UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63486885_63486925del | CA2639263251 | ACE | c.2218-101_2218-61del (n.2218-101_2218-61del) c.496-101_496-61del (n.496-101_496-61del) c.*288-101_*288-61del (n.*288-101_*288-61del) c.399-101_399-61del (n.399-101_399-61del) c.780-101_780-61del c.*138-101_*138-61del (n.*138-101_*138-61del) n.63_103del c.1669-101_1669-61del (n.1669-101_1669-61del) c.556-101_556-61del (n.556-101_556-61del) c.1651-101_1651-61del (n.1651-101_1651-61del) c.1366-101_1366-61del (n.1366-101_1366-61del) c.148-101_148-61del (n.148-101_148-61del) n.518-101_518-61del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486927_63486948dup | CA2639263294 | ACE | c.2218-59_2218-38dup (n.2218-59_2218-38dup) c.496-59_496-38dup (n.496-59_496-38dup) c.*288-59_*288-38dup (n.*288-59_*288-38dup) c.399-59_399-38dup (n.399-59_399-38dup) c.780-59_780-38dup c.*138-59_*138-38dup (n.*138-59_*138-38dup) n.105_126dup c.1669-59_1669-38dup (n.1669-59_1669-38dup) c.556-59_556-38dup (n.556-59_556-38dup) c.1651-59_1651-38dup (n.1651-59_1651-38dup) c.1366-59_1366-38dup (n.1366-59_1366-38dup) c.148-59_148-38dup (n.148-59_148-38dup) n.518-59_518-38dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486925C>A | CA2639263305 | ACE | c.2218-61C>A (n.2218-61C>A) c.496-61C>A (n.496-61C>A) c.*288-61C>A (n.*288-61C>A) c.399-61C>A (n.399-61C>A) c.780-61C>A c.*138-61C>A (n.*138-61C>A) n.103C>A c.1669-61C>A (n.1669-61C>A) c.556-61C>A (n.556-61C>A) c.1651-61C>A (n.1651-61C>A) c.1366-61C>A (n.1366-61C>A) c.148-61C>A (n.148-61C>A) n.518-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486925C>T | CA2639263306 | ACE | c.2218-61C>T (n.2218-61C>T) c.496-61C>T (n.496-61C>T) c.*288-61C>T (n.*288-61C>T) c.399-61C>T (n.399-61C>T) c.780-61C>T c.*138-61C>T (n.*138-61C>T) n.103C>T c.1669-61C>T (n.1669-61C>T) c.556-61C>T (n.556-61C>T) c.1651-61C>T (n.1651-61C>T) c.1366-61C>T (n.1366-61C>T) c.148-61C>T (n.148-61C>T) n.518-61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486925_63486926insCCCC | CA2639263304 | ACE | c.2218-61_2218-60insCCCC (n.2218-61_2218-60insCCCC) c.496-61_496-60insCCCC (n.496-61_496-60insCCCC) c.*288-61_*288-60insCCCC (n.*288-61_*288-60insCCCC) c.399-61_399-60insCCCC (n.399-61_399-60insCCCC) c.780-61_780-60insCCCC c.*138-61_*138-60insCCCC (n.*138-61_*138-60insCCCC) n.103_104insCCCC c.1669-61_1669-60insCCCC (n.1669-61_1669-60insCCCC) c.556-61_556-60insCCCC (n.556-61_556-60insCCCC) c.1651-61_1651-60insCCCC (n.1651-61_1651-60insCCCC) c.1366-61_1366-60insCCCC (n.1366-61_1366-60insCCCC) c.148-61_148-60insCCCC (n.148-61_148-60insCCCC) n.518-61_518-60insCCCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486927_63486941del | CA2639263307 | ACE | c.2218-59_2218-45del (n.2218-59_2218-45del) c.496-59_496-45del (n.496-59_496-45del) c.*288-59_*288-45del (n.