UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63486927_63486948dup | CA2639263294 | ACE | c.2218-59_2218-38dup (n.2218-59_2218-38dup) c.496-59_496-38dup (n.496-59_496-38dup) c.*288-59_*288-38dup (n.*288-59_*288-38dup) c.399-59_399-38dup (n.399-59_399-38dup) c.780-59_780-38dup c.*138-59_*138-38dup (n.*138-59_*138-38dup) n.105_126dup c.1669-59_1669-38dup (n.1669-59_1669-38dup) c.556-59_556-38dup (n.556-59_556-38dup) c.1651-59_1651-38dup (n.1651-59_1651-38dup) c.1366-59_1366-38dup (n.1366-59_1366-38dup) c.148-59_148-38dup (n.148-59_148-38dup) n.518-59_518-38dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486927_63486941del | CA2639263307 | ACE | c.2218-59_2218-45del (n.2218-59_2218-45del) c.496-59_496-45del (n.496-59_496-45del) c.*288-59_*288-45del (n.*288-59_*288-45del) c.399-59_399-45del (n.399-59_399-45del) c.780-59_780-45del c.*138-59_*138-45del (n.*138-59_*138-45del) n.105_119del c.1669-59_1669-45del (n.1669-59_1669-45del) c.556-59_556-45del (n.556-59_556-45del) c.1651-59_1651-45del (n.1651-59_1651-45del) c.1366-59_1366-45del (n.1366-59_1366-45del) c.148-59_148-45del (n.148-59_148-45del) n.518-59_518-45del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486941C>A | CA2576350589 | ACE | c.2218-45C>A (n.2218-45C>A) c.496-45C>A (n.496-45C>A) c.*288-45C>A (n.*288-45C>A) c.399-45C>A (n.399-45C>A) c.780-45C>A c.*138-45C>A (n.*138-45C>A) n.119C>A c.1669-45C>A (n.1669-45C>A) c.556-45C>A (n.556-45C>A) c.1651-45C>A (n.1651-45C>A) c.1366-45C>A (n.1366-45C>A) c.148-45C>A (n.148-45C>A) n.518-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486942A>G | CA2639263321 | ACE | c.2218-44A>G (n.2218-44A>G) c.496-44A>G (n.496-44A>G) c.*288-44A>G (n.*288-44A>G) c.399-44A>G (n.399-44A>G) c.780-44A>G c.*138-44A>G (n.*138-44A>G) n.120A>G c.1669-44A>G (n.1669-44A>G) c.556-44A>G (n.556-44A>G) c.1651-44A>G (n.1651-44A>G) c.1366-44A>G (n.1366-44A>G) c.148-44A>G (n.148-44A>G) n.518-44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486943A= | CA2269945028 | ACE | c.2218-43A= (n.2218-43A=) c.496-43A= (n.496-43A=) c.*288-43A= (n.*288-43A=) c.399-43A= (n.399-43A=) c.780-43A= c.*138-43A= (n.*138-43A=) n.121A= c.1669-43A= (n.1669-43A=) c.556-43A= (n.556-43A=) c.1651-43A= (n.1651-43A=) c.1366-43A= (n.1366-43A=) c.148-43A= (n.148-43A=) n.518-43A= | |
| 17 | g.63486943A>C | CA8699975 | ACE | c.2218-43A>C (n.2218-43A>C) c.496-43A>C (n.496-43A>C) c.*288-43A>C (n.*288-43A>C) c.399-43A>C (n.399-43A>C) c.780-43A>C c.*138-43A>C (n.*138-43A>C) n.121A>C c.1669-43A>C (n.1669-43A>C) c.556-43A>C (n.556-43A>C) c.1651-43A>C (n.1651-43A>C) c.1366-43A>C (n.1366-43A>C) c.148-43A>C (n.148-43A>C) n.518-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486943A>G | CA2639263322 | ACE | c.2218-43A>G (n.2218-43A>G) c.496-43A>G (n.496-43A>G) c.