245599 | ACE | c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1969+1056G>T (n.1969+1056G>T) n.2974G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498041_63498049delinsGGCACACAC | CA2269950495 | ACE | c.*675_*683delinsGGCACACAC (n.*675_*683delinsGGCACACAC) c.*1018_*1026delinsGGCACACAC (n.*1018_*1026delinsGGCACACAC) c.1969+1056_1969+1064delinsGGCACACAC (n.1969+1056_1969+1064delinsGGCACACAC) n.2974_2982delinsGGCACACAC | |
| 17 | g.63498042G>A | CA292890791 | ACE | c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1969+1057G>A (n.1969+1057G>A) n.2975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498042G= | CA2269950497 | ACE | c.*676G= (n.*676G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.1969+1057G= (n.1969+1057G=) n.2975G= | |
| 17 | g.63498042G>T | CA2639245601 | ACE | c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1969+1057G>T (n.1969+1057G>T) n.2975G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498042_63498049del | CA2269950496 | ACE | c.*676_*683del (n.*676_*683del) c.*1019_*1026del (n.*1019_*1026del) c.1969+1057_1969+1064del (n.1969+1057_1969+1064del) n.2975_2982del | dbSNP |
| 17 | g.63498043C>A | CA2639245603 | ACE | c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1969+1058C>A (n.1969+1058C>A) n.2976C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498043C= | CA2269950498 | ACE | c.*677C= (n.*677C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.1969+1058C= (n.1969+1058C=) n.2976C= | |
| 17 | g.63498043C>T | CA985400093 | ACE | c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1969+1058C>T (n.1969+1058C>T) n.2976C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498044A>G | CA2639245605 | ACE | c.*678A>G (n.*678A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1969+1059A>G (n.1969+1059A>G) n.2977A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498044A>T | CA2639245606 | ACE | c.*678A>T (n.*678A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1969+1059A>T (n.1969+1059A>T) n.2977A>T | gnomAD v4 |