UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63496780_63496794dup | CA2639242332 | ACE | c.3504-18_3504-4dup (n.3504-18_3504-4dup) c.1782-18_1782-4dup (n.1782-18_1782-4dup) c.1659-18_1659-4dup (n.1659-18_1659-4dup) n.514-18_514-4dup c.*1259-18_*1259-4dup (n.*1259-18_*1259-4dup) c.*1233-18_*1233-4dup (n.*1233-18_*1233-4dup) c.191-18_191-4dup n.378-18_378-4dup c.2955-18_2955-4dup (n.2955-18_2955-4dup) c.1842-18_1842-4dup (n.1842-18_1842-4dup) c.2937-18_2937-4dup (n.2937-18_2937-4dup) c.2652-18_2652-4dup (n.2652-18_2652-4dup) c.1119-18_1119-4dup (n.1119-18_1119-4dup) n.1882-18_1882-4dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496777_63496780dup | CA8700530 | ACE | c.3504-21_3504-18dup (n.3504-21_3504-18dup) c.1782-21_1782-18dup (n.1782-21_1782-18dup) c.1659-21_1659-18dup (n.1659-21_1659-18dup) n.514-21_514-18dup c.*1259-21_*1259-18dup (n.*1259-21_*1259-18dup) c.*1233-21_*1233-18dup (n.*1233-21_*1233-18dup) c.191-21_191-18dup n.378-21_378-18dup c.2955-21_2955-18dup (n.2955-21_2955-18dup) c.1842-21_1842-18dup (n.1842-21_1842-18dup) c.2937-21_2937-18dup (n.2937-21_2937-18dup) c.2652-21_2652-18dup (n.2652-21_2652-18dup) c.1119-21_1119-18dup (n.1119-21_1119-18dup) n.1882-21_1882-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496777C= | CA2269949736 | ACE | c.3504-21C= (n.3504-21C=) c.1782-21C= (n.1782-21C=) c.1659-21C= (n.1659-21C=) n.514-21C= c.*1259-21C= (n.*1259-21C=) c.*1233-21C= (n.*1233-21C=) c.191-21C= n.378-21C= c.2955-21C= (n.2955-21C=) c.1842-21C= (n.1842-21C=) c.2937-21C= (n.2937-21C=) c.2652-21C= (n.2652-21C=) c.1119-21C= (n.1119-21C=) n.1882-21C= | |
| 17 | g.63496777C>G | CA773973488 | ACE | c.3504-21C>G (n.3504-21C>G) c.1782-21C>G (n.1782-21C>G) c.1659-21C>G (n.1659-21C>G) n.514-21C>G c.*1259-21C>G (n.*1259-21C>G) c.*1233-21C>G (n.*1233-21C>G) c.191-21C>G n.378-21C>G c.2955-21C>G (n.2955-21C>G) c.1842-21C>G (n.1842-21C>G) c.2937-21C>G (n.2937-21C>G) c.2652-21C>G (n.2652-21C>G) c.1119-21C>G (n.1119-21C>G) n.1882-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63496777C>T | CA627147984 | ACE | c.3504-21C>T (n.3504-21C>T) c.1782-21C>T (n.1782-21C>T) c.1659-21C>T (n.1659-21C>T) n.514-21C>T c.*1259-21C>T (n.*1259-21C>T) c.*1233-21C>T (n.*1233-21C>T) c.191-21C>T n.378-21C>T c.2955-21C>T (n.2955-21C>T) c.1842-21C>T (n.1842-21C>T) c.2937-21C>T (n.2937-21C>T) c.2652-21C>T (n.2652-21C>T) c.1119-21C>T (n.1119-21C>T) n.1882-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496779C>A | CA2639242376 | ACE | c.3504-19C>A (n.3504-19C>A) c.1782-19C>A (n.1782-19C>A) c.1659-19C>A (n.1659-19C>A) n.514-19C>A c.*1259-19C>A (n.*1259-19C>A) c.