UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63494927G>A | CA292889308 | ACE | c.3380+457G>A (n.3380+457G>A) c.1658+457G>A (n.1658+457G>A) n.390+457G>A c.*1258+457G>A (n.*1258+457G>A) c.*1109+457G>A (n.*1109+457G>A) c.67+457G>A c.2831+457G>A (n.2831+457G>A) c.1718+457G>A (n.1718+457G>A) c.2813+457G>A (n.2813+457G>A) c.2528+457G>A (n.2528+457G>A) c.1118+457G>A (n.1118+457G>A) n.1758+457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494927G= | CA2269948888 | ACE | c.3380+457G= (n.3380+457G=) c.1658+457G= (n.1658+457G=) n.390+457G= c.*1258+457G= (n.*1258+457G=) c.*1109+457G= (n.*1109+457G=) c.67+457G= c.2831+457G= (n.2831+457G=) c.1718+457G= (n.1718+457G=) c.2813+457G= (n.2813+457G=) c.2528+457G= (n.2528+457G=) c.1118+457G= (n.1118+457G=) n.1758+457G= | |
| 17 | g.63494931C= | CA2269948889 | ACE | c.3380+461C= (n.3380+461C=) c.1658+461C= (n.1658+461C=) n.390+461C= c.*1258+461C= (n.*1258+461C=) c.*1109+461C= (n.*1109+461C=) c.67+461C= c.2831+461C= (n.2831+461C=) c.1718+461C= (n.1718+461C=) c.2813+461C= (n.2813+461C=) c.2528+461C= (n.2528+461C=) c.1118+461C= (n.1118+461C=) n.1758+461C= | |
| 17 | g.63494931C>T | CA2269948890 | ACE | c.3380+461C>T (n.3380+461C>T) c.1658+461C>T (n.1658+461C>T) n.390+461C>T c.*1258+461C>T (n.*1258+461C>T) c.*1109+461C>T (n.*1109+461C>T) c.67+461C>T c.2831+461C>T (n.2831+461C>T) c.1718+461C>T (n.1718+461C>T) c.2813+461C>T (n.2813+461C>T) c.2528+461C>T (n.2528+461C>T) c.1118+461C>T (n.1118+461C>T) n.1758+461C>T | dbSNP |
| 17 | g.63494933G>A | CA2269948892 | ACE | c.3380+463G>A (n.3380+463G>A) c.1658+463G>A (n.1658+463G>A) n.390+463G>A c.*1258+463G>A (n.*1258+463G>A) c.*1109+463G>A (n.*1109+463G>A) c.67+463G>A c.2831+463G>A (n.2831+463G>A) c.1718+463G>A (n.1718+463G>A) c.2813+463G>A (n.2813+463G>A) c.2528+463G>A (n.2528+463G>A) c.1118+463G>A (n.1118+463G>A) n.1758+463G>A | dbSNP |
| 17 | g.63494933G= | CA2269948891 | ACE | c.3380+463G= (n.3380+463G=) c.1658+463G= (n.1658+463G=) n.390+463G= c.*1258+463G= (n.*1258+463G=) c.*1109+463G= (n.*1109+463G=) c.67+463G= c.2831+463G= (n.2831+463G=) c.1718+463G= (n.1718+463G=) c.2813+463G= (n.2813+463G=) c.2528+463G= (n.2528+463G=) c.1118+463G= (n.1118+463G=) n.1758+463G= | |
| 17 | g.63494936G>A | CA2810114508 | ACE | c.3380+466G>A (n.3380+466G>A) c.1658+466G>A (n.1658+466G>A) n.390+466G>A c.*1258+466G>A (n.*1258+466G>A) c.*1109+466G>A (n.*1109+466G>A) c.67+466G>A c.2831+466G>A (n.2831+466G>A) c.1718+466G>A (n.1718+466G>A) c.2813+466G>A (n.2813+466G>A) c.2528+466G>A (n.2528+466G>A) c.1118+466G>A (n.1118+466G>A) n.1758+466G>A | |
