UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63496780_63496794dup | CA2639242332 | ACE | c.3504-18_3504-4dup (n.3504-18_3504-4dup) c.1782-18_1782-4dup (n.1782-18_1782-4dup) c.1659-18_1659-4dup (n.1659-18_1659-4dup) n.514-18_514-4dup c.*1259-18_*1259-4dup (n.*1259-18_*1259-4dup) c.*1233-18_*1233-4dup (n.*1233-18_*1233-4dup) c.191-18_191-4dup n.378-18_378-4dup c.2955-18_2955-4dup (n.2955-18_2955-4dup) c.1842-18_1842-4dup (n.1842-18_1842-4dup) c.2937-18_2937-4dup (n.2937-18_2937-4dup) c.2652-18_2652-4dup (n.2652-18_2652-4dup) c.1119-18_1119-4dup (n.1119-18_1119-4dup) n.1882-18_1882-4dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496781_63496795dup | CA8700531 | ACE | c.3504-17_3504-3dup (n.3504-17_3504-3dup) c.1782-17_1782-3dup (n.1782-17_1782-3dup) c.1659-17_1659-3dup (n.1659-17_1659-3dup) n.514-17_514-3dup c.*1259-17_*1259-3dup (n.*1259-17_*1259-3dup) c.*1233-17_*1233-3dup (n.*1233-17_*1233-3dup) c.191-17_191-3dup n.378-17_378-3dup c.2955-17_2955-3dup (n.2955-17_2955-3dup) c.1842-17_1842-3dup (n.1842-17_1842-3dup) c.2937-17_2937-3dup (n.2937-17_2937-3dup) c.2652-17_2652-3dup (n.2652-17_2652-3dup) c.1119-17_1119-3dup (n.1119-17_1119-3dup) n.1882-17_1882-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63496783C>T | CA2576350417 | ACE | c.3504-15C>T (n.3504-15C>T) c.1782-15C>T (n.1782-15C>T) c.1659-15C>T (n.1659-15C>T) n.514-15C>T c.*1259-15C>T (n.*1259-15C>T) c.*1233-15C>T (n.*1233-15C>T) c.191-15C>T n.378-15C>T c.2955-15C>T (n.2955-15C>T) c.1842-15C>T (n.1842-15C>T) c.2937-15C>T (n.2937-15C>T) c.2652-15C>T (n.2652-15C>T) c.1119-15C>T (n.1119-15C>T) n.1882-15C>T | |
| 17 | g.63496785C= | CA2269949739 | ACE | c.3504-13C= (n.3504-13C=) c.1782-13C= (n.1782-13C=) c.1659-13C= (n.1659-13C=) n.514-13C= c.*1259-13C= (n.*1259-13C=) c.*1233-13C= (n.*1233-13C=) c.191-13C= n.378-13C= c.2955-13C= (n.2955-13C=) c.1842-13C= (n.1842-13C=) c.2937-13C= (n.2937-13C=) c.2652-13C= (n.2652-13C=) c.1119-13C= (n.1119-13C=) n.1882-13C= | |
| 17 | g.63496785C>G | CA2639242391 | ACE | c.3504-13C>G (n.3504-13C>G) c.1782-13C>G (n.1782-13C>G) c.1659-13C>G (n.1659-13C>G) n.514-13C>G c.*1259-13C>G (n.*1259-13C>G) c.*1233-13C>G (n.*1233-13C>G) c.191-13C>G n.378-13C>G c.2955-13C>G (n.2955-13C>G) c.1842-13C>G (n.1842-13C>G) c.2937-13C>G (n.2937-13C>G) c.2652-13C>G (n.2652-13C>G) c.1119-13C>G (n.1119-13C>G) n.1882-13C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496785C>T | CA8700533 | ACE | c.3504-13C>T (n.3504-13C>T) c.1782-13C>T (n.1782-13C>T) c.1659-13C>T (n.1659-13C>T) n.514-13C>T c.*1259-13C>T (n.*1259-13C>T) c.*1233-13C>T (n.