*1233-19C>A (n.*1233-19C>A) c.191-19C>A n.378-19C>A c.2955-19C>A (n.2955-19C>A) c.1842-19C>A (n.1842-19C>A) c.2937-19C>A (n.2937-19C>A) c.2652-19C>A (n.2652-19C>A) c.1119-19C>A (n.1119-19C>A) n.1882-19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496779C>T | CA2639242373 | ACE | c.3504-19C>T (n.3504-19C>T) c.1782-19C>T (n.1782-19C>T) c.1659-19C>T (n.1659-19C>T) n.514-19C>T c.*1259-19C>T (n.*1259-19C>T) c.*1233-19C>T (n.*1233-19C>T) c.191-19C>T n.378-19C>T c.2955-19C>T (n.2955-19C>T) c.1842-19C>T (n.1842-19C>T) c.2937-19C>T (n.2937-19C>T) c.2652-19C>T (n.2652-19C>T) c.1119-19C>T (n.1119-19C>T) n.1882-19C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496779_63496780del | CA2639242372 | ACE | c.3504-19_3504-18del (n.3504-19_3504-18del) c.1782-19_1782-18del (n.1782-19_1782-18del) c.1659-19_1659-18del (n.1659-19_1659-18del) n.514-19_514-18del c.*1259-19_*1259-18del (n.*1259-19_*1259-18del) c.*1233-19_*1233-18del (n.*1233-19_*1233-18del) c.191-19_191-18del n.378-19_378-18del c.2955-19_2955-18del (n.2955-19_2955-18del) c.1842-19_1842-18del (n.1842-19_1842-18del) c.2937-19_2937-18del (n.2937-19_2937-18del) c.2652-19_2652-18del (n.2652-19_2652-18del) c.1119-19_1119-18del (n.1119-19_1119-18del) n.1882-19_1882-18del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496780T>C | CA2576350416 | ACE | c.3504-18T>C (n.3504-18T>C) c.1782-18T>C (n.1782-18T>C) c.1659-18T>C (n.1659-18T>C) n.514-18T>C c.*1259-18T>C (n.*1259-18T>C) c.*1233-18T>C (n.*1233-18T>C) c.191-18T>C n.378-18T>C c.2955-18T>C (n.2955-18T>C) c.1842-18T>C (n.1842-18T>C) c.2937-18T>C (n.2937-18T>C) c.2652-18T>C (n.2652-18T>C) c.1119-18T>C (n.1119-18T>C) n.1882-18T>C | |
| 17 | g.63496780T= | CA2269949737 | ACE | c.3504-18T= (n.3504-18T=) c.1782-18T= (n.1782-18T=) c.1659-18T= (n.1659-18T=) n.514-18T= c.*1259-18T= (n.*1259-18T=) c.*1233-18T= (n.*1233-18T=) c.191-18T= n.378-18T= c.2955-18T= (n.2955-18T=) c.1842-18T= (n.1842-18T=) c.2937-18T= (n.2937-18T=) c.2652-18T= (n.2652-18T=) c.1119-18T= (n.1119-18T=) n.1882-18T= | |
| 17 | g.63496781G>A | CA8700532 | ACE | c.3504-17G>A (n.3504-17G>A) c.1782-17G>A (n.1782-17G>A) c.1659-17G>A (n.1659-17G>A) n.514-17G>A c.*1259-17G>A (n.*1259-17G>A) c.*1233-17G>A (n.*1233-17G>A) c.191-17G>A n.378-17G>A c.2955-17G>A (n.2955-17G>A) c.1842-17G>A (n.1842-17G>A) c.2937-17G>A (n.2937-17G>A) c.2652-17G>A (n.2652-17G>A) c.1119-17G>A (n.1119-17G>A) n.1882-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496781G= | CA2269949738 | ACE | c.3504-17G= (n.3504-17G=) c.1782-17G= (n.1782-17G=) c.1659-17G= (n.1659-17G=) n.514-17G= c.*1259-17G= (n.*1259-17G=) c.*1233-17G= (n.*1233-17G=) c.191-17G= n.378-17G= c.2955-17G= (n.2955-17G=) c.1842-17G= (n.1842-17G=) c.2937-17G= (n.2937-17G=) c.2652-17G= (n.2652-17G=) c.1119-17G= (n.1119-17G=) n.1882-17G= | |