*288-59_*288-45del) c.399-59_399-45del (n.399-59_399-45del) c.780-59_780-45del c.*138-59_*138-45del (n.*138-59_*138-45del) n.105_119del c.1669-59_1669-45del (n.1669-59_1669-45del) c.556-59_556-45del (n.556-59_556-45del) c.1651-59_1651-45del (n.1651-59_1651-45del) c.1366-59_1366-45del (n.1366-59_1366-45del) c.148-59_148-45del (n.148-59_148-45del) n.518-59_518-45del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486928G>A | CA985410622 | ACE | c.2218-58G>A (n.2218-58G>A) c.496-58G>A (n.496-58G>A) c.*288-58G>A (n.*288-58G>A) c.399-58G>A (n.399-58G>A) c.780-58G>A c.*138-58G>A (n.*138-58G>A) n.106G>A c.1669-58G>A (n.1669-58G>A) c.556-58G>A (n.556-58G>A) c.1651-58G>A (n.1651-58G>A) c.1366-58G>A (n.1366-58G>A) c.148-58G>A (n.148-58G>A) n.518-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486928G= | CA2269945022 | ACE | c.2218-58G= (n.2218-58G=) c.496-58G= (n.496-58G=) c.*288-58G= (n.*288-58G=) c.399-58G= (n.399-58G=) c.780-58G= c.*138-58G= (n.*138-58G=) n.106G= c.1669-58G= (n.1669-58G=) c.556-58G= (n.556-58G=) c.1651-58G= (n.1651-58G=) c.1366-58G= (n.1366-58G=) c.148-58G= (n.148-58G=) n.518-58G= | |
| 17 | g.63486928G>T | CA2639263308 | ACE | c.2218-58G>T (n.2218-58G>T) c.496-58G>T (n.496-58G>T) c.*288-58G>T (n.*288-58G>T) c.399-58G>T (n.399-58G>T) c.780-58G>T c.*138-58G>T (n.*138-58G>T) n.106G>T c.1669-58G>T (n.1669-58G>T) c.556-58G>T (n.556-58G>T) c.1651-58G>T (n.1651-58G>T) c.1366-58G>T (n.1366-58G>T) c.148-58G>T (n.148-58G>T) n.518-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486929C>A | CA2639263311 | ACE | c.2218-57C>A (n.2218-57C>A) c.496-57C>A (n.496-57C>A) c.*288-57C>A (n.*288-57C>A) c.399-57C>A (n.399-57C>A) c.780-57C>A c.*138-57C>A (n.*138-57C>A) n.107C>A c.1669-57C>A (n.1669-57C>A) c.556-57C>A (n.556-57C>A) c.1651-57C>A (n.1651-57C>A) c.1366-57C>A (n.1366-57C>A) c.148-57C>A (n.148-57C>A) n.518-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486929C>T | CA2639263310 | ACE | c.2218-57C>T (n.2218-57C>T) c.496-57C>T (n.496-57C>T) c.*288-57C>T (n.*288-57C>T) c.399-57C>T (n.399-57C>T) c.780-57C>T c.*138-57C>T (n.*138-57C>T) n.107C>T c.1669-57C>T (n.1669-57C>T) c.556-57C>T (n.556-57C>T) c.1651-57C>T (n.1651-57C>T) c.1366-57C>T (n.1366-57C>T) c.148-57C>T (n.148-57C>T) n.518-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486932del | CA2639263309 | ACE | c.2218-54del (n.2218-54del) c.496-54del (n.496-54del) c.*288-54del (n.*288-54del) c.399-54del (n.399-54del) c.780-54del c.*138-54del (n.*138-54del) n.110del c.1669-54del (n.1669-54del) c.556-54del (n.556-54del) c.1651-54del (n.1651-54del) c.1366-54del (n.1366-54del) c.148-54del (n.148-54del) n.518-54del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486930C>A | CA2576350587 | ACE | c.2218-56C>A (n.2218-56C>A) c.496-56C>A (n.496-56C>A) c.*288-56C>A (n.*288-56C>A) c.399-56C>A (n.399-56C>A) c.780-56C>A c.