| 17 | g.63494936G= | CA2269948893 | ACE | c.3380+466G= (n.3380+466G=) c.1658+466G= (n.1658+466G=) n.390+466G= c.*1258+466G= (n.*1258+466G=) c.*1109+466G= (n.*1109+466G=) c.67+466G= c.2831+466G= (n.2831+466G=) c.1718+466G= (n.1718+466G=) c.2813+466G= (n.2813+466G=) c.2528+466G= (n.2528+466G=) c.1118+466G= (n.1118+466G=) n.1758+466G= | |
| 17 | g.63494936G>T | CA2269948894 | ACE | c.3380+466G>T (n.3380+466G>T) c.1658+466G>T (n.1658+466G>T) n.390+466G>T c.*1258+466G>T (n.*1258+466G>T) c.*1109+466G>T (n.*1109+466G>T) c.67+466G>T c.2831+466G>T (n.2831+466G>T) c.1718+466G>T (n.1718+466G>T) c.2813+466G>T (n.2813+466G>T) c.2528+466G>T (n.2528+466G>T) c.1118+466G>T (n.1118+466G>T) n.1758+466G>T | dbSNP |
| 17 | g.63494938A= | CA2269948895 | ACE | c.3380+468A= (n.3380+468A=) c.1658+468A= (n.1658+468A=) n.390+468A= c.*1258+468A= (n.*1258+468A=) c.*1109+468A= (n.*1109+468A=) c.67+468A= c.2831+468A= (n.2831+468A=) c.1718+468A= (n.1718+468A=) c.2813+468A= (n.2813+468A=) c.2528+468A= (n.2528+468A=) c.1118+468A= (n.1118+468A=) n.1758+468A= | |
| 17 | g.63494938A>G | CA773972237 | ACE | c.3380+468A>G (n.3380+468A>G) c.1658+468A>G (n.1658+468A>G) n.390+468A>G c.*1258+468A>G (n.*1258+468A>G) c.*1109+468A>G (n.*1109+468A>G) c.67+468A>G c.2831+468A>G (n.2831+468A>G) c.1718+468A>G (n.1718+468A>G) c.2813+468A>G (n.2813+468A>G) c.2528+468A>G (n.2528+468A>G) c.1118+468A>G (n.1118+468A>G) n.1758+468A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494949A= | CA2269948897 | ACE | c.3380+479A= (n.3380+479A=) c.1658+479A= (n.1658+479A=) n.390+479A= c.*1258+479A= (n.*1258+479A=) c.*1109+479A= (n.*1109+479A=) c.67+479A= c.2831+479A= (n.2831+479A=) c.1718+479A= (n.1718+479A=) c.2813+479A= (n.2813+479A=) c.2528+479A= (n.2528+479A=) c.1118+479A= (n.1118+479A=) n.1758+479A= | |
| 17 | g.63494949A>G | CA2269948896 | ACE | c.3380+479A>G (n.3380+479A>G) c.1658+479A>G (n.1658+479A>G) n.390+479A>G c.*1258+479A>G (n.*1258+479A>G) c.*1109+479A>G (n.*1109+479A>G) c.67+479A>G c.2831+479A>G (n.2831+479A>G) c.1718+479A>G (n.1718+479A>G) c.2813+479A>G (n.2813+479A>G) c.2528+479A>G (n.2528+479A>G) c.1118+479A>G (n.1118+479A>G) n.1758+479A>G | dbSNP |
| 17 | g.63494950C>T | CA2506815213 | ACE | c.3380+480C>T (n.3380+480C>T) c.1658+480C>T (n.1658+480C>T) n.390+480C>T c.*1258+480C>T (n.*1258+480C>T) c.*1109+480C>T (n.*1109+480C>T) c.67+480C>T c.2831+480C>T (n.2831+480C>T) c.1718+480C>T (n.1718+480C>T) c.2813+480C>T (n.2813+480C>T) c.2528+480C>T (n.2528+480C>T) c.1118+480C>T (n.1118+480C>T) n.1758+480C>T | |
| 17 | g.63494953G= | CA2269948898 | ACE | c.3380+483G= (n.3380+483G=) c.1658+483G= (n.1658+483G=) n.390+483G= c.*1258+483G= (n.*1258+483G=) c.*1109+483G= (n.*1109+483G=) c.67+483G= c.2831+483G= (n.2831+483G=) c.1718+483G= (n.1718+483G=) c.2813+483G= (n.2813+483G=) c.2528+483G= (n.2528+483G=) c.1118+483G= (n.1118+483G=) n.1758+483G= | |
