UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63496978_63496993del | CA2810114605 | ACE | c.3684_3691+8del c.1962_1969+8del c.1839_1846+8del c.3684_3699del (p.Asn1229ProfsTer?) n.694_701+8del c.*1439_*1446+8del c.*1413_*1420+8del c.371_386del c.3135_3142+8del c.2022_2029+8del c.3117_3124+8del c.2832_2839+8del c.1299_1306+8del n.2062_2069+8del | |
| 17 | g.63496986G>A | CA400567937 | ACE | c.3691+1G>A (n.3691+1G>A) c.1969+1G>A (n.1969+1G>A) c.1846+1G>A (n.1846+1G>A) c.3692G>A (p.Gly1231Asp) n.701+1G>A c.*1446+1G>A (n.*1446+1G>A) c.*1420+1G>A (n.*1420+1G>A) c.379G>A c.3142+1G>A (n.3142+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) c.3124+1G>A (n.3124+1G>A) c.2839+1G>A (n.2839+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) n.2069+1G>A | |
| 17 | g.63496986G>C | CA292890218 | ACE | c.3691+1G>C (n.3691+1G>C) c.1969+1G>C (n.1969+1G>C) c.1846+1G>C (n.1846+1G>C) c.3692G>C (p.Gly1231Ala) n.701+1G>C c.*1446+1G>C (n.*1446+1G>C) c.*1420+1G>C (n.*1420+1G>C) c.379G>C c.3142+1G>C (n.3142+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) c.3124+1G>C (n.3124+1G>C) c.2839+1G>C (n.2839+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) n.2069+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63496986G= | CA2269949852 | ACE | c.3691+1G= (n.3691+1G=) c.1969+1G= (n.1969+1G=) c.1846+1G= (n.1846+1G=) c.3692G= (p.Gly1231=) n.701+1G= c.*1446+1G= (n.*1446+1G=) c.*1420+1G= (n.*1420+1G=) c.379G= c.3142+1G= (n.3142+1G=) c.2029+1G= (n.2029+1G=) c.3124+1G= (n.3124+1G=) c.2839+1G= (n.2839+1G=) c.1306+1G= (n.1306+1G=) n.2069+1G= | |
| 17 | g.63496986G>T | CA400567941 | ACE | c.3691+1G>T (n.3691+1G>T) c.1969+1G>T (n.1969+1G>T) c.1846+1G>T (n.1846+1G>T) c.3692G>T (p.Gly1231Val) n.701+1G>T c.*1446+1G>T (n.*1446+1G>T) c.*1420+1G>T (n.*1420+1G>T) c.379G>T c.3142+1G>T (n.3142+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) c.3124+1G>T (n.3124+1G>T) c.2839+1G>T (n.2839+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) n.2069+1G>T | dbSNP |
| 17 | g.63496986_63496987del | CA2639243011 | ACE | c.3691+1_3691+2del (n.3691+1_3691+2del) c.1969+1_1969+2del (n.1969+1_1969+2del) c.1846+1_1846+2del (n.1846+1_1846+2del) c.3692_3693del (p.Gly1231AspfsTer?) n.701+1_701+2del c.*1446+1_*1446+2del (n.*1446+1_*1446+2del) c.*1420+1_*1420+2del (n.*1420+1_*1420+2del) c.379_380del c.3142+1_3142+2del (n.3142+1_3142+2del) c.2029+1_2029+2del (n.2029+1_2029+2del) c.3124+1_3124+2del (n.3124+1_3124+2del) c.2839+1_2839+2del (n.2839+1_2839+2del) c.1306+1_1306+2del (n.1306+1_1306+2del) n.2069+1_2069+2del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496987T>A | CA400567944 | ACE | c.3691+2T>A (n.3691+2T>A) c.1969+2T>A (n.1969+2T>A) c.1846+2T>A (n.1846+2T>A) c.3693T>A (p.Gly1231=) n.701+2T>A c.*1446+2T>A (n.*1446+2T>A) c.*1420+2T>A (n.*1420+2T>A) c.380T>A c.3142+2T>A (n.3142+2T>A) c.2029+2T>A (n.2029+2T>A) c.3124+2T>A (n.3124+2T>A) c.2839+2T>A (n.2839+2T>A) c.1306+2T>A (n.1306+2T>A) n.2069+2T>A | |