*138-56C>A (n.*138-56C>A) n.108C>A c.1669-56C>A (n.1669-56C>A) c.556-56C>A (n.556-56C>A) c.1651-56C>A (n.1651-56C>A) c.1366-56C>A (n.1366-56C>A) c.148-56C>A (n.148-56C>A) n.518-56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486931C>T | CA2810114360 | ACE | c.2218-55C>T (n.2218-55C>T) c.496-55C>T (n.496-55C>T) c.*288-55C>T (n.*288-55C>T) c.399-55C>T (n.399-55C>T) c.780-55C>T c.*138-55C>T (n.*138-55C>T) n.109C>T c.1669-55C>T (n.1669-55C>T) c.556-55C>T (n.556-55C>T) c.1651-55C>T (n.1651-55C>T) c.1366-55C>T (n.1366-55C>T) c.148-55C>T (n.148-55C>T) n.518-55C>T | |
| 17 | g.63486932C>A | CA2639263312 | ACE | c.2218-54C>A (n.2218-54C>A) c.496-54C>A (n.496-54C>A) c.*288-54C>A (n.*288-54C>A) c.399-54C>A (n.399-54C>A) c.780-54C>A c.*138-54C>A (n.*138-54C>A) n.110C>A c.1669-54C>A (n.1669-54C>A) c.556-54C>A (n.556-54C>A) c.1651-54C>A (n.1651-54C>A) c.1366-54C>A (n.1366-54C>A) c.148-54C>A (n.148-54C>A) n.518-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486933A= | CA2269945023 | ACE | c.2218-53A= (n.2218-53A=) c.496-53A= (n.496-53A=) c.*288-53A= (n.*288-53A=) c.399-53A= (n.399-53A=) c.780-53A= c.*138-53A= (n.*138-53A=) n.111A= c.1669-53A= (n.1669-53A=) c.556-53A= (n.556-53A=) c.1651-53A= (n.1651-53A=) c.1366-53A= (n.1366-53A=) c.148-53A= (n.148-53A=) n.518-53A= | |
| 17 | g.63486933A>C | CA2269945024 | ACE | c.2218-53A>C (n.2218-53A>C) c.496-53A>C (n.496-53A>C) c.*288-53A>C (n.*288-53A>C) c.399-53A>C (n.399-53A>C) c.780-53A>C c.*138-53A>C (n.*138-53A>C) n.111A>C c.1669-53A>C (n.1669-53A>C) c.556-53A>C (n.556-53A>C) c.1651-53A>C (n.1651-53A>C) c.1366-53A>C (n.1366-53A>C) c.148-53A>C (n.148-53A>C) n.518-53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486933A>G | CA2639263314 | ACE | c.2218-53A>G (n.2218-53A>G) c.496-53A>G (n.496-53A>G) c.*288-53A>G (n.*288-53A>G) c.399-53A>G (n.399-53A>G) c.780-53A>G c.*138-53A>G (n.*138-53A>G) n.111A>G c.1669-53A>G (n.1669-53A>G) c.556-53A>G (n.556-53A>G) c.1651-53A>G (n.1651-53A>G) c.1366-53A>G (n.1366-53A>G) c.148-53A>G (n.148-53A>G) n.518-53A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486938_63486939del | CA2639263313 | ACE | c.2218-48_2218-47del (n.2218-48_2218-47del) c.496-48_496-47del (n.496-48_496-47del) c.*288-48_*288-47del (n.*288-48_*288-47del) c.399-48_399-47del (n.399-48_399-47del) c.780-48_780-47del c.*138-48_*138-47del (n.*138-48_*138-47del) n.116_117del c.1669-48_1669-47del (n.1669-48_1669-47del) c.556-48_556-47del (n.556-48_556-47del) c.1651-48_1651-47del (n.1651-48_1651-47del) c.1366-48_1366-47del (n.1366-48_1366-47del) c.148-48_148-47del (n.148-48_148-47del) n.518-48_518-47del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486934G>T | CA2639263315 | ACE | c.2218-52G>T (n.2218-52G>T) c.496-52G>T (n.496-52G>T) c.*288-52G>T (n.*288-52G>T) c.399-52G>T (n.399-52G>T) c.780-52G>T c.