UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63495027G>C | CA985398570 | ACE | c.3380+557G>C (n.3380+557G>C) c.1658+557G>C (n.1658+557G>C) n.390+557G>C c.*1258+557G>C (n.*1258+557G>C) c.*1109+557G>C (n.*1109+557G>C) c.67+557G>C c.2831+557G>C (n.2831+557G>C) c.1718+557G>C (n.1718+557G>C) c.2813+557G>C (n.2813+557G>C) c.2528+557G>C (n.2528+557G>C) c.1118+557G>C (n.1118+557G>C) n.1758+557G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495027G= | CA2269948939 | ACE | c.3380+557G= (n.3380+557G=) c.1658+557G= (n.1658+557G=) n.390+557G= c.*1258+557G= (n.*1258+557G=) c.*1109+557G= (n.*1109+557G=) c.67+557G= c.2831+557G= (n.2831+557G=) c.1718+557G= (n.1718+557G=) c.2813+557G= (n.2813+557G=) c.2528+557G= (n.2528+557G=) c.1118+557G= (n.1118+557G=) n.1758+557G= | |
| 17 | g.63495030A= | CA2269948940 | ACE | c.3380+560A= (n.3380+560A=) c.1658+560A= (n.1658+560A=) n.390+560A= c.*1258+560A= (n.*1258+560A=) c.*1109+560A= (n.*1109+560A=) c.67+560A= c.2831+560A= (n.2831+560A=) c.1718+560A= (n.1718+560A=) c.2813+560A= (n.2813+560A=) c.2528+560A= (n.2528+560A=) c.1118+560A= (n.1118+560A=) n.1758+560A= | |
| 17 | g.63495030A>G | CA2269948941 | ACE | c.3380+560A>G (n.3380+560A>G) c.1658+560A>G (n.1658+560A>G) n.390+560A>G c.*1258+560A>G (n.*1258+560A>G) c.*1109+560A>G (n.*1109+560A>G) c.67+560A>G c.2831+560A>G (n.2831+560A>G) c.1718+560A>G (n.1718+560A>G) c.2813+560A>G (n.2813+560A>G) c.2528+560A>G (n.2528+560A>G) c.1118+560A>G (n.1118+560A>G) n.1758+560A>G | dbSNP |
| 17 | g.63495032C>T | CA2733904917 | ACE | c.3380+562C>T (n.3380+562C>T) c.1658+562C>T (n.1658+562C>T) n.390+562C>T c.*1258+562C>T (n.*1258+562C>T) c.*1109+562C>T (n.*1109+562C>T) c.67+562C>T c.2831+562C>T (n.2831+562C>T) c.1718+562C>T (n.1718+562C>T) c.2813+562C>T (n.2813+562C>T) c.2528+562C>T (n.2528+562C>T) c.1118+562C>T (n.1118+562C>T) n.1758+562C>T | dbSNP |
| 17 | g.63495033T>C | CA292889352 | ACE | c.3380+563T>C (n.3380+563T>C) c.1658+563T>C (n.1658+563T>C) n.390+563T>C c.*1258+563T>C (n.*1258+563T>C) c.*1109+563T>C (n.*1109+563T>C) c.67+563T>C c.2831+563T>C (n.2831+563T>C) c.1718+563T>C (n.1718+563T>C) c.2813+563T>C (n.2813+563T>C) c.2528+563T>C (n.2528+563T>C) c.1118+563T>C (n.1118+563T>C) n.1758+563T>C | dbSNP |
| 17 | g.63495033T= | CA2269948942 | ACE | c.3380+563T= (n.3380+563T=) c.1658+563T= (n.1658+563T=) n.390+563T= c.*1258+563T= (n.*1258+563T=) c.*1109+563T= (n.*1109+563T=) c.67+563T= c.2831+563T= (n.2831+563T=) c.1718+563T= (n.1718+563T=) c.2813+563T= (n.2813+563T=) c.2528+563T= (n.2528+563T=) c.1118+563T= (n.1118+563T=) n.1758+563T= | |