| 17 | g.63496987T>C | CA400567947 | ACE | c.3691+2T>C (n.3691+2T>C) c.1969+2T>C (n.1969+2T>C) c.1846+2T>C (n.1846+2T>C) c.3693T>C (p.Gly1231=) n.701+2T>C c.*1446+2T>C (n.*1446+2T>C) c.*1420+2T>C (n.*1420+2T>C) c.380T>C c.3142+2T>C (n.3142+2T>C) c.2029+2T>C (n.2029+2T>C) c.3124+2T>C (n.3124+2T>C) c.2839+2T>C (n.2839+2T>C) c.1306+2T>C (n.1306+2T>C) n.2069+2T>C | |
| 17 | g.63496987T>G | CA400567949 | ACE | c.3691+2T>G (n.3691+2T>G) c.1969+2T>G (n.1969+2T>G) c.1846+2T>G (n.1846+2T>G) c.3693T>G (p.Gly1231=) n.701+2T>G c.*1446+2T>G (n.*1446+2T>G) c.*1420+2T>G (n.*1420+2T>G) c.380T>G c.3142+2T>G (n.3142+2T>G) c.2029+2T>G (n.2029+2T>G) c.3124+2T>G (n.3124+2T>G) c.2839+2T>G (n.2839+2T>G) c.1306+2T>G (n.1306+2T>G) n.2069+2T>G | |
| 17 | g.63496988A>C | CA400567953 | ACE | c.3691+3A>C (n.3691+3A>C) c.1969+3A>C (n.1969+3A>C) c.1846+3A>C (n.1846+3A>C) c.3694A>C (p.Thr1232Pro) n.701+3A>C c.*1446+3A>C (n.*1446+3A>C) c.*1420+3A>C (n.*1420+3A>C) c.381A>C c.3142+3A>C (n.3142+3A>C) c.2029+3A>C (n.2029+3A>C) c.3124+3A>C (n.3124+3A>C) c.2839+3A>C (n.2839+3A>C) c.1306+3A>C (n.1306+3A>C) n.2069+3A>C | |
| 17 | g.63496988A>G | CA400567956 | ACE | c.3691+3A>G (n.3691+3A>G) c.1969+3A>G (n.1969+3A>G) c.1846+3A>G (n.1846+3A>G) c.3694A>G (p.Thr1232Ala) n.701+3A>G c.*1446+3A>G (n.*1446+3A>G) c.*1420+3A>G (n.*1420+3A>G) c.381A>G c.3142+3A>G (n.3142+3A>G) c.2029+3A>G (n.2029+3A>G) c.3124+3A>G (n.3124+3A>G) c.2839+3A>G (n.2839+3A>G) c.1306+3A>G (n.1306+3A>G) n.2069+3A>G | |
| 17 | g.63496988A>T | CA400567958 | ACE | c.3691+3A>T (n.3691+3A>T) c.1969+3A>T (n.1969+3A>T) c.1846+3A>T (n.1846+3A>T) c.3694A>T (p.Thr1232Ser) n.701+3A>T c.*1446+3A>T (n.*1446+3A>T) c.*1420+3A>T (n.*1420+3A>T) c.381A>T c.3142+3A>T (n.3142+3A>T) c.2029+3A>T (n.2029+3A>T) c.3124+3A>T (n.3124+3A>T) c.2839+3A>T (n.2839+3A>T) c.1306+3A>T (n.1306+3A>T) n.2069+3A>T | |
| 17 | g.63496988_63496990del | CA1139532672 | ACE | c.3691+3_3691+5del (n.3691+3_3691+5del) c.1969+3_1969+5del (n.1969+3_1969+5del) c.1846+3_1846+5del (n.1846+3_1846+5del) c.3694_3696del (p.Thr1232del) n.701+3_701+5del c.*1446+3_*1446+5del (n.*1446+3_*1446+5del) c.*1420+3_*1420+5del (n.*1420+3_*1420+5del) c.381_383del c.3142+3_3142+5del (n.3142+3_3142+5del) c.2029+3_2029+5del (n.2029+3_2029+5del) c.3124+3_3124+5del (n.3124+3_3124+5del) c.2839+3_2839+5del (n.2839+3_2839+5del) c.1306+3_1306+5del (n.1306+3_1306+5del) n.2069+3_2069+5del | |