*138-52G>T (n.*138-52G>T) n.112G>T c.1669-52G>T (n.1669-52G>T) c.556-52G>T (n.556-52G>T) c.1651-52G>T (n.1651-52G>T) c.1366-52G>T (n.1366-52G>T) c.148-52G>T (n.148-52G>T) n.518-52G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486935A>C | CA2639263317 | ACE | c.2218-51A>C (n.2218-51A>C) c.496-51A>C (n.496-51A>C) c.*288-51A>C (n.*288-51A>C) c.399-51A>C (n.399-51A>C) c.780-51A>C c.*138-51A>C (n.*138-51A>C) n.113A>C c.1669-51A>C (n.1669-51A>C) c.556-51A>C (n.556-51A>C) c.1651-51A>C (n.1651-51A>C) c.1366-51A>C (n.1366-51A>C) c.148-51A>C (n.148-51A>C) n.518-51A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486935A>G | CA2639263316 | ACE | c.2218-51A>G (n.2218-51A>G) c.496-51A>G (n.496-51A>G) c.*288-51A>G (n.*288-51A>G) c.399-51A>G (n.399-51A>G) c.780-51A>G c.*138-51A>G (n.*138-51A>G) n.113A>G c.1669-51A>G (n.1669-51A>G) c.556-51A>G (n.556-51A>G) c.1651-51A>G (n.1651-51A>G) c.1366-51A>G (n.1366-51A>G) c.148-51A>G (n.148-51A>G) n.518-51A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486936G>A | CA8699974 | ACE | c.2218-50G>A (n.2218-50G>A) c.496-50G>A (n.496-50G>A) c.*288-50G>A (n.*288-50G>A) c.399-50G>A (n.399-50G>A) c.780-50G>A c.*138-50G>A (n.*138-50G>A) n.114G>A c.1669-50G>A (n.1669-50G>A) c.556-50G>A (n.556-50G>A) c.1651-50G>A (n.1651-50G>A) c.1366-50G>A (n.1366-50G>A) c.148-50G>A (n.148-50G>A) n.518-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486936G>C | CA2639263318 | ACE | c.2218-50G>C (n.2218-50G>C) c.496-50G>C (n.496-50G>C) c.*288-50G>C (n.*288-50G>C) c.399-50G>C (n.399-50G>C) c.780-50G>C c.*138-50G>C (n.*138-50G>C) n.114G>C c.1669-50G>C (n.1669-50G>C) c.556-50G>C (n.556-50G>C) c.1651-50G>C (n.1651-50G>C) c.1366-50G>C (n.1366-50G>C) c.148-50G>C (n.148-50G>C) n.518-50G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486936G= | CA2269945025 | ACE | c.2218-50G= (n.2218-50G=) c.496-50G= (n.496-50G=) c.*288-50G= (n.*288-50G=) c.399-50G= (n.399-50G=) c.780-50G= c.*138-50G= (n.*138-50G=) n.114G= c.1669-50G= (n.1669-50G=) c.556-50G= (n.556-50G=) c.1651-50G= (n.1651-50G=) c.1366-50G= (n.1366-50G=) c.148-50G= (n.148-50G=) n.518-50G= | |
| 17 | g.63486938G>A | CA2576350588 | ACE | c.2218-48G>A (n.2218-48G>A) c.496-48G>A (n.496-48G>A) c.*288-48G>A (n.*288-48G>A) c.399-48G>A (n.399-48G>A) c.780-48G>A c.*138-48G>A (n.*138-48G>A) n.116G>A c.1669-48G>A (n.1669-48G>A) c.556-48G>A (n.556-48G>A) c.1651-48G>A (n.1651-48G>A) c.1366-48G>A (n.1366-48G>A) c.148-48G>A (n.148-48G>A) n.518-48G>A | |
| 17 | g.63486938G>C | CA773965919 | ACE | c.2218-48G>C (n.2218-48G>C) c.496-48G>C (n.496-48G>C) c.*288-48G>C (n.*288-48G>C) c.399-48G>C (n.399-48G>C) c.780-48G>C c.*138-48G>C (n.*138-48G>C) n.116G>C c.1669-48G>C (n.1669-48G>C) c.556-48G>C (n.556-48G>C) c.1651-48G>C (n.1651-48G>C) c.1366-48G>C (n.1366-48G>C) c.148-48G>C (n.148-48G>C) n.518-48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486938G= | CA2269945026 | ACE | c.2218-48G= (n.2218-48G=) c.496-48G= (n.496-48G=) c.*288-48G= (n.*288-48G=) c.399-48G= (n.399-48G=) c.780-48G= c.*138-48G= (n.*138-48G=) n.116G= c.1669-48G= (n.1669-48G=) c.556-48G= (n.556-48G=) c.1651-48G= (n.1651-48G=) c.1366-48G= (n.1366-48G=) c.148-48G= (n.148-48G=) n.518-48G= | |
