Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.1758+551A>G
dbSNP
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c.2528+557G>C (n.2528+557G>C)
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n.1758+557G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+557G=
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n.390+560A=
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n.1758+560A=
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n.1758+560A>G
dbSNP
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n.1758+562C>T
dbSNP
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n.1758+563T>C
dbSNP
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n.1758+565C=
17g.63495035C>TCA2269948944ACEc.3380+565C>T (n.3380+565C>T)
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n.390+565C>T
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n.1758+565C>T
dbSNP
17g.63495042_63495062delCA2552938515ACEc.3380+572_3380+592del (n.3380+572_3380+592del)
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n.1758+572_1758+592del
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n.1758+566C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+566C=
17g.63495039T>ACA292889358ACEc.3380+569T>A (n.3380+569T>A)
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n.1758+569T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495039T=CA2269948946ACEc.3380+569T= (n.3380+569T=)
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n.1758+569T=
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n.390+578T>A
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n.1758+578T>A
dbSNP
17g.63495048T=CA2269948947ACEc.3380+578T= (n.3380+578T=)
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n.1758+578T=
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n.1758+583A=
17g.63495053A>GCA985398572ACEc.3380+583A>G (n.3380+583A>G)
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n.390+583A>G
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n.1758+583A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495055C>TCA2810114513ACEc.3380+585C>T (n.3380+585C>T)
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n.390+585C>T
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n.1758+585C>T
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n.1758+586C=
17g.63495056C>TCA292889360ACEc.3380+586C>T (n.3380+586C>T)
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n.390+586C>T
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n.1758+586C>T
dbSNP
17g.63495060T=CA2269948951ACEc.3380+590T= (n.3380+590T=)
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n.1758+590T=
17g.63495060_63495061insCCA773972278ACEc.3380+590_3380+591insC (n.3380+590_3380+591insC)
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n.1758+590_1758+591insC
dbSNP
17g.63495064C=CA2269948952ACEc.3380+594C= (n.3380+594C=)
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c.*1258+594C= (n.*1258+594C=)
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c.1118+594C= (n.1118+594C=)
n.1758+594C=
17g.63495064C>TCA2269948953ACEc.3380+594C>T (n.3380+594C>T)
c.1658+594C>T (n.1658+594C>T)
n.390+594C>T
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c.*1109+594C>T (n.*1109+594C>T)
c.67+594C>T
c.2831+594C>T (n.2831+594C>T)
c.1718+594C>T (n.1718+594C>T)
c.2813+594C>T (n.2813+594C>T)
c.2528+594C>T (n.2528+594C>T)
c.1118+594C>T (n.1118+594C>T)
n.1758+594C>T
dbSNP
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n.390+596G=
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n.1758+596G=

Number of alleles fetched