| 17 | g.63496988_63496989insACC | CA2639243025 | ACE | c.3691+3_3691+4insACC (n.3691+3_3691+4insACC) c.1969+3_1969+4insACC (n.1969+3_1969+4insACC) c.1846+3_1846+4insACC (n.1846+3_1846+4insACC) c.3694_3695insACC (p.Thr1232delinsAsnPro) n.701+3_701+4insACC c.*1446+3_*1446+4insACC (n.*1446+3_*1446+4insACC) c.*1420+3_*1420+4insACC (n.*1420+3_*1420+4insACC) c.381_382insACC c.3142+3_3142+4insACC (n.3142+3_3142+4insACC) c.2029+3_2029+4insACC (n.2029+3_2029+4insACC) c.3124+3_3124+4insACC (n.3124+3_3124+4insACC) c.2839+3_2839+4insACC (n.2839+3_2839+4insACC) c.1306+3_1306+4insACC (n.1306+3_1306+4insACC) n.2069+3_2069+4insACC | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496988_63496989insGCC | CA2639243023 | ACE | c.3691+3_3691+4insGCC (n.3691+3_3691+4insGCC) c.1969+3_1969+4insGCC (n.1969+3_1969+4insGCC) c.1846+3_1846+4insGCC (n.1846+3_1846+4insGCC) c.3694_3695insGCC (p.Thr1232delinsSerPro) n.701+3_701+4insGCC c.*1446+3_*1446+4insGCC (n.*1446+3_*1446+4insGCC) c.*1420+3_*1420+4insGCC (n.*1420+3_*1420+4insGCC) c.381_382insGCC c.3142+3_3142+4insGCC (n.3142+3_3142+4insGCC) c.2029+3_2029+4insGCC (n.2029+3_2029+4insGCC) c.3124+3_3124+4insGCC (n.3124+3_3124+4insGCC) c.2839+3_2839+4insGCC (n.2839+3_2839+4insGCC) c.1306+3_1306+4insGCC (n.1306+3_1306+4insGCC) n.2069+3_2069+4insGCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496989C>A | CA400567962 | ACE | c.3691+4C>A (n.3691+4C>A) c.1969+4C>A (n.1969+4C>A) c.1846+4C>A (n.1846+4C>A) c.3695C>A (p.Thr1232Asn) n.701+4C>A c.*1446+4C>A (n.*1446+4C>A) c.*1420+4C>A (n.*1420+4C>A) c.382C>A c.3142+4C>A (n.3142+4C>A) c.2029+4C>A (n.2029+4C>A) c.3124+4C>A (n.3124+4C>A) c.2839+4C>A (n.2839+4C>A) c.1306+4C>A (n.1306+4C>A) n.2069+4C>A | |
| 17 | g.63496989C>G | CA400567965 | ACE | c.3691+4C>G (n.3691+4C>G) c.1969+4C>G (n.1969+4C>G) c.1846+4C>G (n.1846+4C>G) c.3695C>G (p.Thr1232Ser) n.701+4C>G c.*1446+4C>G (n.*1446+4C>G) c.*1420+4C>G (n.*1420+4C>G) c.382C>G c.3142+4C>G (n.3142+4C>G) c.2029+4C>G (n.2029+4C>G) c.3124+4C>G (n.3124+4C>G) c.2839+4C>G (n.2839+4C>G) c.1306+4C>G (n.1306+4C>G) n.2069+4C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496989C>T | CA400567967 | ACE | c.3691+4C>T (n.3691+4C>T) c.1969+4C>T (n.1969+4C>T) c.1846+4C>T (n.1846+4C>T) c.3695C>T (p.Thr1232Ile) n.701+4C>T c.*1446+4C>T (n.*1446+4C>T) c.*1420+4C>T (n.*1420+4C>T) c.382C>T c.3142+4C>T (n.3142+4C>T) c.2029+4C>T (n.2029+4C>T) c.3124+4C>T (n.3124+4C>T) c.2839+4C>T (n.2839+4C>T) c.1306+4C>T (n.1306+4C>T) n.2069+4C>T | |