| 17 | g.63495035C= | CA2269948943 | ACE | c.3380+565C= (n.3380+565C=) c.1658+565C= (n.1658+565C=) n.390+565C= c.*1258+565C= (n.*1258+565C=) c.*1109+565C= (n.*1109+565C=) c.67+565C= c.2831+565C= (n.2831+565C=) c.1718+565C= (n.1718+565C=) c.2813+565C= (n.2813+565C=) c.2528+565C= (n.2528+565C=) c.1118+565C= (n.1118+565C=) n.1758+565C= | |
| 17 | g.63495035C>T | CA2269948944 | ACE | c.3380+565C>T (n.3380+565C>T) c.1658+565C>T (n.1658+565C>T) n.390+565C>T c.*1258+565C>T (n.*1258+565C>T) c.*1109+565C>T (n.*1109+565C>T) c.67+565C>T c.2831+565C>T (n.2831+565C>T) c.1718+565C>T (n.1718+565C>T) c.2813+565C>T (n.2813+565C>T) c.2528+565C>T (n.2528+565C>T) c.1118+565C>T (n.1118+565C>T) n.1758+565C>T | dbSNP |
| 17 | g.63495042_63495062del | CA2552938515 | ACE | c.3380+572_3380+592del (n.3380+572_3380+592del) c.1658+572_1658+592del (n.1658+572_1658+592del) n.390+572_390+592del c.*1258+572_*1258+592del (n.*1258+572_*1258+592del) c.*1109+572_*1109+592del (n.*1109+572_*1109+592del) c.67+572_67+592del c.2831+572_2831+592del (n.2831+572_2831+592del) c.1718+572_1718+592del (n.1718+572_1718+592del) c.2813+572_2813+592del (n.2813+572_2813+592del) c.2528+572_2528+592del (n.2528+572_2528+592del) c.1118+572_1118+592del (n.1118+572_1118+592del) n.1758+572_1758+592del | |
| 17 | g.63495036C>A | CA292889355 | ACE | c.3380+566C>A (n.3380+566C>A) c.1658+566C>A (n.1658+566C>A) n.390+566C>A c.*1258+566C>A (n.*1258+566C>A) c.*1109+566C>A (n.*1109+566C>A) c.67+566C>A c.2831+566C>A (n.2831+566C>A) c.1718+566C>A (n.1718+566C>A) c.2813+566C>A (n.2813+566C>A) c.2528+566C>A (n.2528+566C>A) c.1118+566C>A (n.1118+566C>A) n.1758+566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495036C= | CA2269948945 | ACE | c.3380+566C= (n.3380+566C=) c.1658+566C= (n.1658+566C=) n.390+566C= c.*1258+566C= (n.*1258+566C=) c.*1109+566C= (n.*1109+566C=) c.67+566C= c.2831+566C= (n.2831+566C=) c.1718+566C= (n.1718+566C=) c.2813+566C= (n.2813+566C=) c.2528+566C= (n.2528+566C=) c.1118+566C= (n.1118+566C=) n.1758+566C= | |
| 17 | g.63495039T>A | CA292889358 | ACE | c.3380+569T>A (n.3380+569T>A) c.1658+569T>A (n.1658+569T>A) n.390+569T>A c.*1258+569T>A (n.*1258+569T>A) c.*1109+569T>A (n.*1109+569T>A) c.67+569T>A c.2831+569T>A (n.2831+569T>A) c.1718+569T>A (n.1718+569T>A) c.2813+569T>A (n.2813+569T>A) c.2528+569T>A (n.2528+569T>A) c.1118+569T>A (n.1118+569T>A) n.1758+569T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495039T= | CA2269948946 | ACE | c.3380+569T= (n.3380+569T=) c.1658+569T= (n.1658+569T=) n.390+569T= c.*1258+569T= (n.*1258+569T=) c.*1109+569T= (n.*1109+569T=) c.67+569T= c.2831+569T= (n.2831+569T=) c.1718+569T= (n.1718+569T=) c.2813+569T= (n.2813+569T=) c.2528+569T= (n.2528+569T=) c.1118+569T= (n.1118+569T=) n.1758+569T= | |