| 17 | g.63496781G>T | CA2639242384 | ACE | c.3504-17G>T (n.3504-17G>T) c.1782-17G>T (n.1782-17G>T) c.1659-17G>T (n.1659-17G>T) n.514-17G>T c.*1259-17G>T (n.*1259-17G>T) c.*1233-17G>T (n.*1233-17G>T) c.191-17G>T n.378-17G>T c.2955-17G>T (n.2955-17G>T) c.1842-17G>T (n.1842-17G>T) c.2937-17G>T (n.2937-17G>T) c.2652-17G>T (n.2652-17G>T) c.1119-17G>T (n.1119-17G>T) n.1882-17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496781_63496795dup | CA8700531 | ACE | c.3504-17_3504-3dup (n.3504-17_3504-3dup) c.1782-17_1782-3dup (n.1782-17_1782-3dup) c.1659-17_1659-3dup (n.1659-17_1659-3dup) n.514-17_514-3dup c.*1259-17_*1259-3dup (n.*1259-17_*1259-3dup) c.*1233-17_*1233-3dup (n.*1233-17_*1233-3dup) c.191-17_191-3dup n.378-17_378-3dup c.2955-17_2955-3dup (n.2955-17_2955-3dup) c.1842-17_1842-3dup (n.1842-17_1842-3dup) c.2937-17_2937-3dup (n.2937-17_2937-3dup) c.2652-17_2652-3dup (n.2652-17_2652-3dup) c.1119-17_1119-3dup (n.1119-17_1119-3dup) n.1882-17_1882-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63496783C>T | CA2576350417 | ACE | c.3504-15C>T (n.3504-15C>T) c.1782-15C>T (n.1782-15C>T) c.1659-15C>T (n.1659-15C>T) n.514-15C>T c.*1259-15C>T (n.*1259-15C>T) c.*1233-15C>T (n.*1233-15C>T) c.191-15C>T n.378-15C>T c.2955-15C>T (n.2955-15C>T) c.1842-15C>T (n.1842-15C>T) c.2937-15C>T (n.2937-15C>T) c.2652-15C>T (n.2652-15C>T) c.1119-15C>T (n.1119-15C>T) n.1882-15C>T | |
| 17 | g.63496785C= | CA2269949739 | ACE | c.3504-13C= (n.3504-13C=) c.1782-13C= (n.1782-13C=) c.1659-13C= (n.1659-13C=) n.514-13C= c.*1259-13C= (n.*1259-13C=) c.*1233-13C= (n.*1233-13C=) c.191-13C= n.378-13C= c.2955-13C= (n.2955-13C=) c.1842-13C= (n.1842-13C=) c.2937-13C= (n.2937-13C=) c.2652-13C= (n.2652-13C=) c.1119-13C= (n.1119-13C=) n.1882-13C= | |
| 17 | g.63496785C>G | CA2639242391 | ACE | c.3504-13C>G (n.3504-13C>G) c.1782-13C>G (n.1782-13C>G) c.1659-13C>G (n.1659-13C>G) n.514-13C>G c.*1259-13C>G (n.*1259-13C>G) c.*1233-13C>G (n.*1233-13C>G) c.191-13C>G n.378-13C>G c.2955-13C>G (n.2955-13C>G) c.1842-13C>G (n.1842-13C>G) c.2937-13C>G (n.2937-13C>G) c.2652-13C>G (n.2652-13C>G) c.1119-13C>G (n.1119-13C>G) n.1882-13C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496785C>T | CA8700533 | ACE | c.3504-13C>T (n.3504-13C>T) c.1782-13C>T (n.1782-13C>T) c.1659-13C>T (n.1659-13C>T) n.514-13C>T c.*1259-13C>T (n.*1259-13C>T) c.*1233-13C>T (n.