| 17 | g.63496990_63496991insCCC | CA2639243018 | ACE | c.3691+5_3691+6insCCC (n.3691+5_3691+6insCCC) c.1969+5_1969+6insCCC (n.1969+5_1969+6insCCC) c.1846+5_1846+6insCCC (n.1846+5_1846+6insCCC) c.3696_3697insCCC (p.Thr1232_Ala1233insPro) n.701+5_701+6insCCC c.*1446+5_*1446+6insCCC (n.*1446+5_*1446+6insCCC) c.*1420+5_*1420+6insCCC (n.*1420+5_*1420+6insCCC) c.383_384insCCC c.3142+5_3142+6insCCC (n.3142+5_3142+6insCCC) c.2029+5_2029+6insCCC (n.2029+5_2029+6insCCC) c.3124+5_3124+6insCCC (n.3124+5_3124+6insCCC) c.2839+5_2839+6insCCC (n.2839+5_2839+6insCCC) c.1306+5_1306+6insCCC (n.1306+5_1306+6insCCC) n.2069+5_2069+6insCCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63496989_63496993del | CA2639243020 | ACE | c.3691+4_3691+8del (n.3691+4_3691+8del) c.1969+4_1969+8del (n.1969+4_1969+8del) c.1846+4_1846+8del (n.1846+4_1846+8del) c.3695_3699del (p.Thr1232AsnfsTer?) n.701+4_701+8del c.*1446+4_*1446+8del (n.*1446+4_*1446+8del) c.*1420+4_*1420+8del (n.*1420+4_*1420+8del) c.382_386del c.3142+4_3142+8del (n.3142+4_3142+8del) c.2029+4_2029+8del (n.2029+4_2029+8del) c.3124+4_3124+8del (n.3124+4_3124+8del) c.2839+4_2839+8del (n.2839+4_2839+8del) c.1306+4_1306+8del (n.1306+4_1306+8del) n.2069+4_2069+8del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496990C>A | CA2581319402 | ACE | c.3691+5C>A (n.3691+5C>A) c.1969+5C>A (n.1969+5C>A) c.1846+5C>A (n.1846+5C>A) c.3696C>A (p.Thr1232=) n.701+5C>A c.*1446+5C>A (n.*1446+5C>A) c.*1420+5C>A (n.*1420+5C>A) c.383C>A c.3142+5C>A (n.3142+5C>A) c.2029+5C>A (n.2029+5C>A) c.3124+5C>A (n.3124+5C>A) c.2839+5C>A (n.2839+5C>A) c.1306+5C>A (n.1306+5C>A) n.2069+5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496990C= | CA2269949853 | ACE | c.3691+5C= (n.3691+5C=) c.1969+5C= (n.1969+5C=) c.1846+5C= (n.1846+5C=) c.3696C= (p.Thr1232=) n.701+5C= c.*1446+5C= (n.*1446+5C=) c.*1420+5C= (n.*1420+5C=) c.383C= c.3142+5C= (n.3142+5C=) c.2029+5C= (n.2029+5C=) c.3124+5C= (n.3124+5C=) c.2839+5C= (n.2839+5C=) c.1306+5C= (n.1306+5C=) n.2069+5C= | |
| 17 | g.63496990C>G | CA2581319403 | ACE | c.3691+5C>G (n.3691+5C>G) c.1969+5C>G (n.1969+5C>G) c.1846+5C>G (n.1846+5C>G) c.3696C>G (p.Thr1232=) n.701+5C>G c.*1446+5C>G (n.*1446+5C>G) c.*1420+5C>G (n.*1420+5C>G) c.383C>G c.3142+5C>G (n.3142+5C>G) c.2029+5C>G (n.2029+5C>G) c.3124+5C>G (n.3124+5C>G) c.2839+5C>G (n.2839+5C>G) c.1306+5C>G (n.1306+5C>G) n.2069+5C>G | |
| 17 | g.63496990C>T | CA8700595 | ACE | c.3691+5C>T (n.3691+5C>T) c.1969+5C>T (n.1969+5C>T) c.1846+5C>T (n.1846+5C>T) c.3696C>T (p.Thr1232=) n.701+5C>T c.*1446+5C>T (n.*1446+5C>T) c.*1420+5C>T (n.*1420+5C>T) c.383C>T c.3142+5C>T (n.3142+5C>T) c.2029+5C>T (n.2029+5C>T) c.3124+5C>T (n.3124+5C>T) c.2839+5C>T (n.2839+5C>T) c.1306+5C>T (n.1306+5C>T) n.2069+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496991del | CA2733905595 | ACE | c.3691+6del (n.3691+6del) c.1969+6del (n.1969+6del) c.1846+6del (n.1846+6del) c.3697del (p.Ala1233ProfsTer?) n.701+6del c.