Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63496887T>ACA400567194ACEc.3593T>A (p.Leu1198Ter)
c.1871T>A (p.Leu624Ter)
c.1748T>A (p.Leu583Ter)
n.603T>A
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.280T>A
n.467T>A
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n.1971T>A
17g.63496887T>CCA400567198ACEc.3593T>C (p.Leu1198Ser)
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c.1748T>C (p.Leu583Ser)
n.603T>C
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c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.280T>C
n.467T>C
c.3044T>C (p.Leu1015Ser)
c.1931T>C (p.Leu644Ser)
c.3026T>C (p.Leu1009Ser)
c.2741T>C (p.Leu914Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
n.1971T>C
17g.63496887T>GCA400567202ACEc.3593T>G (p.Leu1198Trp)
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n.603T>G
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c.280T>G
n.467T>G
c.3044T>G (p.Leu1015Trp)
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c.1208T>G (p.Leu403Trp)
n.1971T>G
 gnomAD v4
17g.63496888G>ACA501342377ACEc.3594G>A (p.Leu1198=)
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c.1749G>A (p.Leu583=)
n.604G>A
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c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.281G>A
n.468G>A
c.3045G>A (p.Leu1015=)
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.3027G>A (p.Leu1009=)
c.2742G>A (p.Leu914=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1972G>A
 gnomAD v4
17g.63496888G>CCA400567207ACEc.3594G>C (p.Leu1198Phe)
c.1872G>C (p.Leu624Phe)
c.1749G>C (p.Leu583Phe)
n.604G>C
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.281G>C
n.468G>C
c.3045G>C (p.Leu1015Phe)
c.1932G>C (p.Leu644Phe)
c.3027G>C (p.Leu1009Phe)
c.2742G>C (p.Leu914Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
n.1972G>C
17g.63496888G>TCA400567217ACEc.3594G>T (p.Leu1198Phe)
c.1872G>T (p.Leu624Phe)
c.1749G>T (p.Leu583Phe)
n.604G>T
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.281G>T
n.468G>T
c.3045G>T (p.Leu1015Phe)
c.1932G>T (p.Leu644Phe)
c.3027G>T (p.Leu1009Phe)
c.2742G>T (p.Leu914Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
n.1972G>T
17g.63496889A>CCA400567224ACEc.3595A>C (p.Ser1199Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
n.605A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.282A>C
n.469A>C
c.3046A>C (p.Ser1016Arg)
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.3028A>C (p.Ser1010Arg)
c.2743A>C (p.Ser915Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1973A>C
17g.63496889A>GCA400567228ACEc.3595A>G (p.Ser1199Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
n.605A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.282A>G
n.469A>G
c.3046A>G (p.Ser1016Gly)
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.3028A>G (p.Ser1010Gly)
c.2743A>G (p.Ser915Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1973A>G
17g.63496889A>TCA400567220ACEc.3595A>T (p.Ser1199Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
n.605A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.282A>T
n.469A>T
c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.3028A>T (p.Ser1010Cys)
c.2743A>T (p.Ser915Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1973A>T
17g.63496890G>ACA400567233ACEc.3596G>A (p.Ser1199Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
n.606G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.283G>A
n.470G>A
c.3047G>A (p.Ser1016Asn)
c.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.3029G>A (p.Ser1010Asn)
c.2744G>A (p.Ser915Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.1974G>A
17g.63496890G>CCA400567236ACEc.3596G>C (p.Ser1199Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
n.606G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.283G>C
n.470G>C
c.3047G>C (p.Ser1016Thr)
c.1934G>C (p.Ser645Thr)
c.3029G>C (p.Ser1010Thr)
c.2744G>C (p.Ser915Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.1974G>C
17g.63496890G>TCA400567239ACEc.3596G>T (p.Ser1199Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
n.606G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.283G>T
n.470G>T
c.3047G>T (p.Ser1016Ile)
c.1934G>T (p.Ser645Ile)
c.3029G>T (p.Ser1010Ile)
c.2744G>T (p.Ser915Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.1974G>T
 gnomAD v4