*1233-13C>T) c.191-13C>T n.378-13C>T c.2955-13C>T (n.2955-13C>T) c.1842-13C>T (n.1842-13C>T) c.2937-13C>T (n.2937-13C>T) c.2652-13C>T (n.2652-13C>T) c.1119-13C>T (n.1119-13C>T) n.1882-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496786A= | CA2269949740 | ACE | c.3504-12A= (n.3504-12A=) c.1782-12A= (n.1782-12A=) c.1659-12A= (n.1659-12A=) n.514-12A= c.*1259-12A= (n.*1259-12A=) c.*1233-12A= (n.*1233-12A=) c.191-12A= n.378-12A= c.2955-12A= (n.2955-12A=) c.1842-12A= (n.1842-12A=) c.2937-12A= (n.2937-12A=) c.2652-12A= (n.2652-12A=) c.1119-12A= (n.1119-12A=) n.1882-12A= | |
| 17 | g.63496786A>G | CA8700534 | ACE | c.3504-12A>G (n.3504-12A>G) c.1782-12A>G (n.1782-12A>G) c.1659-12A>G (n.1659-12A>G) n.514-12A>G c.*1259-12A>G (n.*1259-12A>G) c.*1233-12A>G (n.*1233-12A>G) c.191-12A>G n.378-12A>G c.2955-12A>G (n.2955-12A>G) c.1842-12A>G (n.1842-12A>G) c.2937-12A>G (n.2937-12A>G) c.2652-12A>G (n.2652-12A>G) c.1119-12A>G (n.1119-12A>G) n.1882-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496787T>C | CA8700535 | ACE | c.3504-11T>C (n.3504-11T>C) c.1782-11T>C (n.1782-11T>C) c.1659-11T>C (n.1659-11T>C) n.514-11T>C c.*1259-11T>C (n.*1259-11T>C) c.*1233-11T>C (n.*1233-11T>C) c.191-11T>C n.378-11T>C c.2955-11T>C (n.2955-11T>C) c.1842-11T>C (n.1842-11T>C) c.2937-11T>C (n.2937-11T>C) c.2652-11T>C (n.2652-11T>C) c.1119-11T>C (n.1119-11T>C) n.1882-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496787T= | CA2269949741 | ACE | c.3504-11T= (n.3504-11T=) c.1782-11T= (n.1782-11T=) c.1659-11T= (n.1659-11T=) n.514-11T= c.*1259-11T= (n.*1259-11T=) c.*1233-11T= (n.*1233-11T=) c.191-11T= n.378-11T= c.2955-11T= (n.2955-11T=) c.1842-11T= (n.1842-11T=) c.2937-11T= (n.2937-11T=) c.2652-11T= (n.2652-11T=) c.1119-11T= (n.1119-11T=) n.1882-11T= | |
| 17 | g.63496789C= | CA2269949742 | ACE | c.3504-9C= (n.3504-9C=) c.1782-9C= (n.1782-9C=) c.1659-9C= (n.1659-9C=) n.514-9C= c.*1259-9C= (n.*1259-9C=) c.*1233-9C= (n.*1233-9C=) c.191-9C= n.378-9C= c.2955-9C= (n.2955-9C=) c.1842-9C= (n.1842-9C=) c.2937-9C= (n.2937-9C=) c.2652-9C= (n.2652-9C=) c.1119-9C= (n.1119-9C=) n.1882-9C= | |
| 17 | g.63496789C>G | CA292890059 | ACE | c.3504-9C>G (n.3504-9C>G) c.1782-9C>G (n.1782-9C>G) c.1659-9C>G (n.1659-9C>G) n.514-9C>G c.*1259-9C>G (n.*1259-9C>G) c.*1233-9C>G (n.*1233-9C>G) c.191-9C>G n.378-9C>G c.2955-9C>G (n.2955-9C>G) c.1842-9C>G (n.1842-9C>G) c.2937-9C>G (n.2937-9C>G) c.2652-9C>G (n.2652-9C>G) c.1119-9C>G (n.1119-9C>G) n.1882-9C>G | dbSNP |