*288-43A>G (n.*288-43A>G) c.399-43A>G (n.399-43A>G) c.780-43A>G c.*138-43A>G (n.*138-43A>G) n.121A>G c.1669-43A>G (n.1669-43A>G) c.556-43A>G (n.556-43A>G) c.1651-43A>G (n.1651-43A>G) c.1366-43A>G (n.1366-43A>G) c.148-43A>G (n.148-43A>G) n.518-43A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486945T>C | CA2269945030 | ACE | c.2218-41T>C (n.2218-41T>C) c.496-41T>C (n.496-41T>C) c.*288-41T>C (n.*288-41T>C) c.399-41T>C (n.399-41T>C) c.780-41T>C c.*138-41T>C (n.*138-41T>C) n.123T>C c.1669-41T>C (n.1669-41T>C) c.556-41T>C (n.556-41T>C) c.1651-41T>C (n.1651-41T>C) c.1366-41T>C (n.1366-41T>C) c.148-41T>C (n.148-41T>C) n.518-41T>C | dbSNP |
| 17 | g.63486945T= | CA2269945029 | ACE | c.2218-41T= (n.2218-41T=) c.496-41T= (n.496-41T=) c.*288-41T= (n.*288-41T=) c.399-41T= (n.399-41T=) c.780-41T= c.*138-41T= (n.*138-41T=) n.123T= c.1669-41T= (n.1669-41T=) c.556-41T= (n.556-41T=) c.1651-41T= (n.1651-41T=) c.1366-41T= (n.1366-41T=) c.148-41T= (n.148-41T=) n.518-41T= | |
| 17 | g.63486946G>A | CA626843945 | ACE | c.2218-40G>A (n.2218-40G>A) c.496-40G>A (n.496-40G>A) c.*288-40G>A (n.*288-40G>A) c.399-40G>A (n.399-40G>A) c.780-40G>A c.*138-40G>A (n.*138-40G>A) n.124G>A c.1669-40G>A (n.1669-40G>A) c.556-40G>A (n.556-40G>A) c.1651-40G>A (n.1651-40G>A) c.1366-40G>A (n.1366-40G>A) c.148-40G>A (n.148-40G>A) n.518-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486946G= | CA2269945031 | ACE | c.2218-40G= (n.2218-40G=) c.496-40G= (n.496-40G=) c.*288-40G= (n.*288-40G=) c.399-40G= (n.399-40G=) c.780-40G= c.*138-40G= (n.*138-40G=) n.124G= c.1669-40G= (n.1669-40G=) c.556-40G= (n.556-40G=) c.1651-40G= (n.1651-40G=) c.1366-40G= (n.1366-40G=) c.148-40G= (n.148-40G=) n.518-40G= | |
| 17 | g.63486946G>T | CA8699976 | ACE | c.2218-40G>T (n.2218-40G>T) c.496-40G>T (n.496-40G>T) c.*288-40G>T (n.*288-40G>T) c.399-40G>T (n.399-40G>T) c.780-40G>T c.*138-40G>T (n.*138-40G>T) n.124G>T c.1669-40G>T (n.1669-40G>T) c.556-40G>T (n.556-40G>T) c.1651-40G>T (n.1651-40G>T) c.1366-40G>T (n.1366-40G>T) c.148-40G>T (n.148-40G>T) n.518-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486947C>A | CA2639263323 | ACE | c.2218-39C>A (n.2218-39C>A) c.496-39C>A (n.496-39C>A) c.*288-39C>A (n.*288-39C>A) c.399-39C>A (n.399-39C>A) c.780-39C>A c.*138-39C>A (n.*138-39C>A) n.125C>A c.1669-39C>A (n.1669-39C>A) c.556-39C>A (n.556-39C>A) c.1651-39C>A (n.1651-39C>A) c.1366-39C>A (n.1366-39C>A) c.148-39C>A (n.148-39C>A) n.518-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486947C>T | CA2639263324 | ACE | c.2218-39C>T (n.2218-39C>T) c.496-39C>T (n.496-39C>T) c.*288-39C>T (n.*288-39C>T) c.399-39C>T (n.399-39C>T) c.780-39C>T c.*138-39C>T (n.