Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63496881C>A | CA400567111 | ACE | c.3587C>A (p.Ala1196Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) n.597C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.274C>A n.461C>A c.3038C>A (p.Ala1013Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.2735C>A (p.Ala912Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1965C>A | |
17 | g.63496881C>G | CA400567114 | ACE | c.3587C>G (p.Ala1196Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) n.597C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.274C>G n.461C>G c.3038C>G (p.Ala1013Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1965C>G | |
17 | g.63496881C>T | CA400567115 | ACE | c.3587C>T (p.Ala1196Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) n.597C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.274C>T n.461C>T c.3038C>T (p.Ala1013Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.2735C>T (p.Ala912Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1965C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63496882C>A | CA501342369 | ACE | c.3588C>A (p.Ala1196=) c.1866C>A (p.Ala622=) c.1743C>A (p.Ala581=) n.598C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.275C>A n.462C>A c.3039C>A (p.Ala1013=) c.1926C>A (p.Ala642=) c.3021C>A (p.Ala1007=) c.2736C>A (p.Ala912=) c.1203C>A (p.Ala401=) n.1966C>A | dbSNP |
17 | g.63496882C= | CA2269949791 | ACE | c.3588C= (p.Ala1196=) c.1866C= (p.Ala622=) c.1743C= (p.Ala581=) n.598C= c.*1343C= (n.*1343C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.275C= n.462C= c.3039C= (p.Ala1013=) c.1926C= (p.Ala642=) c.3021C= (p.Ala1007=) c.2736C= (p.Ala912=) c.1203C= (p.Ala401=) n.1966C= | |
17 | g.63496882C>G | CA501342370 | ACE | c.3588C>G (p.Ala1196=) c.1866C>G (p.Ala622=) c.1743C>G (p.Ala581=) n.598C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.275C>G n.462C>G c.3039C>G (p.Ala1013=) c.1926C>G (p.Ala642=) c.3021C>G (p.Ala1007=) c.2736C>G (p.Ala912=) c.1203C>G (p.Ala401=) n.1966C>G | |
17 | g.63496882C>T | CA501342371 | ACE | c.3588C>T (p.Ala1196=) c.1866C>T (p.Ala622=) c.1743C>T (p.Ala581=) n.598C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.275C>T n.462C>T c.3039C>T (p.Ala1013=) c.1926C>T (p.Ala642=) c.3021C>T (p.Ala1007=) c.2736C>T (p.Ala912=) c.1203C>T (p.Ala401=) n.1966C>T | |
17 | g.63496883A= | CA2269949792 | ACE | c.3589A= (p.Met1197=) c.1867A= (p.Met623=) c.1744A= (p.Met582=) n.599A= c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.276A= n.463A= c.3040A= (p.Met1014=) c.1927A= (p.Met643=) c.3022A= (p.Met1008=) c.2737A= (p.Met913=) c.1204A= (p.Met402=) n.1967A= | |
17 | g.63496883A>C | CA400567126 | ACE | c.3589A>C (p.Met1197Leu) c.1867A>C (p.Met623Leu) c.1744A>C (p.Met582Leu) n.599A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.276A>C n.463A>C c.3040A>C (p.Met1014Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.3022A>C (p.Met1008Leu) c.2737A>C (p.Met913Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) n.1967A>C | |
17 | g.63496883A>G | CA8700562 | ACE | c.3589A>G (p.Met1197Val) c.1867A>G (p.Met623Val) c.1744A>G (p.Met582Val) n.599A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.276A>G n.463A>G c.3040A>G (p.Met1014Val) c.1927A>G (p.Met643Val) c.3022A>G (p.Met1008Val) c.2737A>G (p.Met913Val) c.1204A>G (p.Met402Val) n.1967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63496883A>T | CA400567118 | ACE | c.3589A>T (p.Met1197Leu) c.1867A>T (p.Met623Leu) c.1744A>T (p.Met582Leu) n.599A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.276A>T n.463A>T c.3040A>T (p.Met1014Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.3022A>T (p.Met1008Leu) c.2737A>T (p.Met913Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) n.1967A>T | |
17 | g.63496884T>A | CA400567148 | ACE | c.3590T>A (p.Met1197Lys) c.1868T>A (p.Met623Lys) c.1745T>A (p.Met582Lys) n.600T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.277T>A n.464T>A c.3041T>A (p.Met1014Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.3023T>A (p.Met1008Lys) c.2738T>A (p.Met913Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) n.1968T>A | |