| 17 | g.63494953G>T | CA773972238 | ACE | c.3380+483G>T (n.3380+483G>T) c.1658+483G>T (n.1658+483G>T) n.390+483G>T c.*1258+483G>T (n.*1258+483G>T) c.*1109+483G>T (n.*1109+483G>T) c.67+483G>T c.2831+483G>T (n.2831+483G>T) c.1718+483G>T (n.1718+483G>T) c.2813+483G>T (n.2813+483G>T) c.2528+483G>T (n.2528+483G>T) c.1118+483G>T (n.1118+483G>T) n.1758+483G>T | dbSNP |
| 17 | g.63494957G>A | CA773972241 | ACE | c.3380+487G>A (n.3380+487G>A) c.1658+487G>A (n.1658+487G>A) n.390+487G>A c.*1258+487G>A (n.*1258+487G>A) c.*1109+487G>A (n.*1109+487G>A) c.67+487G>A c.2831+487G>A (n.2831+487G>A) c.1718+487G>A (n.1718+487G>A) c.2813+487G>A (n.2813+487G>A) c.2528+487G>A (n.2528+487G>A) c.1118+487G>A (n.1118+487G>A) n.1758+487G>A | dbSNP |
| 17 | g.63494957G= | CA2269948899 | ACE | c.3380+487G= (n.3380+487G=) c.1658+487G= (n.1658+487G=) n.390+487G= c.*1258+487G= (n.*1258+487G=) c.*1109+487G= (n.*1109+487G=) c.67+487G= c.2831+487G= (n.2831+487G=) c.1718+487G= (n.1718+487G=) c.2813+487G= (n.2813+487G=) c.2528+487G= (n.2528+487G=) c.1118+487G= (n.1118+487G=) n.1758+487G= | |
| 17 | g.63494958G>A | CA773972248 | ACE | c.3380+488G>A (n.3380+488G>A) c.1658+488G>A (n.1658+488G>A) n.390+488G>A c.*1258+488G>A (n.*1258+488G>A) c.*1109+488G>A (n.*1109+488G>A) c.67+488G>A c.2831+488G>A (n.2831+488G>A) c.1718+488G>A (n.1718+488G>A) c.2813+488G>A (n.2813+488G>A) c.2528+488G>A (n.2528+488G>A) c.1118+488G>A (n.1118+488G>A) n.1758+488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494958G= | CA2269948900 | ACE | c.3380+488G= (n.3380+488G=) c.1658+488G= (n.1658+488G=) n.390+488G= c.*1258+488G= (n.*1258+488G=) c.*1109+488G= (n.*1109+488G=) c.67+488G= c.2831+488G= (n.2831+488G=) c.1718+488G= (n.1718+488G=) c.2813+488G= (n.2813+488G=) c.2528+488G= (n.2528+488G=) c.1118+488G= (n.1118+488G=) n.1758+488G= | |
| 17 | g.63494958G>T | CA773972244 | ACE | c.3380+488G>T (n.3380+488G>T) c.1658+488G>T (n.1658+488G>T) n.390+488G>T c.*1258+488G>T (n.*1258+488G>T) c.*1109+488G>T (n.*1109+488G>T) c.67+488G>T c.2831+488G>T (n.2831+488G>T) c.1718+488G>T (n.1718+488G>T) c.2813+488G>T (n.2813+488G>T) c.2528+488G>T (n.2528+488G>T) c.1118+488G>T (n.1118+488G>T) n.1758+488G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494959G>A | CA2269948902 | ACE | c.3380+489G>A (n.3380+489G>A) c.1658+489G>A (n.1658+489G>A) n.390+489G>A c.*1258+489G>A (n.*1258+489G>A) c.*1109+489G>A (n.*1109+489G>A) c.67+489G>A c.2831+489G>A (n.2831+489G>A) c.1718+489G>A (n.1718+489G>A) c.2813+489G>A (n.2813+489G>A) c.2528+489G>A (n.2528+489G>A) c.1118+489G>A (n.1118+489G>A) n.1758+489G>A | dbSNP |