*138-39C>T) n.125C>T c.1669-39C>T (n.1669-39C>T) c.556-39C>T (n.556-39C>T) c.1651-39C>T (n.1651-39C>T) c.1366-39C>T (n.1366-39C>T) c.148-39C>T (n.148-39C>T) n.518-39C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486950A= | CA2269945032 | ACE | c.2218-36A= (n.2218-36A=) c.496-36A= (n.496-36A=) c.*288-36A= (n.*288-36A=) c.399-36A= (n.399-36A=) c.780-36A= c.*138-36A= (n.*138-36A=) n.128A= c.1669-36A= (n.1669-36A=) c.556-36A= (n.556-36A=) c.1651-36A= (n.1651-36A=) c.1366-36A= (n.1366-36A=) c.148-36A= (n.148-36A=) n.518-36A= | |
| 17 | g.63486950A>G | CA8699977 | ACE | c.2218-36A>G (n.2218-36A>G) c.496-36A>G (n.496-36A>G) c.*288-36A>G (n.*288-36A>G) c.399-36A>G (n.399-36A>G) c.780-36A>G c.*138-36A>G (n.*138-36A>G) n.128A>G c.1669-36A>G (n.1669-36A>G) c.556-36A>G (n.556-36A>G) c.1651-36A>G (n.1651-36A>G) c.1366-36A>G (n.1366-36A>G) c.148-36A>G (n.148-36A>G) n.518-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486950A>T | CA2639263325 | ACE | c.2218-36A>T (n.2218-36A>T) c.496-36A>T (n.496-36A>T) c.*288-36A>T (n.*288-36A>T) c.399-36A>T (n.399-36A>T) c.780-36A>T c.*138-36A>T (n.*138-36A>T) n.128A>T c.1669-36A>T (n.1669-36A>T) c.556-36A>T (n.556-36A>T) c.1651-36A>T (n.1651-36A>T) c.1366-36A>T (n.1366-36A>T) c.148-36A>T (n.148-36A>T) n.518-36A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486951G= | CA2269945033 | ACE | c.2218-35G= (n.2218-35G=) c.496-35G= (n.496-35G=) c.*288-35G= (n.*288-35G=) c.399-35G= (n.399-35G=) c.780-35G= c.*138-35G= (n.*138-35G=) n.129G= c.1669-35G= (n.1669-35G=) c.556-35G= (n.556-35G=) c.1651-35G= (n.1651-35G=) c.1366-35G= (n.1366-35G=) c.148-35G= (n.148-35G=) n.518-35G= | |
| 17 | g.63486951G>T | CA626843948 | ACE | c.2218-35G>T (n.2218-35G>T) c.496-35G>T (n.496-35G>T) c.*288-35G>T (n.*288-35G>T) c.399-35G>T (n.399-35G>T) c.780-35G>T c.*138-35G>T (n.*138-35G>T) n.129G>T c.1669-35G>T (n.1669-35G>T) c.556-35G>T (n.556-35G>T) c.1651-35G>T (n.1651-35G>T) c.1366-35G>T (n.1366-35G>T) c.148-35G>T (n.148-35G>T) n.518-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486952G>A | CA2639263326 | ACE | c.2218-34G>A (n.2218-34G>A) c.496-34G>A (n.496-34G>A) c.*288-34G>A (n.*288-34G>A) c.399-34G>A (n.399-34G>A) c.780-34G>A c.*138-34G>A (n.*138-34G>A) n.130G>A c.1669-34G>A (n.1669-34G>A) c.556-34G>A (n.556-34G>A) c.1651-34G>A (n.1651-34G>A) c.1366-34G>A (n.1366-34G>A) c.148-34G>A (n.148-34G>A) n.518-34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486952G>C | CA501185205 | ACE | c.2218-34G>C (n.2218-34G>C) c.496-34G>C (n.496-34G>C) c.*288-34G>C (n.*288-34G>C) c.399-34G>C (n.399-34G>C) c.780-34G>C c.*138-34G>C (n.*138-34G>C) n.130G>C c.1669-34G>C (n.1669-34G>C) c.556-34G>C (n.556-34G>C) c.1651-34G>C (n.1651-34G>C) c.1366-34G>C (n.1366-34G>C) c.148-34G>C (n.148-34G>C) n.518-34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486952G= | CA2269945034 | ACE | c.2218-34G= (n.2218-34G=) c.496-34G= (n.496-34G=) c.*288-34G= (n.*288-34G=) c.399-34G= (n.399-34G=) c.780-34G= c.*138-34G= (n.*138-34G=) n.130G= c.1669-34G= (n.1669-34G=) c.556-34G= (n.556-34G=) c.1651-34G= (n.1651-34G=) c.1366-34G= (n.1366-34G=) c.148-34G= (n.148-34G=) n.518-34G= | |