*1446+6del (n.*1446+6del) c.*1420+6del (n.*1420+6del) c.384del c.3142+6del (n.3142+6del) c.2029+6del (n.2029+6del) c.3124+6del (n.3124+6del) c.2839+6del (n.2839+6del) c.1306+6del (n.1306+6del) n.2069+6del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63496991G>A | CA8700596 | ACE | c.3691+6G>A (n.3691+6G>A) c.1969+6G>A (n.1969+6G>A) c.1846+6G>A (n.1846+6G>A) c.3697G>A (p.Ala1233Thr) n.701+6G>A c.*1446+6G>A (n.*1446+6G>A) c.*1420+6G>A (n.*1420+6G>A) c.384G>A c.3142+6G>A (n.3142+6G>A) c.2029+6G>A (n.2029+6G>A) c.3124+6G>A (n.3124+6G>A) c.2839+6G>A (n.2839+6G>A) c.1306+6G>A (n.1306+6G>A) n.2069+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496991G>C | CA400567971 | ACE | c.3691+6G>C (n.3691+6G>C) c.1969+6G>C (n.1969+6G>C) c.1846+6G>C (n.1846+6G>C) c.3697G>C (p.Ala1233Pro) n.701+6G>C c.*1446+6G>C (n.*1446+6G>C) c.*1420+6G>C (n.*1420+6G>C) c.384G>C c.3142+6G>C (n.3142+6G>C) c.2029+6G>C (n.2029+6G>C) c.3124+6G>C (n.3124+6G>C) c.2839+6G>C (n.2839+6G>C) c.1306+6G>C (n.1306+6G>C) n.2069+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496991G= | CA2269949854 | ACE | c.3691+6G= (n.3691+6G=) c.1969+6G= (n.1969+6G=) c.1846+6G= (n.1846+6G=) c.3697G= (p.Ala1233=) n.701+6G= c.*1446+6G= (n.*1446+6G=) c.*1420+6G= (n.*1420+6G=) c.384G= c.3142+6G= (n.3142+6G=) c.2029+6G= (n.2029+6G=) c.3124+6G= (n.3124+6G=) c.2839+6G= (n.2839+6G=) c.1306+6G= (n.1306+6G=) n.2069+6G= | |
| 17 | g.63496991G>T | CA400567974 | ACE | c.3691+6G>T (n.3691+6G>T) c.1969+6G>T (n.1969+6G>T) c.1846+6G>T (n.1846+6G>T) c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.701+6G>T c.*1446+6G>T (n.*1446+6G>T) c.*1420+6G>T (n.*1420+6G>T) c.384G>T c.3142+6G>T (n.3142+6G>T) c.2029+6G>T (n.2029+6G>T) c.3124+6G>T (n.3124+6G>T) c.2839+6G>T (n.2839+6G>T) c.1306+6G>T (n.1306+6G>T) n.2069+6G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496991_63496994del | CA2639243040 | ACE | c.3691+6_3691+9del (n.3691+6_3691+9del) c.1969+6_1969+9del (n.1969+6_1969+9del) c.1846+6_1846+9del (n.1846+6_1846+9del) c.3697_3700del (p.Ala1233ProfsTer?) n.701+6_701+9del c.*1446+6_*1446+9del (n.*1446+6_*1446+9del) c.*1420+6_*1420+9del (n.*1420+6_*1420+9del) c.384_387del c.3142+6_3142+9del (n.3142+6_3142+9del) c.2029+6_2029+9del (n.2029+6_2029+9del) c.3124+6_3124+9del (n.3124+6_3124+9del) c.2839+6_2839+9del (n.2839+6_2839+9del) c.1306+6_1306+9del (n.1306+6_1306+9del) n.2069+6_2069+9del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63496992C>A | CA400567978 | ACE | c.3691+7C>A (n.3691+7C>A) c.1969+7C>A (n.1969+7C>A) c.1846+7C>A (n.1846+7C>A) c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.701+7C>A c.*1446+7C>A (n.*1446+7C>A) c.*1420+7C>A (n.*1420+7C>A) c.385C>A c.3142+7C>A (n.3142+7C>A) c.2029+7C>A (n.2029+7C>A) c.3124+7C>A (n.3124+7C>A) c.2839+7C>A (n.2839+7C>A) c.1306+7C>A (n.1306+7C>A) n.2069+7C>A | |