| 17 | g.63494959G= | CA2269948901 | ACE | c.3380+489G= (n.3380+489G=) c.1658+489G= (n.1658+489G=) n.390+489G= c.*1258+489G= (n.*1258+489G=) c.*1109+489G= (n.*1109+489G=) c.67+489G= c.2831+489G= (n.2831+489G=) c.1718+489G= (n.1718+489G=) c.2813+489G= (n.2813+489G=) c.2528+489G= (n.2528+489G=) c.1118+489G= (n.1118+489G=) n.1758+489G= | |
| 17 | g.63494960T>G | CA2269948904 | ACE | c.3380+490T>G (n.3380+490T>G) c.1658+490T>G (n.1658+490T>G) n.390+490T>G c.*1258+490T>G (n.*1258+490T>G) c.*1109+490T>G (n.*1109+490T>G) c.67+490T>G c.2831+490T>G (n.2831+490T>G) c.1718+490T>G (n.1718+490T>G) c.2813+490T>G (n.2813+490T>G) c.2528+490T>G (n.2528+490T>G) c.1118+490T>G (n.1118+490T>G) n.1758+490T>G | dbSNP |
| 17 | g.63494960T= | CA2269948903 | ACE | c.3380+490T= (n.3380+490T=) c.1658+490T= (n.1658+490T=) n.390+490T= c.*1258+490T= (n.*1258+490T=) c.*1109+490T= (n.*1109+490T=) c.67+490T= c.2831+490T= (n.2831+490T=) c.1718+490T= (n.1718+490T=) c.2813+490T= (n.2813+490T=) c.2528+490T= (n.2528+490T=) c.1118+490T= (n.1118+490T=) n.1758+490T= | |
| 17 | g.63494963G>C | CA773972253 | ACE | c.3380+493G>C (n.3380+493G>C) c.1658+493G>C (n.1658+493G>C) n.390+493G>C c.*1258+493G>C (n.*1258+493G>C) c.*1109+493G>C (n.*1109+493G>C) c.67+493G>C c.2831+493G>C (n.2831+493G>C) c.1718+493G>C (n.1718+493G>C) c.2813+493G>C (n.2813+493G>C) c.2528+493G>C (n.2528+493G>C) c.1118+493G>C (n.1118+493G>C) n.1758+493G>C | dbSNP |
| 17 | g.63494963G= | CA2269948905 | ACE | c.3380+493G= (n.3380+493G=) c.1658+493G= (n.1658+493G=) n.390+493G= c.*1258+493G= (n.*1258+493G=) c.*1109+493G= (n.*1109+493G=) c.67+493G= c.2831+493G= (n.2831+493G=) c.1718+493G= (n.1718+493G=) c.2813+493G= (n.2813+493G=) c.2528+493G= (n.2528+493G=) c.1118+493G= (n.1118+493G=) n.1758+493G= | |
| 17 | g.63494965C>A | CA2269948907 | ACE | c.3380+495C>A (n.3380+495C>A) c.1658+495C>A (n.1658+495C>A) n.390+495C>A c.*1258+495C>A (n.*1258+495C>A) c.*1109+495C>A (n.*1109+495C>A) c.67+495C>A c.2831+495C>A (n.2831+495C>A) c.1718+495C>A (n.1718+495C>A) c.2813+495C>A (n.2813+495C>A) c.2528+495C>A (n.2528+495C>A) c.1118+495C>A (n.1118+495C>A) n.1758+495C>A | dbSNP |
| 17 | g.63494965C= | CA2269948906 | ACE | c.3380+495C= (n.3380+495C=) c.1658+495C= (n.1658+495C=) n.390+495C= c.*1258+495C= (n.*1258+495C=) c.*1109+495C= (n.*1109+495C=) c.67+495C= c.2831+495C= (n.2831+495C=) c.1718+495C= (n.1718+495C=) c.2813+495C= (n.2813+495C=) c.2528+495C= (n.2528+495C=) c.1118+495C= (n.1118+495C=) n.1758+495C= | |