| 17 | g.63495048T>A | CA2269948948 | ACE | c.3380+578T>A (n.3380+578T>A) c.1658+578T>A (n.1658+578T>A) n.390+578T>A c.*1258+578T>A (n.*1258+578T>A) c.*1109+578T>A (n.*1109+578T>A) c.67+578T>A c.2831+578T>A (n.2831+578T>A) c.1718+578T>A (n.1718+578T>A) c.2813+578T>A (n.2813+578T>A) c.2528+578T>A (n.2528+578T>A) c.1118+578T>A (n.1118+578T>A) n.1758+578T>A | dbSNP |
| 17 | g.63495048T= | CA2269948947 | ACE | c.3380+578T= (n.3380+578T=) c.1658+578T= (n.1658+578T=) n.390+578T= c.*1258+578T= (n.*1258+578T=) c.*1109+578T= (n.*1109+578T=) c.67+578T= c.2831+578T= (n.2831+578T=) c.1718+578T= (n.1718+578T=) c.2813+578T= (n.2813+578T=) c.2528+578T= (n.2528+578T=) c.1118+578T= (n.1118+578T=) n.1758+578T= | |
| 17 | g.63495053A= | CA2269948949 | ACE | c.3380+583A= (n.3380+583A=) c.1658+583A= (n.1658+583A=) n.390+583A= c.*1258+583A= (n.*1258+583A=) c.*1109+583A= (n.*1109+583A=) c.67+583A= c.2831+583A= (n.2831+583A=) c.1718+583A= (n.1718+583A=) c.2813+583A= (n.2813+583A=) c.2528+583A= (n.2528+583A=) c.1118+583A= (n.1118+583A=) n.1758+583A= | |
| 17 | g.63495053A>G | CA985398572 | ACE | c.3380+583A>G (n.3380+583A>G) c.1658+583A>G (n.1658+583A>G) n.390+583A>G c.*1258+583A>G (n.*1258+583A>G) c.*1109+583A>G (n.*1109+583A>G) c.67+583A>G c.2831+583A>G (n.2831+583A>G) c.1718+583A>G (n.1718+583A>G) c.2813+583A>G (n.2813+583A>G) c.2528+583A>G (n.2528+583A>G) c.1118+583A>G (n.1118+583A>G) n.1758+583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495055C>T | CA2810114513 | ACE | c.3380+585C>T (n.3380+585C>T) c.1658+585C>T (n.1658+585C>T) n.390+585C>T c.*1258+585C>T (n.*1258+585C>T) c.*1109+585C>T (n.*1109+585C>T) c.67+585C>T c.2831+585C>T (n.2831+585C>T) c.1718+585C>T (n.1718+585C>T) c.2813+585C>T (n.2813+585C>T) c.2528+585C>T (n.2528+585C>T) c.1118+585C>T (n.1118+585C>T) n.1758+585C>T | |
| 17 | g.63495056C= | CA2269948950 | ACE | c.3380+586C= (n.3380+586C=) c.1658+586C= (n.1658+586C=) n.390+586C= c.*1258+586C= (n.*1258+586C=) c.*1109+586C= (n.*1109+586C=) c.67+586C= c.2831+586C= (n.2831+586C=) c.1718+586C= (n.1718+586C=) c.2813+586C= (n.2813+586C=) c.2528+586C= (n.2528+586C=) c.1118+586C= (n.1118+586C=) n.1758+586C= | |
| 17 | g.63495056C>T | CA292889360 | ACE | c.3380+586C>T (n.3380+586C>T) c.1658+586C>T (n.1658+586C>T) n.390+586C>T c.*1258+586C>T (n.*1258+586C>T) c.*1109+586C>T (n.*1109+586C>T) c.67+586C>T c.2831+586C>T (n.2831+586C>T) c.1718+586C>T (n.1718+586C>T) c.2813+586C>T (n.2813+586C>T) c.2528+586C>T (n.2528+586C>T) c.1118+586C>T (n.1118+586C>T) n.1758+586C>T | dbSNP |
| 17 | g.63495060T= | CA2269948951 | ACE | c.3380+590T= (n.3380+590T=) c.1658+590T= (n.1658+590T=) n.390+590T= c.*1258+590T= (n.*1258+590T=) c.*1109+590T= (n.*1109+590T=) c.67+590T= c.2831+590T= (n.2831+590T=) c.1718+590T= (n.1718+590T=) c.2813+590T= (n.2813+590T=) c.2528+590T= (n.2528+590T=) c.1118+590T= (n.1118+590T=) n.1758+590T= | |