| 17 | g.63496992C>G | CA400567980 | ACE | c.3691+7C>G (n.3691+7C>G) c.1969+7C>G (n.1969+7C>G) c.1846+7C>G (n.1846+7C>G) c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.701+7C>G c.*1446+7C>G (n.*1446+7C>G) c.*1420+7C>G (n.*1420+7C>G) c.385C>G c.3142+7C>G (n.3142+7C>G) c.2029+7C>G (n.2029+7C>G) c.3124+7C>G (n.3124+7C>G) c.2839+7C>G (n.2839+7C>G) c.1306+7C>G (n.1306+7C>G) n.2069+7C>G | |
| 17 | g.63496992C>T | CA400567984 | ACE | c.3691+7C>T (n.3691+7C>T) c.1969+7C>T (n.1969+7C>T) c.1846+7C>T (n.1846+7C>T) c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.701+7C>T c.*1446+7C>T (n.*1446+7C>T) c.*1420+7C>T (n.*1420+7C>T) c.385C>T c.3142+7C>T (n.3142+7C>T) c.2029+7C>T (n.2029+7C>T) c.3124+7C>T (n.3124+7C>T) c.2839+7C>T (n.2839+7C>T) c.1306+7C>T (n.1306+7C>T) n.2069+7C>T | |
| 17 | g.63496993del | CA2576350419 | ACE | c.3691+8del (n.3691+8del) c.1969+8del (n.1969+8del) c.1846+8del (n.1846+8del) c.3699del (p.Thr1234ProfsTer?) n.701+8del c.*1446+8del (n.*1446+8del) c.*1420+8del (n.*1420+8del) c.386del c.3142+8del (n.3142+8del) c.2029+8del (n.2029+8del) c.3124+8del (n.3124+8del) c.2839+8del (n.2839+8del) c.1306+8del (n.1306+8del) n.2069+8del | |
| 17 | g.63496993C= | CA2269949855 | ACE | c.3691+8C= (n.3691+8C=) c.1969+8C= (n.1969+8C=) c.1846+8C= (n.1846+8C=) c.3699C= (p.Ala1233=) n.701+8C= c.*1446+8C= (n.*1446+8C=) c.*1420+8C= (n.*1420+8C=) c.386C= c.3142+8C= (n.3142+8C=) c.2029+8C= (n.2029+8C=) c.3124+8C= (n.3124+8C=) c.2839+8C= (n.2839+8C=) c.1306+8C= (n.1306+8C=) n.2069+8C= | |
| 17 | g.63496993C>T | CA627147989 | ACE | c.3691+8C>T (n.3691+8C>T) c.1969+8C>T (n.1969+8C>T) c.1846+8C>T (n.1846+8C>T) c.3699C>T (p.Ala1233=) n.701+8C>T c.*1446+8C>T (n.*1446+8C>T) c.*1420+8C>T (n.*1420+8C>T) c.386C>T c.3142+8C>T (n.3142+8C>T) c.2029+8C>T (n.2029+8C>T) c.3124+8C>T (n.3124+8C>T) c.2839+8C>T (n.2839+8C>T) c.1306+8C>T (n.1306+8C>T) n.2069+8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63496994del | CA2639243048 | ACE | c.3691+9del (n.3691+9del) c.1969+9del (n.1969+9del) c.1846+9del (n.1846+9del) c.3700del (p.Thr1234ProfsTer?) n.701+9del c.*1446+9del (n.*1446+9del) c.*1420+9del (n.*1420+9del) c.387del c.3142+9del (n.3142+9del) c.2029+9del (n.2029+9del) c.3124+9del (n.3124+9del) c.2839+9del (n.2839+9del) c.1306+9del (n.1306+9del) n.2069+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63496994A= | CA2269949856 | ACE | c.3691+9A= (n.3691+9A=) c.1969+9A= (n.1969+9A=) c.1846+9A= (n.1846+9A=) c.3700A= (p.Thr1234=) n.701+9A= c.*1446+9A= (n.*1446+9A=) c.*1420+9A= (n.*1420+9A=) c.387A= c.3142+9A= (n.3142+9A=) c.2029+9A= (n.2029+9A=) c.3124+9A= (n.3124+9A=) c.2839+9A= (n.2839+9A=) c.1306+9A= (n.1306+9A=) n.2069+9A= | |