| 17 | g.63486938G>T | CA2639263319 | ACE | c.2218-48G>T (n.2218-48G>T) c.496-48G>T (n.496-48G>T) c.*288-48G>T (n.*288-48G>T) c.399-48G>T (n.399-48G>T) c.780-48G>T c.*138-48G>T (n.*138-48G>T) n.116G>T c.1669-48G>T (n.1669-48G>T) c.556-48G>T (n.556-48G>T) c.1651-48G>T (n.1651-48G>T) c.1366-48G>T (n.1366-48G>T) c.148-48G>T (n.148-48G>T) n.518-48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486940C>A | CA2639263320 | ACE | c.2218-46C>A (n.2218-46C>A) c.496-46C>A (n.496-46C>A) c.*288-46C>A (n.*288-46C>A) c.399-46C>A (n.399-46C>A) c.780-46C>A c.*138-46C>A (n.*138-46C>A) n.118C>A c.1669-46C>A (n.1669-46C>A) c.556-46C>A (n.556-46C>A) c.1651-46C>A (n.1651-46C>A) c.1366-46C>A (n.1366-46C>A) c.148-46C>A (n.148-46C>A) n.518-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486940C= | CA2269945027 | ACE | c.2218-46C= (n.2218-46C=) c.496-46C= (n.496-46C=) c.*288-46C= (n.*288-46C=) c.399-46C= (n.399-46C=) c.780-46C= c.*138-46C= (n.*138-46C=) n.118C= c.1669-46C= (n.1669-46C=) c.556-46C= (n.556-46C=) c.1651-46C= (n.1651-46C=) c.1366-46C= (n.1366-46C=) c.148-46C= (n.148-46C=) n.518-46C= | |
| 17 | g.63486940C>T | CA626843944 | ACE | c.2218-46C>T (n.2218-46C>T) c.496-46C>T (n.496-46C>T) c.*288-46C>T (n.*288-46C>T) c.399-46C>T (n.399-46C>T) c.780-46C>T c.*138-46C>T (n.*138-46C>T) n.118C>T c.1669-46C>T (n.1669-46C>T) c.556-46C>T (n.556-46C>T) c.1651-46C>T (n.1651-46C>T) c.1366-46C>T (n.1366-46C>T) c.148-46C>T (n.148-46C>T) n.518-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486941C>A | CA2576350589 | ACE | c.2218-45C>A (n.2218-45C>A) c.496-45C>A (n.496-45C>A) c.*288-45C>A (n.*288-45C>A) c.399-45C>A (n.399-45C>A) c.780-45C>A c.*138-45C>A (n.*138-45C>A) n.119C>A c.1669-45C>A (n.1669-45C>A) c.556-45C>A (n.556-45C>A) c.1651-45C>A (n.1651-45C>A) c.1366-45C>A (n.1366-45C>A) c.148-45C>A (n.148-45C>A) n.518-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486942A>G | CA2639263321 | ACE | c.2218-44A>G (n.2218-44A>G) c.496-44A>G (n.496-44A>G) c.*288-44A>G (n.*288-44A>G) c.399-44A>G (n.399-44A>G) c.780-44A>G c.*138-44A>G (n.*138-44A>G) n.120A>G c.1669-44A>G (n.1669-44A>G) c.556-44A>G (n.556-44A>G) c.1651-44A>G (n.1651-44A>G) c.1366-44A>G (n.1366-44A>G) c.148-44A>G (n.148-44A>G) n.518-44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486943A= | CA2269945028 | ACE | c.2218-43A= (n.2218-43A=) c.496-43A= (n.496-43A=) c.*288-43A= (n.*288-43A=) c.399-43A= (n.399-43A=) c.780-43A= c.*138-43A= (n.*138-43A=) n.121A= c.1669-43A= (n.1669-43A=) c.556-43A= (n.556-43A=) c.1651-43A= (n.1651-43A=) c.1366-43A= (n.1366-43A=) c.148-43A= (n.148-43A=) n.518-43A= | |
