UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63494894T>A | CA2269948877 | ACE | c.3380+424T>A (n.3380+424T>A) c.1658+424T>A (n.1658+424T>A) n.390+424T>A c.*1258+424T>A (n.*1258+424T>A) c.*1109+424T>A (n.*1109+424T>A) c.67+424T>A c.2831+424T>A (n.2831+424T>A) c.1718+424T>A (n.1718+424T>A) c.2813+424T>A (n.2813+424T>A) c.2528+424T>A (n.2528+424T>A) c.1118+424T>A (n.1118+424T>A) n.1758+424T>A | dbSNP |
| 17 | g.63494894T= | CA2269948876 | ACE | c.3380+424T= (n.3380+424T=) c.1658+424T= (n.1658+424T=) n.390+424T= c.*1258+424T= (n.*1258+424T=) c.*1109+424T= (n.*1109+424T=) c.67+424T= c.2831+424T= (n.2831+424T=) c.1718+424T= (n.1718+424T=) c.2813+424T= (n.2813+424T=) c.2528+424T= (n.2528+424T=) c.1118+424T= (n.1118+424T=) n.1758+424T= | |
| 17 | g.63494895A= | CA2269948878 | ACE | c.3380+425A= (n.3380+425A=) c.1658+425A= (n.1658+425A=) n.390+425A= c.*1258+425A= (n.*1258+425A=) c.*1109+425A= (n.*1109+425A=) c.67+425A= c.2831+425A= (n.2831+425A=) c.1718+425A= (n.1718+425A=) c.2813+425A= (n.2813+425A=) c.2528+425A= (n.2528+425A=) c.1118+425A= (n.1118+425A=) n.1758+425A= | |
| 17 | g.63494895A>G | CA2269948879 | ACE | c.3380+425A>G (n.3380+425A>G) c.1658+425A>G (n.1658+425A>G) n.390+425A>G c.*1258+425A>G (n.*1258+425A>G) c.*1109+425A>G (n.*1109+425A>G) c.67+425A>G c.2831+425A>G (n.2831+425A>G) c.1718+425A>G (n.1718+425A>G) c.2813+425A>G (n.2813+425A>G) c.2528+425A>G (n.2528+425A>G) c.1118+425A>G (n.1118+425A>G) n.1758+425A>G | dbSNP |
| 17 | g.63494897G>A | CA773972230 | ACE | c.3380+427G>A (n.3380+427G>A) c.1658+427G>A (n.1658+427G>A) n.390+427G>A c.*1258+427G>A (n.*1258+427G>A) c.*1109+427G>A (n.*1109+427G>A) c.67+427G>A c.2831+427G>A (n.2831+427G>A) c.1718+427G>A (n.1718+427G>A) c.2813+427G>A (n.2813+427G>A) c.2528+427G>A (n.2528+427G>A) c.1118+427G>A (n.1118+427G>A) n.1758+427G>A | dbSNP |
| 17 | g.63494897G= | CA2269948880 | ACE | c.3380+427G= (n.3380+427G=) c.1658+427G= (n.1658+427G=) n.390+427G= c.*1258+427G= (n.*1258+427G=) c.*1109+427G= (n.*1109+427G=) c.67+427G= c.2831+427G= (n.2831+427G=) c.1718+427G= (n.1718+427G=) c.2813+427G= (n.2813+427G=) c.2528+427G= (n.2528+427G=) c.1118+427G= (n.1118+427G=) n.1758+427G= | |
| 17 | g.63494899T>C | CA985398557 | ACE | c.3380+429T>C (n.3380+429T>C) c.1658+429T>C (n.1658+429T>C) n.390+429T>C c.*1258+429T>C (n.*1258+429T>C) c.*1109+429T>C (n.*1109+429T>C) c.67+429T>C c.2831+429T>C (n.2831+429T>C) c.1718+429T>C (n.1718+429T>C) c.2813+429T>C (n.2813+429T>C) c.2528+429T>C (n.2528+429T>C) c.1118+429T>C (n.1118+429T>C) n.1758+429T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494899T= | CA2269948881 | ACE | c.3380+429T= (n.3380+429T=) c.1658+429T= (n.1658+429T=) n.390+429T= c.*1258+429T= (n.*1258+429T=) c.*1109+429T= (n.*1109+429T=) c.67+429T= c.2831+429T= (n.2831+429T=) c.1718+429T= (n.1718+429T=) c.2813+429T= (n.2813+429T=) c.2528+429T= (n.2528+429T=) c.1118+429T= (n.1118+429T=) n.1758+429T= | |