| 17 | g.63494965_63494967delinsCAG | CA2269948908 | ACE | c.3380+495_3380+497delinsCAG (n.3380+495_3380+497delinsCAG) c.1658+495_1658+497delinsCAG (n.1658+495_1658+497delinsCAG) n.390+495_390+497delinsCAG c.*1258+495_*1258+497delinsCAG (n.*1258+495_*1258+497delinsCAG) c.*1109+495_*1109+497delinsCAG (n.*1109+495_*1109+497delinsCAG) c.67+495_67+497delinsCAG c.2831+495_2831+497delinsCAG (n.2831+495_2831+497delinsCAG) c.1718+495_1718+497delinsCAG (n.1718+495_1718+497delinsCAG) c.2813+495_2813+497delinsCAG (n.2813+495_2813+497delinsCAG) c.2528+495_2528+497delinsCAG (n.2528+495_2528+497delinsCAG) c.1118+495_1118+497delinsCAG (n.1118+495_1118+497delinsCAG) n.1758+495_1758+497delinsCAG | |
| 17 | g.63494966A= | CA2269948910 | ACE | c.3380+496A= (n.3380+496A=) c.1658+496A= (n.1658+496A=) n.390+496A= c.*1258+496A= (n.*1258+496A=) c.*1109+496A= (n.*1109+496A=) c.67+496A= c.2831+496A= (n.2831+496A=) c.1718+496A= (n.1718+496A=) c.2813+496A= (n.2813+496A=) c.2528+496A= (n.2528+496A=) c.1118+496A= (n.1118+496A=) n.1758+496A= | |
| 17 | g.63494966A>C | CA292889310 | ACE | c.3380+496A>C (n.3380+496A>C) c.1658+496A>C (n.1658+496A>C) n.390+496A>C c.*1258+496A>C (n.*1258+496A>C) c.*1109+496A>C (n.*1109+496A>C) c.67+496A>C c.2831+496A>C (n.2831+496A>C) c.1718+496A>C (n.1718+496A>C) c.2813+496A>C (n.2813+496A>C) c.2528+496A>C (n.2528+496A>C) c.1118+496A>C (n.1118+496A>C) n.1758+496A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494967_63494968del | CA2269948909 | ACE | c.3380+497_3380+498del (n.3380+497_3380+498del) c.1658+497_1658+498del (n.1658+497_1658+498del) n.390+497_390+498del c.*1258+497_*1258+498del (n.*1258+497_*1258+498del) c.*1109+497_*1109+498del (n.*1109+497_*1109+498del) c.67+497_67+498del c.2831+497_2831+498del (n.2831+497_2831+498del) c.1718+497_1718+498del (n.1718+497_1718+498del) c.2813+497_2813+498del (n.2813+497_2813+498del) c.2528+497_2528+498del (n.2528+497_2528+498del) c.1118+497_1118+498del (n.1118+497_1118+498del) n.1758+497_1758+498del | dbSNP |
| 17 | g.63494967G>T | CA2733904619 | ACE | c.3380+497G>T (n.3380+497G>T) c.1658+497G>T (n.1658+497G>T) n.390+497G>T c.*1258+497G>T (n.*1258+497G>T) c.*1109+497G>T (n.*1109+497G>T) c.67+497G>T c.2831+497G>T (n.2831+497G>T) c.1718+497G>T (n.1718+497G>T) c.2813+497G>T (n.2813+497G>T) c.2528+497G>T (n.2528+497G>T) c.1118+497G>T (n.1118+497G>T) n.1758+497G>T | dbSNP |
| 17 | g.63494971T>C | CA2269948912 | ACE | c.3380+501T>C (n.3380+501T>C) c.1658+501T>C (n.1658+501T>C) n.390+501T>C c.*1258+501T>C (n.*1258+501T>C) c.*1109+501T>C (n.*1109+501T>C) c.67+501T>C c.2831+501T>C (n.2831+501T>C) c.1718+501T>C (n.1718+501T>C) c.2813+501T>C (n.2813+501T>C) c.2528+501T>C (n.2528+501T>C) c.1118+501T>C (n.1118+501T>C) n.1758+501T>C | dbSNP |