| 17 | g.63495060_63495061insC | CA773972278 | ACE | c.3380+590_3380+591insC (n.3380+590_3380+591insC) c.1658+590_1658+591insC (n.1658+590_1658+591insC) n.390+590_390+591insC c.*1258+590_*1258+591insC (n.*1258+590_*1258+591insC) c.*1109+590_*1109+591insC (n.*1109+590_*1109+591insC) c.67+590_67+591insC c.2831+590_2831+591insC (n.2831+590_2831+591insC) c.1718+590_1718+591insC (n.1718+590_1718+591insC) c.2813+590_2813+591insC (n.2813+590_2813+591insC) c.2528+590_2528+591insC (n.2528+590_2528+591insC) c.1118+590_1118+591insC (n.1118+590_1118+591insC) n.1758+590_1758+591insC | dbSNP |
| 17 | g.63495064C= | CA2269948952 | ACE | c.3380+594C= (n.3380+594C=) c.1658+594C= (n.1658+594C=) n.390+594C= c.*1258+594C= (n.*1258+594C=) c.*1109+594C= (n.*1109+594C=) c.67+594C= c.2831+594C= (n.2831+594C=) c.1718+594C= (n.1718+594C=) c.2813+594C= (n.2813+594C=) c.2528+594C= (n.2528+594C=) c.1118+594C= (n.1118+594C=) n.1758+594C= | |
| 17 | g.63495064C>T | CA2269948953 | ACE | c.3380+594C>T (n.3380+594C>T) c.1658+594C>T (n.1658+594C>T) n.390+594C>T c.*1258+594C>T (n.*1258+594C>T) c.*1109+594C>T (n.*1109+594C>T) c.67+594C>T c.2831+594C>T (n.2831+594C>T) c.1718+594C>T (n.1718+594C>T) c.2813+594C>T (n.2813+594C>T) c.2528+594C>T (n.2528+594C>T) c.1118+594C>T (n.1118+594C>T) n.1758+594C>T | dbSNP |
| 17 | g.63495066G= | CA2269948954 | ACE | c.3380+596G= (n.3380+596G=) c.1658+596G= (n.1658+596G=) n.390+596G= c.*1258+596G= (n.*1258+596G=) c.*1109+596G= (n.*1109+596G=) c.67+596G= c.2831+596G= (n.2831+596G=) c.1718+596G= (n.1718+596G=) c.2813+596G= (n.2813+596G=) c.2528+596G= (n.2528+596G=) c.1118+596G= (n.1118+596G=) n.1758+596G= | |
| 17 | g.63495066G>T | CA773972281 | ACE | c.3380+596G>T (n.3380+596G>T) c.1658+596G>T (n.1658+596G>T) n.390+596G>T c.*1258+596G>T (n.*1258+596G>T) c.*1109+596G>T (n.*1109+596G>T) c.67+596G>T c.2831+596G>T (n.2831+596G>T) c.1718+596G>T (n.1718+596G>T) c.2813+596G>T (n.2813+596G>T) c.2528+596G>T (n.2528+596G>T) c.1118+596G>T (n.1118+596G>T) n.1758+596G>T | dbSNP |
| 17 | g.63495068A>C | CA2810114514 | ACE | c.3380+598A>C (n.3380+598A>C) c.1658+598A>C (n.1658+598A>C) n.390+598A>C c.*1258+598A>C (n.*1258+598A>C) c.*1109+598A>C (n.*1109+598A>C) c.67+598A>C c.2831+598A>C (n.2831+598A>C) c.1718+598A>C (n.1718+598A>C) c.2813+598A>C (n.2813+598A>C) c.2528+598A>C (n.2528+598A>C) c.1118+598A>C (n.1118+598A>C) n.1758+598A>C | |