| 17 | g.63494900T>C | CA292889296 | ACE | c.3380+430T>C (n.3380+430T>C) c.1658+430T>C (n.1658+430T>C) n.390+430T>C c.*1258+430T>C (n.*1258+430T>C) c.*1109+430T>C (n.*1109+430T>C) c.67+430T>C c.2831+430T>C (n.2831+430T>C) c.1718+430T>C (n.1718+430T>C) c.2813+430T>C (n.2813+430T>C) c.2528+430T>C (n.2528+430T>C) c.1118+430T>C (n.1118+430T>C) n.1758+430T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494900T= | CA2269948882 | ACE | c.3380+430T= (n.3380+430T=) c.1658+430T= (n.1658+430T=) n.390+430T= c.*1258+430T= (n.*1258+430T=) c.*1109+430T= (n.*1109+430T=) c.67+430T= c.2831+430T= (n.2831+430T=) c.1718+430T= (n.1718+430T=) c.2813+430T= (n.2813+430T=) c.2528+430T= (n.2528+430T=) c.1118+430T= (n.1118+430T=) n.1758+430T= | |
| 17 | g.63494901G>A | CA2517770251 | ACE | c.3380+431G>A (n.3380+431G>A) c.1658+431G>A (n.1658+431G>A) n.390+431G>A c.*1258+431G>A (n.*1258+431G>A) c.*1109+431G>A (n.*1109+431G>A) c.67+431G>A c.2831+431G>A (n.2831+431G>A) c.1718+431G>A (n.1718+431G>A) c.2813+431G>A (n.2813+431G>A) c.2528+431G>A (n.2528+431G>A) c.1118+431G>A (n.1118+431G>A) n.1758+431G>A | |
| 17 | g.63494905A= | CA2269948883 | ACE | c.3380+435A= (n.3380+435A=) c.1658+435A= (n.1658+435A=) n.390+435A= c.*1258+435A= (n.*1258+435A=) c.*1109+435A= (n.*1109+435A=) c.67+435A= c.2831+435A= (n.2831+435A=) c.1718+435A= (n.1718+435A=) c.2813+435A= (n.2813+435A=) c.2528+435A= (n.2528+435A=) c.1118+435A= (n.1118+435A=) n.1758+435A= | |
| 17 | g.63494905A>G | CA292889297 | ACE | c.3380+435A>G (n.3380+435A>G) c.1658+435A>G (n.1658+435A>G) n.390+435A>G c.*1258+435A>G (n.*1258+435A>G) c.*1109+435A>G (n.*1109+435A>G) c.67+435A>G c.2831+435A>G (n.2831+435A>G) c.1718+435A>G (n.1718+435A>G) c.2813+435A>G (n.2813+435A>G) c.2528+435A>G (n.2528+435A>G) c.1118+435A>G (n.1118+435A>G) n.1758+435A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494906T>C | CA2733904595 | ACE | c.3380+436T>C (n.3380+436T>C) c.1658+436T>C (n.1658+436T>C) n.390+436T>C c.*1258+436T>C (n.*1258+436T>C) c.*1109+436T>C (n.*1109+436T>C) c.67+436T>C c.2831+436T>C (n.2831+436T>C) c.1718+436T>C (n.1718+436T>C) c.2813+436T>C (n.2813+436T>C) c.2528+436T>C (n.2528+436T>C) c.1118+436T>C (n.1118+436T>C) n.1758+436T>C | dbSNP |