| 17 | g.63486943A>C | CA8699975 | ACE | c.2218-43A>C (n.2218-43A>C) c.496-43A>C (n.496-43A>C) c.*288-43A>C (n.*288-43A>C) c.399-43A>C (n.399-43A>C) c.780-43A>C c.*138-43A>C (n.*138-43A>C) n.121A>C c.1669-43A>C (n.1669-43A>C) c.556-43A>C (n.556-43A>C) c.1651-43A>C (n.1651-43A>C) c.1366-43A>C (n.1366-43A>C) c.148-43A>C (n.148-43A>C) n.518-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486943A>G | CA2639263322 | ACE | c.2218-43A>G (n.2218-43A>G) c.496-43A>G (n.496-43A>G) c.*288-43A>G (n.*288-43A>G) c.399-43A>G (n.399-43A>G) c.780-43A>G c.*138-43A>G (n.*138-43A>G) n.121A>G c.1669-43A>G (n.1669-43A>G) c.556-43A>G (n.556-43A>G) c.1651-43A>G (n.1651-43A>G) c.1366-43A>G (n.1366-43A>G) c.148-43A>G (n.148-43A>G) n.518-43A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486945T>C | CA2269945030 | ACE | c.2218-41T>C (n.2218-41T>C) c.496-41T>C (n.496-41T>C) c.*288-41T>C (n.*288-41T>C) c.399-41T>C (n.399-41T>C) c.780-41T>C c.*138-41T>C (n.*138-41T>C) n.123T>C c.1669-41T>C (n.1669-41T>C) c.556-41T>C (n.556-41T>C) c.1651-41T>C (n.1651-41T>C) c.1366-41T>C (n.1366-41T>C) c.148-41T>C (n.148-41T>C) n.518-41T>C | dbSNP |
| 17 | g.63486945T= | CA2269945029 | ACE | c.2218-41T= (n.2218-41T=) c.496-41T= (n.496-41T=) c.*288-41T= (n.*288-41T=) c.399-41T= (n.399-41T=) c.780-41T= c.*138-41T= (n.*138-41T=) n.123T= c.1669-41T= (n.1669-41T=) c.556-41T= (n.556-41T=) c.1651-41T= (n.1651-41T=) c.1366-41T= (n.1366-41T=) c.148-41T= (n.148-41T=) n.518-41T= | |
| 17 | g.63486946G>A | CA626843945 | ACE | c.2218-40G>A (n.2218-40G>A) c.496-40G>A (n.496-40G>A) c.*288-40G>A (n.*288-40G>A) c.399-40G>A (n.399-40G>A) c.780-40G>A c.*138-40G>A (n.*138-40G>A) n.124G>A c.1669-40G>A (n.1669-40G>A) c.556-40G>A (n.556-40G>A) c.1651-40G>A (n.1651-40G>A) c.1366-40G>A (n.1366-40G>A) c.148-40G>A (n.148-40G>A) n.518-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486946G= | CA2269945031 | ACE | c.2218-40G= (n.2218-40G=) c.496-40G= (n.496-40G=) c.*288-40G= (n.*288-40G=) c.399-40G= (n.399-40G=) c.780-40G= c.*138-40G= (n.*138-40G=) n.124G= c.1669-40G= (n.1669-40G=) c.556-40G= (n.556-40G=) c.1651-40G= (n.1651-40G=) c.1366-40G= (n.1366-40G=) c.148-40G= (n.148-40G=) n.518-40G= | |
| 17 | g.63486946G>T | CA8699976 | ACE | c.2218-40G>T (n.2218-40G>T) c.496-40G>T (n.496-40G>T) c.*288-40G>T (n.*288-40G>T) c.399-40G>T (n.399-40G>T) c.780-40G>T c.*138-40G>T (n.*138-40G>T) n.124G>T c.1669-40G>T (n.1669-40G>T) c.556-40G>T (n.556-40G>T) c.1651-40G>T (n.1651-40G>T) c.1366-40G>T (n.1366-40G>T) c.148-40G>T (n.148-40G>T) n.518-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486947C>A | CA2639263323 | ACE | c.2218-39C>A (n.2218-39C>A) c.496-39C>A (n.496-39C>A) c.*288-39C>A (n.