| 17 | g.63495073C= | CA2269948955 | ACE | c.3380+603C= (n.3380+603C=) c.1658+603C= (n.1658+603C=) n.390+603C= c.*1258+603C= (n.*1258+603C=) c.*1109+603C= (n.*1109+603C=) c.67+603C= c.2831+603C= (n.2831+603C=) c.1718+603C= (n.1718+603C=) c.2813+603C= (n.2813+603C=) c.2528+603C= (n.2528+603C=) c.1118+603C= (n.1118+603C=) n.1758+603C= | |
| 17 | g.63495073C>T | CA292889364 | ACE | c.3380+603C>T (n.3380+603C>T) c.1658+603C>T (n.1658+603C>T) n.390+603C>T c.*1258+603C>T (n.*1258+603C>T) c.*1109+603C>T (n.*1109+603C>T) c.67+603C>T c.2831+603C>T (n.2831+603C>T) c.1718+603C>T (n.1718+603C>T) c.2813+603C>T (n.2813+603C>T) c.2528+603C>T (n.2528+603C>T) c.1118+603C>T (n.1118+603C>T) n.1758+603C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495074G>A | CA626845605 | ACE | c.3380+604G>A (n.3380+604G>A) c.1658+604G>A (n.1658+604G>A) n.390+604G>A c.*1258+604G>A (n.*1258+604G>A) c.*1109+604G>A (n.*1109+604G>A) c.67+604G>A c.2831+604G>A (n.2831+604G>A) c.1718+604G>A (n.1718+604G>A) c.2813+604G>A (n.2813+604G>A) c.2528+604G>A (n.2528+604G>A) c.1118+604G>A (n.1118+604G>A) n.1758+604G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63495074G= | CA2269948956 | ACE | c.3380+604G= (n.3380+604G=) c.1658+604G= (n.1658+604G=) n.390+604G= c.*1258+604G= (n.*1258+604G=) c.*1109+604G= (n.*1109+604G=) c.67+604G= c.2831+604G= (n.2831+604G=) c.1718+604G= (n.1718+604G=) c.2813+604G= (n.2813+604G=) c.2528+604G= (n.2528+604G=) c.1118+604G= (n.1118+604G=) n.1758+604G= | |
| 17 | g.63495076T>A | CA2810114515 | ACE | c.3380+606T>A (n.3380+606T>A) c.1658+606T>A (n.1658+606T>A) n.390+606T>A c.*1258+606T>A (n.*1258+606T>A) c.*1109+606T>A (n.*1109+606T>A) c.67+606T>A c.2831+606T>A (n.2831+606T>A) c.1718+606T>A (n.1718+606T>A) c.2813+606T>A (n.2813+606T>A) c.2528+606T>A (n.2528+606T>A) c.1118+606T>A (n.1118+606T>A) n.1758+606T>A | |
| 17 | g.63495077G>A | CA2269948958 | ACE | c.3380+607G>A (n.3380+607G>A) c.1658+607G>A (n.1658+607G>A) n.390+607G>A c.*1258+607G>A (n.*1258+607G>A) c.*1109+607G>A (n.*1109+607G>A) c.67+607G>A c.2831+607G>A (n.2831+607G>A) c.1718+607G>A (n.1718+607G>A) c.2813+607G>A (n.2813+607G>A) c.2528+607G>A (n.2528+607G>A) c.1118+607G>A (n.1118+607G>A) n.1758+607G>A | dbSNP |
| 17 | g.63495077G= | CA2269948957 | ACE | c.3380+607G= (n.3380+607G=) c.1658+607G= (n.1658+607G=) n.390+607G= c.*1258+607G= (n.*1258+607G=) c.*1109+607G= (n.*1109+607G=) c.67+607G= c.2831+607G= (n.2831+607G=) c.1718+607G= (n.1718+607G=) c.2813+607G= (n.2813+607G=) c.2528+607G= (n.2528+607G=) c.1118+607G= (n.1118+607G=) n.1758+607G= | |
| 17 | g.63495079C= | CA2269948959 | ACE | c.3380+609C= (n.3380+609C=) c.1658+609C= (n.1658+609C=) n.390+609C= c.*1258+609C= (n.*1258+609C=) c.*1109+609C= (n.*1109+609C=) c.67+609C= c.2831+609C= (n.2831+609C=) c.1718+609C= (n.1718+609C=) c.2813+609C= (n.2813+609C=) c.2528+609C= (n.2528+609C=) c.1118+609C= (n.1118+609C=) n.1758+609C= | |