| 17 | g.63496789C>T | CA2639242400 | ACE | c.3504-9C>T (n.3504-9C>T) c.1782-9C>T (n.1782-9C>T) c.1659-9C>T (n.1659-9C>T) n.514-9C>T c.*1259-9C>T (n.*1259-9C>T) c.*1233-9C>T (n.*1233-9C>T) c.191-9C>T n.378-9C>T c.2955-9C>T (n.2955-9C>T) c.1842-9C>T (n.1842-9C>T) c.2937-9C>T (n.2937-9C>T) c.2652-9C>T (n.2652-9C>T) c.1119-9C>T (n.1119-9C>T) n.1882-9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496790C= | CA2269949743 | ACE | c.3504-8C= (n.3504-8C=) c.1782-8C= (n.1782-8C=) c.1659-8C= (n.1659-8C=) n.514-8C= c.*1259-8C= (n.*1259-8C=) c.*1233-8C= (n.*1233-8C=) c.191-8C= n.378-8C= c.2955-8C= (n.2955-8C=) c.1842-8C= (n.1842-8C=) c.2937-8C= (n.2937-8C=) c.2652-8C= (n.2652-8C=) c.1119-8C= (n.1119-8C=) n.1882-8C= | |
| 17 | g.63496790C>T | CA627147985 | ACE | c.3504-8C>T (n.3504-8C>T) c.1782-8C>T (n.1782-8C>T) c.1659-8C>T (n.1659-8C>T) n.514-8C>T c.*1259-8C>T (n.*1259-8C>T) c.*1233-8C>T (n.*1233-8C>T) c.191-8C>T n.378-8C>T c.2955-8C>T (n.2955-8C>T) c.1842-8C>T (n.1842-8C>T) c.2937-8C>T (n.2937-8C>T) c.2652-8C>T (n.2652-8C>T) c.1119-8C>T (n.1119-8C>T) n.1882-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496791T>C | CA2269949746 | ACE | c.3504-7T>C (n.3504-7T>C) c.1782-7T>C (n.1782-7T>C) c.1659-7T>C (n.1659-7T>C) n.514-7T>C c.*1259-7T>C (n.*1259-7T>C) c.*1233-7T>C (n.*1233-7T>C) c.191-7T>C n.378-7T>C c.2955-7T>C (n.2955-7T>C) c.1842-7T>C (n.1842-7T>C) c.2937-7T>C (n.2937-7T>C) c.2652-7T>C (n.2652-7T>C) c.1119-7T>C (n.1119-7T>C) n.1882-7T>C | dbSNP |
| 17 | g.63496791T= | CA2269949745 | ACE | c.3504-7T= (n.3504-7T=) c.1782-7T= (n.1782-7T=) c.1659-7T= (n.1659-7T=) n.514-7T= c.*1259-7T= (n.*1259-7T=) c.*1233-7T= (n.*1233-7T=) c.191-7T= n.378-7T= c.2955-7T= (n.2955-7T=) c.1842-7T= (n.1842-7T=) c.2937-7T= (n.2937-7T=) c.2652-7T= (n.2652-7T=) c.1119-7T= (n.1119-7T=) n.1882-7T= | |
| 17 | g.63496791_63496792delinsTC | CA2269949744 | ACE | c.3504-7_3504-6delinsTC (n.3504-7_3504-6delinsTC) c.1782-7_1782-6delinsTC (n.1782-7_1782-6delinsTC) c.1659-7_1659-6delinsTC (n.1659-7_1659-6delinsTC) n.514-7_514-6delinsTC c.*1259-7_*1259-6delinsTC (n.*1259-7_*1259-6delinsTC) c.*1233-7_*1233-6delinsTC (n.*1233-7_*1233-6delinsTC) c.191-7_191-6delinsTC n.378-7_378-6delinsTC c.2955-7_2955-6delinsTC (n.2955-7_2955-6delinsTC) c.1842-7_1842-6delinsTC (n.1842-7_1842-6delinsTC) c.2937-7_2937-6delinsTC (n.2937-7_2937-6delinsTC) c.2652-7_2652-6delinsTC (n.2652-7_2652-6delinsTC) c.1119-7_1119-6delinsTC (n.1119-7_1119-6delinsTC) n.1882-7_1882-6delinsTC | |
| 17 | g.63496792C>A | CA2639242406 | ACE | c.3504-6C>A (n.3504-6C>A) c.1782-6C>A (n.1782-6C>A) c.1659-6C>A (n.1659-6C>A) n.514-6C>A c.*1259-6C>A (n.*1259-6C>A) c.*1233-6C>A (n.*1233-6C>A) c.191-6C>A n.378-6C>A c.2955-6C>A (n.2955-6C>A) c.1842-6C>A (n.1842-6C>A) c.2937-6C>A (n.2937-6C>A) c.2652-6C>A (n.2652-6C>A) c.1119-6C>A (n.1119-6C>A) n.1882-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63496792C= | CA2269949747 | ACE | c.3504-6C= (n.3504-6C=) c.1782-6C= (n.1782-6C=) c.1659-6C= (n.1659-6C=) n.514-6C= c.*1259-6C= (n.*1259-6C=) c.*1233-6C= (n.*1233-6C=) c.191-6C= n.378-6C= c.2955-6C= (n.2955-6C=) c.1842-6C= (n.1842-6C=) c.2937-6C= (n.2937-6C=) c.2652-6C= (n.2652-6C=) c.1119-6C= (n.1119-6C=) n.1882-6C= | |