| 17 | g.63494907C= | CA2269948884 | ACE | c.3380+437C= (n.3380+437C=) c.1658+437C= (n.1658+437C=) n.390+437C= c.*1258+437C= (n.*1258+437C=) c.*1109+437C= (n.*1109+437C=) c.67+437C= c.2831+437C= (n.2831+437C=) c.1718+437C= (n.1718+437C=) c.2813+437C= (n.2813+437C=) c.2528+437C= (n.2528+437C=) c.1118+437C= (n.1118+437C=) n.1758+437C= | |
| 17 | g.63494907C>T | CA292889298 | ACE | c.3380+437C>T (n.3380+437C>T) c.1658+437C>T (n.1658+437C>T) n.390+437C>T c.*1258+437C>T (n.*1258+437C>T) c.*1109+437C>T (n.*1109+437C>T) c.67+437C>T c.2831+437C>T (n.2831+437C>T) c.1718+437C>T (n.1718+437C>T) c.2813+437C>T (n.2813+437C>T) c.2528+437C>T (n.2528+437C>T) c.1118+437C>T (n.1118+437C>T) n.1758+437C>T | dbSNP |
| 17 | g.63494908G>A | CA292889300 | ACE | c.3380+438G>A (n.3380+438G>A) c.1658+438G>A (n.1658+438G>A) n.390+438G>A c.*1258+438G>A (n.*1258+438G>A) c.*1109+438G>A (n.*1109+438G>A) c.67+438G>A c.2831+438G>A (n.2831+438G>A) c.1718+438G>A (n.1718+438G>A) c.2813+438G>A (n.2813+438G>A) c.2528+438G>A (n.2528+438G>A) c.1118+438G>A (n.1118+438G>A) n.1758+438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494908G= | CA2269948885 | ACE | c.3380+438G= (n.3380+438G=) c.1658+438G= (n.1658+438G=) n.390+438G= c.*1258+438G= (n.*1258+438G=) c.*1109+438G= (n.*1109+438G=) c.67+438G= c.2831+438G= (n.2831+438G=) c.1718+438G= (n.1718+438G=) c.2813+438G= (n.2813+438G=) c.2528+438G= (n.2528+438G=) c.1118+438G= (n.1118+438G=) n.1758+438G= | |
| 17 | g.63494915G= | CA2269948886 | ACE | c.3380+445G= (n.3380+445G=) c.1658+445G= (n.1658+445G=) n.390+445G= c.*1258+445G= (n.*1258+445G=) c.*1109+445G= (n.*1109+445G=) c.67+445G= c.2831+445G= (n.2831+445G=) c.1718+445G= (n.1718+445G=) c.2813+445G= (n.2813+445G=) c.2528+445G= (n.2528+445G=) c.1118+445G= (n.1118+445G=) n.1758+445G= | |
| 17 | g.63494915G>T | CA985398559 | ACE | c.3380+445G>T (n.3380+445G>T) c.1658+445G>T (n.1658+445G>T) n.390+445G>T c.*1258+445G>T (n.*1258+445G>T) c.*1109+445G>T (n.*1109+445G>T) c.67+445G>T c.2831+445G>T (n.2831+445G>T) c.1718+445G>T (n.1718+445G>T) c.2813+445G>T (n.2813+445G>T) c.2528+445G>T (n.2528+445G>T) c.1118+445G>T (n.1118+445G>T) n.1758+445G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494918G>A | CA985398561 | ACE | c.3380+448G>A (n.3380+448G>A) c.1658+448G>A (n.1658+448G>A) n.390+448G>A c.*1258+448G>A (n.*1258+448G>A) c.*1109+448G>A (n.*1109+448G>A) c.67+448G>A c.2831+448G>A (n.2831+448G>A) c.1718+448G>A (n.1718+448G>A) c.2813+448G>A (n.2813+448G>A) c.2528+448G>A (n.2528+448G>A) c.1118+448G>A (n.1118+448G>A) n.1758+448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494918G= | CA2269948887 | ACE | c.3380+448G= (n.3380+448G=) c.1658+448G= (n.1658+448G=) n.390+448G= c.