*288-39C>A) c.399-39C>A (n.399-39C>A) c.780-39C>A c.*138-39C>A (n.*138-39C>A) n.125C>A c.1669-39C>A (n.1669-39C>A) c.556-39C>A (n.556-39C>A) c.1651-39C>A (n.1651-39C>A) c.1366-39C>A (n.1366-39C>A) c.148-39C>A (n.148-39C>A) n.518-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486947C>T | CA2639263324 | ACE | c.2218-39C>T (n.2218-39C>T) c.496-39C>T (n.496-39C>T) c.*288-39C>T (n.*288-39C>T) c.399-39C>T (n.399-39C>T) c.780-39C>T c.*138-39C>T (n.*138-39C>T) n.125C>T c.1669-39C>T (n.1669-39C>T) c.556-39C>T (n.556-39C>T) c.1651-39C>T (n.1651-39C>T) c.1366-39C>T (n.1366-39C>T) c.148-39C>T (n.148-39C>T) n.518-39C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486950A= | CA2269945032 | ACE | c.2218-36A= (n.2218-36A=) c.496-36A= (n.496-36A=) c.*288-36A= (n.*288-36A=) c.399-36A= (n.399-36A=) c.780-36A= c.*138-36A= (n.*138-36A=) n.128A= c.1669-36A= (n.1669-36A=) c.556-36A= (n.556-36A=) c.1651-36A= (n.1651-36A=) c.1366-36A= (n.1366-36A=) c.148-36A= (n.148-36A=) n.518-36A= | |
| 17 | g.63486950A>G | CA8699977 | ACE | c.2218-36A>G (n.2218-36A>G) c.496-36A>G (n.496-36A>G) c.*288-36A>G (n.*288-36A>G) c.399-36A>G (n.399-36A>G) c.780-36A>G c.*138-36A>G (n.*138-36A>G) n.128A>G c.1669-36A>G (n.1669-36A>G) c.556-36A>G (n.556-36A>G) c.1651-36A>G (n.1651-36A>G) c.1366-36A>G (n.1366-36A>G) c.148-36A>G (n.148-36A>G) n.518-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486950A>T | CA2639263325 | ACE | c.2218-36A>T (n.2218-36A>T) c.496-36A>T (n.496-36A>T) c.*288-36A>T (n.*288-36A>T) c.399-36A>T (n.399-36A>T) c.780-36A>T c.*138-36A>T (n.*138-36A>T) n.128A>T c.1669-36A>T (n.1669-36A>T) c.556-36A>T (n.556-36A>T) c.1651-36A>T (n.1651-36A>T) c.1366-36A>T (n.1366-36A>T) c.148-36A>T (n.148-36A>T) n.518-36A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486951G= | CA2269945033 | ACE | c.2218-35G= (n.2218-35G=) c.496-35G= (n.496-35G=) c.*288-35G= (n.*288-35G=) c.399-35G= (n.399-35G=) c.780-35G= c.*138-35G= (n.*138-35G=) n.129G= c.1669-35G= (n.1669-35G=) c.556-35G= (n.556-35G=) c.1651-35G= (n.1651-35G=) c.1366-35G= (n.1366-35G=) c.148-35G= (n.148-35G=) n.518-35G= | |
| 17 | g.63486951G>T | CA626843948 | ACE | c.2218-35G>T (n.2218-35G>T) c.496-35G>T (n.496-35G>T) c.*288-35G>T (n.*288-35G>T) c.399-35G>T (n.399-35G>T) c.780-35G>T c.*138-35G>T (n.*138-35G>T) n.129G>T c.1669-35G>T (n.1669-35G>T) c.556-35G>T (n.556-35G>T) c.1651-35G>T (n.1651-35G>T) c.1366-35G>T (n.1366-35G>T) c.148-35G>T (n.148-35G>T) n.518-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486952G>A | CA2639263326 | ACE | c.2218-34G>A (n.2218-34G>A) c.496-34G>A (n.496-34G>A) c.*288-34G>A (n.*288-34G>A) c.399-34G>A (n.399-34G>A) c.780-34G>A c.*138-34G>A (n.*138-34G>A) n.130G>A c.1669-34G>A (n.1669-34G>A) c.556-34G>A (n.556-34G>A) c.1651-34G>A (n.1651-34G>A) c.1366-34G>A (n.1366-34G>A) c.148-34G>A (n.148-34G>A) n.518-34G>A | gnomAD v4 |