| 17 | g.63486953A>T | CA2810114361 | ACE | c.2218-33A>T (n.2218-33A>T) c.496-33A>T (n.496-33A>T) c.*288-33A>T (n.*288-33A>T) c.399-33A>T (n.399-33A>T) c.780-33A>T c.*138-33A>T (n.*138-33A>T) n.131A>T c.1669-33A>T (n.1669-33A>T) c.556-33A>T (n.556-33A>T) c.1651-33A>T (n.1651-33A>T) c.1366-33A>T (n.1366-33A>T) c.148-33A>T (n.148-33A>T) n.518-33A>T | |
| 17 | g.63486954G>A | CA292881783 | ACE | c.2218-32G>A (n.2218-32G>A) c.496-32G>A (n.496-32G>A) c.*288-32G>A (n.*288-32G>A) c.399-32G>A (n.399-32G>A) c.780-32G>A c.*138-32G>A (n.*138-32G>A) n.132G>A c.1669-32G>A (n.1669-32G>A) c.556-32G>A (n.556-32G>A) c.1651-32G>A (n.1651-32G>A) c.1366-32G>A (n.1366-32G>A) c.148-32G>A (n.148-32G>A) n.518-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486954G= | CA2269945035 | ACE | c.2218-32G= (n.2218-32G=) c.496-32G= (n.496-32G=) c.*288-32G= (n.*288-32G=) c.399-32G= (n.399-32G=) c.780-32G= c.*138-32G= (n.*138-32G=) n.132G= c.1669-32G= (n.1669-32G=) c.556-32G= (n.556-32G=) c.1651-32G= (n.1651-32G=) c.1366-32G= (n.1366-32G=) c.148-32G= (n.148-32G=) n.518-32G= | |
| 17 | g.63486955del | CA2639263327 | ACE | c.2218-31del (n.2218-31del) c.496-31del (n.496-31del) c.*288-31del (n.*288-31del) c.399-31del (n.399-31del) c.780-31del c.*138-31del (n.*138-31del) n.133del c.1669-31del (n.1669-31del) c.556-31del (n.556-31del) c.1651-31del (n.1651-31del) c.1366-31del (n.1366-31del) c.148-31del (n.148-31del) n.518-31del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486956A>G | CA2639263328 | ACE | c.2218-30A>G (n.2218-30A>G) c.496-30A>G (n.496-30A>G) c.*288-30A>G (n.*288-30A>G) c.399-30A>G (n.399-30A>G) c.780-30A>G c.*138-30A>G (n.*138-30A>G) n.134A>G c.1669-30A>G (n.1669-30A>G) c.556-30A>G (n.556-30A>G) c.1651-30A>G (n.1651-30A>G) c.1366-30A>G (n.1366-30A>G) c.148-30A>G (n.148-30A>G) n.518-30A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486956_63486957insGG | CA2639263329 | ACE | c.2218-30_2218-29insGG (n.2218-30_2218-29insGG) c.496-30_496-29insGG (n.496-30_496-29insGG) c.*288-30_*288-29insGG (n.*288-30_*288-29insGG) c.399-30_399-29insGG (n.399-30_399-29insGG) c.780-30_780-29insGG c.*138-30_*138-29insGG (n.*138-30_*138-29insGG) n.134_135insGG c.1669-30_1669-29insGG (n.1669-30_1669-29insGG) c.556-30_556-29insGG (n.556-30_556-29insGG) c.1651-30_1651-29insGG (n.1651-30_1651-29insGG) c.1366-30_1366-29insGG (n.1366-30_1366-29insGG) c.148-30_148-29insGG (n.148-30_148-29insGG) n.518-30_518-29insGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486957C>A | CA2639263330 | ACE | c.2218-29C>A (n.2218-29C>A) c.496-29C>A (n.496-29C>A) c.