| 17 | g.63495079_63495080insA | CA773972286 | ACE | c.3380+609_3380+610insA (n.3380+609_3380+610insA) c.1658+609_1658+610insA (n.1658+609_1658+610insA) n.390+609_390+610insA c.*1258+609_*1258+610insA (n.*1258+609_*1258+610insA) c.*1109+609_*1109+610insA (n.*1109+609_*1109+610insA) c.67+609_67+610insA c.2831+609_2831+610insA (n.2831+609_2831+610insA) c.1718+609_1718+610insA (n.1718+609_1718+610insA) c.2813+609_2813+610insA (n.2813+609_2813+610insA) c.2528+609_2528+610insA (n.2528+609_2528+610insA) c.1118+609_1118+610insA (n.1118+609_1118+610insA) n.1758+609_1758+610insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495081A= | CA2269948960 | ACE | c.3380+611A= (n.3380+611A=) c.1658+611A= (n.1658+611A=) n.390+611A= c.*1258+611A= (n.*1258+611A=) c.*1109+611A= (n.*1109+611A=) c.67+611A= c.2831+611A= (n.2831+611A=) c.1718+611A= (n.1718+611A=) c.2813+611A= (n.2813+611A=) c.2528+611A= (n.2528+611A=) c.1118+611A= (n.1118+611A=) n.1758+611A= | |
| 17 | g.63495081A>G | CA773972287 | ACE | c.3380+611A>G (n.3380+611A>G) c.1658+611A>G (n.1658+611A>G) n.390+611A>G c.*1258+611A>G (n.*1258+611A>G) c.*1109+611A>G (n.*1109+611A>G) c.67+611A>G c.2831+611A>G (n.2831+611A>G) c.1718+611A>G (n.1718+611A>G) c.2813+611A>G (n.2813+611A>G) c.2528+611A>G (n.2528+611A>G) c.1118+611A>G (n.1118+611A>G) n.1758+611A>G | dbSNP |
| 17 | g.63495082_63495085delinsACTT | CA2269948961 | ACE | c.3380+612_3380+615delinsACTT (n.3380+612_3380+615delinsACTT) c.1658+612_1658+615delinsACTT (n.1658+612_1658+615delinsACTT) n.390+612_390+615delinsACTT c.*1258+612_*1258+615delinsACTT (n.*1258+612_*1258+615delinsACTT) c.*1109+612_*1109+615delinsACTT (n.*1109+612_*1109+615delinsACTT) c.67+612_67+615delinsACTT c.2831+612_2831+615delinsACTT (n.2831+612_2831+615delinsACTT) c.1718+612_1718+615delinsACTT (n.1718+612_1718+615delinsACTT) c.2813+612_2813+615delinsACTT (n.2813+612_2813+615delinsACTT) c.2528+612_2528+615delinsACTT (n.2528+612_2528+615delinsACTT) c.1118+612_1118+615delinsACTT (n.1118+612_1118+615delinsACTT) n.1758+612_1758+615delinsACTT | |
| 17 | g.63495083C>A | CA2269948963 | ACE | c.3380+613C>A (n.3380+613C>A) c.1658+613C>A (n.1658+613C>A) n.390+613C>A c.*1258+613C>A (n.*1258+613C>A) c.*1109+613C>A (n.*1109+613C>A) c.67+613C>A c.2831+613C>A (n.2831+613C>A) c.1718+613C>A (n.1718+613C>A) c.2813+613C>A (n.2813+613C>A) c.2528+613C>A (n.2528+613C>A) c.1118+613C>A (n.1118+613C>A) n.1758+613C>A | dbSNP |
| 17 | g.63495083C= | CA2269948962 | ACE | c.3380+613C= (n.3380+613C=) c.1658+613C= (n.1658+613C=) n.390+613C= c.*1258+613C= (n.*1258+613C=) c.*1109+613C= (n.*1109+613C=) c.67+613C= c.2831+613C= (n.2831+613C=) c.1718+613C= (n.1718+613C=) c.2813+613C= (n.2813+613C=) c.2528+613C= (n.2528+613C=) c.1118+613C= (n.1118+613C=) n.1758+613C= | |