*1233-13C>T) c.191-13C>T n.378-13C>T c.2955-13C>T (n.2955-13C>T) c.1842-13C>T (n.1842-13C>T) c.2937-13C>T (n.2937-13C>T) c.2652-13C>T (n.2652-13C>T) c.1119-13C>T (n.1119-13C>T) n.1882-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496786A= | CA2269949740 | ACE | c.3504-12A= (n.3504-12A=) c.1782-12A= (n.1782-12A=) c.1659-12A= (n.1659-12A=) n.514-12A= c.*1259-12A= (n.*1259-12A=) c.*1233-12A= (n.*1233-12A=) c.191-12A= n.378-12A= c.2955-12A= (n.2955-12A=) c.1842-12A= (n.1842-12A=) c.2937-12A= (n.2937-12A=) c.2652-12A= (n.2652-12A=) c.1119-12A= (n.1119-12A=) n.1882-12A= | |
| 17 | g.63496786A>G | CA8700534 | ACE | c.3504-12A>G (n.3504-12A>G) c.1782-12A>G (n.1782-12A>G) c.1659-12A>G (n.1659-12A>G) n.514-12A>G c.*1259-12A>G (n.*1259-12A>G) c.*1233-12A>G (n.*1233-12A>G) c.191-12A>G n.378-12A>G c.2955-12A>G (n.2955-12A>G) c.1842-12A>G (n.1842-12A>G) c.2937-12A>G (n.2937-12A>G) c.2652-12A>G (n.2652-12A>G) c.1119-12A>G (n.1119-12A>G) n.1882-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496787T>C | CA8700535 | ACE | c.3504-11T>C (n.3504-11T>C) c.1782-11T>C (n.1782-11T>C) c.1659-11T>C (n.1659-11T>C) n.514-11T>C c.*1259-11T>C (n.*1259-11T>C) c.*1233-11T>C (n.*1233-11T>C) c.191-11T>C n.378-11T>C c.2955-11T>C (n.2955-11T>C) c.1842-11T>C (n.1842-11T>C) c.2937-11T>C (n.2937-11T>C) c.2652-11T>C (n.2652-11T>C) c.1119-11T>C (n.1119-11T>C) n.1882-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496787T= | CA2269949741 | ACE | c.3504-11T= (n.3504-11T=) c.1782-11T= (n.1782-11T=) c.1659-11T= (n.1659-11T=) n.514-11T= c.*1259-11T= (n.*1259-11T=) c.*1233-11T= (n.*1233-11T=) c.191-11T= n.378-11T= c.2955-11T= (n.2955-11T=) c.1842-11T= (n.1842-11T=) c.2937-11T= (n.2937-11T=) c.2652-11T= (n.2652-11T=) c.1119-11T= (n.1119-11T=) n.1882-11T= | |
| 17 | g.63496789C= | CA2269949742 | ACE | c.3504-9C= (n.3504-9C=) c.1782-9C= (n.1782-9C=) c.1659-9C= (n.1659-9C=) n.514-9C= c.*1259-9C= (n.*1259-9C=) c.*1233-9C= (n.*1233-9C=) c.191-9C= n.378-9C= c.2955-9C= (n.2955-9C=) c.1842-9C= (n.1842-9C=) c.2937-9C= (n.2937-9C=) c.2652-9C= (n.2652-9C=) c.1119-9C= (n.1119-9C=) n.1882-9C= | |
| 17 | g.63496789C>G | CA292890059 | ACE | c.3504-9C>G (n.3504-9C>G) c.1782-9C>G (n.1782-9C>G) c.1659-9C>G (n.1659-9C>G) n.514-9C>G c.*1259-9C>G (n.*1259-9C>G) c.*1233-9C>G (n.*1233-9C>G) c.191-9C>G n.378-9C>G c.2955-9C>G (n.2955-9C>G) c.1842-9C>G (n.1842-9C>G) c.2937-9C>G (n.2937-9C>G) c.2652-9C>G (n.2652-9C>G) c.1119-9C>G (n.1119-9C>G) n.1882-9C>G | dbSNP |