*1258+448G= (n.*1258+448G=) c.*1109+448G= (n.*1109+448G=) c.67+448G= c.2831+448G= (n.2831+448G=) c.1718+448G= (n.1718+448G=) c.2813+448G= (n.2813+448G=) c.2528+448G= (n.2528+448G=) c.1118+448G= (n.1118+448G=) n.1758+448G= | |
| 17 | g.63494918G>T | CA292889303 | ACE | c.3380+448G>T (n.3380+448G>T) c.1658+448G>T (n.1658+448G>T) n.390+448G>T c.*1258+448G>T (n.*1258+448G>T) c.*1109+448G>T (n.*1109+448G>T) c.67+448G>T c.2831+448G>T (n.2831+448G>T) c.1718+448G>T (n.1718+448G>T) c.2813+448G>T (n.2813+448G>T) c.2528+448G>T (n.2528+448G>T) c.1118+448G>T (n.1118+448G>T) n.1758+448G>T | dbSNP |
| 17 | g.63494927G>A | CA292889308 | ACE | c.3380+457G>A (n.3380+457G>A) c.1658+457G>A (n.1658+457G>A) n.390+457G>A c.*1258+457G>A (n.*1258+457G>A) c.*1109+457G>A (n.*1109+457G>A) c.67+457G>A c.2831+457G>A (n.2831+457G>A) c.1718+457G>A (n.1718+457G>A) c.2813+457G>A (n.2813+457G>A) c.2528+457G>A (n.2528+457G>A) c.1118+457G>A (n.1118+457G>A) n.1758+457G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494927G= | CA2269948888 | ACE | c.3380+457G= (n.3380+457G=) c.1658+457G= (n.1658+457G=) n.390+457G= c.*1258+457G= (n.*1258+457G=) c.*1109+457G= (n.*1109+457G=) c.67+457G= c.2831+457G= (n.2831+457G=) c.1718+457G= (n.1718+457G=) c.2813+457G= (n.2813+457G=) c.2528+457G= (n.2528+457G=) c.1118+457G= (n.1118+457G=) n.1758+457G= | |
| 17 | g.63494931C= | CA2269948889 | ACE | c.3380+461C= (n.3380+461C=) c.1658+461C= (n.1658+461C=) n.390+461C= c.*1258+461C= (n.*1258+461C=) c.*1109+461C= (n.*1109+461C=) c.67+461C= c.2831+461C= (n.2831+461C=) c.1718+461C= (n.1718+461C=) c.2813+461C= (n.2813+461C=) c.2528+461C= (n.2528+461C=) c.1118+461C= (n.1118+461C=) n.1758+461C= | |
| 17 | g.63494931C>T | CA2269948890 | ACE | c.3380+461C>T (n.3380+461C>T) c.1658+461C>T (n.1658+461C>T) n.390+461C>T c.*1258+461C>T (n.*1258+461C>T) c.*1109+461C>T (n.*1109+461C>T) c.67+461C>T c.2831+461C>T (n.2831+461C>T) c.1718+461C>T (n.1718+461C>T) c.2813+461C>T (n.2813+461C>T) c.2528+461C>T (n.2528+461C>T) c.1118+461C>T (n.1118+461C>T) n.1758+461C>T | dbSNP |
| 17 | g.63494933G>A | CA2269948892 | ACE | c.3380+463G>A (n.3380+463G>A) c.1658+463G>A (n.1658+463G>A) n.390+463G>A c.*1258+463G>A (n.*1258+463G>A) c.*1109+463G>A (n.*1109+463G>A) c.67+463G>A c.2831+463G>A (n.2831+463G>A) c.1718+463G>A (n.1718+463G>A) c.2813+463G>A (n.2813+463G>A) c.2528+463G>A (n.2528+463G>A) c.1118+463G>A (n.1118+463G>A) n.1758+463G>A | dbSNP |