| 17 | g.63496994A>C | CA400567987 | ACE | c.3691+9A>C (n.3691+9A>C) c.1969+9A>C (n.1969+9A>C) c.1846+9A>C (n.1846+9A>C) c.3700A>C (p.Thr1234Pro) n.701+9A>C c.*1446+9A>C (n.*1446+9A>C) c.*1420+9A>C (n.*1420+9A>C) c.387A>C c.3142+9A>C (n.3142+9A>C) c.2029+9A>C (n.2029+9A>C) c.3124+9A>C (n.3124+9A>C) c.2839+9A>C (n.2839+9A>C) c.1306+9A>C (n.1306+9A>C) n.2069+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496994A>G | CA400567990 | ACE | c.3691+9A>G (n.3691+9A>G) c.1969+9A>G (n.1969+9A>G) c.1846+9A>G (n.1846+9A>G) c.3700A>G (p.Thr1234Ala) n.701+9A>G c.*1446+9A>G (n.*1446+9A>G) c.*1420+9A>G (n.*1420+9A>G) c.387A>G c.3142+9A>G (n.3142+9A>G) c.2029+9A>G (n.2029+9A>G) c.3124+9A>G (n.3124+9A>G) c.2839+9A>G (n.2839+9A>G) c.1306+9A>G (n.1306+9A>G) n.2069+9A>G | |
| 17 | g.63496994A>T | CA400567992 | ACE | c.3691+9A>T (n.3691+9A>T) c.1969+9A>T (n.1969+9A>T) c.1846+9A>T (n.1846+9A>T) c.3700A>T (p.Thr1234Ser) n.701+9A>T c.*1446+9A>T (n.*1446+9A>T) c.*1420+9A>T (n.*1420+9A>T) c.387A>T c.3142+9A>T (n.3142+9A>T) c.2029+9A>T (n.2029+9A>T) c.3124+9A>T (n.3124+9A>T) c.2839+9A>T (n.2839+9A>T) c.1306+9A>T (n.1306+9A>T) n.2069+9A>T | dbSNP |
| 17 | g.63496995C>A | CA400567994 | ACE | c.3691+10C>A (n.3691+10C>A) c.1969+10C>A (n.1969+10C>A) c.1846+10C>A (n.1846+10C>A) c.3701C>A (p.Thr1234Asn) n.701+10C>A c.*1446+10C>A (n.*1446+10C>A) c.*1420+10C>A (n.*1420+10C>A) c.388C>A c.3142+10C>A (n.3142+10C>A) c.2029+10C>A (n.2029+10C>A) c.3124+10C>A (n.3124+10C>A) c.2839+10C>A (n.2839+10C>A) c.1306+10C>A (n.1306+10C>A) n.2069+10C>A | |
| 17 | g.63496995C= | CA2269949857 | ACE | c.3691+10C= (n.3691+10C=) c.1969+10C= (n.1969+10C=) c.1846+10C= (n.1846+10C=) c.3701C= (p.Thr1234=) n.701+10C= c.*1446+10C= (n.*1446+10C=) c.*1420+10C= (n.*1420+10C=) c.388C= c.3142+10C= (n.3142+10C=) c.2029+10C= (n.2029+10C=) c.3124+10C= (n.3124+10C=) c.2839+10C= (n.2839+10C=) c.1306+10C= (n.1306+10C=) n.2069+10C= | |
| 17 | g.63496995C>G | CA400567997 | ACE | c.3691+10C>G (n.3691+10C>G) c.1969+10C>G (n.1969+10C>G) c.1846+10C>G (n.1846+10C>G) c.3701C>G (p.Thr1234Ser) n.701+10C>G c.*1446+10C>G (n.*1446+10C>G) c.*1420+10C>G (n.*1420+10C>G) c.388C>G c.3142+10C>G (n.3142+10C>G) c.2029+10C>G (n.2029+10C>G) c.3124+10C>G (n.3124+10C>G) c.2839+10C>G (n.2839+10C>G) c.1306+10C>G (n.1306+10C>G) n.2069+10C>G | |