| 17 | g.63496789C>T | CA2639242400 | ACE | c.3504-9C>T (n.3504-9C>T) c.1782-9C>T (n.1782-9C>T) c.1659-9C>T (n.1659-9C>T) n.514-9C>T c.*1259-9C>T (n.*1259-9C>T) c.*1233-9C>T (n.*1233-9C>T) c.191-9C>T n.378-9C>T c.2955-9C>T (n.2955-9C>T) c.1842-9C>T (n.1842-9C>T) c.2937-9C>T (n.2937-9C>T) c.2652-9C>T (n.2652-9C>T) c.1119-9C>T (n.1119-9C>T) n.1882-9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496790C= | CA2269949743 | ACE | c.3504-8C= (n.3504-8C=) c.1782-8C= (n.1782-8C=) c.1659-8C= (n.1659-8C=) n.514-8C= c.*1259-8C= (n.*1259-8C=) c.*1233-8C= (n.*1233-8C=) c.191-8C= n.378-8C= c.2955-8C= (n.2955-8C=) c.1842-8C= (n.1842-8C=) c.2937-8C= (n.2937-8C=) c.2652-8C= (n.2652-8C=) c.1119-8C= (n.1119-8C=) n.1882-8C= | |
| 17 | g.63496790C>T | CA627147985 | ACE | c.3504-8C>T (n.3504-8C>T) c.1782-8C>T (n.1782-8C>T) c.1659-8C>T (n.1659-8C>T) n.514-8C>T c.*1259-8C>T (n.*1259-8C>T) c.*1233-8C>T (n.*1233-8C>T) c.191-8C>T n.378-8C>T c.2955-8C>T (n.2955-8C>T) c.1842-8C>T (n.1842-8C>T) c.2937-8C>T (n.2937-8C>T) c.2652-8C>T (n.2652-8C>T) c.1119-8C>T (n.1119-8C>T) n.1882-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496791T>C | CA2269949746 | ACE | c.3504-7T>C (n.3504-7T>C) c.1782-7T>C (n.1782-7T>C) c.1659-7T>C (n.1659-7T>C) n.514-7T>C c.*1259-7T>C (n.*1259-7T>C) c.*1233-7T>C (n.*1233-7T>C) c.191-7T>C n.378-7T>C c.2955-7T>C (n.2955-7T>C) c.1842-7T>C (n.1842-7T>C) c.2937-7T>C (n.2937-7T>C) c.2652-7T>C (n.2652-7T>C) c.1119-7T>C (n.1119-7T>C) n.1882-7T>C | dbSNP |
| 17 | g.63496791T= | CA2269949745 | ACE | c.3504-7T= (n.3504-7T=) c.1782-7T= (n.1782-7T=) c.1659-7T= (n.1659-7T=) n.514-7T= c.*1259-7T= (n.*1259-7T=) c.*1233-7T= (n.*1233-7T=) c.191-7T= n.378-7T= c.2955-7T= (n.2955-7T=) c.1842-7T= (n.1842-7T=) c.2937-7T= (n.2937-7T=) c.2652-7T= (n.2652-7T=) c.1119-7T= (n.1119-7T=) n.1882-7T= | |
| 17 | g.63496791_63496792delinsTC | CA2269949744 | ACE | c.3504-7_3504-6delinsTC (n.3504-7_3504-6delinsTC) c.1782-7_1782-6delinsTC (n.1782-7_1782-6delinsTC) c.1659-7_1659-6delinsTC (n.1659-7_1659-6delinsTC) n.514-7_514-6delinsTC c.*1259-7_*1259-6delinsTC (n.*1259-7_*1259-6delinsTC) c.*1233-7_*1233-6delinsTC (n.*1233-7_*1233-6delinsTC) c.191-7_191-6delinsTC n.378-7_378-6delinsTC c.2955-7_2955-6delinsTC (n.2955-7_2955-6delinsTC) c.1842-7_1842-6delinsTC (n.1842-7_1842-6delinsTC) c.2937-7_2937-6delinsTC (n.2937-7_2937-6delinsTC) c.2652-7_2652-6delinsTC (n.2652-7_2652-6delinsTC) c.1119-7_1119-6delinsTC (n.1119-7_1119-6delinsTC) n.1882-7_1882-6delinsTC | |
| 17 | g.63496792C>A | CA2639242406 | ACE | c.3504-6C>A (n.3504-6C>A) c.1782-6C>A (n.1782-6C>A) c.1659-6C>A (n.1659-6C>A) n.514-6C>A c.*1259-6C>A (n.*1259-6C>A) c.*1233-6C>A (n.*1233-6C>A) c.191-6C>A n.378-6C>A c.2955-6C>A (n.2955-6C>A) c.1842-6C>A (n.1842-6C>A) c.2937-6C>A (n.2937-6C>A) c.2652-6C>A (n.2652-6C>A) c.1119-6C>A (n.1119-6C>A) n.1882-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496792C= | CA2269949747 | ACE | c.3504-6C= (n.3504-6C=) c.1782-6C= (n.1782-6C=) c.1659-6C= (n.1659-6C=) n.514-6C= c.*1259-6C= (n.*1259-6C=) c.*1233-6C= (n.*1233-6C=) c.191-6C= n.378-6C= c.2955-6C= (n.2955-6C=) c.1842-6C= (n.1842-6C=) c.2937-6C= (n.2937-6C=) c.2652-6C= (n.2652-6C=) c.1119-6C= (n.1119-6C=) n.1882-6C= | |