| 17 | g.63496792C>T | CA627147987 | ACE | c.3504-6C>T (n.3504-6C>T) c.1782-6C>T (n.1782-6C>T) c.1659-6C>T (n.1659-6C>T) n.514-6C>T c.*1259-6C>T (n.*1259-6C>T) c.*1233-6C>T (n.*1233-6C>T) c.191-6C>T n.378-6C>T c.2955-6C>T (n.2955-6C>T) c.1842-6C>T (n.1842-6C>T) c.2937-6C>T (n.2937-6C>T) c.2652-6C>T (n.2652-6C>T) c.1119-6C>T (n.1119-6C>T) n.1882-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496795del | CA627147986 | ACE | c.3504-3del (n.3504-3del) c.1782-3del (n.1782-3del) c.1659-3del (n.1659-3del) n.514-3del c.*1259-3del (n.*1259-3del) c.*1233-3del (n.*1233-3del) c.191-3del n.378-3del c.2955-3del (n.2955-3del) c.1842-3del (n.1842-3del) c.2937-3del (n.2937-3del) c.2652-3del (n.2652-3del) c.1119-3del (n.1119-3del) n.1882-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63496793C>A | CA8700536 | ACE | c.3504-5C>A (n.3504-5C>A) c.1782-5C>A (n.1782-5C>A) c.1659-5C>A (n.1659-5C>A) n.514-5C>A c.*1259-5C>A (n.*1259-5C>A) c.*1233-5C>A (n.*1233-5C>A) c.191-5C>A n.378-5C>A c.2955-5C>A (n.2955-5C>A) c.1842-5C>A (n.1842-5C>A) c.2937-5C>A (n.2937-5C>A) c.2652-5C>A (n.2652-5C>A) c.1119-5C>A (n.1119-5C>A) n.1882-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63496793C= | CA2269949748 | ACE | c.3504-5C= (n.3504-5C=) c.1782-5C= (n.1782-5C=) c.1659-5C= (n.1659-5C=) n.514-5C= c.*1259-5C= (n.*1259-5C=) c.*1233-5C= (n.*1233-5C=) c.191-5C= n.378-5C= c.2955-5C= (n.2955-5C=) c.1842-5C= (n.1842-5C=) c.2937-5C= (n.2937-5C=) c.2652-5C= (n.2652-5C=) c.1119-5C= (n.1119-5C=) n.1882-5C= | |
| 17 | g.63496793C>T | CA627147988 | ACE | c.3504-5C>T (n.3504-5C>T) c.1782-5C>T (n.1782-5C>T) c.1659-5C>T (n.1659-5C>T) n.514-5C>T c.*1259-5C>T (n.*1259-5C>T) c.*1233-5C>T (n.*1233-5C>T) c.191-5C>T n.378-5C>T c.2955-5C>T (n.2955-5C>T) c.1842-5C>T (n.1842-5C>T) c.2937-5C>T (n.2937-5C>T) c.2652-5C>T (n.2652-5C>T) c.1119-5C>T (n.1119-5C>T) n.1882-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63496795C>A | CA2269949750 | ACE | c.3504-3C>A (n.3504-3C>A) c.1782-3C>A (n.1782-3C>A) c.1659-3C>A (n.1659-3C>A) n.514-3C>A c.*1259-3C>A (n.*1259-3C>A) c.*1233-3C>A (n.*1233-3C>A) c.191-3C>A n.378-3C>A c.2955-3C>A (n.2955-3C>A) c.1842-3C>A (n.1842-3C>A) c.2937-3C>A (n.2937-3C>A) c.2652-3C>A (n.2652-3C>A) c.1119-3C>A (n.1119-3C>A) n.1882-3C>A | dbSNP |