*288-29C>A (n.*288-29C>A) c.399-29C>A (n.399-29C>A) c.780-29C>A c.*138-29C>A (n.*138-29C>A) n.135C>A c.1669-29C>A (n.1669-29C>A) c.556-29C>A (n.556-29C>A) c.1651-29C>A (n.1651-29C>A) c.1366-29C>A (n.1366-29C>A) c.148-29C>A (n.148-29C>A) n.518-29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486957C>T | CA2639263331 | ACE | c.2218-29C>T (n.2218-29C>T) c.496-29C>T (n.496-29C>T) c.*288-29C>T (n.*288-29C>T) c.399-29C>T (n.399-29C>T) c.780-29C>T c.*138-29C>T (n.*138-29C>T) n.135C>T c.1669-29C>T (n.1669-29C>T) c.556-29C>T (n.556-29C>T) c.1651-29C>T (n.1651-29C>T) c.1366-29C>T (n.1366-29C>T) c.148-29C>T (n.148-29C>T) n.518-29C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486958_63486959insATGA | CA2639263332 | ACE | c.2218-28_2218-27insATGA (n.2218-28_2218-27insATGA) c.496-28_496-27insATGA (n.496-28_496-27insATGA) c.*288-28_*288-27insATGA (n.*288-28_*288-27insATGA) c.399-28_399-27insATGA (n.399-28_399-27insATGA) c.780-28_780-27insATGA c.*138-28_*138-27insATGA (n.*138-28_*138-27insATGA) n.136_137insATGA c.1669-28_1669-27insATGA (n.1669-28_1669-27insATGA) c.556-28_556-27insATGA (n.556-28_556-27insATGA) c.1651-28_1651-27insATGA (n.1651-28_1651-27insATGA) c.1366-28_1366-27insATGA (n.1366-28_1366-27insATGA) c.148-28_148-27insATGA (n.148-28_148-27insATGA) n.518-28_518-27insATGA | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486959G>A | CA2639263333 | ACE | c.2218-27G>A (n.2218-27G>A) c.496-27G>A (n.496-27G>A) c.*288-27G>A (n.*288-27G>A) c.399-27G>A (n.399-27G>A) c.780-27G>A c.*138-27G>A (n.*138-27G>A) n.137G>A c.1669-27G>A (n.1669-27G>A) c.556-27G>A (n.556-27G>A) c.1651-27G>A (n.1651-27G>A) c.1366-27G>A (n.1366-27G>A) c.148-27G>A (n.148-27G>A) n.518-27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486959G>C | CA2576350590 | ACE | c.2218-27G>C (n.2218-27G>C) c.496-27G>C (n.496-27G>C) c.*288-27G>C (n.*288-27G>C) c.399-27G>C (n.399-27G>C) c.780-27G>C c.*138-27G>C (n.*138-27G>C) n.137G>C c.1669-27G>C (n.1669-27G>C) c.556-27G>C (n.556-27G>C) c.1651-27G>C (n.1651-27G>C) c.1366-27G>C (n.1366-27G>C) c.148-27G>C (n.148-27G>C) n.518-27G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486960C>T | CA2576350591 | ACE | c.2218-26C>T (n.2218-26C>T) c.496-26C>T (n.496-26C>T) c.*288-26C>T (n.*288-26C>T) c.399-26C>T (n.399-26C>T) c.780-26C>T c.*138-26C>T (n.*138-26C>T) n.138C>T c.1669-26C>T (n.1669-26C>T) c.556-26C>T (n.556-26C>T) c.1651-26C>T (n.1651-26C>T) c.1366-26C>T (n.1366-26C>T) c.148-26C>T (n.148-26C>T) n.518-26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486961T>G | CA2639263334 | ACE | c.2218-25T>G (n.2218-25T>G) c.496-25T>G (n.496-25T>G) c.*288-25T>G (n.*288-25T>G) c.399-25T>G (n.399-25T>G) c.780-25T>G c.*138-25T>G (n.*138-25T>G) n.139T>G c.1669-25T>G (n.1669-25T>G) c.556-25T>G (n.556-25T>G) c.1651-25T>G (n.1651-25T>G) c.1366-25T>G (n.1366-25T>G) c.148-25T>G (n.148-25T>G) n.518-25T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486962C= | CA2269945036 | ACE | c.2218-24C= (n.2218-24C=) c.496-24C= (n.496-24C=) c.*288-24C= (n.*288-24C=) c.399-24C= (n.399-24C=) c.780-24C= c.*138-24C= (n.*138-24C=) n.140C= c.1669-24C= (n.1669-24C=) c.556-24C= (n.556-24C=) c.1651-24C= (n.1651-24C=) c.1366-24C= (n.1366-24C=) c.148-24C= (n.148-24C=) n.518-24C= | |
| 17 | g.63486962C>T | CA626843951 | ACE | c.2218-24C>T (n.2218-24C>T) c.496-24C>T (n.496-24C>T) c.*288-24C>T (n.*288-24C>T) c.399-24C>T (n.399-24C>T) c.780-24C>T c.*138-24C>T (n.*138-24C>T) n.140C>T c.1669-24C>T (n.1669-24C>T) c.556-24C>T (n.556-24C>T) c.1651-24C>T (n.1651-24C>T) c.1366-24C>T (n.1366-24C>T) c.148-24C>T (n.148-24C>T) n.518-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486963A= | CA2269945037 | ACE | c.2218-23A= (n.2218-23A=) c.496-23A= (n.496-23A=) c.*288-23A= (n.*288-23A=) c.399-23A= (n.399-23A=) c.780-23A= c.*138-23A= (n.*138-23A=) n.141A= c.1669-23A= (n.1669-23A=) c.556-23A= (n.556-23A=) c.1651-23A= (n.1651-23A=) c.1366-23A= (n.1366-23A=) c.148-23A= (n.148-23A=) n.518-23A= | |
| 17 | g.63486963A>G | CA8699978 | ACE | c.2218-23A>G (n.2218-23A>G) c.496-23A>G (n.496-23A>G) c.*288-23A>G (n.*288-23A>G) c.399-23A>G (n.399-23A>G) c.780-23A>G c.*138-23A>G (n.*138-23A>G) n.141A>G c.1669-23A>G (n.1669-23A>G) c.556-23A>G (n.556-23A>G) c.1651-23A>G (n.1651-23A>G) c.1366-23A>G (n.1366-23A>G) c.148-23A>G (n.148-23A>G) n.518-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486964T>C | CA2525338288 | ACE | c.2218-22T>C (n.2218-22T>C) c.496-22T>C (n.496-22T>C) c.*288-22T>C (n.*288-22T>C) c.399-22T>C (n.399-22T>C) c.780-22T>C c.*138-22T>C (n.*138-22T>C) n.142T>C c.1669-22T>C (n.1669-22T>C) c.556-22T>C (n.556-22T>C) c.1651-22T>C (n.1651-22T>C) c.1366-22T>C (n.1366-22T>C) c.148-22T>C (n.148-22T>C) n.518-22T>C | |
| 17 | g.63486965T>C | CA985410623 | ACE | c.2218-21T>C (n.2218-21T>C) c.496-21T>C (n.496-21T>C) c.*288-21T>C (n.*288-21T>C) c.399-21T>C (n.399-21T>C) c.780-21T>C c.*138-21T>C (n.*138-21T>C) n.143T>C c.1669-21T>C (n.1669-21T>C) c.556-21T>C (n.556-21T>C) c.1651-21T>C (n.1651-21T>C) c.1366-21T>C (n.1366-21T>C) c.148-21T>C (n.148-21T>C) n.518-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486965T= | CA2269945038 | ACE | c.2218-21T= (n.2218-21T=) c.496-21T= (n.496-21T=) c.*288-21T= (n.*288-21T=) c.399-21T= (n.399-21T=) c.780-21T= c.*138-21T= (n.*138-21T=) n.143T= c.1669-21T= (n.1669-21T=) c.556-21T= (n.556-21T=) c.1651-21T= (n.1651-21T=) c.1366-21T= (n.1366-21T=) c.148-21T= (n.148-21T=) n.518-21T= | |