| 17 | g.63496792C>T | CA627147987 | ACE | c.3504-6C>T (n.3504-6C>T) c.1782-6C>T (n.1782-6C>T) c.1659-6C>T (n.1659-6C>T) n.514-6C>T c.*1259-6C>T (n.*1259-6C>T) c.*1233-6C>T (n.*1233-6C>T) c.191-6C>T n.378-6C>T c.2955-6C>T (n.2955-6C>T) c.1842-6C>T (n.1842-6C>T) c.2937-6C>T (n.2937-6C>T) c.2652-6C>T (n.2652-6C>T) c.1119-6C>T (n.1119-6C>T) n.1882-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496795del | CA627147986 | ACE | c.3504-3del (n.3504-3del) c.1782-3del (n.1782-3del) c.1659-3del (n.1659-3del) n.514-3del c.*1259-3del (n.*1259-3del) c.*1233-3del (n.*1233-3del) c.191-3del n.378-3del c.2955-3del (n.2955-3del) c.1842-3del (n.1842-3del) c.2937-3del (n.2937-3del) c.2652-3del (n.2652-3del) c.1119-3del (n.1119-3del) n.1882-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496793C>A | CA8700536 | ACE | c.3504-5C>A (n.3504-5C>A) c.1782-5C>A (n.1782-5C>A) c.1659-5C>A (n.1659-5C>A) n.514-5C>A c.*1259-5C>A (n.*1259-5C>A) c.*1233-5C>A (n.*1233-5C>A) c.191-5C>A n.378-5C>A c.2955-5C>A (n.2955-5C>A) c.1842-5C>A (n.1842-5C>A) c.2937-5C>A (n.2937-5C>A) c.2652-5C>A (n.2652-5C>A) c.1119-5C>A (n.1119-5C>A) n.1882-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63496793C= | CA2269949748 | ACE | c.3504-5C= (n.3504-5C=) c.1782-5C= (n.1782-5C=) c.1659-5C= (n.1659-5C=) n.514-5C= c.*1259-5C= (n.*1259-5C=) c.*1233-5C= (n.*1233-5C=) c.191-5C= n.378-5C= c.2955-5C= (n.2955-5C=) c.1842-5C= (n.1842-5C=) c.2937-5C= (n.2937-5C=) c.2652-5C= (n.2652-5C=) c.1119-5C= (n.1119-5C=) n.1882-5C= | |
| 17 | g.63496793C>T | CA627147988 | ACE | c.3504-5C>T (n.3504-5C>T) c.1782-5C>T (n.1782-5C>T) c.1659-5C>T (n.1659-5C>T) n.514-5C>T c.*1259-5C>T (n.*1259-5C>T) c.*1233-5C>T (n.*1233-5C>T) c.191-5C>T n.378-5C>T c.2955-5C>T (n.2955-5C>T) c.1842-5C>T (n.1842-5C>T) c.2937-5C>T (n.2937-5C>T) c.2652-5C>T (n.2652-5C>T) c.1119-5C>T (n.1119-5C>T) n.1882-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63496795C>A | CA2269949750 | ACE | c.3504-3C>A (n.3504-3C>A) c.1782-3C>A (n.1782-3C>A) c.1659-3C>A (n.1659-3C>A) n.514-3C>A c.*1259-3C>A (n.*1259-3C>A) c.*1233-3C>A (n.*1233-3C>A) c.191-3C>A n.378-3C>A c.2955-3C>A (n.2955-3C>A) c.1842-3C>A (n.1842-3C>A) c.2937-3C>A (n.2937-3C>A) c.2652-3C>A (n.2652-3C>A) c.1119-3C>A (n.1119-3C>A) n.1882-3C>A | dbSNP |
| 17 | g.63496795C= | CA2269949749 | ACE | c.3504-3C= (n.3504-3C=) c.1782-3C= (n.1782-3C=) c.1659-3C= (n.1659-3C=) n.514-3C= c.*1259-3C= (n.*1259-3C=) c.*1233-3C= (n.*1233-3C=) c.191-3C= n.378-3C= c.2955-3C= (n.2955-3C=) c.1842-3C= (n.1842-3C=) c.2937-3C= (n.2937-3C=) c.2652-3C= (n.2652-3C=) c.1119-3C= (n.1119-3C=) n.1882-3C= | |