| 17 | g.63496795C= | CA2269949749 | ACE | c.3504-3C= (n.3504-3C=) c.1782-3C= (n.1782-3C=) c.1659-3C= (n.1659-3C=) n.514-3C= c.*1259-3C= (n.*1259-3C=) c.*1233-3C= (n.*1233-3C=) c.191-3C= n.378-3C= c.2955-3C= (n.2955-3C=) c.1842-3C= (n.1842-3C=) c.2937-3C= (n.2937-3C=) c.2652-3C= (n.2652-3C=) c.1119-3C= (n.1119-3C=) n.1882-3C= | |
| 17 | g.63496796A>C | CA400566458 | ACE | c.3504-2A>C (n.3504-2A>C) c.1782-2A>C (n.1782-2A>C) c.1659-2A>C (n.1659-2A>C) n.514-2A>C c.*1259-2A>C (n.*1259-2A>C) c.*1233-2A>C (n.*1233-2A>C) c.191-2A>C n.378-2A>C c.2955-2A>C (n.2955-2A>C) c.1842-2A>C (n.1842-2A>C) c.2937-2A>C (n.2937-2A>C) c.2652-2A>C (n.2652-2A>C) c.1119-2A>C (n.1119-2A>C) n.1882-2A>C | |
| 17 | g.63496796A>G | CA400566460 | ACE | c.3504-2A>G (n.3504-2A>G) c.1782-2A>G (n.1782-2A>G) c.1659-2A>G (n.1659-2A>G) n.514-2A>G c.*1259-2A>G (n.*1259-2A>G) c.*1233-2A>G (n.*1233-2A>G) c.191-2A>G n.378-2A>G c.2955-2A>G (n.2955-2A>G) c.1842-2A>G (n.1842-2A>G) c.2937-2A>G (n.2937-2A>G) c.2652-2A>G (n.2652-2A>G) c.1119-2A>G (n.1119-2A>G) n.1882-2A>G | |
| 17 | g.63496796A>T | CA400566462 | ACE | c.3504-2A>T (n.3504-2A>T) c.1782-2A>T (n.1782-2A>T) c.1659-2A>T (n.1659-2A>T) n.514-2A>T c.*1259-2A>T (n.*1259-2A>T) c.*1233-2A>T (n.*1233-2A>T) c.191-2A>T n.378-2A>T c.2955-2A>T (n.2955-2A>T) c.1842-2A>T (n.1842-2A>T) c.2937-2A>T (n.2937-2A>T) c.2652-2A>T (n.2652-2A>T) c.1119-2A>T (n.1119-2A>T) n.1882-2A>T | |
| 17 | g.63496797G>A | CA400566466 | ACE | c.3504-1G>A (n.3504-1G>A) c.1782-1G>A (n.1782-1G>A) c.1659-1G>A (n.1659-1G>A) n.514-1G>A c.*1259-1G>A (n.*1259-1G>A) c.*1233-1G>A (n.*1233-1G>A) c.191-1G>A n.378-1G>A c.2955-1G>A (n.2955-1G>A) c.1842-1G>A (n.1842-1G>A) c.2937-1G>A (n.2937-1G>A) c.2652-1G>A (n.2652-1G>A) c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) n.1882-1G>A | |
| 17 | g.63496797G>C | CA400566468 | ACE | c.3504-1G>C (n.3504-1G>C) c.1782-1G>C (n.1782-1G>C) c.1659-1G>C (n.1659-1G>C) n.514-1G>C c.*1259-1G>C (n.*1259-1G>C) c.*1233-1G>C (n.*1233-1G>C) c.191-1G>C n.378-1G>C c.2955-1G>C (n.2955-1G>C) c.1842-1G>C (n.1842-1G>C) c.2937-1G>C (n.2937-1G>C) c.2652-1G>C (n.2652-1G>C) c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) n.1882-1G>C | |
| 17 | g.63496797G>T | CA400566471 | ACE | c.3504-1G>T (n.3504-1G>T) c.1782-1G>T (n.1782-1G>T) c.1659-1G>T (n.1659-1G>T) n.514-1G>T c.*1259-1G>T (n.*1259-1G>T) c.*1233-1G>T (n.*1233-1G>T) c.191-1G>T n.378-1G>T c.2955-1G>T (n.2955-1G>T) c.1842-1G>T (n.1842-1G>T) c.2937-1G>T (n.2937-1G>T) c.2652-1G>T (n.2652-1G>T) c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) n.1882-1G>T | gnomAD v4 |
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