| 17 | g.63486966G>A | CA2810114363 | ACE | c.2218-20G>A (n.2218-20G>A) c.496-20G>A (n.496-20G>A) c.*288-20G>A (n.*288-20G>A) c.399-20G>A (n.399-20G>A) c.780-20G>A c.*138-20G>A (n.*138-20G>A) n.144G>A c.1669-20G>A (n.1669-20G>A) c.556-20G>A (n.556-20G>A) c.1651-20G>A (n.1651-20G>A) c.1366-20G>A (n.1366-20G>A) c.148-20G>A (n.148-20G>A) n.518-20G>A | |
| 17 | g.63486967C>A | CA2639263336 | ACE | c.2218-19C>A (n.2218-19C>A) c.496-19C>A (n.496-19C>A) c.*288-19C>A (n.*288-19C>A) c.399-19C>A (n.399-19C>A) c.780-19C>A c.*138-19C>A (n.*138-19C>A) n.145C>A c.1669-19C>A (n.1669-19C>A) c.556-19C>A (n.556-19C>A) c.1651-19C>A (n.1651-19C>A) c.1366-19C>A (n.1366-19C>A) c.148-19C>A (n.148-19C>A) n.518-19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486967C>G | CA2639263335 | ACE | c.2218-19C>G (n.2218-19C>G) c.496-19C>G (n.496-19C>G) c.*288-19C>G (n.*288-19C>G) c.399-19C>G (n.399-19C>G) c.780-19C>G c.*138-19C>G (n.*138-19C>G) n.145C>G c.1669-19C>G (n.1669-19C>G) c.556-19C>G (n.556-19C>G) c.1651-19C>G (n.1651-19C>G) c.1366-19C>G (n.1366-19C>G) c.148-19C>G (n.148-19C>G) n.518-19C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486967_63486969delinsCCT | CA2269945039 | ACE | c.2218-19_2218-17delinsCCT (n.2218-19_2218-17delinsCCT) c.496-19_496-17delinsCCT (n.496-19_496-17delinsCCT) c.*288-19_*288-17delinsCCT (n.*288-19_*288-17delinsCCT) c.399-19_399-17delinsCCT (n.399-19_399-17delinsCCT) c.780-19_780-17delinsCCT c.*138-19_*138-17delinsCCT (n.*138-19_*138-17delinsCCT) n.145_147delinsCCT c.1669-19_1669-17delinsCCT (n.1669-19_1669-17delinsCCT) c.556-19_556-17delinsCCT (n.556-19_556-17delinsCCT) c.1651-19_1651-17delinsCCT (n.1651-19_1651-17delinsCCT) c.1366-19_1366-17delinsCCT (n.1366-19_1366-17delinsCCT) c.148-19_148-17delinsCCT (n.148-19_148-17delinsCCT) n.518-19_518-17delinsCCT | |
| 17 | g.63486968C= | CA2269945040 | ACE | c.2218-18C= (n.2218-18C=) c.496-18C= (n.496-18C=) c.*288-18C= (n.*288-18C=) c.399-18C= (n.399-18C=) c.780-18C= c.*138-18C= (n.*138-18C=) n.146C= c.1669-18C= (n.1669-18C=) c.556-18C= (n.556-18C=) c.1651-18C= (n.1651-18C=) c.1366-18C= (n.1366-18C=) c.148-18C= (n.148-18C=) n.518-18C= | |
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| 17 | g.63486968C>T | CA8699979 | ACE | c.2218-18C>T (n.2218-18C>T) c.496-18C>T (n.496-18C>T) c.*288-18C>T (n.*288-18C>T) c.399-18C>T (n.399-18C>T) c.780-18C>T c.*138-18C>T (n.*138-18C>T) n.146C>T c.1669-18C>T (n.1669-18C>T) c.556-18C>T (n.556-18C>T) c.1651-18C>T (n.1651-18C>T) c.1366-18C>T (n.1366-18C>T) c.148-18C>T (n.148-18C>T) n.518-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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