| 17 | g.63496796A>C | CA400566458 | ACE | c.3504-2A>C (n.3504-2A>C) c.1782-2A>C (n.1782-2A>C) c.1659-2A>C (n.1659-2A>C) n.514-2A>C c.*1259-2A>C (n.*1259-2A>C) c.*1233-2A>C (n.*1233-2A>C) c.191-2A>C n.378-2A>C c.2955-2A>C (n.2955-2A>C) c.1842-2A>C (n.1842-2A>C) c.2937-2A>C (n.2937-2A>C) c.2652-2A>C (n.2652-2A>C) c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) n.1882-2A>C | |
| 17 | g.63496796A>G | CA400566460 | ACE | c.3504-2A>G (n.3504-2A>G) c.1782-2A>G (n.1782-2A>G) c.1659-2A>G (n.1659-2A>G) n.514-2A>G c.*1259-2A>G (n.*1259-2A>G) c.*1233-2A>G (n.*1233-2A>G) c.191-2A>G n.378-2A>G c.2955-2A>G (n.2955-2A>G) c.1842-2A>G (n.1842-2A>G) c.2937-2A>G (n.2937-2A>G) c.2652-2A>G (n.2652-2A>G) c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) n.1882-2A>G | |
| 17 | g.63496796A>T | CA400566462 | ACE | c.3504-2A>T (n.3504-2A>T) c.1782-2A>T (n.1782-2A>T) c.1659-2A>T (n.1659-2A>T) n.514-2A>T c.*1259-2A>T (n.*1259-2A>T) c.*1233-2A>T (n.*1233-2A>T) c.191-2A>T n.378-2A>T c.2955-2A>T (n.2955-2A>T) c.1842-2A>T (n.1842-2A>T) c.2937-2A>T (n.2937-2A>T) c.2652-2A>T (n.2652-2A>T) c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) n.1882-2A>T | |
| 17 | g.63496797G>A | CA400566466 | ACE | c.3504-1G>A (n.3504-1G>A) c.1782-1G>A (n.1782-1G>A) c.1659-1G>A (n.1659-1G>A) n.514-1G>A c.*1259-1G>A (n.*1259-1G>A) c.*1233-1G>A (n.*1233-1G>A) c.191-1G>A n.378-1G>A c.2955-1G>A (n.2955-1G>A) c.1842-1G>A (n.1842-1G>A) c.2937-1G>A (n.2937-1G>A) c.2652-1G>A (n.2652-1G>A) c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) n.1882-1G>A | |
| 17 | g.63496797G>C | CA400566468 | ACE | c.3504-1G>C (n.3504-1G>C) c.1782-1G>C (n.1782-1G>C) c.1659-1G>C (n.1659-1G>C) n.514-1G>C c.*1259-1G>C (n.*1259-1G>C) c.*1233-1G>C (n.*1233-1G>C) c.191-1G>C n.378-1G>C c.2955-1G>C (n.2955-1G>C) c.1842-1G>C (n.1842-1G>C) c.2937-1G>C (n.2937-1G>C) c.2652-1G>C (n.2652-1G>C) c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) n.1882-1G>C | |
| 17 | g.63496797G>T | CA400566471 | ACE | c.3504-1G>T (n.3504-1G>T) c.1782-1G>T (n.1782-1G>T) c.1659-1G>T (n.1659-1G>T) n.514-1G>T c.*1259-1G>T (n.*1259-1G>T) c.*1233-1G>T (n.*1233-1G>T) c.191-1G>T n.378-1G>T c.2955-1G>T (n.2955-1G>T) c.1842-1G>T (n.1842-1G>T) c.2937-1G>T (n.2937-1G>T) c.2652-1G>T (n.2652-1G>T) c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) n.1882-1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496798G>A | CA501342257 | ACE | c.3504G>A (p.Ala1168=) c.1782G>A (p.Ala594=) c.1659G>A (p.Arg553=) n.514G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.191G>A n.378G>A c.2955G>A (p.Ala985=) c.1842G>A (p.Ala614=) c.2937G>A (p.Ala979=) c.2652G>A (p.Ala884=) c.1119G>A (p.Arg373=) n.1882G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496798G>C | CA400566475 | ACE | c.3504G>C (p.Ala1168=) c.1782G>C (p.Ala594=) c.1659G>C (p.Arg553Ser) n.514G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.191G>C n.378G>C c.2955G>C (p.Ala985=) c.1842G>C (p.Ala614=) c.2937G>C (p.Ala979=) c.2652G>C (p.Ala884=) c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.1882G>C | |
| 17 | g.63496798G>T | CA400566477 | ACE | c.3504G>T (p.Ala1168=) c.1782G>T (p.Ala594=) c.1659G>T (p.Arg553Ser) n.514G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.191G>T n.378G>T c.2955G>T (p.Ala985=) c.1842G>T (p.Ala614=) c.2937G>T (p.Ala979=) c.2652G>T (p.Ala884=) c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.1882G>T | |
| 17 | g.63496799A= | CA2269949751 | ACE | c.3505A= (p.Thr1169=) c.1783A= (p.Thr595=) c.1660A= (p.Thr554=) n.515A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.192A= n.379A= c.2956A= (p.Thr986=) c.1843A= (p.Thr615=) c.2938A= (p.Thr980=) c.2653A= (p.Thr885=) c.1120A= (p.Thr374=) n.1883A= | |
| 17 | g.63496799A>C | CA400566488 | ACE | c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.515A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.192A>C n.379A>C c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.2938A>C (p.Thr980Pro) c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1883A>C | dbSNP |
| 17 | g.63496799A>G | CA400566486 | ACE | c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.515A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.192A>G n.379A>G c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.2938A>G (p.Thr980Ala) c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1883A>G | |
| 17 | g.63496799A>T | CA400566480 | ACE | c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.515A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.192A>T n.379A>T c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.2938A>T (p.Thr980Ser) c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1883A>T | |
| 17 | g.63496800C>A | CA400566493 | ACE | c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) n.516C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.193C>A n.380C>A c.2957C>A (p.Thr986Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.2939C>A (p.Thr980Asn) c.2654C>A (p.Thr885Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.1884C>A | |
| 17 | g.63496800C>G | CA400566494 | ACE | c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) n.516C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.193C>G n.380C>G c.2957C>G (p.Thr986Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.2939C>G (p.Thr980Ser) c.2654C>G (p.Thr885Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.1884C>G | |