17g.63496891C>ACA400567245ACEc.3597C>A (p.Ser1199Arg)
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.1752C>A (p.Ser584Arg)
n.607C>A
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.284C>A
n.471C>A
c.3048C>A (p.Ser1016Arg)
c.1935C>A (p.Ser645Arg)
c.3030C>A (p.Ser1010Arg)
c.2745C>A (p.Ser915Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
n.1975C>A
17g.63496891C>GCA400567248ACEc.3597C>G (p.Ser1199Arg)
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.1752C>G (p.Ser584Arg)
n.607C>G
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.284C>G
n.471C>G
c.3048C>G (p.Ser1016Arg)
c.1935C>G (p.Ser645Arg)
c.3030C>G (p.Ser1010Arg)
c.2745C>G (p.Ser915Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
n.1975C>G
17g.63496891C>TCA501342380ACEc.3597C>T (p.Ser1199=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
n.607C>T
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.284C>T
n.471C>T
c.3048C>T (p.Ser1016=)
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.3030C>T (p.Ser1010=)
c.2745C>T (p.Ser915=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.1975C>T
17g.63496892T>ACA400567259ACEc.3598T>A (p.Tyr1200Asn)
c.1876T>A (p.Tyr626Asn)
c.1753T>A (p.Tyr585Asn)
n.608T>A
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.285T>A
n.472T>A
c.3049T>A (p.Tyr1017Asn)
c.1936T>A (p.Tyr646Asn)
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
c.2746T>A (p.Tyr916Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.1976T>A
17g.63496892T>CCA400567253ACEc.3598T>C (p.Tyr1200His)
c.1876T>C (p.Tyr626His)
c.1753T>C (p.Tyr585His)
n.608T>C
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.285T>C
n.472T>C
c.3049T>C (p.Tyr1017His)
c.1936T>C (p.Tyr646His)
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
c.2746T>C (p.Tyr916His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
n.1976T>C
17g.63496892T>GCA400567258ACEc.3598T>G (p.Tyr1200Asp)
c.1876T>G (p.Tyr626Asp)
c.1753T>G (p.Tyr585Asp)
n.608T>G
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.285T>G
n.472T>G
c.3049T>G (p.Tyr1017Asp)
c.1936T>G (p.Tyr646Asp)
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
c.2746T>G (p.Tyr916Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
n.1976T>G
17g.63496893A>CCA400567260ACEc.3599A>C (p.Tyr1200Ser)
c.1877A>C (p.Tyr626Ser)
c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
n.609A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.286A>C
n.473A>C
c.3050A>C (p.Tyr1017Ser)
c.1937A>C (p.Tyr646Ser)
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
c.2747A>C (p.Tyr916Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
n.1977A>C
17g.63496893A>GCA400567263ACEc.3599A>G (p.Tyr1200Cys)
c.1877A>G (p.Tyr626Cys)
c.1754A>G (p.Tyr585Cys)
n.609A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.286A>G
n.473A>G
c.3050A>G (p.Tyr1017Cys)
c.1937A>G (p.Tyr646Cys)
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
c.2747A>G (p.Tyr916Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
n.1977A>G
17g.63496893A>TCA400567266ACEc.3599A>T (p.Tyr1200Phe)
c.1877A>T (p.Tyr626Phe)
c.1754A>T (p.Tyr585Phe)
n.609A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.286A>T
n.473A>T
c.3050A>T (p.Tyr1017Phe)
c.1937A>T (p.Tyr646Phe)
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
c.2747A>T (p.Tyr916Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
n.1977A>T
17g.63496894C>ACA400567268ACEc.3600C>A (p.Tyr1200Ter)
c.1878C>A (p.Tyr626Ter)
c.1755C>A (p.Tyr585Ter)
n.610C>A
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.287C>A
n.474C>A
c.3051C>A (p.Tyr1017Ter)
c.1938C>A (p.Tyr646Ter)
c.3033C>A (p.Tyr1011Ter)
c.2748C>A (p.Tyr916Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
n.1978C>A
17g.63496894C=CA2269949794ACEc.3600C= (p.Tyr1200=)
c.1878C= (p.Tyr626=)
c.1755C= (p.Tyr585=)
n.610C=
c.*1355C= (n.*1355C=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.287C=
n.474C=
c.3051C= (p.Tyr1017=)
c.1938C= (p.Tyr646=)
c.3033C= (p.Tyr1011=)
c.2748C= (p.Tyr916=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
n.1978C=
17g.63496894C>GCA400567273ACEc.3600C>G (p.Tyr1200Ter)
c.1878C>G (p.Tyr626Ter)
c.1755C>G (p.Tyr585Ter)
n.610C>G
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.287C>G
n.474C>G
c.3051C>G (p.Tyr1017Ter)
c.1938C>G (p.Tyr646Ter)
c.3033C>G (p.Tyr1011Ter)