| 17 | g.63494933G= | CA2269948891 | ACE | c.3380+463G= (n.3380+463G=) c.1658+463G= (n.1658+463G=) n.390+463G= c.*1258+463G= (n.*1258+463G=) c.*1109+463G= (n.*1109+463G=) c.67+463G= c.2831+463G= (n.2831+463G=) c.1718+463G= (n.1718+463G=) c.2813+463G= (n.2813+463G=) c.2528+463G= (n.2528+463G=) c.1118+463G= (n.1118+463G=) n.1758+463G= | |
| 17 | g.63494936G>A | CA2810114508 | ACE | c.3380+466G>A (n.3380+466G>A) c.1658+466G>A (n.1658+466G>A) n.390+466G>A c.*1258+466G>A (n.*1258+466G>A) c.*1109+466G>A (n.*1109+466G>A) c.67+466G>A c.2831+466G>A (n.2831+466G>A) c.1718+466G>A (n.1718+466G>A) c.2813+466G>A (n.2813+466G>A) c.2528+466G>A (n.2528+466G>A) c.1118+466G>A (n.1118+466G>A) n.1758+466G>A | |
| 17 | g.63494936G= | CA2269948893 | ACE | c.3380+466G= (n.3380+466G=) c.1658+466G= (n.1658+466G=) n.390+466G= c.*1258+466G= (n.*1258+466G=) c.*1109+466G= (n.*1109+466G=) c.67+466G= c.2831+466G= (n.2831+466G=) c.1718+466G= (n.1718+466G=) c.2813+466G= (n.2813+466G=) c.2528+466G= (n.2528+466G=) c.1118+466G= (n.1118+466G=) n.1758+466G= | |
| 17 | g.63494936G>T | CA2269948894 | ACE | c.3380+466G>T (n.3380+466G>T) c.1658+466G>T (n.1658+466G>T) n.390+466G>T c.*1258+466G>T (n.*1258+466G>T) c.*1109+466G>T (n.*1109+466G>T) c.67+466G>T c.2831+466G>T (n.2831+466G>T) c.1718+466G>T (n.1718+466G>T) c.2813+466G>T (n.2813+466G>T) c.2528+466G>T (n.2528+466G>T) c.1118+466G>T (n.1118+466G>T) n.1758+466G>T | dbSNP |
| 17 | g.63494938A= | CA2269948895 | ACE | c.3380+468A= (n.3380+468A=) c.1658+468A= (n.1658+468A=) n.390+468A= c.*1258+468A= (n.*1258+468A=) c.*1109+468A= (n.*1109+468A=) c.67+468A= c.2831+468A= (n.2831+468A=) c.1718+468A= (n.1718+468A=) c.2813+468A= (n.2813+468A=) c.2528+468A= (n.2528+468A=) c.1118+468A= (n.1118+468A=) n.1758+468A= | |
| 17 | g.63494938A>G | CA773972237 | ACE | c.3380+468A>G (n.3380+468A>G) c.1658+468A>G (n.1658+468A>G) n.390+468A>G c.*1258+468A>G (n.*1258+468A>G) c.*1109+468A>G (n.*1109+468A>G) c.67+468A>G c.2831+468A>G (n.2831+468A>G) c.1718+468A>G (n.1718+468A>G) c.2813+468A>G (n.2813+468A>G) c.2528+468A>G (n.2528+468A>G) c.1118+468A>G (n.1118+468A>G) n.1758+468A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494949A= | CA2269948897 | ACE | c.3380+479A= (n.3380+479A=) c.1658+479A= (n.1658+479A=) n.390+479A= c.*1258+479A= (n.*1258+479A=) c.*1109+479A= (n.*1109+479A=) c.67+479A= c.2831+479A= (n.2831+479A=) c.1718+479A= (n.1718+479A=) c.2813+479A= (n.2813+479A=) c.2528+479A= (n.2528+479A=) c.1118+479A= (n.1118+479A=) n.1758+479A= | |