| 17 | g.63496800C>T | CA400566497 | ACE | c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.516C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.193C>T n.380C>T c.2957C>T (p.Thr986Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.2939C>T (p.Thr980Ile) c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.1884C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496801C>A | CA501342260 | ACE | c.3507C>A (p.Thr1169=) c.1785C>A (p.Thr595=) c.1662C>A (p.Thr554=) n.517C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.194C>A n.381C>A c.2958C>A (p.Thr986=) c.1845C>A (p.Thr615=) c.2940C>A (p.Thr980=) c.2655C>A (p.Thr885=) c.1122C>A (p.Thr374=) n.1885C>A | |
| 17 | g.63496801C= | CA2269949752 | ACE | c.3507C= (p.Thr1169=) c.1785C= (p.Thr595=) c.1662C= (p.Thr554=) n.517C= c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.194C= n.381C= c.2958C= (p.Thr986=) c.1845C= (p.Thr615=) c.2940C= (p.Thr980=) c.2655C= (p.Thr885=) c.1122C= (p.Thr374=) n.1885C= | |
| 17 | g.63496801C>G | CA501342262 | ACE | c.3507C>G (p.Thr1169=) c.1785C>G (p.Thr595=) c.1662C>G (p.Thr554=) n.517C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.194C>G n.381C>G c.2958C>G (p.Thr986=) c.1845C>G (p.Thr615=) c.2940C>G (p.Thr980=) c.2655C>G (p.Thr885=) c.1122C>G (p.Thr374=) n.1885C>G | |
| 17 | g.63496801C>T | CA8700537 | ACE | c.3507C>T (p.Thr1169=) c.1785C>T (p.Thr595=) c.1662C>T (p.Thr554=) n.517C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.194C>T n.381C>T c.2958C>T (p.Thr986=) c.1845C>T (p.Thr615=) c.2940C>T (p.Thr980=) c.2655C>T (p.Thr885=) c.1122C>T (p.Thr374=) n.1885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496802G>A | CA8700538 | ACE | c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.518G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.195G>A n.382G>A c.2959G>A (p.Ala987Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.2656G>A (p.Ala886Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.1886G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496802G>C | CA400566502 | ACE | c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.518G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.195G>C n.382G>C c.2959G>C (p.Ala987Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.2656G>C (p.Ala886Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.1886G>C | |
| 17 | g.63496802G= | CA2269949753 | ACE | c.3508G= (p.Ala1170=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1663G= (p.Ala555=) n.518G= c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.195G= n.382G= c.2959G= (p.Ala987=) c.1846G= (p.Ala616=) c.2941G= (p.Ala981=) c.2656G= (p.Ala886=) c.1123G= (p.Ala375=) n.1886G= |