| 17 | g.63496995C>T | CA8700597 | ACE | c.3691+10C>T (n.3691+10C>T) c.1969+10C>T (n.1969+10C>T) c.1846+10C>T (n.1846+10C>T) c.3701C>T (p.Thr1234Ile) n.701+10C>T c.*1446+10C>T (n.*1446+10C>T) c.*1420+10C>T (n.*1420+10C>T) c.388C>T c.3142+10C>T (n.3142+10C>T) c.2029+10C>T (n.2029+10C>T) c.3124+10C>T (n.3124+10C>T) c.2839+10C>T (n.2839+10C>T) c.1306+10C>T (n.1306+10C>T) n.2069+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63497001_63497005del | CA2576350421 | ACE | c.3691+16_3691+20del (n.3691+16_3691+20del) c.1969+16_1969+20del (n.1969+16_1969+20del) c.1846+16_1846+20del (n.1846+16_1846+20del) c.3707_3711del (p.Pro1236LeufsTer?) n.701+16_701+20del c.*1446+16_*1446+20del (n.*1446+16_*1446+20del) c.*1420+16_*1420+20del (n.*1420+16_*1420+20del) c.394_398del c.3142+16_3142+20del (n.3142+16_3142+20del) c.2029+16_2029+20del (n.2029+16_2029+20del) c.3124+16_3124+20del (n.3124+16_3124+20del) c.2839+16_2839+20del (n.2839+16_2839+20del) c.1306+16_1306+20del (n.1306+16_1306+20del) n.2069+16_2069+20del | |
| 17 | g.63496997C>A | CA400568004 | ACE | c.3691+12C>A (n.3691+12C>A) c.1969+12C>A (n.1969+12C>A) c.1846+12C>A (n.1846+12C>A) c.3703C>A (p.His1235Asn) n.701+12C>A c.*1446+12C>A (n.*1446+12C>A) c.*1420+12C>A (n.*1420+12C>A) c.390C>A c.3142+12C>A (n.3142+12C>A) c.2029+12C>A (n.2029+12C>A) c.3124+12C>A (n.3124+12C>A) c.2839+12C>A (n.2839+12C>A) c.1306+12C>A (n.1306+12C>A) n.2069+12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496997C>G | CA400568007 | ACE | c.3691+12C>G (n.3691+12C>G) c.1969+12C>G (n.1969+12C>G) c.1846+12C>G (n.1846+12C>G) c.3703C>G (p.His1235Asp) n.701+12C>G c.*1446+12C>G (n.*1446+12C>G) c.*1420+12C>G (n.*1420+12C>G) c.390C>G c.3142+12C>G (n.3142+12C>G) c.2029+12C>G (n.2029+12C>G) c.3124+12C>G (n.3124+12C>G) c.2839+12C>G (n.2839+12C>G) c.1306+12C>G (n.1306+12C>G) n.2069+12C>G | |
| 17 | g.63496997C>T | CA400568009 | ACE | c.3691+12C>T (n.3691+12C>T) c.1969+12C>T (n.1969+12C>T) c.1846+12C>T (n.1846+12C>T) c.3703C>T (p.His1235Tyr) n.701+12C>T c.*1446+12C>T (n.*1446+12C>T) c.*1420+12C>T (n.*1420+12C>T) c.390C>T c.3142+12C>T (n.3142+12C>T) c.2029+12C>T (n.2029+12C>T) c.3124+12C>T (n.3124+12C>T) c.2839+12C>T (n.2839+12C>T) c.1306+12C>T (n.1306+12C>T) n.2069+12C>T | |
| 17 | g.63496998del | CA2639243061 | ACE | c.3691+13del (n.3691+13del) c.1969+13del (n.1969+13del) c.1846+13del (n.1846+13del) c.3704del (p.His1235ProfsTer?) n.701+13del c.*1446+13del (n.*1446+13del) c.*1420+13del (n.*1420+13del) c.391del c.3142+13del (n.3142+13del) c.2029+13del (n.2029+13del) c.3124+13del (n.3124+13del) c.2839+13del (n.2839+13del) c.1306+13del (n.1306+13del) n.2069+13del | dbSNP gnomAD v4 |