| 17 | g.63494949A>G | CA2269948896 | ACE | c.3380+479A>G (n.3380+479A>G) c.1658+479A>G (n.1658+479A>G) n.390+479A>G c.*1258+479A>G (n.*1258+479A>G) c.*1109+479A>G (n.*1109+479A>G) c.67+479A>G c.2831+479A>G (n.2831+479A>G) c.1718+479A>G (n.1718+479A>G) c.2813+479A>G (n.2813+479A>G) c.2528+479A>G (n.2528+479A>G) c.1118+479A>G (n.1118+479A>G) n.1758+479A>G | dbSNP |
| 17 | g.63494950C>T | CA2506815213 | ACE | c.3380+480C>T (n.3380+480C>T) c.1658+480C>T (n.1658+480C>T) n.390+480C>T c.*1258+480C>T (n.*1258+480C>T) c.*1109+480C>T (n.*1109+480C>T) c.67+480C>T c.2831+480C>T (n.2831+480C>T) c.1718+480C>T (n.1718+480C>T) c.2813+480C>T (n.2813+480C>T) c.2528+480C>T (n.2528+480C>T) c.1118+480C>T (n.1118+480C>T) n.1758+480C>T | |
| 17 | g.63494953G= | CA2269948898 | ACE | c.3380+483G= (n.3380+483G=) c.1658+483G= (n.1658+483G=) n.390+483G= c.*1258+483G= (n.*1258+483G=) c.*1109+483G= (n.*1109+483G=) c.67+483G= c.2831+483G= (n.2831+483G=) c.1718+483G= (n.1718+483G=) c.2813+483G= (n.2813+483G=) c.2528+483G= (n.2528+483G=) c.1118+483G= (n.1118+483G=) n.1758+483G= | |
| 17 | g.63494953G>T | CA773972238 | ACE | c.3380+483G>T (n.3380+483G>T) c.1658+483G>T (n.1658+483G>T) n.390+483G>T c.*1258+483G>T (n.*1258+483G>T) c.*1109+483G>T (n.*1109+483G>T) c.67+483G>T c.2831+483G>T (n.2831+483G>T) c.1718+483G>T (n.1718+483G>T) c.2813+483G>T (n.2813+483G>T) c.2528+483G>T (n.2528+483G>T) c.1118+483G>T (n.1118+483G>T) n.1758+483G>T | dbSNP |
| 17 | g.63494957G>A | CA773972241 | ACE | c.3380+487G>A (n.3380+487G>A) c.1658+487G>A (n.1658+487G>A) n.390+487G>A c.*1258+487G>A (n.*1258+487G>A) c.*1109+487G>A (n.*1109+487G>A) c.67+487G>A c.2831+487G>A (n.2831+487G>A) c.1718+487G>A (n.1718+487G>A) c.2813+487G>A (n.2813+487G>A) c.2528+487G>A (n.2528+487G>A) c.1118+487G>A (n.1118+487G>A) n.1758+487G>A | dbSNP |
| 17 | g.63494957G= | CA2269948899 | ACE | c.3380+487G= (n.3380+487G=) c.1658+487G= (n.1658+487G=) n.390+487G= c.*1258+487G= (n.*1258+487G=) c.*1109+487G= (n.*1109+487G=) c.67+487G= c.2831+487G= (n.2831+487G=) c.1718+487G= (n.1718+487G=) c.2813+487G= (n.2813+487G=) c.2528+487G= (n.2528+487G=) c.1118+487G= (n.1118+487G=) n.1758+487G= | |
| 17 | g.63494958G>A | CA773972248 | ACE | c.3380+488G>A (n.3380+488G>A) c.1658+488G>A (n.1658+488G>A) n.390+488G>A c.*1258+488G>A (n.*1258+488G>A) c.*1109+488G>A (n.*1109+488G>A) c.67+488G>A c.2831+488G>A (n.2831+488G>A) c.1718+488G>A (n.1718+488G>A) c.2813+488G>A (n.2813+488G>A) c.2528+488G>A (n.2528+488G>A) c.1118+488G>A (n.1118+488G>A) n.1758+488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494958G= | CA2269948900 | ACE | c.3380+488G= (n.3380+488G=) c.1658+488G= (n.1658+488G=) n.390+488G= c.*1258+488G= (n.*1258+488G=) c.*1109+488G= (n.*1109+488G=) c.67+488G= c.2831+488G= (n.2831+488G=) c.1718+488G= (n.1718+488G=) c.2813+488G= (n.2813+488G=) c.2528+488G= (n.2528+488G=) c.1118+488G= (n.1118+488G=) n.1758+488G= | |