c.2748C>G (p.Tyr916Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
n.1978C>G
17g.63496894C>TCA8700563ACEc.3600C>T (p.Tyr1200=)
c.1878C>T (p.Tyr626=)
c.1755C>T (p.Tyr585=)
n.610C>T
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.287C>T
n.474C>T
c.3051C>T (p.Tyr1017=)
c.1938C>T (p.Tyr646=)
c.3033C>T (p.Tyr1011=)
c.2748C>T (p.Tyr916=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
n.1978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496895T>ACA400567293ACEc.3601T>A (p.Phe1201Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
n.611T>A
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.288T>A
n.475T>A
c.3052T>A (p.Phe1018Ile)
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.3034T>A (p.Phe1012Ile)
c.2749T>A (p.Phe917Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1979T>A
17g.63496895T>CCA400567297ACEc.3601T>C (p.Phe1201Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
n.611T>C
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.288T>C
n.475T>C
c.3052T>C (p.Phe1018Leu)
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.3034T>C (p.Phe1012Leu)
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1979T>C
17g.63496895T>GCA400567283ACEc.3601T>G (p.Phe1201Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
n.611T>G
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.288T>G
n.475T>G
c.3052T>G (p.Phe1018Val)
c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.3034T>G (p.Phe1012Val)
c.2749T>G (p.Phe917Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1979T>G
17g.63496896T>ACA400567302ACEc.3602T>A (p.Phe1201Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
n.612T>A
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.289T>A
n.476T>A
c.3053T>A (p.Phe1018Tyr)
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.3035T>A (p.Phe1012Tyr)
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1980T>A
17g.63496896T>CCA400567304ACEc.3602T>C (p.Phe1201Ser)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
n.612T>C
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.289T>C
n.476T>C
c.3053T>C (p.Phe1018Ser)
c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.3035T>C (p.Phe1012Ser)
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1980T>C
 dbSNP
17g.63496896T>GCA400567307ACEc.3602T>G (p.Phe1201Cys)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
n.612T>G
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.289T>G
n.476T>G
c.3053T>G (p.Phe1018Cys)
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.3035T>G (p.Phe1012Cys)
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1980T>G
17g.63496897C>ACA8700564ACEc.3603C>A (p.Phe1201Leu)
c.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.1758C>A (p.Phe586Leu)
n.613C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.290C>A
n.477C>A
c.3054C>A (p.Phe1018Leu)
c.1941C>A (p.Phe647Leu)
c.3036C>A (p.Phe1012Leu)
c.2751C>A (p.Phe917Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1981C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496897C=CA2269949795ACEc.3603C= (p.Phe1201=)
c.1881C= (p.Phe627=)
c.1758C= (p.Phe586=)
n.613C=
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.290C=
n.477C=
c.3054C= (p.Phe1018=)
c.1941C= (p.Phe647=)
c.3036C= (p.Phe1012=)
c.2751C= (p.Phe917=)
c.1218C= (p.Phe406=)
n.1981C=
17g.63496897C>GCA400567312ACEc.3603C>G (p.Phe1201Leu)
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.1758C>G (p.Phe586Leu)
n.613C>G
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.290C>G
n.477C>G
c.3054C>G (p.Phe1018Leu)
c.1941C>G (p.Phe647Leu)
c.3036C>G (p.Phe1012Leu)
c.2751C>G (p.Phe917Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1981C>G
17g.63496897C>TCA501342387ACEc.3603C>T (p.Phe1201=)
c.1881C>T (p.Phe627=)
c.1758C>T (p.Phe586=)
n.613C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.290C>T
n.477C>T
c.3054C>T (p.Phe1018=)
c.1941C>T (p.Phe647=)
c.3036C>T (p.Phe1012=)
c.2751C>T (p.Phe917=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1981C>T
 gnomAD v4
17g.63496898A>CCA400567317ACEc.3604A>C (p.Lys1202Gln)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
n.614A>C
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.291A>C
n.478A>C
c.3055A>C (p.Lys1019Gln)
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.1982A>C