17 | g.63496884T>C | CA400567136 | ACE | c.3590T>C (p.Met1197Thr) c.1868T>C (p.Met623Thr) c.1745T>C (p.Met582Thr) n.600T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.277T>C n.464T>C c.3041T>C (p.Met1014Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.3023T>C (p.Met1008Thr) c.2738T>C (p.Met913Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) n.1968T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63496884T>G | CA400567144 | ACE | c.3590T>G (p.Met1197Arg) c.1868T>G (p.Met623Arg) c.1745T>G (p.Met582Arg) n.600T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.277T>G n.464T>G c.3041T>G (p.Met1014Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.3023T>G (p.Met1008Arg) c.2738T>G (p.Met913Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) n.1968T>G | |
17 | g.63496885G>A | CA400567155 | ACE | c.3591G>A (p.Met1197Ile) c.1869G>A (p.Met623Ile) c.1746G>A (p.Met582Ile) n.601G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.278G>A n.465G>A c.3042G>A (p.Met1014Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.3024G>A (p.Met1008Ile) c.2739G>A (p.Met913Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) n.1969G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496885G>C | CA400567170 | ACE | c.3591G>C (p.Met1197Ile) c.1869G>C (p.Met623Ile) c.1746G>C (p.Met582Ile) n.601G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.278G>C n.465G>C c.3042G>C (p.Met1014Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.3024G>C (p.Met1008Ile) c.2739G>C (p.Met913Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) n.1969G>C | |
17 | g.63496885G>T | CA400567173 | ACE | c.3591G>T (p.Met1197Ile) c.1869G>T (p.Met623Ile) c.1746G>T (p.Met582Ile) n.601G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.278G>T n.465G>T c.3042G>T (p.Met1014Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.3024G>T (p.Met1008Ile) c.2739G>T (p.Met913Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) n.1969G>T | |
17 | g.63496886T>A | CA400567182 | ACE | c.3592T>A (p.Leu1198Met) c.1870T>A (p.Leu624Met) c.1747T>A (p.Leu583Met) n.602T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.279T>A n.466T>A c.3043T>A (p.Leu1015Met) c.1930T>A (p.Leu644Met) c.3025T>A (p.Leu1009Met) c.2740T>A (p.Leu914Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1970T>A | |
17 | g.63496886T>C | CA501342375 | ACE | c.3592T>C (p.Leu1198=) c.1870T>C (p.Leu624=) c.1747T>C (p.Leu583=) n.602T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.279T>C n.466T>C c.3043T>C (p.Leu1015=) c.1930T>C (p.Leu644=) c.3025T>C (p.Leu1009=) c.2740T>C (p.Leu914=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63496886T>G | CA400567189 | ACE | c.3592T>G (p.Leu1198Val) c.1870T>G (p.Leu624Val) c.1747T>G (p.Leu583Val) n.602T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.279T>G n.466T>G c.3043T>G (p.Leu1015Val) c.1930T>G (p.Leu644Val) c.3025T>G (p.Leu1009Val) c.2740T>G (p.Leu914Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1970T>G | |
17 | g.63496886T= | CA2269949793 | ACE | c.3592T= (p.Leu1198=) c.1870T= (p.Leu624=) c.1747T= (p.Leu583=) n.602T= c.*1347T= (n.*1347T=) c.*1321T= (n.*1321T=) c.279T= n.466T= c.3043T= (p.Leu1015=) c.1930T= (p.Leu644=) c.3025T= (p.Leu1009=) c.2740T= (p.Leu914=) c.1207T= (p.Leu403=) n.1970T= | |
17 | g.63496887T>A | CA400567194 | ACE | c.3593T>A (p.Leu1198Ter) c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.1748T>A (p.Leu583Ter) n.603T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.280T>A n.467T>A c.3044T>A (p.Leu1015Ter) c.1931T>A (p.Leu644Ter) c.3026T>A (p.Leu1009Ter) c.2741T>A (p.Leu914Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1971T>A | |
17 | g.63496887T>C | CA400567198 | ACE | c.3593T>C (p.Leu1198Ser) c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.1748T>C (p.Leu583Ser) n.603T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.280T>C n.467T>C c.3044T>C (p.Leu1015Ser) c.1931T>C (p.Leu644Ser) c.3026T>C (p.Leu1009Ser) c.2741T>C (p.Leu914Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1971T>C | |
17 | g.63496887T>G | CA400567202 | ACE | c.3593T>G (p.Leu1198Trp) c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.1748T>G (p.Leu583Trp) n.603T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.280T>G n.467T>G c.3044T>G (p.Leu1015Trp) c.1931T>G (p.Leu644Trp) c.3026T>G (p.Leu1009Trp) c.2741T>G (p.Leu914Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1971T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63496888G>A | CA501342377 | ACE | c.3594G>A (p.Leu1198=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1749G>A (p.Leu583=) n.604G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.281G>A n.468G>A c.3045G>A (p.Leu1015=) c.1932G>A (p.Leu644=) c.3027G>A (p.Leu1009=) c.2742G>A (p.Leu914=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1972G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63496888G>C | CA400567207 | ACE | c.3594G>C (p.Leu1198Phe) c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.1749G>C (p.Leu583Phe) n.604G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.281G>C n.468G>C c.3045G>C (p.Leu1015Phe) c.1932G>C (p.Leu644Phe) c.3027G>C (p.Leu1009Phe) c.2742G>C (p.Leu914Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1972G>C | |
17 | g.63496888G>T | CA400567217 | ACE | c.3594G>T (p.Leu1198Phe) c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.1749G>T (p.Leu583Phe) n.604G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.281G>T n.468G>T c.3045G>T (p.Leu1015Phe) c.1932G>T (p.Leu644Phe) c.3027G>T (p.Leu1009Phe) c.2742G>T (p.Leu914Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1972G>T | |
17 | g.63496889A>C | CA400567224 | ACE | c.3595A>C (p.Ser1199Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1750A>C (p.Ser584Arg) n.605A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.282A>C n.469A>C c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.1933A>C (p.Ser645Arg) c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.2743A>C (p.Ser915Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1973A>C | |
17 | g.63496889A>G | CA400567228 | ACE | c.3595A>G (p.Ser1199Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1750A>G (p.Ser584Gly) n.605A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.282A>G n.469A>G c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.1933A>G (p.Ser645Gly) c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.2743A>G (p.Ser915Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1973A>G | |
17 | g.63496889A>T | CA400567220 | ACE | c.3595A>T (p.Ser1199Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1750A>T (p.Ser584Cys) n.605A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.282A>T n.469A>T c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.1933A>T (p.Ser645Cys) c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.2743A>T (p.Ser915Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1973A>T | |
17 | g.63496890G>A | CA400567233 | ACE | c.3596G>A (p.Ser1199Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1751G>A (p.Ser584Asn) n.606G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.283G>A n.470G>A c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.1934G>A (p.Ser645Asn) c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.2744G>A (p.Ser915Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1974G>A | |
17 | g.63496890G>C | CA400567236 | ACE | c.3596G>C (p.Ser1199Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1751G>C (p.Ser584Thr) n.606G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.283G>C n.470G>C c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.1934G>C (p.Ser645Thr) c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.2744G>C (p.Ser915Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1974G>C | |
17 | g.63496890G>T | CA400567239 | ACE | c.3596G>T (p.Ser1199Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.1751G>T (p.Ser584Ile) n.606G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.283G>T n.470G>T c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.1934G>T (p.Ser645Ile) c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.2744G>T (p.Ser915Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1974G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.63496891C>G | CA400567248 | ACE | c.3597C>G (p.Ser1199Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.1752C>G (p.Ser584Arg) n.607C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.284C>G n.471C>G c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.1935C>G (p.Ser645Arg) c.3030C>G (p.Ser1010Arg) c.2745C>G (p.Ser915Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.1975C>G | |
17 | g.63496891C>T | CA501342380 | ACE | c.3597C>T (p.Ser1199=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.1752C>T (p.Ser584=) n.607C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.284C>T n.471C>T c.3048C>T (p.Ser1016=) c.1935C>T (p.Ser645=) c.3030C>T (p.Ser1010=) c.2745C>T (p.Ser915=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.1975C>T | |
17 | g.63496892T>A | CA400567259 | ACE | c.3598T>A (p.Tyr1200Asn) c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.608T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.285T>A n.472T>A c.3049T>A (p.Tyr1017Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.3031T>A (p.Tyr1011Asn) c.2746T>A (p.Tyr916Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.1976T>A | |
17 | g.63496892T>C | CA400567253 | ACE | c.3598T>C (p.Tyr1200His) c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1753T>C (p.Tyr585His) n.608T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.285T>C n.472T>C c.3049T>C (p.Tyr1017His) c.1936T>C (p.Tyr646His) c.3031T>C (p.Tyr1011His) c.2746T>C (p.Tyr916His) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.1976T>C | |
17 | g.63496892T>G | CA400567258 | ACE | c.3598T>G (p.Tyr1200Asp) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.608T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.285T>G n.472T>G c.3049T>G (p.Tyr1017Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.3031T>G (p.Tyr1011Asp) c.2746T>G (p.Tyr916Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.1976T>G | |
17 | g.63496893A>C | CA400567260 | ACE | c.3599A>C (p.Tyr1200Ser) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.609A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.286A>C n.473A>C c.3050A>C (p.Tyr1017Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.3032A>C (p.Tyr1011Ser) c.2747A>C (p.Tyr916Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.1977A>C | |
17 | g.63496893A>G | CA400567263 | ACE | c.3599A>G (p.Tyr1200Cys) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.609A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.286A>G n.473A>G c.3050A>G (p.Tyr1017Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.3032A>G (p.Tyr1011Cys) c.2747A>G (p.Tyr916Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.1977A>G | |
17 | g.63496893A>T | CA400567266 | ACE | c.3599A>T (p.Tyr1200Phe) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.609A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.286A>T n.473A>T c.3050A>T (p.Tyr1017Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.3032A>T (p.Tyr1011Phe) c.2747A>T (p.Tyr916Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.1977A>T | |
17 | g.63496894C>A | CA400567268 | ACE | c.3600C>A (p.Tyr1200Ter) c.1878C>A (p.Tyr626Ter) c.1755C>A (p.Tyr585Ter) n.610C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.287C>A n.474C>A c.3051C>A (p.Tyr1017Ter) c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.3033C>A (p.Tyr1011Ter) c.2748C>A (p.Tyr916Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.1978C>A | |
17 | g.63496894C= | CA2269949794 | ACE | c.3600C= (p.Tyr1200=) c.1878C= (p.Tyr626=) c.1755C= (p.Tyr585=) n.610C= c.*1355C= (n.*1355C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.287C= n.474C= c.3051C= (p.Tyr1017=) c.1938C= (p.Tyr646=) c.3033C= (p.Tyr1011=) c.2748C= (p.Tyr916=) c.1215C= (p.Tyr405=) n.1978C= | |
17 | g.63496894C>G | CA400567273 | ACE | c.3600C>G (p.Tyr1200Ter) c.1878C>G (p.Tyr626Ter) c.1755C>G (p.Tyr585Ter) n.610C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.287C>G n.474C>G c.3051C>G (p.Tyr1017Ter) c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.3033C>G (p.Tyr1011Ter) c.2748C>G (p.Tyr916Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.1978C>G | |
17 | g.63496894C>T | CA8700563 | ACE | c.3600C>T (p.Tyr1200=) c.1878C>T (p.Tyr626=) c.1755C>T (p.Tyr585=) n.610C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.287C>T n.474C>T c.3051C>T (p.Tyr1017=) c.1938C>T (p.Tyr646=) c.3033C>T (p.Tyr1011=) c.2748C>T (p.Tyr916=) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.1978C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.63496895T>C | CA400567297 | ACE | c.3601T>C (p.Phe1201Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.611T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.288T>C n.475T>C c.3052T>C (p.Phe1018Leu) c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.3034T>C (p.Phe1012Leu) c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1979T>C | |
17 | g.63496895T>G | CA400567283 | ACE | c.3601T>G (p.Phe1201Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) n.611T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.288T>G n.475T>G c.3052T>G (p.Phe1018Val) c.1939T>G (p.Phe647Val) c.3034T>G (p.Phe1012Val) c.2749T>G (p.Phe917Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1979T>G | |
17 | g.63496896T>A | CA400567302 | ACE | c.3602T>A (p.Phe1201Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.612T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.289T>A n.476T>A c.3053T>A (p.Phe1018Tyr) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.3035T>A (p.Phe1012Tyr) c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1980T>A |