| 17 | g.63494971T= | CA2269948911 | ACE | c.3380+501T= (n.3380+501T=) c.1658+501T= (n.1658+501T=) n.390+501T= c.*1258+501T= (n.*1258+501T=) c.*1109+501T= (n.*1109+501T=) c.67+501T= c.2831+501T= (n.2831+501T=) c.1718+501T= (n.1718+501T=) c.2813+501T= (n.2813+501T=) c.2528+501T= (n.2528+501T=) c.1118+501T= (n.1118+501T=) n.1758+501T= | |
| 17 | g.63494973G>A | CA2269948914 | ACE | c.3380+503G>A (n.3380+503G>A) c.1658+503G>A (n.1658+503G>A) n.390+503G>A c.*1258+503G>A (n.*1258+503G>A) c.*1109+503G>A (n.*1109+503G>A) c.67+503G>A c.2831+503G>A (n.2831+503G>A) c.1718+503G>A (n.1718+503G>A) c.2813+503G>A (n.2813+503G>A) c.2528+503G>A (n.2528+503G>A) c.1118+503G>A (n.1118+503G>A) n.1758+503G>A | dbSNP |
| 17 | g.63494973G= | CA2269948913 | ACE | c.3380+503G= (n.3380+503G=) c.1658+503G= (n.1658+503G=) n.390+503G= c.*1258+503G= (n.*1258+503G=) c.*1109+503G= (n.*1109+503G=) c.67+503G= c.2831+503G= (n.2831+503G=) c.1718+503G= (n.1718+503G=) c.2813+503G= (n.2813+503G=) c.2528+503G= (n.2528+503G=) c.1118+503G= (n.1118+503G=) n.1758+503G= | |
| 17 | g.63494973G>T | CA2269948915 | ACE | c.3380+503G>T (n.3380+503G>T) c.1658+503G>T (n.1658+503G>T) n.390+503G>T c.*1258+503G>T (n.*1258+503G>T) c.*1109+503G>T (n.*1109+503G>T) c.67+503G>T c.2831+503G>T (n.2831+503G>T) c.1718+503G>T (n.1718+503G>T) c.2813+503G>T (n.2813+503G>T) c.2528+503G>T (n.2528+503G>T) c.1118+503G>T (n.1118+503G>T) n.1758+503G>T | dbSNP |
| 17 | g.63494980A= | CA2269948916 | ACE | c.3380+510A= (n.3380+510A=) c.1658+510A= (n.1658+510A=) n.390+510A= c.*1258+510A= (n.*1258+510A=) c.*1109+510A= (n.*1109+510A=) c.67+510A= c.2831+510A= (n.2831+510A=) c.1718+510A= (n.1718+510A=) c.2813+510A= (n.2813+510A=) c.2528+510A= (n.2528+510A=) c.1118+510A= (n.1118+510A=) n.1758+510A= | |
| 17 | g.63494981C>A | CA2741548117 | ACE | c.3380+511C>A (n.3380+511C>A) c.1658+511C>A (n.1658+511C>A) n.390+511C>A c.*1258+511C>A (n.*1258+511C>A) c.*1109+511C>A (n.*1109+511C>A) c.67+511C>A c.2831+511C>A (n.2831+511C>A) c.1718+511C>A (n.1718+511C>A) c.2813+511C>A (n.2813+511C>A) c.2528+511C>A (n.2528+511C>A) c.1118+511C>A (n.1118+511C>A) n.1758+511C>A | |
| 17 | g.63494981dup | CA985398563 | ACE | c.3380+511dup (n.3380+511dup) c.1658+511dup (n.1658+511dup) n.390+511dup c.*1258+511dup (n.*1258+511dup) c.*1109+511dup (n.*1109+511dup) c.67+511dup c.2831+511dup (n.2831+511dup) c.1718+511dup (n.1718+511dup) c.2813+511dup (n.2813+511dup) c.2528+511dup (n.2528+511dup) c.1118+511dup (n.1118+511dup) n.1758+511dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494982T>A | CA2269948918 | ACE | c.3380+512T>A (n.3380+512T>A) c.1658+512T>A (n.1658+512T>A) n.390+512T>A c.*1258+512T>A (n.*1258+512T>A) c.*1109+512T>A (n.*1109+512T>A) c.67+512T>A c.2831+512T>A (n.2831+512T>A) c.1718+512T>A (n.1718+512T>A) c.2813+512T>A (n.2813+512T>A) c.2528+512T>A (n.2528+512T>A) c.1118+512T>A (n.1118+512T>A) n.1758+512T>A | dbSNP |
| 17 | g.63494982T>C | CA14383526 | ACE | c.3380+512T>C (n.3380+512T>C) c.1658+512T>C (n.1658+512T>C) n.390+512T>C c.*1258+512T>C (n.*1258+512T>C) c.*1109+512T>C (n.*1109+512T>C) c.67+512T>C c.2831+512T>C (n.2831+512T>C) c.1718+512T>C (n.1718+512T>C) c.2813+512T>C (n.2813+512T>C) c.2528+512T>C (n.2528+512T>C) c.1118+512T>C (n.1118+512T>C) n.1758+512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494982T>G | CA2580606854 | ACE | c.3380+512T>G (n.3380+512T>G) c.1658+512T>G (n.1658+512T>G) n.390+512T>G c.*1258+512T>G (n.*1258+512T>G) c.*1109+512T>G (n.*1109+512T>G) c.67+512T>G c.2831+512T>G (n.2831+512T>G) c.1718+512T>G (n.1718+512T>G) c.2813+512T>G (n.2813+512T>G) c.2528+512T>G (n.2528+512T>G) c.1118+512T>G (n.1118+512T>G) n.1758+512T>G | |
| 17 | g.63494982T= | CA2269948917 | ACE | c.3380+512T= (n.3380+512T=) c.1658+512T= (n.1658+512T=) n.390+512T= c.*1258+512T= (n.*1258+512T=) c.*1109+512T= (n.*1109+512T=) c.67+512T= c.2831+512T= (n.2831+512T=) c.1718+512T= (n.1718+512T=) c.2813+512T= (n.2813+512T=) c.2528+512T= (n.2528+512T=) c.1118+512T= (n.1118+512T=) n.1758+512T= | |
| 17 | g.63494983C= | CA2269948919 | ACE | c.3380+513C= (n.3380+513C=) c.1658+513C= (n.1658+513C=) n.390+513C= c.*1258+513C= (n.*1258+513C=) c.*1109+513C= (n.*1109+513C=) c.67+513C= c.2831+513C= (n.2831+513C=) c.1718+513C= (n.1718+513C=) c.2813+513C= (n.2813+513C=) c.2528+513C= (n.2528+513C=) c.1118+513C= (n.1118+513C=) n.1758+513C= | |
| 17 | g.63494983C>G | CA626845595 | ACE | c.3380+513C>G (n.3380+513C>G) c.1658+513C>G (n.1658+513C>G) n.390+513C>G c.*1258+513C>G (n.*1258+513C>G) c.*1109+513C>G (n.*1109+513C>G) c.67+513C>G c.2831+513C>G (n.2831+513C>G) c.1718+513C>G (n.1718+513C>G) c.2813+513C>G (n.2813+513C>G) c.2528+513C>G (n.2528+513C>G) c.1118+513C>G (n.1118+513C>G) n.1758+513C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494983C>T | CA2269948920 | ACE | c.3380+513C>T (n.3380+513C>T) c.1658+513C>T (n.1658+513C>T) n.390+513C>T c.*1258+513C>T (n.*1258+513C>T) c.*1109+513C>T (n.*1109+513C>T) c.67+513C>T c.2831+513C>T (n.2831+513C>T) c.1718+513C>T (n.1718+513C>T) c.2813+513C>T (n.2813+513C>T) c.2528+513C>T (n.2528+513C>T) c.1118+513C>T (n.1118+513C>T) n.1758+513C>T | dbSNP |
| 17 | g.63494984C= | CA2269948921 | ACE | c.3380+514C= (n.3380+514C=) c.1658+514C= (n.1658+514C=) n.390+514C= c.*1258+514C= (n.*1258+514C=) c.*1109+514C= (n.*1109+514C=) c.67+514C= c.2831+514C= (n.2831+514C=) c.1718+514C= (n.1718+514C=) c.2813+514C= (n.2813+514C=) c.2528+514C= (n.2528+514C=) c.1118+514C= (n.1118+514C=) n.1758+514C= |