| 17 | g.63494958G>T | CA773972244 | ACE | c.3380+488G>T (n.3380+488G>T) c.1658+488G>T (n.1658+488G>T) n.390+488G>T c.*1258+488G>T (n.*1258+488G>T) c.*1109+488G>T (n.*1109+488G>T) c.67+488G>T c.2831+488G>T (n.2831+488G>T) c.1718+488G>T (n.1718+488G>T) c.2813+488G>T (n.2813+488G>T) c.2528+488G>T (n.2528+488G>T) c.1118+488G>T (n.1118+488G>T) n.1758+488G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63494959G>A | CA2269948902 | ACE | c.3380+489G>A (n.3380+489G>A) c.1658+489G>A (n.1658+489G>A) n.390+489G>A c.*1258+489G>A (n.*1258+489G>A) c.*1109+489G>A (n.*1109+489G>A) c.67+489G>A c.2831+489G>A (n.2831+489G>A) c.1718+489G>A (n.1718+489G>A) c.2813+489G>A (n.2813+489G>A) c.2528+489G>A (n.2528+489G>A) c.1118+489G>A (n.1118+489G>A) n.1758+489G>A | dbSNP |
| 17 | g.63494959G= | CA2269948901 | ACE | c.3380+489G= (n.3380+489G=) c.1658+489G= (n.1658+489G=) n.390+489G= c.*1258+489G= (n.*1258+489G=) c.*1109+489G= (n.*1109+489G=) c.67+489G= c.2831+489G= (n.2831+489G=) c.1718+489G= (n.1718+489G=) c.2813+489G= (n.2813+489G=) c.2528+489G= (n.2528+489G=) c.1118+489G= (n.1118+489G=) n.1758+489G= | |
| 17 | g.63494960T>G | CA2269948904 | ACE | c.3380+490T>G (n.3380+490T>G) c.1658+490T>G (n.1658+490T>G) n.390+490T>G c.*1258+490T>G (n.*1258+490T>G) c.*1109+490T>G (n.*1109+490T>G) c.67+490T>G c.2831+490T>G (n.2831+490T>G) c.1718+490T>G (n.1718+490T>G) c.2813+490T>G (n.2813+490T>G) c.2528+490T>G (n.2528+490T>G) c.1118+490T>G (n.1118+490T>G) n.1758+490T>G | dbSNP |
| 17 | g.63494960T= | CA2269948903 | ACE | c.3380+490T= (n.3380+490T=) c.1658+490T= (n.1658+490T=) n.390+490T= c.*1258+490T= (n.*1258+490T=) c.*1109+490T= (n.*1109+490T=) c.67+490T= c.2831+490T= (n.2831+490T=) c.1718+490T= (n.1718+490T=) c.2813+490T= (n.2813+490T=) c.2528+490T= (n.2528+490T=) c.1118+490T= (n.1118+490T=) n.1758+490T= | |
| 17 | g.63494963G>C | CA773972253 | ACE | c.3380+493G>C (n.3380+493G>C) c.1658+493G>C (n.1658+493G>C) n.390+493G>C c.*1258+493G>C (n.*1258+493G>C) c.*1109+493G>C (n.*1109+493G>C) c.67+493G>C c.2831+493G>C (n.2831+493G>C) c.1718+493G>C (n.1718+493G>C) c.2813+493G>C (n.2813+493G>C) c.2528+493G>C (n.2528+493G>C) c.1118+493G>C (n.1118+493G>C) n.1758+493G>C | dbSNP |
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