| 17 | g.63495086_63495088del | CA985398574 | ACE | c.3380+616_3380+618del (n.3380+616_3380+618del) c.1658+616_1658+618del (n.1658+616_1658+618del) n.390+616_390+618del c.*1258+616_*1258+618del (n.*1258+616_*1258+618del) c.*1109+616_*1109+618del (n.*1109+616_*1109+618del) c.67+616_67+618del c.2831+616_2831+618del (n.2831+616_2831+618del) c.1718+616_1718+618del (n.1718+616_1718+618del) c.2813+616_2813+618del (n.2813+616_2813+618del) c.2528+616_2528+618del (n.2528+616_2528+618del) c.1118+616_1118+618del (n.1118+616_1118+618del) n.1758+616_1758+618del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63495085T>G | CA2269948965 | ACE | c.3380+615T>G (n.3380+615T>G) c.1658+615T>G (n.1658+615T>G) n.390+615T>G c.*1258+615T>G (n.*1258+615T>G) c.*1109+615T>G (n.*1109+615T>G) c.67+615T>G c.2831+615T>G (n.2831+615T>G) c.1718+615T>G (n.1718+615T>G) c.2813+615T>G (n.2813+615T>G) c.2528+615T>G (n.2528+615T>G) c.1118+615T>G (n.1118+615T>G) n.1758+615T>G | dbSNP |
| 17 | g.63495085T= | CA2269948964 | ACE | c.3380+615T= (n.3380+615T=) c.1658+615T= (n.1658+615T=) n.390+615T= c.*1258+615T= (n.*1258+615T=) c.*1109+615T= (n.*1109+615T=) c.67+615T= c.2831+615T= (n.2831+615T=) c.1718+615T= (n.1718+615T=) c.2813+615T= (n.2813+615T=) c.2528+615T= (n.2528+615T=) c.1118+615T= (n.1118+615T=) n.1758+615T= | |
| 17 | g.63495088T>C | CA626845606 | ACE | c.3380+618T>C (n.3380+618T>C) c.1658+618T>C (n.1658+618T>C) n.390+618T>C c.*1258+618T>C (n.*1258+618T>C) c.*1109+618T>C (n.*1109+618T>C) c.67+618T>C c.2831+618T>C (n.2831+618T>C) c.1718+618T>C (n.1718+618T>C) c.2813+618T>C (n.2813+618T>C) c.2528+618T>C (n.2528+618T>C) c.1118+618T>C (n.1118+618T>C) n.1758+618T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63495091C= | CA2269948967 | ACE | c.3380+621C= (n.3380+621C=) c.1658+621C= (n.1658+621C=) n.390+621C= c.*1258+621C= (n.*1258+621C=) c.*1109+621C= (n.*1109+621C=) c.67+621C= c.2831+621C= (n.2831+621C=) c.1718+621C= (n.1718+621C=) c.2813+621C= (n.2813+621C=) c.2528+621C= (n.2528+621C=) c.1118+621C= (n.1118+621C=) n.1758+621C= | |
| 17 | g.63495091C>T | CA292889366 | ACE | c.3380+621C>T (n.3380+621C>T) c.1658+621C>T (n.1658+621C>T) n.390+621C>T c.*1258+621C>T (n.*1258+621C>T) c.*1109+621C>T (n.*1109+621C>T) c.67+621C>T c.2831+621C>T (n.2831+621C>T) c.1718+621C>T (n.1718+621C>T) c.2813+621C>T (n.2813+621C>T) c.2528+621C>T (n.2528+621C>T) c.1118+621C>T (n.1118+621C>T) n.1758+621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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