17g.63496898A>GCA400567320ACEc.3604A>G (p.Lys1202Glu)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
n.614A>G
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.291A>G
n.478A>G
c.3055A>G (p.Lys1019Glu)
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.1982A>G
17g.63496898A>TCA400567322ACEc.3604A>T (p.Lys1202Ter)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
n.614A>T
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.291A>T
n.478A>T
c.3055A>T (p.Lys1019Ter)
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.1982A>T
17g.63496899A>CCA400567325ACEc.3605A>C (p.Lys1202Thr)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
n.615A>C
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.292A>C
n.479A>C
c.3056A>C (p.Lys1019Thr)
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.1983A>C
17g.63496899A>GCA400567329ACEc.3605A>G (p.Lys1202Arg)
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
n.615A>G
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.292A>G
n.479A>G
c.3056A>G (p.Lys1019Arg)
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.1983A>G
17g.63496899A>TCA400567332ACEc.3605A>T (p.Lys1202Met)
c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.1760A>T (p.Lys587Met)
n.615A>T
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.292A>T
n.479A>T
c.3056A>T (p.Lys1019Met)
c.1943A>T (p.Lys648Met)
c.3038A>T (p.Lys1013Met)
c.2753A>T (p.Lys918Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
n.1983A>T
17g.63496900G>ACA501342392ACEc.3606G>A (p.Lys1202=)
c.1884G>A (p.Lys628=)
c.1761G>A (p.Lys587=)
n.616G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.293G>A
n.480G>A
c.3057G>A (p.Lys1019=)
c.1944G>A (p.Lys648=)
c.3039G>A (p.Lys1013=)
c.2754G>A (p.Lys918=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
n.1984G>A
 gnomAD v4
17g.63496900G>CCA400567336ACEc.3606G>C (p.Lys1202Asn)
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
n.616G>C
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.293G>C
n.480G>C
c.3057G>C (p.Lys1019Asn)
c.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.3039G>C (p.Lys1013Asn)
c.2754G>C (p.Lys918Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
n.1984G>C
17g.63496900G>TCA400567343ACEc.3606G>T (p.Lys1202Asn)
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
n.616G>T
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.293G>T
n.480G>T
c.3057G>T (p.Lys1019Asn)
c.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.3039G>T (p.Lys1013Asn)
c.2754G>T (p.Lys918Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.1984G>T
17g.63496901C>ACA400567355ACEc.3607C>A (p.Pro1203Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.617C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.294C>A
n.481C>A
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1985C>A
17g.63496901C>GCA400567352ACEc.3607C>G (p.Pro1203Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.617C>G
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.294C>G
n.481C>G
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1985C>G
17g.63496901C>TCA400567348ACEc.3607C>T (p.Pro1203Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.617C>T
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.294C>T
n.481C>T
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1985C>T
 gnomAD v4
17g.63496902C>ACA400567365ACEc.3608C>A (p.Pro1203Gln)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
n.618C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.295C>A
n.482C>A
c.3059C>A (p.Pro1020Gln)
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
c.3041C>A (p.Pro1014Gln)
c.2756C>A (p.Pro919Gln)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
n.1986C>A
17g.63496902C=CA2269949796ACEc.3608C= (p.Pro1203=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.1763C= (p.Pro588=)
n.618C=
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.295C=
n.482C=
c.3059C= (p.Pro1020=)
c.1946C= (p.Pro649=)
c.3041C= (p.Pro1014=)
c.2756C= (p.Pro919=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.1986C=
17g.63496902C>GCA400567370ACEc.3608C>G (p.Pro1203Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.618C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.295C>G
n.482C>G
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1986C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched